1. ALEJANDRA VARGAS VELÁSQUEZ
ME D I C I N E S T U D E N T
I I I S E ME S T E R
T e a c h e r , LINA MARÍA MARTÍNEZ SÁNCHEZ
B I O L OGY MO L E C U L A R
F E B R A U R Y 27, 2012
MEDELLÍN, C O L O M B I A

4. DN
A
RN
A
Health
I t c o mp l y
Pr ot t h e c e n t r a l
d o g ma .
e i ns
DN
DISEASE A
Al t e r e d RN
t h e
c e n t r a l A
d o g ma .
Pr ot
e i ns

5. SCI ENT I STS
CRE AT E NOV EL RNA
REPAI R
T E CHNOL OGY
Sc i e n t i s t s
f r o m t h e
Fl o r i d a
c a mp u s o f T h e
Sc r i p p s
Re s e a r c h
I n s t i t u t e
a r e a l r e a d y
h a r d a t wo r k
t o e x t e n d t h e
“E x p a n d e d
l a b 's s o f
Re s u l t
t r i p l e t
f i n d i n n vse s t
i g
r e pe a t “
a b o u t i t g h te i o
a
Th r e e
R N A .e c nt i
De f
v e RNA n u c l e o t i d e s
t h a t
Ca u r e p e a t e d
s e s
ma n y mo r e
t i me s t h a n

6. S CI E NT I S T S CRE AT E NOV E L
RNA RE P AI R T E CHNOL OGY
"F o r a l o n g t i m e i t
wa s t h o u g h t t h a t
o n l y t h e p r o t e i n
t r a n s l a t e d f r o m
t h i s t y p e o f RNA
wa s t o x i c , b u t i t
h a s b e e n s h o wn
r e c e n t l y t h a t
b o t h t h e p r o t e i n
a n d t h e RNA a r e
t o x i c . Ou r
d i s c o v e r y o f a
s ma l l mo l e c u l e
t h a t b i n d s t o RNA
a n d s h u t s o f f i t s
t o x i c i t y n o t o n l y
f u r t h e r
d e mo n s t r a t e s
t h a t t h e RNA i s

7. S CI E NT I S T S CRE AT E NOV E L
RNA RE P AI R T E CHNOL OGY
Th e
e a r l y -
I N T HE s t a g e
RESEARCH a b n o r ma
l i t i e s
Sc i e I mp r o v e m
n t i s e n t
t s
Us e d 4', 6- To x i c
d i a mi d CAG
i n o -2- t r i p l
p h e n y l e t
i n d o l e r e p e a
t o
(D A P I ) i n h i b
t
i t a

8. S CI E NT I S T S CRE AT E NOV E L
RNA RE P AI R T E CHNOL OGY
Th e
Th e t r i Th e r e a r e a
t r i p l e
Th e n u mb e r o f
p l e t t r i p
r e p l e t n e u r o l o g i c a l
t r e p e
r e p e a t a t a n d
Th e
e a t t r i p l e t
r e p e a t
n e u r o mu s c u l a r
i n h e r i t e d
d i s e a s e s wh o s e
The mo l e c u l a r
t r i pl e
De f e c t b a s i s i s t h e
t
i v e r e pe a t
a l t e r a t i o n i n
t h e RNA, t h a t
RNA h a s r e p e a t e d
n u c l e o t i d e
N o r ma l u n i t s , u s u a l l y
RNA i n t r i p l e t s .
Th e n o r ma l

9. S CI E NT I S T S CRE AT E NOV E L
RNA RE P AI R T E CHNOL OGY
OBS E RV AT I O
N
Mo l e c u l a r
g e n e t i c s h a s
f a c i l i t a t e
d r a ma t i c a l l y t o
t h e p o s s i b i l i t i e s
o f g e n e t i c
O n e o f t h e ma i n
ma n i p u l a t i o n o f
o b j e c t i v e s o f t h e
t h e e l e me n t s o f
r e s e a r c h i s t o
i n t e r e s t , s u c h a s
c u r e , r e d u c e s o me
d i s e a s e s , t h a n k s t o
a l t e r a t i o n s , d e c r e a s e
t h i s , i t i s
t h e e f f e c t c a u s e d b y
p o s s i b l e g e t
t h e d i s e a s e o r s i mp l y
i n f o r ma t i o n , k n o w l

