1. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
®
®
Reimpresión Oficial de UpToDate
www.uptodate.com © 2014 Al Dia
Los síndromes epilépticos en niños
Autor
Angus Wilfong, MD
Editor de la Sección
Douglas R Nordli, Jr, MD
Adjunto Editor
abril F Eichler, MD, MPH
Todos los temas se actualizan a medida que se disponga de nuevas pruebas y nuestro proceso de revisión se ha
completado.
Actual revisión de la literatura a través de: octubre 2014. | Este tema última actualización: 30 de mayo 2014.
INTRODUCCIÓN ­El
sistema de clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) es utilizado por
la mayoría de epileptólogos para clasificar los tipos de crisis y síndromes epilépticos [ 1 ]. Este sistema de
clasificación ha sido revisado desde su origen en 1981, la última en 2010 [ 2,3 ]. (Ver "Descripción de la
clasificación, etiología, y las características clínicas de las convulsiones y la epilepsia pediátrica" .)
La ILAE reconoce más de veinte síndromes electroclínicas, cada uno definido por un complejo distintivo de
características clínicas, signos y síntomas; muchos de estos síndromes comienzan en la infancia. Epilepsia
clasificación síndrome proporciona invaluable pronóstico, terapéuticos, y, en el caso de las epilepsias familiares,
la información genética [ 4 ]. Dicho esto, ya que un número cada vez mayor de mutaciones genéticas se han
identificado en los pacientes con ambas heredadas y síndromes electroclínicas aparentemente esporádicos, se ha
hecho evidente que el espectro fenotípico de diversos síndromes puede ser más amplia que lo que ha sido
reconocido tradicionalmente, y el sistema de clasificación seguirá evolucionando.
En este tema se revisará la clínica, diagnóstico y tratamiento de algunos de los síndromes epilépticos más
comunes que comienzan en la infancia y la niñez. Las convulsiones neonatales y síndromes epilépticos
neonatales se analizan por separado. (Ver "Características clínicas y electrodiagnóstico de convulsiones
neonatales" y "Etiología y pronóstico de las convulsiones neonatales" y "síndromes epilépticos Neonatales" y
"Tratamiento de las convulsiones neonatales" .)
Otros temas relacionados con las características clínicas y el diagnóstico de las convulsiones y la epilepsia en
los niños incluyen los siguientes:
(Ver "Descripción de la clasificación, etiología, y las características clínicas de las convulsiones pediátricas
y la epilepsia" .)
●
(Ver "El diagnóstico clínico y de laboratorio de las convulsiones en los bebés ● y los niños" .)
● (Ver "epilepsias parciales benignas de la infancia" .)
Síndromes con inicio en la infancia ­Numerosos
síndromes epilépticos característicamente tienen su inicio en
el primer año de vida ( tabla 1 ). La mayoría de estos síndromes son extremadamente raros. Síndromes con un
inicio en el período neonatal se tratan por separado. (Ver "síndromes epilépticos Neonatales" .)
Benigna epilepsia infantil familiar ­epilepsia
infantil familiar benigna es un síndrome de epilepsia autosómica
dominante caracterizada por convulsiones afebriles en un niño por lo demás normal a partir de los seis meses de
edad [ 5 ]. Las convulsiones típicamente disminuyen por dos años de edad, y el desarrollo psicomotor es normal.
En algunos pacientes y sus familias, discinesia paroxística cinesigénicas desarrolla en la adolescencia o la edad
adulta; la mayoría de éstos se encontraron mutaciones en la proteína transmembrana rico en prolina 2 ( PRRT2)
de genes en el cromosoma 16p [ 6­8
]. El espectro fenotípico de PRRT2 mutaciones incluye lo que se ha llamado
convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística (ICCA) [ 9 ], convulsiones infantiles relacionadas con la fiebre,
la migraña hemipléjica, y ataxia episódica [ 8,10­14
]. (Ver "migraña hemipléjica", apartado de los "tipos
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 1/13

2. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
adicionales" .) Las mutaciones en el gen de la subunidad del canal de sodio SCN2A en el cromosoma 19q
también han sido identificados en algunas familias con convulsiones infantiles familiares benignas [ 15­19
].
Epilepsia genética con convulsiones febriles plus ­Un
grupo de síndromes epilépticos genéticos que a
menudo comienzan durante el primer año de vida, a que se refiere como "epilepsia genética con convulsiones
febriles plus" (GEFS +), se caracteriza por múltiples convulsiones febriles, convulsiones generalizadas tónico­clónicas
y otros tipos de crisis incluso a ausencias, convulsiones mioclónicas y crisis focales. (Ver
"Características clínicas y evaluación de las convulsiones febriles", sección en 'epilepsias genéticas con
convulsiones febriles " .)
Epilepsia mioclónica de la infancia ­mioclónica
convulsiones puede comenzar en el primer año de vida [ 20 ].
El mioclono es una breve sacudida sincrónica de una o más extremidades con y sin la participación de la
musculatura bulbar. Jerks puede ser focal, multifocal o generalizada y son más propensos a ser flexor de
extensor. También pueden ser negativa, con la inhibición de la actividad muscular. El mioclono se denomina
epilepsia cuando se produce con una descarga epileptiforme cortical, por lo general un aumento generalizado y la
descarga de ondas o picos / agudos ondea sobre la corteza motora (estos últimos pueden tener que ser
identificado mediante técnicas especiales de promedio ordenador). Mioclono epiléptico debe distinguirse de otras
condiciones epilépticos y no epilépticos, incluyendo espasmos infantiles, convulsiones tónicas, mioclonías del
sueño fisiológicas normales (tirones Hypnic), y las respuestas de sobresalto benignas, entre otros. (Ver "Los
trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia" .)
