2. ¿Qué es?
• También conocida como enfermedad de los huesos
de cristal, es un trastorno genético que se caracteriza
por la fragilidad de los huesos y hace que se rompan
con facilidad sin ninguna causa aparente.
Imagen 1. Tomada de: http://crene.es/wp-content/uploads/2014/11/huesos-de-cristal-950927.jpg
3. Causas
• Es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que
está presente al nacer.
• Con frecuencia es causada por un defecto en un gen
que produce el colágeno. El colágeno es el material
que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando
estos genes dejan de funcionar como deben, no se
produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona
adecuadamente.
4. Síntomas
• Malformación de los huesos
• Músculos débiles
• Baja estatura y cuerpo pequeño
• Dientes quebradizos
• Columna vertebral curva
• Problemas respiratorios
• Sordera
• Tinte azul en la parte blanca de los ojos
• Articulaciones flexibles (hipermovilidad)
Imagen 2. Tomada de:
http://www.netterimages
.com/images/vpv/000/00
0/001/1941-
0550x0475.jpg
6. ¿Cómo se diagnostica la osteogénesis
imperfecta?
No hay una prueba específica que permita diagnosticar la
osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los
médicos utilizan:
• Antecedentes médicos familiares
• Antecedentes médicos del paciente
• Examen físico
• Radiografías
Imagen 3. Tomada de:
http://curiosidades.batanga.com/sites/curiosidades.batanga.com/files/Osteogenes
is-imperfecta-la-enfermedad-de-los-huesos-de-cristal-2.jpg
7. Tratamiento
• Tratamiento de fracturas
• Tratamiento de dientes
quebradizos
• Fisioterapia
• Medicamentos para aliviar
el dolor
• Uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros
aparatos
Imagen 4. Tomada de:
http://www.osteogenesis.info/invest/fotos_equipos/andad_rodri01
.jpg
8. Tratamiento quirúrgico
Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados,
fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es
mantener la alineación conseguida con las osteotomías
realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia
mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la
tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a
las fracturas, permitiendo una marcha y utilización precoz
del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos:
sólidos o telescópicos.
9. Recomendaciones
• Hacer ejercicio físico (natación, terapia acuática,
caminar)
• No tomar muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína
• Mantener una dieta equilibrada
• No fumar
• No tomas esteroides
• Mantener un peso saludable
Imagen 7. Tomada de:
http://vang.blob.core.windows.net/images/2013/03/26/huesos-de-cristal.jpg
10. Prevención
En caso de haber antecedentes familiares de
esta enfermedad se recomienda a las parejas
que planean quedar en embarazo la asesoría
genética.
11. Promoción
Al ser una enfermedad incurable es importante
contar con una red de apoyo para sobrellevar la
enfermedad por esto se debe buscar atención
psicológica para proporcionar apoyo y
orientación a los afectados y sus familiares con
un enfoque en la aceptación de la patología,
manejo de situaciones de crisis, sentimientos de
soledad, refuerzo positivo, creación de grupos
informales de apoyo y establecimiento de redes
e intercambio de experiencias.
12. Bibliografía
-Discapnet [Internet] Osteogénesis imperfecta. Disponible en:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas
/cover%20osteogenesis.aspx Consultado el 24 de mayo de 2015.
-MedlinePlus Enciclopedia medica [Internet] Osteogénesis imperfecta. Actualizado 8/22/2013. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm Consultado el 24 de mayo de 2015.
-Instituto nacional de artritis y enfermedades musculoesqueleticas y de la piel. [Internet] Osteogénesis imperfecta. Disponible
en:http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp#c Consultado el
24 de mayo de 2015.
-MedlinePlus [Internet] Osteogénesis imperfecta. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/osteogenesisimperfecta.html Consultado el 24 de mayo de 2015.
-AHUCE. [Internet] Tratamientos osteogénesis imperfecta. Disponible en:
http://www.ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Tratamientos_en_Osteogenesis_imperfecta.aspx Consultado el 24 de mayo de
2015.
-Asociación argentina de osteología y metabolismo mineral. [Internet] Información para pacientes. Osteogénesis imperfecta.
Disponible en: http://www.aaomm.org.ar/?s=info_pacientes&id=1 Consultado el 24 de mayo de 2015.
-AHUCE. [Internet] Definición osteogénesis imperfecta. Disponible en:
http://www.ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Definicion_de_Osteogenesis_imperfecta.aspx Consultado el 24 de mayo de
2015.
- AHUCE. [Internet] Boletín de Servicios de la Asociación Española de Osteogénesis Imperfecta. Disponible en:
https://www.ahuce.org/Portals/0/Actividades/Boletin_Servicios_AHUCE.pdf Consultado el 24 de mayo de 2015.