10. SCI ENT I ST S
CRE AT E P OT E NT
MO L E C U L E S A I ME D
AT T REAT I NG
MU S C U L A R
DY S T ROP HY
Ac t
a g a i n s t
Mo l e RNA
c u l e d e f e c t
s De s i St u d y
g n e d i n g

11. SCI ENT I ST S CREAT E
P O T E N T MO L E C U L E S A I ME D
A T T R E A T I N G MU S C U L A R
DY S T ROP HY
S o me d e f e c t s o f R N A a r e d i r e c t l y r e s p o n s i b l e
f o r ma n y d i s e a s e s , o n e e x a mp l e i s t h e mo s t
c o mmo n f o r m o f mu s c u l a r d y s t r o p h y i n
a d u l t s , m y o t o n i c d y s t r o p h y t y p e 1.
Ma n y r e s e a r c h h a s s h o wn t h a t
n e w c o mp o u n d s i mp r o v e d a
n u mb e r o f b i o l o g i c a l d e f e c t s
a s s o c i a t e d w i t h my o t o n i c
d y s t r o p h y t y p e 1 i n c e l l
c u l t u r e a n d a n i ma l mo d e l s .
F o r t h i s r e a s o n , RNA i s
n o w u s e d a s a t a r g e t
p o i n t f o r s o me
s p e c i f i c d i s e a s e s .

12. SCI ENT I ST S CREAT E
P O T E N T MO L E C U L E S A I ME D
A T T R E A T I N G MU S C U L A R
DY S T ROP HY
Bi n d i n g
t o a
My o t o n i c
By
p a r t i c u l
d y s t r o p h Di s e a s e
a r
y t y p e 1
p r o t e i n , M
I n v o l v L eh d s
t a e Bo iL 1
D N
e s n g
r e p e t i t i
RNA o n o f
I n a c t i v e
d e f e c t CUG i n
A s eR Ne s o f
r i A
Kn o wn I n t h i s
a s a s e tq hur ee n c e
c a s e e
Me a n u c l e o t i d e
"t r i p l e t n s s r e p e a t e d
r e p e a t ” i n a n
i n d i v i d u a l
's g e n e t i c

13. SCI ENT I ST S CREAT E
P O T E N T MO L E C U L E S A I ME D
A T T R E A T I N G MU S C U L A R
DY S T ROP HY
De f e
My o t o n i c
c t i v d y s t r o p h M
e RNA y o t o n i c Sy mp t o ms
d y s t r o p h y o f t h i s
t y p e 1 y
v a r i a b l e
t y p e 1
d i s e a s e
De f e c c a n
t i v e i n c l u d e
wa s t i n g o f
p r o t e
t h e
i n s mu s c l e s

14. SCI ENT I ST S CREAT E
P O T E N T MO L E C U L E S A I ME D
A T T R E A T I N G MU S C U L A R
DY S T ROP HY
OBS E RV AT I ON
"T h e r e a r e l i mi t l e s s RNA t a r g e t s
i n v o l v e d i n d i s e a s e ; t h e q u e s t i o n i s
h o w t o f i n d s ma l l mo l e c u l e s t h a t
b i n d t o t h e m , We 'v e a n s we r e d t h a t
q u e s t i o n b y r a t i o n a l l y d e s i g n i n g
t h e s e c o mp o u n d s t h a t t a r g e t t h i s
R N A . T h e r e 's n o r e a s o n t h a t o t h e r
T h ro o u g h v s t su m ai l e l s ,m o l t e cw al se s t a r g e t i n
b i a c t i e d i u g
p o s s ir b l R N A s t o c o ui l d de nn 'tt i f bye
o t h e e d e v e l o p e d
c e ri tn a i n a mso i l m i c l u a re s a p p ra o a c h .” D i s n e
u s g e l t h t y
h a v e . S c ih e n c ea D a il li y y(F e b ro a u r y 22, 2012).
s a i d t e b i t t
r e d u c e t h e d e f e c t s o f
RNA, wh i c h i n t h i s c a s e
c a u s e a t y p e o f mu s c u l a r
a t r o p h y .
I t mu s t e mp h a s i z e t h a t
t h a n k s t h i s