Las crisis mioclónicas en bebés pueden ir acompañados de otros tipos de crisis, incluidas las crisis convulsivas
parciales y generalizadas. Estos síndromes epilépticos se han dividido en una forma benigna y severa sobre la
base del supuesto, con este último retraso psicomotor manifestación, retraso en el habla grave, ya menudo ataxia.
Algunas discusiones se ha producido en la literatura neurológica cuestionar la justificación de subdividir las
epilepsias mioclónicas en síndromes individuales en lugar de considerarlos como un espectro de benigno a muy
grave [ 21 ].
Epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet) ­Una
forma grave de epilepsia mioclónica
de la infancia (síndrome de Dravet) se asocia a menudo con epilepsia intratable y pobre resultado del desarrollo
psicomotor [ 22­26
]. A riesgo de mortalidad en la primera infancia se ha informado hasta el 10 por ciento [ 27,28 ].
Las mutaciones puntuales en SCN1A , el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de
voltaje, así como deleciones cromosómicas y translocaciones equilibradas, se han identificado en
aproximadamente el 70 al 80 por ciento de los pacientes con este síndrome [ 22,28­43
] . Otros genes que han
sido implicados en pacientes con un síndrome de Dravet fenotipo incluyen GABRA1 , STXBP1 , PCDH19 ,
SCN1B , CHD2 , y HCN1 [ 44­49
].
Los pacientes suelen presentar en el primer año de vida con clónicas o hemiclónicos prolongados, a menudo con
fiebre, generalizada en el entorno de desarrollo cognitivo y motor normal antes de crisis de inicio. Los episodios de
estado epiléptico son comunes, lo que representa el evento inicial en hasta el 50 por ciento de los pacientes [
24,28 ]. Otros tipos de ataques, incluyendo mioclónica, focal, y la ausencia atípica, se desarrollan entre las
edades de uno a cuatro. En una serie de 241 casos de SCN1A síndrome de Dravet mutación positiva, la edad
media de inicio de las crisis fue de seis meses [ 28 ]. El precipitante convulsión más frecuente fue
fiebre / enfermedad (58 por ciento), seguido de vacunación dentro de las 48 horas anteriores (7 por ciento), y el
baño (2 por ciento); en un tercio de los pacientes, no se pudo identificar precipitante.
Una presentación atípica y poco común visto en algunos niños con síndrome de Dravet es una encefalopatía
aguda que se caracteriza por un estado epiléptico seguido de coma profundo, a menudo precedida de una
enfermedad viral [ 50­53
]. La resonancia magnética en estos pacientes revela anomalías de señales difusas que
pueden predominar ni en la corteza o materia gris profundo. En una serie de 15 pacientes con esta complicación, 4
muertos y 9 sobrevivientes tenido secuelas graves [ 50 ]. Otros estudios también han revelado un aumento del
riesgo de mortalidad del 5 al 10 por ciento en los cinco años [ 27,28 ].
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 2/13

3. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
El EEG anormal vuelve cada vez más con la edad. En una serie de casos de 37 pacientes, el primer EEG fue
normal en todos los 37 pacientes [ 24 ]. A los tres años de edad, interictal EEG es anormal en el 80 por ciento de
los pacientes [ 28 ]. Las anomalías son variables e incluyen focal, multifocal y / o actividad epileptiforme
generalizada y cambios en la actividad de fondo [ 54 ].
Los tratamientos para el síndrome de Dravet que han demostrado cierta eficacia en ensayos pequeños abiertos
incluyen valproato , clobazam , topiramato , levetiracetam , estiripentol [ 55­57
], y la dieta cetogénica [ 55,58­62
].
Estiripentol actúa como un modulador alostérico del receptor de ácido gamma­aminobutírico
A (GABA­A)
e inhibe
el sistema del citocromo P450, lo que resulta en un aumento de los niveles de varios medicamentos
antiepilépticos, incluyendo clobazam. Estiripentol está disponible para uso clínico en Canadá, Europa y Japón; su
uso en los EE.UU. requiere una aplicación nuevo fármaco en investigación (IND).
La carbamazepina y lamotrigina se han asociado con empeoramiento frecuencia de las convulsiones en los
pacientes con síndrome de Dravet [ 28,63­65
]. (Ver "Descripción general del tratamiento de las crisis y síndromes
epilépticos en los niños" y "La dieta cetogénica", sección "Condiciones específicas ' .)
La eficacia del tratamiento es limitado, y convulsiones suelen ser refractarios a los fármacos antiepilépticos
estándar; retraso en el desarrollo y la ataxia de la marcha persistente y cognitiva y / o deterioro de
comportamiento se dan en la mayoría de los pacientes [ 24,28,29,66 ]. En una serie, sólo 6 de los 152 pacientes
evaluados a los tres años y más tenían resultados normales del desarrollo [ 28 ]. Los predictores de discapacidad
de desarrollo más graves incluyen tempranas y severas anormalidades EEG interictal, edad temprana de inicio de
la crisis mioclónicas y edad temprana de inicio de retraso en el desarrollo [ 28 ].
Mientras que varios estudios han reportado una asociación entre la vacunación y convulsiones en el síndrome de
Dravet, tanto en el diagnóstico y como un disparador para las convulsiones posteriores, no solemos
recomendamos alterar esquema de vacunación de los pacientes. Un estudio retrospectivo que examinó inicio de
las crisis y la vacunación en 95 pacientes con síndrome de Dravet encontró que 25 pacientes tuvieron su primer
ataque a los dos días después de la vacunación y que este grupo de la vacunación próxima tenía una edad más
temprana de inicio de la crisis en comparación con el grupo de la vacunación distante ( 18,4 frente a 26,2
semanas) [ 67 ]. Sin embargo, no hubo diferencias en los resultados clínicos entre los dos grupos, lo que sugiere
que la vacunación no se debe impedir de niños con SCN1A mutaciones. Estudios posteriores también han
observado anteriormente convulsiones de aparición en los pacientes con convulsiones asociada a la vacuna pero
no hubo diferencias en los resultados del desarrollo [ 28,68,69 ].
