Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo de trastornos que afectan la unidad motora y se caracterizan por la pérdida de fuerza muscular. La mayoría son de origen genético y progresivo. Afectan componentes como el músculo, la unión neuromuscular, el cuerpo de la motoneurona y el axón. Las distrofias musculares y las miopatías son los trastornos más frecuentes.

2.  Constituyen un grupo de enfermedades
neurológicas que afectan cualquiera de
los componentes de la unidad motora.
 Mayoría de origen genético y
progresivo.
 Caracterizan por la perdida de fuerza
muscular.

3.  Cuerpo de la
motoneurona del
asta anterior de la
ME.
 Axón.
 Unión
Neuromuscular.
 Músculo.

4. Componente de la
unidad motora
afectada
Etiología Trastornos mas
frecuentes
Músculo Hereditarias
Adquiridas
Distrofias musculares.
Miopatías congénitas.
Miopatías
metabólicas.
•Glicogenosis.
•Mitocondriales.
•Trastornos de los
canales iónicos.
Inflamatorias
Toxicas
Endocrinas
Unión Neuromuscular Hereditarias
Adquiridas
Síndromes miasténicos
congénitos.
Botulismo infantil
Miastenia gravis

5.  Afectan predominantemente al músculo
estriado y se debe a un defecto de algunas de
las proteínas que forman parte de la fibra
muscular.
 Dividen: 1)Distrofinopatías.
2)Distrofias musculares congénitas.
3)Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
4)Distrofias musculares de cinturas.
5)Distrofia muscular facioescápulo
humeral.
6)Distrofia muscular oculofaríngea.

6.  Debilidad muscular progresiva por
deficiencia de distrofina.
 Ligada al cromosoma X.
 Inicia en la infancia.
 Mal pronostico.

7.  Debilidad muscular de EEII y cintura
pélvica.
 Similar a Duchenne, progresión mas
lenta y menos común.
 Ligada cromosoma X.

8.  Se producen por un defecto en el
desarrollo muscular.
 Caracterizan por hipotonía, debilidad
muscular proximal, reflejos osteotendineos
disminuidos, diparesia facial, trastornos
respiratorios y deglución.
 Clasifica: - Nemalínica
- Cental Core
- Centronuclear
- Miotubular

9.  Grupo de enfermedades en que
predomina la incapacidad o intolerancia
al ejercicio.
 Alteración de reacciones químicas
necesarias para producir y almacenar
energía en la célula.
 Dividen: - Glucogénesis: alteración en el
metabolismo del glucógeno.
- Mitocondriales: defecto en
cadena enzimática mitocondrial.
- Altera el metabolismo de los
lípidos y ATP.

10. Síndromes miasténicos congénitos:
 Grupo de enfermedades de la
transmisión neuromuscular hereditarias
no autoinmunes.
 Distingue: - Pre sináptico: mutación del
gen que sintetiza Ach.
- Sináptico: deficiencia de
Ach.
- Post sináptico: alteración en
receptores nicotínicos de Ach.

11.  Enfermedad autoinmune crónica,
producida por anticuerpos contra
receptores postsinapticos de ACh.
 Debilidad y fatiga de musculatura
estriada.

12.  Federación española de Enfermedades
Neuromusculares.
www.asem-esp.org visto en marzo de 2015.
 www.neurorgs.com - Unidad de
Neurocirugía RGS. Visto en marzo de 2015.
 Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los
Ángeles Avaria B. (2005). Enfermedades
Neuromusculares en Pediatría. Revista
Pediatría Electrónica , 2, 52-61