 Constituyen un grupo de enfermedades
neurológicas que afectan cualquiera de
los componentes de la unidad motora.
 Mayor...
 Cuerpo de la
motoneurona del
asta anterior de la
ME.
 Axón.
 Unión
Neuromuscular.
 Músculo.
Componente de la
unidad motora
afectada
Etiología Trastornos mas
frecuentes
Músculo Hereditarias
Adquiridas
Distrofias mus...
 Afectan predominantemente al músculo
estriado y se debe a un defecto de algunas de
las proteínas que forman parte de la ...
 Debilidad muscular progresiva por
deficiencia de distrofina.
 Ligada al cromosoma X.
 Inicia en la infancia.
 Mal pro...
 Debilidad muscular de EEII y cintura
pélvica.
 Similar a Duchenne, progresión mas
lenta y menos común.
 Ligada cromoso...
 Se producen por un defecto en el
desarrollo muscular.
 Caracterizan por hipotonía, debilidad
muscular proximal, reflejo...
 Grupo de enfermedades en que
predomina la incapacidad o intolerancia
al ejercicio.
 Alteración de reacciones químicas
n...
Síndromes miasténicos congénitos:
 Grupo de enfermedades de la
transmisión neuromuscular hereditarias
no autoinmunes.
 D...
 Enfermedad autoinmune crónica,
producida por anticuerpos contra
receptores postsinapticos de ACh.
 Debilidad y fatiga d...
 Federación española de Enfermedades
Neuromusculares.
www.asem-esp.org visto en marzo de 2015.
 www.neurorgs.com - Unida...
Enfermedades musculares-y-unm
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Enfermedades musculares-y-unm

433 visualizaciones

Publicado el

enfermedades neuromusculares

Publicado en: Ciencias
0 comentarios
1 recomendación
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
433
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
7
Acciones
Compartido
0
Descargas
16
Comentarios
0
Recomendaciones
1
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.
  • 2) Distrofia muscular congenitas: deficit de merosina (no se acompaña de retraso mental), fukuyama (se acompaña de retraso mental) y sd musculo ojo cerebro (malformaciones oculares y cerebrales asociadas).
    3) Emery Dreifuss: acompañada de acortamiento de musculos del brazo, tendon de aquiles y musculos cervicales posteirores, por lo tanto el pacte va a estar con codos flexionados, caminar puntillas y dificultad para inclinar cabeza. Es por la ausencia de emerina.
    4) DM de cinturas: debilidad fundamentalmnte de musculos de cintura pelvica y escapular.
    5) Debilidad y atrofia en los musculos de la cara y cintura escapular. Aparece en la adolescencia.
    6) Oculofaringea: aparece en la edad adulta (40 – 60 años) caracteriza por caida del parpado y dificultrad para tragar.
  • De mal pronostico tiempo max vida hasta 30 años, en la adolescencia quedan en silla de ruedas, tb hay afectacion de musculos cardiacos y respiratorios
  • Nemalinica: hipotonia generalizada, que afeceta manos, pies, tronco y cara.
    Central core: debilidad msuculos hombro y pelvis
    Centronuclear: debilidad musculos pierna y cara
    Miotubular hipotonia e IR
  • Enfermedades musculares-y-unm

    1. 1.  Constituyen un grupo de enfermedades neurológicas que afectan cualquiera de los componentes de la unidad motora.  Mayoría de origen genético y progresivo.  Caracterizan por la perdida de fuerza muscular.
    2. 2.  Cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la ME.  Axón.  Unión Neuromuscular.  Músculo.
    3. 3. Componente de la unidad motora afectada Etiología Trastornos mas frecuentes Músculo Hereditarias Adquiridas Distrofias musculares. Miopatías congénitas. Miopatías metabólicas. •Glicogenosis. •Mitocondriales. •Trastornos de los canales iónicos. Inflamatorias Toxicas Endocrinas Unión Neuromuscular Hereditarias Adquiridas Síndromes miasténicos congénitos. Botulismo infantil Miastenia gravis
    4. 4.  Afectan predominantemente al músculo estriado y se debe a un defecto de algunas de las proteínas que forman parte de la fibra muscular.  Dividen: 1)Distrofinopatías. 2)Distrofias musculares congénitas. 3)Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. 4)Distrofias musculares de cinturas. 5)Distrofia muscular facioescápulo humeral. 6)Distrofia muscular oculofaríngea.
    5. 5.  Debilidad muscular progresiva por deficiencia de distrofina.  Ligada al cromosoma X.  Inicia en la infancia.  Mal pronostico.
    6. 6.  Debilidad muscular de EEII y cintura pélvica.  Similar a Duchenne, progresión mas lenta y menos común.  Ligada cromosoma X.
    7. 7.  Se producen por un defecto en el desarrollo muscular.  Caracterizan por hipotonía, debilidad muscular proximal, reflejos osteotendineos disminuidos, diparesia facial, trastornos respiratorios y deglución.  Clasifica: - Nemalínica - Cental Core - Centronuclear - Miotubular
    8. 8.  Grupo de enfermedades en que predomina la incapacidad o intolerancia al ejercicio.  Alteración de reacciones químicas necesarias para producir y almacenar energía en la célula.  Dividen: - Glucogénesis: alteración en el metabolismo del glucógeno. - Mitocondriales: defecto en cadena enzimática mitocondrial. - Altera el metabolismo de los lípidos y ATP.
    9. 9. Síndromes miasténicos congénitos:  Grupo de enfermedades de la transmisión neuromuscular hereditarias no autoinmunes.  Distingue: - Pre sináptico: mutación del gen que sintetiza Ach. - Sináptico: deficiencia de Ach. - Post sináptico: alteración en receptores nicotínicos de Ach.
    10. 10.  Enfermedad autoinmune crónica, producida por anticuerpos contra receptores postsinapticos de ACh.  Debilidad y fatiga de musculatura estriada.
    11. 11.  Federación española de Enfermedades Neuromusculares. www.asem-esp.org visto en marzo de 2015.  www.neurorgs.com - Unidad de Neurocirugía RGS. Visto en marzo de 2015.  Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los Ángeles Avaria B. (2005). Enfermedades Neuromusculares en Pediatría. Revista Pediatría Electrónica , 2, 52-61

    ×