La mayoría de los casos de síndrome de Dravet implican mutaciones de novo, pero también se han observado
mutaciones de la línea germinal. Las pruebas genéticas para SCN1A está disponible y se puede hacer antes de
nacer [ 70,71 ]. Las mutaciones en otros genes pueden ser detectados con paneles de genes epilepsia o la
secuenciación del exoma. (Ver "El diagnóstico clínico y de laboratorio de las convulsiones en los bebés y los
niños", sección "Las pruebas genéticas" .)
Un estudio sugirió que las pruebas genéticas confirmatorio en pacientes con sospecha de síndrome de Dravet, en
particular los pacientes de menos de dos años de edad en los que el diagnóstico clínico puede ser difícil, se
asoció con una disminución en la realización de pruebas innecesarias, la mejora del acceso a los tratamientos y
servicios de cuidados médicos de apoyo para familias, y una mayor satisfacción de la familia con la atención [ 72
]. Más información está disponible en las Pruebas Genéticas Registro ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/ ).
Asesoramiento para las pruebas genéticas se examina por separado. (Ver "El asesoramiento genético y las
pruebas" .)
Los espasmos infantiles ­Los
espasmos infantiles (IS) es un trastorno convulsivo por edad de lactancia y la
primera infancia que se caracteriza por espasmos epilépticos que normalmente se asocian con el patrón EEG de
hypsarhythmia y regresión en el desarrollo. La clínica, diagnóstico, etiología y tratamiento de la IS se discuten en
detalle por separado. (Ver "Características clínicas y diagnóstico de espasmos infantiles" y "La etiología y la
patogénesis de los espasmos infantiles" y "Gestión y el pronóstico de los espasmos infantiles" .)
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 3/13

4. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
De Lennox­Gastaut
SÍNDROME ­El
síndrome de Lennox­Gastaut
(LGS) es un síndrome mal definido que está
asociado con convulsiones severas en la infancia [ 73,74 ]. Los pacientes suelen presentar en los primeros siete
años de vida; algunos comienzan a tener convulsiones antes de alcanzar la edad de un año.
Características clínicas ­Los
criterios que definen el síndrome son relativamente inespecíficos, lo que lleva a la
inclusión de los niños cuyos ataques tienen una amplia variedad de etiologías. El síndrome se caracteriza por:
Múltiples tipos de convulsiones, en particular convulsiones tónicas y átonas, pero también incluyendo crisis
de ausencia ("típico" petit mal) y las convulsiones mioclónicas ("atípica" petit mal), así como estado de mal
epiléptico no convulsivo
●
Una lenta (menos de 2,5 Hertz) punta­patrón
de onda en el EEG que se generaliza y de alto voltaje en la
región frontal (también llamado "pico atípicos y la onda" patrón)
●
El retraso mental (en ocasiones progresiva) con o sin otras alteraciones neurológicas. Los síntomas
psicóticos son comunes. A menudo, el desarrollo neurológico es normal antes de la primera convulsión.
●
Algunos epileptólogos también requieren un electroencefalograma (EEG) que muestra una (10 a 20 Hertz) patrón
polipunta rápido que acompaña a las crisis tónicas, que a menudo son activados por el sueño o visto sólo en el
sueño. La mayoría de los niños con el característico pico lento y patrón de onda EEG tienen una encefalopatía
estática y retraso mental. El patrón de EEG asociados con las convulsiones tónicas es similar al patrón ictal de
un espasmo infantil, con una respuesta electrodecremental. (Ver "Características clínicas y diagnóstico de
espasmos infantiles", sección en 'EEG ictal' .)
Este síndrome tiene muchas causas, incluyendo trastornos genéticos, síndromes neurocutáneos (por ejemplo, la
esclerosis tuberosa), encefalopatías siguientes lesiones hipóxico­isquémica,
la meningitis y lesiones en la cabeza.
Aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes tienen una etiología desconocida, aunque estos niños se
encuentran cada vez más a tener trastornos genéticos, particularmente síndromes cromosómicos o mutaciones
de novo [ 75 ].
Hasta un 25 por ciento de los niños con LGS tiene un historial de espasmos infantiles. Los niños con este
síndrome a menudo son difíciles de manejar médicamente y tienen un pobre incautación y pronóstico neurológico.
La mortalidad es también alta (tasa de mortalidad estandarizada [SMR] = 14) [ 76 ]. Los pacientes sin una causa
identificable pueden tener un fenotipo algo más suave y menos profundo deterioro funcional y neurológico en la
edad adulta [ 77 ].
Tratamiento ­La
terapia óptima para LGS es incierto y puede depender en parte de la etiología subyacente. Las
revisiones sistemáticas de ensayos controlados aleatorios han llegado a la conclusión de que ningún
medicamento ha demostrado ser muy eficaz, aunque el ácido valproico, lamotrigina , el topiramato , rufinamida ,
felbamato , y clobazam puede ser útil [ 78­80
]. En contraste, la carbamazepina puede precipitar ataques de la
caída en algunos de estos niños.
