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Las mutaciones cromosómicas se les conocen como los cambios
                    del material genético:




 Se basa en los procesos            Las alteraciones en los
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Esta mutación es la que ocasiona la
muerte por no tener lo necesario en el
ADN
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Ocurre en la meiosis por el ADN.

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• (maullido del gato)
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El intercambio entre
dos fragmentos de      tipos
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No se basa en
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• De un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma

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1. Oliva, R. (2004). Genética medica. Barcelona: Universitat de Barcelona.
   Libro digitalizado

2. Cross, P., & Andersen, D. (2006). Carolinas: crías y mutaciones.
   L'Hospitalet [de Llobregat] (Barcelona: Hispano Europea. Libro
   digitalizado

3. Santa Cristina, Barbadilla Antonio, La mutaciones cuando la naturaleza
   se equivoca; Editorial AGESA Disponible en:
  <http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.html

4. McInnes and Willard (1992) Genetics in Medicine by Thompson, 5th
   edition, Saunders. Dirección disponible en:
   http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/bmsi/bmsi-lectures.html

5. Sánchez Guillen, José Luis, Biología y geología; Editorial OVIEDO
   (España)

   <http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/index_2bc
   .htm>
6. Sánchez Guillen, José Luis, C3 Información Celular 11-mutaciones;
Editorial OVIENDO (España) Disponible en:
<http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/depart
amento/2BCH/Diapositivas_pdf/I10_MUTACIONES.pdf>

7.Sánchez Guillen J.L, La información celular. Editorial OVIEDO (España)
Libro digitalizado.

8.Arenas Capitán (2008) Anomalías cromosómicas; editorial copyright
centro de medicina de embrionaria. Disponible en:
<http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-
estructurales.html >

9.Elkin Lucena Q.M.D, Pérez Clara Esteban, Kent First Marijo (2004),
Determinación de delación en el cromosoma Y en el hombre; editorial
NOVA, Disponible en
<http://www.unicolmayor.edu.co/invest_nova/NOVA/artorig1_2.pdf>

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Mutacion cromosomica

  • 2. Las mutaciones cromosómicas se les conocen como los cambios del material genético: Se basa en los procesos Las alteraciones en los de perdida y ganancias en genes son cambios de forma general o parcial de toda la variedad de los información cromosomas. hereditarias.
  • 3. heredara experimentales Las mutaciones se dan: Las mutaciones provoca cambios la estructura de los cromosomas
  • 4. Deleción Duplicación Traslocación Isocromosomas
  • 5. Las deleciones son pequeños números de nucleótidos que ocurren de vez en cuando Ocurre cuando : Ocurre simplemente Son causadas por un y únicamente en la error en la síntesis del ADN alimentación de repetidos cortos
  • 6. La delecion es ocasionada por una recombinación de desigualdades, una incorrecta alineación durante la replicación del ADN La mutación de deleción se divide en dos tipos que son: La La delecion delecion terminal intersticial
  • 7. La deleción terminal Esta mutación es la que ocasiona la muerte por no tener lo necesario en el ADN • Es conocido como el síndrome del “gato” Deficiencia del brazo corto del cromosoma 5 • Puede producir un retraso mental
  • 8. La delecion intersticial Ocurre en la meiosis por el ADN. • En el espemiogenesis (hombres) Deficiencia en el cromosoma Y. • Se expande al embrión en etapa temprana. Síndrome de CRI-DU-CHAT • (maullido del gato)
  • 9. Surge cuando un segmento cromosómico Reorganización se repite cromosómica No suele tener una manifestación fenotípica Duplicación
  • 10. Es lo contrario a la deleción El genoma eucarística s son secuencia s repetidas Afecta también a genes no estructurales
  • 11. Reciproca El intercambio entre dos fragmentos de tipos dos cromosomas Robertsonian
  • 12. Produce por cambios en la configuración RECIPROCA No se basa en No se cambia ganancia o en el numero perdida de total información
  • 13. Desplazamiento de un segmento • De un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma Se expresa en el extremo final del brazo • Cromosomas no homólogos Se distingue en la estructura del ADN • Se distingue la perdida del numero total
  • 14. Es una anomalía Mutación que hace que Ocasiona una isocromosomica tengan el mismo acción errónea tamaño Constituye de una duplicación y También en la Se basa en el delecion longitud Centromero simultáneas Ocasiona alteración en los Síndrome de cromosomas Turner sexuales
  • 15. Las mutaciones mas conocidas pero poco probables que puedan aparecer son las que anterioridad se dieron a conocer estos son de una manera que son benéficas para poder distinguir la enfermedad (síndrome) y es mala porque hacen recreación de un fenómeno no normal y ocasiona que los genes se alteres si no es hereditario. El estudio de las mutaciones cromosómicas son buenas para poder que desde que son unos embriones se sepa si los cromosomas están alineados y bien estructurados (que nazca bien y sanamente un bebe)
  • 16. 1. Oliva, R. (2004). Genética medica. Barcelona: Universitat de Barcelona. Libro digitalizado 2. Cross, P., & Andersen, D. (2006). Carolinas: crías y mutaciones. L'Hospitalet [de Llobregat] (Barcelona: Hispano Europea. Libro digitalizado 3. Santa Cristina, Barbadilla Antonio, La mutaciones cuando la naturaleza se equivoca; Editorial AGESA Disponible en: <http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.html 4. McInnes and Willard (1992) Genetics in Medicine by Thompson, 5th edition, Saunders. Dirección disponible en: http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/bmsi/bmsi-lectures.html 5. Sánchez Guillen, José Luis, Biología y geología; Editorial OVIEDO (España) <http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/index_2bc .htm>
  • 17. 6. Sánchez Guillen, José Luis, C3 Información Celular 11-mutaciones; Editorial OVIENDO (España) Disponible en: <http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/depart amento/2BCH/Diapositivas_pdf/I10_MUTACIONES.pdf> 7.Sánchez Guillen J.L, La información celular. Editorial OVIEDO (España) Libro digitalizado. 8.Arenas Capitán (2008) Anomalías cromosómicas; editorial copyright centro de medicina de embrionaria. Disponible en: <http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas- estructurales.html > 9.Elkin Lucena Q.M.D, Pérez Clara Esteban, Kent First Marijo (2004), Determinación de delación en el cromosoma Y en el hombre; editorial NOVA, Disponible en <http://www.unicolmayor.edu.co/invest_nova/NOVA/artorig1_2.pdf>