PORTUGUÊS Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes: emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto. RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação, divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios; deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a conclusões determinadas. DIREITO ADMINISTRATIVO Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos, classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos. Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva. Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos: regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº 8.429/1992). DIREITO CONSTITUCIONAL Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais. Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve

1. GENÉTICA
“Ciencia de la herencia y la variación”

2. Célula Eucariota
procariotica

3. El ADN existe como dos cadenas largas apareadas en forma de espiral en la
famosa doble hélice. Constituído por dos polinucleótidos , cuyos
monómeros son nucleótidos formados por un fosfato , un azúcar y una base
nitrogenada.
Hay sólo cuatro bases nitrogenadas en el ADN (adenina, timina, citosina y
guanina),
El orden en el que las bases se colocan determina el mensaje que se va a
transmitir, de manera similar a que letras específicas del alfabeto se combinan
para formar palabras y oraciones.
La A y G, son mayores y se llaman bases púricas o purinas. La C y T son
menores y se llaman bases pirimidínicas o pirimidinas.
Los únicos pares de bases posibles son A-T y C-G. ( T-A y G-C)
La pareja A-T esta unida por dos uniones de hidrogeno y la de C-G por tres .
En el ARN la timina es sustituida por uracilo.

4. Cromosoma eucariótico, esquema
Durante la mitosis la cromatina
Se condensa y forma los cromosomas

5. Según la posición del centrómero,
los cromosomas se clasifican en :
• Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los 2 brazos
presentan igual longitud.
• Submetacéntricos
• La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del
otro.
• Acrocéntricos
• Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
•Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el
extremo.

6. A. Acrocéntrico. B. Telocentrico.
C. Submetacéntrico. D. Metacéntrico
El par de sexocromosomas se constituyen por X
(submetacentricos) e Y considerado acrocentrico sin
satelites,

7. CARIOTIPO
-Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas obtenidos durante
la metafase celular.
-Ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño.
-Representan a todos los individuos de una especie (es característico
de ella).
El ser humano tiene 46 cromosomas -2n-
Son 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XY y XX).

8. Ciclo celular
Conjunto ordenado de eventos en la vida de la célula que culmina con
el crecimiento de la misma y la división en dos células hijas.
S, G1 y G2 son etapas de la Interfase, período comprendido entre
dos divisiones celulares sucesivas.
Las células, normalmente, pasan la mayor parte de su vida en
Interfase.

9. El ciclo celular dura 24 hs. La M dura 1 a 2 horas. La fase G1 es de
duración variable de minutos a toda la vida como ocurre con las neuronas. Las células
que están fuera del ciclo celular están en G0. cuando son estimuladas por factores de
crecimiento reingresan al ciclo, en G1.-

10. GENES
GEN o CISTRON: segmento de ADN que contiene la información
requerida para la síntesis de una proteína . “Unidad de trasncripcion”
Los genes codifican proteínas y cadenas peptídicas de proteínas
poliméricas, ARN t, y ARN r.
Su secuencia es discontinua , con intrones ( segmentos de ADN
codificante) y exones ( segmentos no codificantes).
LOCUS GENETICO: Lugar concreto de un gen en el genoma. (LOCI).
ALELOS: Son las versiones de un gen presente en un locus.( siempre hay
un alelo silvestre o normal y uno mutado. Formas ALTERNATIVAS de un
gen.

12. El código genético
En el código genético a cada aminoácido de los 20 existentes le
corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes (Son 64 tripletes o
codones . 61 tripletes codifican aminoácidos y tres tripletes carecen
de sentido e indican terminación de mensaje).
Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos.
Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en
bacterias.
No es ambiguo, pues cada triplete tiene su propio significado.
Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o
bien indican terminación de lectura.
Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo
aminoácido, es decir hay codones sinónimos o redundantes.
Carece de solapamiento, es decir los tripletes no comparten bases
nitrogenadas.
Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.

13. Un codón o triplete es reconocido por un anticodón, secuencia de tres
bases del ARNt, que por un extremo se une al aminoacido codificado por
el codón.
El triplete de iniciación es AUG.
AUG: Unico codificante del primer aminoácido ( metionina en
eucariontes).
El marco de lectura es estricto.
Señal de terminación del mensaje: está dada por tres tripletes
de STOP que son UGA UAG y UAA

15. LA MUTACION es un cambio en la información hereditaria.
( Con alteración en la secuencia del ADN, que supone una lectura
distinta del código genético, y causa un trastorno funcional en las
células)
Este cambio en el material genético, sólo será heredable cuando
afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se
extinguen, con el individuo .
Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por
radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos y por
carcinogénicos).