Dos estudios aleatorios han demostrado que clobazam puede ser un tratamiento eficaz en niños con LGS. En un
ensayo, 217 pacientes con LGS se asignaron al azar a uno de cuatro grupos de tratamiento: placebo o clobazam
0,25, 0,5, o 1 mg / kg por día [ 81 ]. Después de 12 semanas, se observó una reducción de> 50 por ciento de las
incautaciones de caída en 32, 43, 59, y 78 por ciento de los pacientes en cada grupo de tratamiento respectivo;
las diferencias fueron estadísticamente significativas para los dos grupos de dosis de clobazam mayores versus
placebo. En otro ensayo, altas dosis de clobazam (1 mg / kg por día) se asoció con un mayor número de
pacientes que lograron una reducción> 50 por ciento de las incautaciones de caída en comparación con clobazam
en dosis bajas (0,25 mg / kg por día) (83 frente 38 por ciento) [ 82 ]. El clobazam ya está disponible en los
EE.UU..
Debido a que las convulsiones son a menudo médicamente refractaria, otras opciones de tratamiento son a
menudo considerados. La dieta cetogénica ha sido útil en algunos niños con LGS [ 83 ]. (Ver "La dieta cetogénica"
.) estimulación del nervio vago también parece ser eficaz en algunos pacientes con LGS, que conduce a una
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 4/13

5. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
reducción superior al 50 por ciento en la frecuencia de convulsiones (en particular para atónico y convulsiones
tónicas), así como duración de la convulsión acortado y reducción del número de FAE prescrito [ 84,85 ]. (Ver
"vago terapia de estimulación del nervio para el tratamiento de la epilepsia", sección "Otros tipos de crisis y
poblaciones de pacientes" .) Otras opciones quirúrgicas, incluyendo callostomía o cirugía de la epilepsia lesional
en pacientes con hamartoma hipotalámico, puede considerarse en algunos casos refractarios [ 86,87 ]. (Ver
"Descripción general del tratamiento de las crisis y síndromes epilépticos en los niños", sección "Cirugía de la
epilepsia" .)
Síndromes con estado epiléptico ELÉCTRICA durante el sueño ­Síndromes
asociados con la actividad
punta­onda
y continua o casi continua durante el sueño, incluyendo el síndrome de Landau­Kleffner
(LKS) y lo que
se ha referido de forma variable en la literatura como estado epiléptico eléctrico durante el sueño ( ESES) o
encefalopatía epiléptica con espigas y ondas continuas durante el sueño (SPC), son un grupo heterogéneo de las
encefalopatías epilépticas infantiles que probablemente existen a lo largo de un continuo. Dos características
fundamentales definen esta población de pacientes: potenciación del sueño marcada de la actividad epileptiforme
en la transición de la vigilia al sueño que conduce a un patrón EEG de puntas y ondas continuas o casi continuas
durante el sueño no REM, y una regresión en diferentes aspectos de la el desarrollo [ 88 ].
Aunque la terminología sigue siendo heterogéneo, la mayoría utiliza LKS para referirse a la encefalopatía
epiléptica asociada con la regresión idioma predominante, SPC, para referirse al síndrome electroclínica más
grave asociada con la regresión global, y ESES para referirse al patrón EEG de continua o casi continua y pico­onda
* durante el sueño que se puede asociar con una variedad de presentaciones clínicas. Epilepsia benigna de
la infancia con puntas centro (BECTS), también conocido como epilepsia rolándica benigna de la infancia, es
considerado por muchos a tumbarse en el extremo más benigna de este espectro y se discute por separado. (Ver
"epilepsias parciales benignas de la infancia", sección "epilepsia benigna con puntas centro ' .)
La etiología subyacente de los trastornos en este espectro se desconoce en la mayoría de los casos, aunque las
causas genéticas pueden ser reconocidos cada vez más en ambos casos esporádicos y familiares. Como
ejemplo, las mutaciones en GRIN2A , un gen que codifica la subunidad alfa­2
de la N­metil­D­aspartato
(NMDA)
del receptor de glutamato selectivo, se identificaron en 10 familias con un espectro de fenotipos clínicos que van
desde la epilepsia rolándica atípica a LKS y SPC, y en otros ocho sujetos sin antecedentes familiares [ 89 ]. En
otras series, GRIN2A se identificaron mutaciones en 12 de los 245 individuos (5 por ciento) con BECTS, 9 de 51
personas (18 por ciento) con SPC, y 4 de 44 casos (9 por ciento) de los síndromes epilépticos afasia que van
desde BECTS a un SPC [ 90,91 ].
Además, las lesiones tempranas del desarrollo, tales como malformaciones corticales o insultos vasculares se
han descrito en el 40 a 60 por ciento de los pacientes con CSWS pero son raros en LKS [ 92­94
].
El síndrome de Landau­Kleffner
­LKS
representa uno de los mejores ejemplos de deterioro de alto
funcionamiento cortical, en este idioma caso, únicamente sobre la base de la actividad epileptiforme frecuente.
Los niños con LKS desarrollan normalmente hasta aproximadamente tres a seis años de edad, cuando comienzan
a perder la función del lenguaje. Esta edad de inicio más tardía está en contraste con la de los niños con autismo.
El trastorno comienza con una agnosia auditiva verbal; los niños se comportan como si fueran sordos. A la larga,
tienen dificultades con el lenguaje expresivo y muchos tienen trastornos de la personalidad y el comportamiento
hipercinético. No se desarrollan las conductas sorprendentes asociados con trastornos del espectro autista, y por
lo general no manifiestan una disminución de la función cognitiva global. (Ver "La relación con el autismo" a
continuación.)
Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con LKS tiene convulsiones clínicas, pero rara vez son severos. El
electroencefalograma (EEG) anormalidades son bastante dramático y están obligados a hacer el diagnóstico. Los
hallazgos típicos son puntas centro bilaterales y ondas agudas que se diseminan ampliamente en ambos
hemisferios. La propagación difusa de esta actividad focal bihemisférica a menudo conduce a la aparición de
"pico" de onda generalizada y descargas. Cuando el niño se duerme, la actividad epileptiforme se convierte
prácticamente continua y se clasifica como estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ESES). Para ser
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 5/13

6. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
considerado ESES, más del 85 por ciento de sueño no­REM
debe ser ocupado por la actividad epileptiforme
continua, aunque un punto de corte no se ha fijado en el criterio de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE),
y algunos autores utilizan umbrales más bajos (por ejemplo, más del 50 por ciento) [ 88 ].
