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Valle de las Palmas
Medicina
Elizabeth Escamilla
2014-1
10 de Marzo del 2014
A L B I N I S M O
Que es?
• AR
• Cromosoma 11
• Ausencia o reducción de
melanina en piel, pelo y
ojos
hipopigmentación
Condición genética
ex...
Clasificación
• Albinismo oculocutaneo ( OCA)
4 genes
Albinismo Ocular (OA)
1 gen
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
(HPS) 9 g...
Albinismo
Oculocutaneo OCA 1 • genes que controlan la
síntesis de melanina en los
meloncitos.
OCA1
A
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OCA-
MP
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OCA 2 Regula el pH melanosomal y
desempeña un papel en el
proceso de tráfico de proteínas
melanosomales.
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la proteína relacionada con tirosinasa-1.
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OCA 4
Mutación en el gen de la proteína de
transporte asociada a la membrana (
MATP ). SLC45A2
Ha sido encontrado en los...
 Un nuevo gen llamado OCA OCA5 se
encontró que era responsable del
fenotipo típico de OCA en una familia
paquistaní consa...
 En 2013, un grupo de investigadores
de China, encontraron mutaciones en
SLC24A5 en 15q21.1 entre los
pacientes de origen...
OCA 7
 El tipo 7 fue identificado en 2013 por Karen
Grønskov y Thomas Rosenberg basado en la
cartografía homocigosis y se...
Albinismo Ocular
OA 1 & OA2
prevalencia estimada de 1 en
50.000 a 150.000 nacidos
mutaciones en GPR143 :
la persona afecta...
Dx Diferenciales
Bibliografia:
• Fridman C, Hosomi N, Varela MC, Souza AH, Fukai K, Koiffmann CP. El
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  • OA1: También conocido como Nettleship-Falls albinismo ocular, este trastorno se hereda de una recesiva ligada al cromosoma X de forma y por lo tanto sólo se produce en los niños.
    OA2: También conocida como enfermedad de los ojos Aland Island Forsius-Eriksson
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)
    El albinismo ocular es un componente del síndrome de Hermansky-Pudlak, un raro trastorno autosómico recesivo que se caracteriza además por la tendencia al sangrado debido a la deficiencia de plaquetas de almacenamiento, enfermedad pulmonar intersticial, y colitis granulomatosa (dependiendo del subtipo) . HPS se cree que es debido a una anomalía en la formación de vesículas intracelulares tales como los melanosomas y los cuerpos densos de las plaquetas más comúnmente debido a una mutación en HPS1 gen en el cromosoma 10 [7] . Debido HPS es más frecuente entre las personas de ascendencia suiza o Puerto Rico por la prevalencia de 1:1800, se debe sospechar en pacientes con albinismo con la procedencia étnica correspondiente más los síntomas sistémicos asociados.
  • Albinismo

    1. 1. UABC Valle de las Palmas Medicina Elizabeth Escamilla 2014-1 10 de Marzo del 2014 A L B I N I S M O
    2. 2. Que es? • AR • Cromosoma 11 • Ausencia o reducción de melanina en piel, pelo y ojos hipopigmentación Condición genética extendida
    3. 3. Clasificación • Albinismo oculocutaneo ( OCA) 4 genes Albinismo Ocular (OA) 1 gen • Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) 9 genes • Síndrome de Chediak-Higashi (CHS) 1 gen
    4. 4. Albinismo Oculocutaneo OCA 1 • genes que controlan la síntesis de melanina en los meloncitos. OCA1 A OCA1 B OCA- MP OCA- TS Mutaciones en el gen TYR Pérdida total o parcial de la actividad catalítica de la tirosinasa.  Pelo blanco.  Piel clara.  Iris translúcidos que no oscurecen con la edad  Pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad.  Piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación.  Iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.  Pigmento mínimo sólo en el iris que se incrementa con edad.  Ttirosinasa Termosensible.  Pelo oscuro en las extremidades frías, pero los pelos blancos cerca de la base del cuerpo, como las axilas, el pubis, y el cuero cabelludo.
    5. 5. OCA 2 Regula el pH melanosomal y desempeña un papel en el proceso de tráfico de proteínas melanosomales. -Poco distinguible del OCA 1B y OCA 1MP -con pigmentación cutánea que van del blanco al justo; color de pelo que van del amarillo al negro, incluso, y la disfunción visual en general más suave en comparación con OCA 1 -OCA 2 Brown Albinismo : pacientes pueden presentar en cualquier lugar entre el fenotipo clásico (/ pelo rubio rubio, piel cremosa, iris azul / color avellana) a marrón.
    6. 6. OCA 3 se debe a mutaciones en el gen TYRP1 de la proteína relacionada con tirosinasa-1. ROCA- fenotipo se caracteriza por el color rojo-bronce de la piel, el pelo jengibre y azules o marrones iris. TYRP1 contribuye a la síntesis de melanina, así como la proliferación de melanocitos y la apoptosis
    7. 7. OCA 4 Mutación en el gen de la proteína de transporte asociada a la membrana ( MATP ). SLC45A2 Ha sido encontrado en los sujetos albinos en Japón y en otras partes de Europa también.  Este es el tercer tipo más común de OCA después OCA2 y OCA1
    8. 8.  Un nuevo gen llamado OCA OCA5 se encontró que era responsable del fenotipo típico de OCA en una familia paquistaní consanguíneos.  Este gen se mapea en el cromosoma 4q24 OCA 5
    9. 9.  En 2013, un grupo de investigadores de China, encontraron mutaciones en SLC24A5 en 15q21.1 entre los pacientes de origen chino que se presentaron con fenotipo característico de no sincrónica OCA.  Este gen, previamente estudiado, pero no vinculado directamente a OCA fenotipo, se cree puede afectar o interrumpir la maduración de los melanosomas.  No se limita a la población china OCA 6
    10. 10. OCA 7  El tipo 7 fue identificado en 2013 por Karen Grønskov y Thomas Rosenberg basado en la cartografía homocigosis y secuenciación de genes de una familia consanguínea con síntomas de OCA en las Islas Feroe de Dinamarca.  Los casos índice, así como los individuos no relacionados, pero afectadas en la isla tenían homocigotos mutación sin sentido en C10orf11 .
    11. 11. Albinismo Ocular OA 1 & OA2 prevalencia estimada de 1 en 50.000 a 150.000 nacidos mutaciones en GPR143 : la persona afectada no presenta Pigmentación en la piel ni el cabello. Mutaciones gen en Xp22.3-22.2 (XLOA) causal Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos, disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo.  En Xp21.3-p21.2, Gen CACNA1F  Ceguera nocturna estacionaria congénita NO Si
    12. 12. Dx Diferenciales
    13. 13. Bibliografia: • Fridman C, Hosomi N, Varela MC, Souza AH, Fukai K, Koiffmann CP. El síndrome de Angelman asociada con albinismo oculocutáneo debido a una deleción intragénica del 01 de junio P J Med Genet gene.Am A. 2003; 119A (2) :180-3. • Nicholls RD, Bailin T, Mascari MJ, Butler MG, Spritz RA. Hipopigmentación en el síndrome de Prader-Willi se correlaciona con deleción del gen P, pero no con el haplotipo del alelo P hemizygous. Am J Hum Genet. 1996; 59: A39. • Lluís Montoliu,Introduccion al albinismo: causas y concecuencias ,centro nacional de biotecnologia, Madrid.

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