Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o condiciones
genéticas son comunes en los ...
4. Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6...
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El síndrome de Noonan es un desorden congénito dominante autosómico bastante común que
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Enfermedades geneticas

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Enfermedades geneticas

  1. 1. Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o condiciones genéticas son comunes en los niños a través de sus padres o abuelos donde las enfermedades se remontan directamente a través de la ascendencia u origen étnico. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es un trastorno genético común que afecta principalmente a personas de ascendencia africana o mediterránea. Así que si usted teme una condición genética debido a su origen étnico o si una determinada enfermedad genética es común a lo largo de sus ancestros; Aquí están los diez trastornos hereditarios más comunes del ADN. 1. Fibrosis Quística La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos. 2. Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH típicamente se manifiesta cuando el individuo está entre los 30 y 40 años de edad — sin embargo, algunos casos raros comienzan en la infancia. Los síntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva. 3. Síndrome de Down El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: — disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.
  2. 2. 4. Distrofia Muscular de Duchenne Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6 años. La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su mayoría a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del tórax- espalda y potencial retraso mental. 5. Anemia de Células Falciformes La Anemia de Células Falciformes (ACF) se produce cuando los glóbulos rojos son incapaces de llevar suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación — los glóbulos rojos sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media luna). La ACF sólo puede ocurrir varias veces en la vida y está a menudo presente en los individuos procedentes de África, Mediterráneo, Caribe, Sur y Centroamérica y Medio Oriente. Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el pecho y los huesos, además de fatiga, falta de respiración, ritmo cardíaco acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y úlceras en las piernas. Los medicamentos para el dolor, rondas de ácido fólico, diálisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar algunos síntomas. 6. Enfermedad Celíaca Este trastorno genético del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten — básicamente los afectados con la enfermedad celíaca son incapaces de digerir cualquier producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo y relacionados con el grano). Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevará a la desnutrición y deshidratación por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condición incluyen distensión abdominal y dolores digestivos. 7. Distrofia Muscular de Becker La distrofia Muscular de Becker es similar en síntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los músculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es gradualmente más lento, así que los varones (predominantes) afectados no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 años.
  3. 3. 8. Síndrome de Noonan El síndrome de Noonan es un desorden congénito dominante autosómico bastante común que se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en 2.500 niños en todo el mundo. La condición puede transmitirse de ambos padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco después del nacimiento. Los síntomas de la enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequeña estatura y rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente. 9. Talasemias Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genéticos sanguíneos. Se producen cuando la hemoglobina (moléculas transportadoras de oxígeno en la sangre) no puede ser sintetizada por los glóbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa síntomas similares — como la fatiga, congestión en el bazo, dolor óseo, una propensión a huesos rotos, dificultad para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclerótica de los ojos se tornan amarillas) y disfunción del hígado. 10. Síndrome de Bloom Los judíos Askenazi son la etnia más propensa al síndrome de Bloom, con esta condición genética que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado y lo transmiten a un hijo biológico. El síndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer en la infancia, así como la enfermedad pulmonar crónica y la diabetes de tipo 2. Indicadores adicionales incluyen pequeña estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda, erupción en la cara y un estrechamiento del rostro. Alonso ballinas

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