Con las imágenes sofisticadas y técnicas de medicina nuclear, el proceso epileptiforme se puede demostrar que
se originan en la corteza idioma del lóbulo temporal dominante y secundariamente se propague a la corteza
homólogo en el otro hemisferio y más allá [ 95 ]. No hay anomalías estructurales se ven típicamente en
neuroimagen rutina con TC o RM. Sin embargo, el análisis volumétrico de la RM en cuatro niños con LKS típicos
ha demostrado reducciones de volumen de 26 a 51 por ciento en las áreas bilaterales temporal superior [ 96 ],
regiones que corresponden a la asociación corteza auditiva. No está claro si esta atrofia cortical focal es la causa
de LKS o el resultado de la actividad epileptiforme intratable [ 97 ].
El deterioro del lenguaje en estos niños puede ser causada por una interrupción de la maduración normal de la
corteza en los lóbulos temporales durante un período crítico de desarrollo cuando el cerebro está haciendo nuevas
sinapsis y eliminación ("poda") otros. La actividad epileptiforme generalizada se piensa para activar y perpetuar las
conexiones sinápticas que, en el curso del desarrollo normal, ser eliminados. Hay pruebas de que el
funcionamiento cognitivo mejora si la actividad epiléptica se reduce [ 98,99 ]. La participación de ambos lóbulos
temporales elimina la posibilidad de que un lóbulo temporal uninvolved puede subsumir la función de la otra como
tan a menudo se produce en niños con lesiones que interrumpen la corteza discurso dominante en el desarrollo
temprano.
Encefalopatía epiléptica con espigas y ondas continuas durante el sueño (SPC) ­SPC
es una encefalopatía
epiléptica caracterizada por convulsiones, regresión en el desarrollo en al menos dos dominios, y un patrón EEG
de ESES. Es una condición poco común que representa menos del 1 por ciento de los pacientes atendidos en
centros de epilepsia pediátrica [ 100 ]. La etiología de la SPC se desconoce en muchos casos, pero hasta la
mitad de los pacientes puede tener una causa estructural identificada y algunos pueden llevar a mutaciones
genéticas causantes de GRIN2A . (Ver 'Síndromes con estado epiléptico eléctrico durante el sueño' arriba.)
Al igual que con LKS, los niños con SPC presentan un desarrollo normal o sólo ligeramente anormal hasta cerca
de dos a cuatro años de edad, cuando comienzan a tener convulsiones. Convulsiones durante la etapa inicial a
menudo se producen fuera del sueño y son típicamente unilateral clónicas o tónico­clónicas
[ 101 ]. Los tipos de
convulsiones adicionales pueden incluir las crisis de ausencia átonas y atípicos, en ocasiones progresa a un
estado epiléptico no convulsivo. Normalmente hay un marcado aumento en la frecuencia y tipos de convulsiones
en los primeros años después de la aparición de convulsiones. Esto va acompañado de una regresión
neurocognitivo grave que se produce alrededor de cinco a seis años de edad en la mayoría de los pacientes [ 101
]. A diferencia de LKS, la regresión se ve en un amplio espectro de ámbitos, incluyendo el lenguaje, el
comportamiento, el aprendizaje, la memoria, la atención, las interacciones sociales, las habilidades motoras y la
inteligencia global.
Durante la vigilia, el EEG suele mostrar focales o multifocales picos. Como en LKS, la característica de EEG
sello de SPC es ESES, caracterizado por picos lentos bilaterales o de vez en cuando lateralizado continua o casi
continua y las ondas que ocupan al menos el 85 por ciento de sueño no REM.
El tratamiento y el pronóstico ­No
existen ensayos clínicos controlados que han investigado el tratamiento en
LKS o SPC, y hay variaciones regionales significativas en el enfoque. Como con la mayoría de tipos de epilepsia,
la intervención quirúrgica se considera temprano para casos lesional. La evidencia anecdótica sugiere que el inicio
precoz de las drogas y el control de la actividad epiléptica antiepilépticos mejora el pronóstico a largo plazo.
FAE con algún beneficio reportado incluyen valproato , clonazepam , levetiracetam , y otros; politerapia es a
menudo necesaria [ 98,99,102 ]. Se recomienda un ensayo de corticosteroides si no hay una respuesta rápida a
los FAE [ 98 ]. Las dosis altas de benzodiazepinas nocturnas se han reportado para reducir la actividad
epileptiforme en más de la mitad de los pacientes con SPC, en algunos casos acompañados de una mejora
clínica sostenida [ 103 ]. La efectividad del tratamiento se mide por la respuesta clínica del paciente (es decir, el
control de las convulsiones), la mejora de los indicadores del desarrollo, y la proporción de actividad punta­onda
en
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 6/13

7. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
los registros de EEG durante la noche.