17. Anomalias cromosomicas
Enfermedades producidas por la alteración del número, estructura
interna o disposición de las partes de cromosomas .
Cuanto mayor es el cromosoma alterado o masa de cromatina
involucrada más graves serán los efectos sobre el fenotipo.

19. Anomalías cromosómicas numéricas o genómicas
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la
especie. El número N (euploide) de cromosomas es 46 (diploide o sea
2n).
Conjunto cromosómico basico es haploide: n o sea 23 cromosomas.
Cuando este número varia por ganancia o pérdida, se tiene una anomalía
cromosómica numérica.
Si el número es mÚltiplo de 23 se habla de POLIPLIOIDIA. SI NO ES
MULTIPLO DE 23: ANEUPLOIDÍA.
Se nombran así: número de cromosomas, una coma, número de
cromosoma afectado, y un signo + si es supernumerario o – si falta.
Por ejemplo 47,+ 21
La mayor parte son letales, tempranas, expresadas como abortos. Las
pocas alteraciones numéricas viables afectan a cromosomas pequeños
como el 21.

20. Pueden ser: a) Euploidías
b) Aneuploidías
a)Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas
con relación al número normal de cromosomas.
Las euploidías se pueden clasificar según el número de cromosomas que se
tengan en:
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de
cromosomas. (23 cromosomas)
Monoploidia
Poliploidia
Mosaico
Diandra- Diginia
Monosomia (un cromosoma de menos)
Trisomia (un cromosoma de más)

21. -Mosaico con componente poliploide : se produce cuando
hay mas de un conjunto cromosómico en las células somáticas. O sea
algunas tienen un cariotipo y otras otro. Ello indica dos líneas
celulares en el embrión temprano, una normal y otra aneuploide..
La normal atenúa efectos de la aneuploide.
-Diandra: anomalia donde todos los cromosomas provienen del
padre. Desparece componente materno. Se duplica paterno.
Embarazos terminan en mola hidatidiforme.
-Diginia: cuando los cromosomas provienen solo de la madre.
Tambien tienen efectos letales tempranos.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser:
triploides si son tripletes (3n) (69 cromosomas), si forman
cudripletes: tetraploides (4n) (92 cromosomas)

22. Cariotipo de una trisomía del par 21

24. CARIOTIPO TURNER X0

25. SINDROME DE KLINEFELTER: CARIOTIPO XXY
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen
espermatogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También pueden
darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.

26. Cromosomopatias estructurales: Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas con reordenación lineal de los genes . 1 cada 2000
nacimientos.
Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
- DELECION: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma y la información
que éste contiene. Se nombran con el número de cromosoma y brazo afectado con
el signo menos.
- DUPLICACION: Es la repetición de un segmento del cromosoma. Un segmento
esta representado dos o más veces.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de
los cromosomas:
-INVERSION:
- Un segmento se encuentra situado en posición invertida, a 180°
- TRASLOCACION: La deleción se produce en dos cromosomas y durante la
reparación hay un intercambio de segmento entre cromosomas no homólogos. Se
denomina tambien traslocacion reciproca o balanceada.

27. Se nombra con letra t seguido de cromosomas implicados, separados por punto y
coma entre paréntesis Por ej: t(8;14) ( Burkitt)(a veces más brazo y región del
cromosoma).
TRANSPOSICION: hay deleción y traslado del segmento a otra posición dentro
del mismo cromosoma o a uno distinto. ( seria var. de traslocación)
CROMOSOMAS EN ANILLO: delección de los dos polos de un cromosoma y en la
reparación se empalman ambos extremos tomando forma de anillo.
CROMOSOMAS DICENTRICOS: el segmento traslocado arrastra consigo al
centrómero , el nuevo cromosoma tiene dos centrómeros.
ISOCROMOSOMAS: deleción de un brazo y duplicación del otro, se forman
cromosomas con brazos idénticos. ( dos p o dos q)
ROTURAS CROMOSOMICAS: se ve en herencia autosómica recesiva , por
reparacion defectuosa del ADN luego de una rotura. (Sind. De Bloom, ataxia-
telangectasia, xeroderma pigmentosum)
TRASLOCACION ROBERTSONIANA : situación intermedia entre las
anomalías numéricas y estructurales

28. Se produce por la fusión de cromosomas acrocéntricos. Se preservan brazos largos
de ambos cromosomas.
Los gametos portadores van a dar lugar a trisomias o monosomias de un
cromosoma completo. ( Down o Patau pueden producirse por este mecanismo).

