GENETICA

1. CITOGENÉTICACITOGENÉTICA
Dra. Dania GuerraDra. Dania Guerra

2. LA CITOGENÉTICA ES LA CIENCIA
QUE ESTUDIA LA ESTRUCTURA, LA
FUNCIÓN Y LA HERENCIA DE LOS
CROMOSOMAS

3. En 1956, Tjio y Levan desarrollaron
las técnicas para el estudio de los
cromosomas y establecieron que el
número normal de cromosomas en
el humano es de 46
Jerome Lejeune en 1959 descubrió que el síndrome de
Down se debía a la presencia de un cromosoma 21 extra

5. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

6. Los cromosomas de una
célula humana en división
están compuestos por
dos cromátidas hermanas
unidas por la constricción
primaria o centrómero.
El centrómero divide al
cromosoma en brazos
cortos (p) y largos (q)
Los extremos terminales
del cromosoma se
denominan telómeros

7. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CENTRÓMERO
El ADN centromérico esta constituido por un conjunto de
repeticiones en tandém de 171 pb, que no son todas iguales
denominado ADN alfoide o alfa. Cada unidad tiene secuencias de 17
nucleótidos llamadas Caja de CENP-B que se unen a una proteína
centromérica especifica la CENP-B que interviene en el movimiento
del centrómero por las fibras del huso

8. ESTRUCTURA DEL TELOMÉRO
El ADN de los telomeros contiene una
secuencia repetida en tamdén de un
hexanucleotido y una de las cadenas tiene
un extremo de 12 nucleótidos mayor que la
otra, que se vuelve sobre si misma sellando
el extremo del cromosoma
La enzima telomerasa que es una
transcriptasa inversa que garantiza la
replicación del ADN del extremo telomérico
y su reducción esta asociada a la muerte
celular y al proceso de envejecimiento

9. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
SEGÚN MORFOLOGIA

10. Los cromosomas acrocéntricos presentan pequeñas
masas de cromatina que se conocen como satélites y en
los tallos que unen los satélites a los brazos cortos
denominados constricciones secundarias se encuentran
los genes que determinan la síntesis de los RNAr
ribosomales 18S y 26S

11. CARIOTIPO
Constitución cromosómica de un individuo y también se utiliza
para denominar el ordenamiento individual de los cromosomas
de forma estandarizada según la nomenclatura internacional
El núcleo de las células humanas contiene 46 cromosomas,
agrupados en 23 pares (diploide), de los cuales uno es de
origen materno y el otro de origen paterno; 22 pares son
autósomas y un par de cromosomas sexuales (XX en la
hembra y XY en el varón)

12. TECNICA PARA OBTENER EL CARIOTIPO

13. TECNICA PARA OBTENER EL CARIOTIPO

14. BANDAS G (GIEMSA)
Es la técnica mas utilizada y
se realiza tratando los
cromosomas con tripsina que
desnaturaliza su contenido
proteico y se tiñen con
Giemsa , que confiere un
patrón de bandas claras y
oscuras característico a cada
cromosoma

15. IDIOGRAMA

16. CARIOTIPO FEMENINO

17. CARIOTIPO MASCULINO

18. BANDAS Q (QUINACRINA)
Se tiñen los cromosomas con mostaza de quinacrina y se
visualizan con un microscopio de flourescencia , se
observan bandas brillantes y pálidas

19. BANDAS R (REVERSA)
Los cromosomas son tratados con calor y teñidos con
Giemsa el patrón de bandas claras y oscuras es inverso al
de las bandas G

20. BANDAS C
Se tiñen selectivamente las regiones centroméricas y
otras regiones que contienen heterocromatina, como las
regiones adyacentes al centrómero de los cromosomas
1q, 9q, 16q y la regio distal del cromosoma Y

21. BANDEO DE ALTA RESOLUCIÓN
Se logra deteniendo la división celular en profase o prometafase
y se obtienen entre 550 a 850 bandas o mas

22. BANDAS NOR

23. INTERCAMBIO DE CROMATIDAS

24. TECNICA DE FISH

25. TECNICA DE FISH

26. CENTROMEROS TELOMEROS

27. TECNICA DE FISH
Deleción 22 q 11.2

28. NÚCLEO EN INTERFASE TRISOMÍA 21
TÉCNICA DE FISH

29. CARIOTIPO ESPECTRAL

30. HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA

31. CICLO CELULAR

32. MITOSIS

33. COMPARACION ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS

34. Espermatogènesis Ovogénesis
GAMETOGENESIS HUMANA
Ovogonia
Ovocito de primer orden
y primer corpúsculo polar
Ovocito de segundo orden
Y segundo corpùsculo
polar
ÓvuloEspermatozoide

35. HIPOTESIS DE MARY LYON (1961)
En las células somáticas de las hembras de los
mamíferos un solo cromosoma X es activo, el otro
cromosoma X permanece condensado e inactivo y se
observa en las células en interfase como el cuerpo de
Barr o cromatina sexual

36. A los 14 días de la fertilización en el ser humano se produce la
inactivación al azar, de uno de los dos cromosomas X, el de origen
materno o el de origen paterno y una vez seleccionado las células
hijas mantienen ese cromosoma especifico inactivo, produciéndose
un mosaico celular para los cromosomas X paterno y materno
La lionización determina que las células femeninas y las células
masculinas expresen una cantidad similar de producto génico
ligado al cromosoma X, lo que se denomina ” compensación de
dosis génica”
HIPOTESIS DE MARY LYON

37. ASPECTOS MOLECULARES DE LA LIONIZACIÓN
El gen XIST localizado en Xq13 se trascribe pero no se
traduce, su producto es directamente un RNA que actúa
sobre el propio cromosoma X , produciendo un cambio en la
conformación de la cromatina que inhibe la actividad
transcripcional y aunque no es el único, es el gen más
importante en el proceso de inactivación del cromosoma X