Algunos pacientes con LKS y SPC pueden beneficiarse del tratamiento quirúrgico, pero el enfoque debe ser
individualizado. Transección subpial múltiple es uno de estos enfoques [ 104 ]. Transección subpial consiste en el
corte en lonchas estrechamente espaciadas de las circunvoluciones del lóbulo temporal implicada en el proceso
epiléptico, con una interrupción de las fibras cortas cortical­corticales
en la materia blanca inmediatamente debajo
de la gris cortical. Esta rebanada limitada altera las interconexiones epilépticos y se detiene la actividad
epileptiforme sin afectar las fibras tálamo­corticales
que están al servicio de la función cortical normal. Los
resultados pueden ser muy dramático, con la desaparición completa de la actividad epileptiforme en el EEG y el
rápido retorno de la función del lenguaje. A pesar de las extensas en lugar transecciones llevadas a cabo en
algunos pacientes, se han observado unos déficits postoperatorias. Otros abordajes quirúrgicos en pacientes
seleccionados incluyen lesionectomía, cuerpo calloso, y hemisferectomía [ 105 ].
A pesar del tratamiento agresivo, algunos pacientes con LKS tener persistente, epilepsia intratable, y la mayoría
de los pacientes tienen disfunción del lenguaje residual que disminuye su calidad de vida [ 106 ]. Los pacientes
con SPC suelen tener regresión neurocognitivo más severa y peores resultados neurocognitivos a largo plazo, en
particular aquellos con causas estructurales subyacentes [ 92 ].
Relación con el autismo ­LKS
es a veces considerado en el diagnóstico diferencial de generalizados
del desarrollo / autismo trastornos del espectro, pero la relación es tenue, en el mejor [ 107 ]. Los dos síndromes
inicialmente estaban unidos por dos similitudes clínicas: la pérdida de la lengua después de un período de
adquisición del lenguaje relativamente normal y convulsiones. Estudios de potenciales evocados incontrolados
supuestamente han demostrado anormalidades en la corteza auditiva en niños con autismo, incluso con EEG
normales y se han utilizado para apoyar el argumento de la disfunción del lóbulo temporal en este trastorno.
Informes dispersos describen la terapia con esteroides éxito en niños con LKS, así como en el autismo, también
incontrolada. Sin embargo, los dos trastornos son en realidad bastante diferentes. El niño con autismo por lo
general tiene una meseta o la pérdida de la lengua en la segunda mitad del segundo año de vida, en comparación
con una edad mayor en LKS, el EEG casi siempre es normal al inicio del curso de autismo, especialmente en el
momento de la lengua regresión (aunque puede mostrar la actividad epileptiforme en más del 20 por ciento a una
edad más avanzada), y uno nunca ve el patrón ESES llamativo en el autismo. Los característicos, anomalías
motoras y de comunicación social del autismo no se ven en LKS. (Ver "trastorno del espectro del autismo:
Características clínicas", sección "Información general" .)
Las epilepsias parciales benigna de la infancia ­epilepsias
parciales benignas de la infancia son síndromes
electroclínicas que se producen en el desarrollo y neurológicamente niños normales y tienen un curso
autolimitado, remitiendo antes de la edad adulta. El mejor descrito de estos síndromes son:
epilepsia benigna de la infancia con puntas centro (BCECTS) o epilepsia rolándica benigna representa
aproximadamente el 10 al 20 por ciento de todas las epilepsias infantiles y tiene una media de edad de inicio
entre siete y nueve años. El tipo de ataque más común es una convulsión parcial simple con síntomas
motores que implican la cara, pero las crisis generalizadas secundarias también son comunes y suelen ser
el síntoma de presentación. Las convulsiones son más comunes en la noche y la característica anomalía
EEG de puntas centro también es más prominente en las grabaciones del sueño. En la mayoría de los
casos, convulsiones remiten dentro de dos años.
●
epilepsia occipital benigna de la infancia (tipo Gastaut) produce convulsiones frecuentes con síntomas
prominentes visuales (alucinaciones, ceguera). La edad media de aparición es entre ocho y nueve años.
EEG revela espigas occipitales, activadas por el cierre del ojo.
●
síndrome Panayiotopoulos presenta a una edad media de menos de cinco años con un tipo de convulsión
única que tiene características autonómicas prominentes incluyendo vómitos y palidez. Las convulsiones
son generalmente nocturnos y duran más de cinco minutos. Un tercio a la mitad de los episodios duran más
de 30 minutos.
●
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 7/13

8. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
Estos trastornos se tratan en detalle por separado. (Ver "epilepsias parciales benignas de la infancia" .)
Las crisis de ausencia ­Las
crisis de ausencia (también llamado petit mal o crisis no convulsivas generalizadas)
son un tipo de convulsión pediátrica común asociado con una serie de síndromes epilépticos generalizados. Las
crisis de ausencia típicas consisten en episodios de ausencias breves con paro de comportamiento que puede
reaparecer decenas a cientos de veces al día. Están asociados con generalizadas 3 Hertz pico y onda lenta
vertidos en el electroencefalograma (EEG).
Varios síndromes epilépticos con marcadamente diferentes cursos clínicos y pronósticos tienen crisis de ausencia
como la única o la más predominante el tipo de crisis. La edad de inicio y clínicos fenotipos de los síndromes de
ausencia son muy variables ya menudo ayudan a definir el síndrome en particular ( figura 1 ). La expresión clínica
de ausencia convulsiones en sí mismos pueden diferir de un síndrome de la otra; Como ejemplo, en la epilepsia
con ausencias mioclónicas (EMA), los picos de EEG son seguidos por prominentes sacudidas mioclónicas que
pueden causar que el niño se caiga, mientras que en los niños con el más común epilepsia de ausencia de la
niñez (CAE) y epilepsia de ausencia juvenil (JAE), los picos no están asociados con mioclono.
Aunque la edad de inicio, las manifestaciones clínicas de las convulsiones, estado neurológico de los niños, y el
pronóstico difiere entre los distintos síndromes, los patrones EEG son muy similares y el enfoque del tratamiento
es fundamentalmente el mismo, con etosuximida , ácido valproico, lamotrigina , y clonazepam en representación
de los FAE más eficaces. (Ver "La infancia ausencia epilepsia", la sección sobre "Tratamiento" .)