29. Cromosoma en anillo
isocromosomas

30. “Pérdida de un segmento cromosómico e
información contenida en el mismo. Se acorta
longitud ”

31. “Un segmento del cromosoma está representado
dos o mas veces”Cromosoma se alarga

32. En la translocación hay deleción en dos cromosomas y durante la reparación
ocurre un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. o
balanceada

34. Linfoma de Burkitt
EnÁfrica central está causado por el virus de Epstein-Barr, que produce mononucleosis
infecciosa en países desarrollados. Quienes padecen el linfoma de Burkitt no contagian
la enfermedad a otras personas. No se puede explicar por qué el virus causa linfoma en
África central y mononucleosis en otros países.
translocación cromosómica específica t(8;14)

36. ORIGEN DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas
pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos

37. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de
genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos.
Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto
fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de las
translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por
apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o
la aparición de descendientes con anomalías.

38. Una deleción se nombra con el numero del cromosoma y el brazo
afectado seguida del signo menos.
13q14- brazo largo del cromosoma 13 asociada al retinoblastoma.
22q11- brazo largo del cromosoma 22 en sind. De Di George.
5p15- brazo corto del cromosoma 5 en sind. de maullido de gato

39. 22q11- brazo largo del cromosoma 22 en sind. De Di George.
Agenesia de timo, paladar hendido, cardiopatía congénita….

40. 13q14- brazo largo del cromosoma 13 asociada al retinoblastoma.
La pupila puede aparecer blanca o
tener manchas blancas. Con
frecuencia, se observa un brillo
blanco en el ojo en las fotografías
tomadas con flash.

41. 5p15- brazo corto del cromosoma 5 en sind. de maullido de gato o de Lejeune
Laringomalacia …

42. Importancia evolutiva de las mutaciones cromosómicas
estructurales
La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la
duplicación en cambio posee una importancia evolutiva grande.
A su vez, las inversiones y translocaciones están también asociadas
de una forma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de
dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno
metacéntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie
humana, que es el resultado de la fusión de dos cromosomas de un
mono antepasado antropomorfo.
Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el
transcurso de la evolución.

43. Mutaciones génicas o puntuales
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen.
1.Sustituciones de pares de bases:
Transiciones
Transversiones
2. Pérdida o inserción de nucleótidos
Adiciones génicas
Deleciones génicas
.

44. 1) .SUSTITUCION DE PARES DE BASES ( CAMBIA
SIGNIFICADO DE MENSAJE GENETICO)
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base
púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
-Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.
2) PERDIDA O INSERSION DE NUCLEOTIDOS, ( se induce a
un corrimiento en el orden de lectura y alteración del marco de
lectura).
Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la
secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

46. Tipo C O N S E C U E N C I A S

47. .
ESTAS MUTACIONES GENICAS CAUSAN ALTERACIONES
FUNCIONALES:
1. Mutación en sentido equivocado: cambia una base y se lee como un codón
distinto que codifica a otro aminoácido . Ej Talasemias.
2. Mutación sin sentido: por el cambio de una base en un codón , este se
transforma en un codón de stop y se genera una proteína de menor longitud.
3. Cambio del marco de lectura: como los codones son un conjunto de tress
nucleotidos si se pierde uno , los dos restantes forman un triplete con el
inmediatamente siguiente. Cambia el sentido a partir de la pérdida de la base.

48. Enfermedad genética : cuadro clinico originado a consecuencia
de una informacion genetica incorrecta.
Se convierte en hereditaria cuando la información anómala afecta
también a las células germinales y, por tanto, se trasmite a la
descendencia.
(La enfermedad genética más frecuente, el cáncer, no es heredada
en la casi totalidad de los casos, sino que se trata de una
enfermedad adquirida debido a factores medioambientales, virus
como el Epstein Barr, (Linfoma de Burkitt africano) o bacterias:
Helicobacter Pylori etc.)