15. ME D I C A L
UT I L I T Y
Mo l e c u l a r b i o l o g y i s
i n c r e a s i n g l y u s e d
i n c l i n i c a l
d i a g n o s i s . A g r o wi n g
n u mb e r o f d i s e a s e s
c a n b e d e t e c t e d a n d
mo n i t o r e d i n r e a l
t i me , g e n e r a t i n g
r e l e v a n t
i n f o r ma t i o n f o r
b e t t e r me d i c a l
ma n a g e me n t o f
p a t i e n t s .

16. ME D I C A L
UT I L I T Y
Th e mo s t p r o mi s i n g f i e l d o f
a c t i o n i s mo l e c u l a r b i o l o g y .
Mu s t s e a r c h i n i n f o r ma t i o n t h e
c a u s e o f t h e d i s e a s e , t h a t i t i s
f o u n d i n t h e g e n e , a t y p e o f
i n f o f o e ,
r m a t i c T h e p re o g rr a m t a l w h i o fh
r k c
e x p l a i n s t h d it s e a s e c e l i l n h a m a n y
a t h e s t o
ma k e .
a n d h o wc a s e s n o t i n a l l , i s
t h e s a me a s t h a t s a y
wh i c h t h e
i n h e r i t a n c e o f t h e
p a r e n t s i s a l t e r e d
a n d o r d e r e d a wr o n g
w a y t o d e v e l o p me n t .
Ac c o r d i n g l y , ma n y
g e n e s h a v e b e e n

17. ME D I C A L
UT I L I T Y
I t i s
i mp o r t a n t
t o n o t e
t h a t t o
p r e v e n t
t h i s f r o m
o c c u r r i n g
t h e DNA
a n d RNA My o t o n i c
mu s c u l a r
mu s t b e i n d y s t r o p h y (D M 1)
i s t h e i n h e r i t e d
p e r f e c t n e u r o mu s c u l a r
c o n d i t i o n . d i s e a s e mo s t
c o mmo n i n a d u l t s

18. ME D I C A L
UT I L I T Y
Because the molecular biology is
related to the area
of ​pathology, t h e
mo l e c u l a r
b i o l o g y
l a b o r a t o r y u s e d
d i a g n o s t i c
t e c h n o l o g i e s
a n d r e s e a r c h t o
i d e n t i f y
g e n e t i c
mu t a t i o n s , l a b o r
a t o r y
c o n f i r ma t i o n
a n d c o n t r o l o f

19. BI BL I OGRAP H
Y
• MARTINEZ SÁNCHEZ, Lina María.
Biología molecular. 2. ed. Medellín:
U P B . F a c . de Medicina, 2006.
208 p .
• SCRI P PS RESEARCH
I NST I T UT E.
Sc i e n t i s t s Cr e a t e
No v e l RNA Re p a i r
Te c h n o l o g y . Sc i e n c e
Da i l y ( 17 J a n 2012).
• J UPI T ER, F L .
Sc i e n t i s t s Cr e a t e
Po t e n t Mo l e c u l e s
A i me d a t Tr e a t i n g
Mu s c u l a r Dy s t r o p h y .
Sc i e n c e Da i l y (

20. T HE
END