Los otros tipos de crisis que acompañan a las ausencias son específicos para el síndrome particular. El síndrome
de Lennox­Gastaut
(LGS) y epilepsia mioclonicoastática (MAE) son trastornos epilépticos más graves en los que
los niños siempre tienen otros tipos de crisis, incluidas las tónicas y atónicas, así como retraso en el desarrollo.
El estado neurológico y cognitivo del niño también varía de un síndrome de síndrome. Los niños con CAE, la
epilepsia mioclónica juvenil (JME), y por lo general son JAE neurológicamente y cognitivamente intactos.
Relativamente alteraciones del comportamiento, psiquiátricos y cognitivos menores son reportadas en minoría [
108­110
]. (Ver "La infancia ausencia epilepsia", sección "Características clínicas" y "epilepsia mioclónica juvenil",
sección "Características clínicas" .)
En contraste, los niños con los síndromes de Lennox­Gastaut
y MAE tienen encefalopatías estáticas con motor y
deterioro cognitivo, así como anomalías en los estudios de imagen, incluyendo evidencia de una lesión cerebral
antes y trastornos del desarrollo y maduración. Los niños con EMA caen en algún punto intermedio, con
aproximadamente el 44 por ciento que tiene retraso mental antes de la aparición de las crisis a la 1 y 12 años de
edad (media de 7 años) [ 111 ]. Los niños con LGS y MAE tienen déficits neurológicos de larga vida y muchos
siguen teniendo convulsiones en la edad adulta.
Epilepsia Mioclónica Juvenil ­epilepsia
mioclónica juvenil (JME) se diagnostica con frecuencia en las clínicas
de la epilepsia pediátrica, pero a menudo no es reconocida por los médicos especialistas. Por lo general, el
paciente es un joven adolescente sana con uno o más de los siguientes tipos de crisis:
● Las sacudidas mioclónicas (más frecuentes en la mañana, dentro de la primera hora después de despertar)
●
Las crisis de ausencia ("típicos" convulsiones de pequeño mal que a menudo preceden a las otras
convulsiones y comienzan hacia el final de la primera década)
● generalizadas tónico­clónicas,
que también tienen una tendencia a ocurrir al despertar
La presentación clínica, diagnóstico y tratamiento de JME se analizan por separado. (Ver "epilepsia mioclónica
juvenil" .)
INFORMACIÓN PARA PACIENTES ­Dia
ofrece dos tipos de materiales educativos para pacientes, "Aspectos
básicos" y ". Más allá de lo básico" Los Fundamentos Los pedazos de educación para pacientes está escrita en
un lenguaje sencillo, en el 5 º y 6 º
grado de lectura, y que responde a la cuatro o cinco preguntas clave que un
paciente podría tener sobre una condición dada. Estos artículos son los mejores para los pacientes que quieren
una visión general y que prefieren, materiales fáciles de leer cortos. Más allá de la paciente Fundamentos piezas
º º
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 8/13

9. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
º º
de educación son más largos, más sofisticado y más detallada. Estos artículos están escritos en el 10 a 12
grado de lectura y son los mejores para los pacientes que quieren información en profundidad y se sienten
cómodos con la jerga médica.
Aquí están los artículos de educación del paciente que son relevantes para este tema. Le animamos a imprimir o
enviar por correo electrónico estos temas para sus pacientes. (También puede localizar artículos de educación del
paciente sobre una variedad de temas mediante la búsqueda en "información del paciente", y la palabra clave (s)
de interés.)
● tema Conceptos básicos (ver "Información para el paciente: la epilepsia en niños (The Basics)" )
●
Más allá de los temas Conceptos básicos (ver "Información para el paciente: Las convulsiones en los niños
(además de las básicas)" y "Información para el paciente: Tratamiento de las convulsiones en los niños
(aparte de las básicas)" )
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
Numerosas síndromes epilépticos característicamente tienen su inicio en el primer año de vida ( tabla 1 ).
Estos incluyen la epilepsia benigna familiar infantil, epilepsia mioclónica de la infancia, y los espasmos
infantiles. (Ver 'Síndromes con inicio en la infancia' arriba.)
●
Una forma grave de epilepsia mioclónica de la infancia (síndrome de Dravet) se asocia a menudo con inicio
epilepsia intratable en el primer año de vida y el pobre resultado del desarrollo psicomotor. Los pacientes
suelen presentar convulsiones clónicas ni hemiclónicos prolongados, a menudo con fiebre, generalizada en
el entorno de desarrollo cognitivo y motor normal antes de crisis de inicio. Las mutaciones en SCN1A , un
gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje, se han identificado en hasta el
80 por ciento de los pacientes con este síndrome. (Ver "epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome
de Dravet) ' arriba.)
●
El síndrome de Lennox­Gastaut
está asociado con convulsiones severas en la infancia. Hay muchas
causas, incluyendo los síndromes genéticos y lesiones isquémicas hipóxicas. Los niños suelen presentar en
los primeros siete años de vida con un síndrome caracterizado por múltiples tipos de crisis, en particular las
crisis tónicas y átonas, un, lento repunte atípico y patrón de onda en el EEG, y retraso mental, a menudo
con características psicóticas. El tratamiento óptimo es incierto; algunos niños se benefician con el
tratamiento de la terapia con fármacos antiepilépticos. Otras opciones de tratamiento incluyen la dieta
cetogénica, la estimulación del nervio vago, y la cirugía de la epilepsia. (Ver 'síndrome de Lennox­Gastaut'
arriba.)