49. Mecanismos de producción de ENFERMEDADES GENETICAS
1-GEN MUTANTE UNICO (MONOGENICA)
2- VARIOS GENES MUTANTES ( POLIGENICA)
3- ANOMALIAS CROMOSOMICAS
4- EXPANSION DE SECUENCIAS
5- MECANISMOS DEFICIENTES DE REPARACION DEL ADN
6. DEFECTOS DEL ADN MITOCONDRIAL

56. TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontáneas se producen por un error en la duplicación del DNA o por
errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante
la división celular.
2) Inducidas son la mayoría, provocadas por agentes mutagénos:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta,
gamma, cósmicos etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de
una base por otra en el ADN. Las de muy alta energía, llegan a romper
moléculas de ADN o cromosomas completos.
- Agentes químicos:
ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza,
concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas
al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ).
La mayoría provocan emparejamientos erróneos con otras bases durante
la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas
actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una
nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de
bases.

57. LESIONES PRODUCIDAS POR AGENTES MUTAGENOS.
La lesión de ADN que se produce más frecuentemente es la despurinación,
es decir la pérdida de bases púricas, por lo que queda un segmento de ADN
de cadena simple en el lugar donde se desprende la base púrica.
Se producen 5000 depuraciones DIARIAS en cada célula, como consecuencia
de la ruptura del enlace entre la base púrica y la desoxirribosa
La segunda lesión importante del ADN es la desaminación de citocina a
uracilo, que están en el orden de 100 desaminaciones diarias por célula.
También la luz ultravioleta daña al ADN, provocando la formación de dímeros
de timina por enlaces covalentes.
(Existen enzimas reparadoras del ADN …. Que a veces fallan.)

58. Cáncer y genética
- Los agentes mutágenos pueden ser cancerígenos. No son de efectos
inmediatos.
- Es necesario que actúen repetidamente y que se presenten otros
factores para que se produzca la transformación de una célula normal en
cancerosa.
El cancer puede deberse a:
- Mutaciones.
- Influencia de factores ambientales.
- Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a
oncogenes al sufrir una mutación

59. -Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.
-Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y
destruyendo a los demás tejidos.
PROPIEDADES DE LAS CELULAS cancerosas (TRASNFORMADAS).
•Crecimiento exagerado
•Alteraciones celulares
•Pérdida de la inhibición por contacto: en un cultivo de células diploides,
(HELA : Henrietta Lacks) a medida que su número aumenta, confluyen
unas sobre otra y la reproducción celular finaliza (inhibición por
contacto). Esto no sucede en las células transformadas porque, al ser
incapaces de inhibir su crecimiento, siguen creciendo aunque cubran
toda la superficie….

60. -Alteración de la membrana: la membrana celular posee gangliósidos de
cadena más corta que los de las células normales.
-La relación núcleo-citoplasma: se ve desplazada a favor del núcleo.
-Alteraciones bioquímicas: como desagregación del citoesqueleto, síntesis de
colágeno anormal y desdiferenciación (resurgimiento del fenotipo fetal).
-Alteraciones genéticas: pueden ser alteraciones genéticas muy sutiles en un
gen o ser muy evidentes (poliploidías). Esto último es lo que sucede en la
mayor parte de los casos, donde la alteración genética es tan obvia que se
puede evidenciar mediante técnicas citogenéticas, pudiéndose observar
alteraciones tanto numéricas como estructurales de los cromosomas.
-Angiogénesis las cel cancerosas producen el factor de angiogénesis
tumoral (TAF, a veces considerado como miembro de la familia FGE). La
función de este factor es inducir la formación de vasos sanguíneos que
vascularizan el tumor para que sus células no mueran por falta de
nutrientes.
-Invasividad local y metástasis a distancia

63. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las
poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo
del tiempo.
Se llama "pool" génico de una población al conjunto de genes
de la misma, formado por todos los alelos de los genes que
tienen los individuos que la constituyen.
Una combinación favorable de alelos en un individuo
favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su
extensión en la población.

64. La mutación es la fuente primaria de variación( pero no la
única).
La recombinación génica incrementa la variabilidad.
La mayoría de los cambios evolutivos se producen por
acumulación gradual de mutaciones en los genes y por
variaciones en su número y organización.
La mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas
(mortales) y las que se han mantenido es porque producen
una mejora y son las esenciales para la evolución.
Ver siguiente …..

66. MUCHAS GRACIAS