●
Los síndromes epilépticos marcados por el estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ESES) y regresión
en el desarrollo incluyen el síndrome de Landau­Kleffner
(LKS), que afecta principalmente a la función del
lenguaje, y los picos continuos y las olas durante el sueño (SPC), que se asocia con la regresión
neurocognitivo más global . Los niños con los LKS desarrollan normalmente hasta aproximadamente tres a
seis años de edad, cuando comienzan a perder la función del lenguaje. Aproximadamente el 75 por ciento de
los niños con LKS tiene convulsiones clínicas, pero rara vez son severos. Los niños con SPC suelen tener
un trastorno de ataques más graves y regresión en el desarrollo más global. Alteraciones del EEG
característicos incluyen puntas centro bilaterales y ondas agudas que se diseminan ampliamente en ambos
hemisferios. Durante el sueño, la actividad epileptiforme se vuelve continua. El inicio temprano de las drogas
y el control de la actividad epiléptica antiepilépticos puede mejorar el pronóstico a largo plazo. Otras
opciones de tratamiento incluyen corticosteroides y cirugía de la epilepsia. (Ver 'Síndromes con estado
epiléptico eléctrico durante el sueño' arriba.)
●
epilepsias parciales benignas de la infancia (epilepsia benigna de la infancia con puntas centro, epilepsia
occipital benigna de la infancia, síndrome Panayiotopoulos) son síndromes idiopáticas que se producen en el
desarrollo y neurológicamente niños normales y tienen un curso benigno, que envían remesas antes de la
●
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=land… 9/13

10. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
edad adulta. (Ver "epilepsias parciales benignas de la infancia" .)
crisis de ausencia son la única o la más predominante el tipo de crisis en varios síndromes epilépticos, que
tienen muy diferentes cursos clínicos y pronósticos. La edad de inicio y clínicos fenotipos de los síndromes
de ausencia con frecuencia ayudan a definir el síndrome particular. (Ver "Las crisis de ausencia" arriba.)
epilepsia mioclónica juvenil puede incluir uno o más de los siguientes tipos de crisis: mioclonías, crisis de
ausencia, y convulsiones tónico­clónicas
generalizadas. El paciente típico es un neurodesarrollo normal y
presenta después de 10 años de edad. La falta de sueño puede ser requerido para obtener la 4 a 6 polipunta
hertz y la onda patrón típico en el EEG. Las convulsiones son generalmente controlados con un amplio
espectro de medicamentos antiepilépticos. (Ver "epilepsia mioclónica juvenil" .)
El uso de Dia está sujeto a la Contrato de Suscripción y licencia .
●
●
Tema 6162 Versión 28.0
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=lan… 10/13

11. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
GRÁFICOS
Los síndromes epilépticos con inicio en el primer año de vida
Convulsiones neonatales benignas (familiar y no familiar)
Convulsiones infantiles familiares benignas
Discinesia paroxística cinesigénicas / convulsiones infantiles *
Temprano encefalopatía epiléptica infantil (Síndrome de Ohtahara)
Encefalopatía mioclónica temprana
Espasmos infantiles masivas
Epilepsia parcial benigna con y sin generalización secundaria
Epilepsia mioclónica benigna del lactante
Epilepsia mioclónica severa en bebés
El síndrome de Lennox­Gastaut
Niñez ausencia epilepsia
Epilepsias parciales sintomáticos / criptogénicos
* También conocido como convulsiones infantiles familiares y coreoatetosis paroxística (ICCA).
Gráfico 70499 Versión 4.0
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=lan… 11/13

12. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
La incidencia relativa de síndromes epilépticos
ausencia humanos durante las dos primeras
décadas de la vida
Los cinco síndromes muestran variación de desarrollo en la edad de
inicio de las crisis y la duración de la actividad convulsiva clínica.
Con el fin temporal de la incidencia máxima: MAE: epilepsia mioclónica astatic;
EMA: epilepsia con ausencias mioclónicas; CAE: ausencia epilepsia infantil;
JAE: juvenil ausencia epilepsia; JME: epilepsia mioclónica juvenil.
Los datos de Noebels, JL, Tharp, BR, en: el desarrollo del cerebro en la
epilepsia, Schwartzkroin, P, Moshé, SL, Noebels, J, Swann, J (Eds), Oxford
University Press 1995, p.73.
Gráfico 64 284 Versión 3.0
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=lan… 12/13

13. 26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños
Revelaciones
Revelaciones: Angus Wilfong, MD subvención / Investigación Trial / Clínica de Apoyo: Novartis
[epilepsia (everolimus)]; UCB [epilepsia (Bivaracetam)]; Pfizer [epilepsia (pregabalina)]; Upsher­Smith
[epilepsia (midazolam)]; GW Pharma [epilepsia (cannabidiol)]. Speaker Bureau: Cyberonics [epilepsia
(estimulación del nervio vago)]; Supernus [epilepsia (liberación prolongada oxcarbazepina)]. Consultor /
Consejos Asesores: Cyberonics [epilepsia (estimulación del nervio vago)]. Douglas R Nordli, Jr, MD
nada que revelar. abril F Eichler, MD, MPH Propiedad Equity / Stock Opciones: Johnson & Johnson
[Demencia (galantamina), epilepsia ( topiramato)]. Empleo: Empleado del Dia, Inc.
Revelaciones contribuyente se revisan para conflictos de intereses por parte del grupo editorial. Cuando
se encuentran, estos son abordados por vetar a través de un proceso de revisión de varios niveles, y
por medio de los requisitos para las referencias que se deben proporcionar para apoyar el contenido.
Apropiadamente se requiere contenido referenciado de todos los autores y debe ajustarse a las normas
Dia de evidencia.
Política de conflicto de interés
http://www.uptodate.com/contents/epilepsy­syndromes­in­children?
topicKey=PEDS%2F6162&elapsedTimeMs=0&source=search_result&searchTerm=lan… 13/13