PATOLOGÍA DIFERENCIAS SEXUALES

2.  Desde el primer momento, que el ser humano
crece y desarrolla diferentes órganos y sistemas,
entre ellos el reproductivo, que comprende la
diferenciación de los sexos, varón y mujer.
 Desde que inicia la formación se distinguen una
serie de fases o etapas sucesivas que se exponen
a continuación.

3.  Oocito (23X) es fecundado por espermatozoide 23X
(46XX)
 Y si un oocito 23Y (46XY)
 El brazo corto del cromosoma Y posee los genes
responsables de la diferenciación masculina.
 Expresado como antígeno SRY

4.  5ta semana en el mesenterio dorsal de la cresta urogenital
se forma la gónada primordial indiferenciada.
 (gonocitos primario).
 Semana 7, (46XY) gónada indiferenciada testículo
 Si es 46XX gonada indiferenciada ovario (semana 8)
 Antigeno SRY inductor de testiculo.

5.  En el testículo los cordones sexuales se transforman en
túbulos y los gonocitos se transforman en espermatogonios.
 Las células mesenquimales originan las células de Sertoli y
las cel. De Leydig, las cuales se multiplican por la acción de
la HCG y aumentan la producción de testosterona.

6.  Diferenciación ovárica, los gonocitos se multiplican hasta el
7º mes en el momento en el que alcanzan un numero de
entre 6 y 7 millones y forman los oogonios.
 Las células mesenquimales producen las células foliculares,
las intersticiales y la estroma ovárica.

7.  Los tubos del mesonefros se conectan al seno urogenital en
la semana 8 con los conductos de Wolf y de Müller.
 En el varón se atrofia el segundo y se desarrolla el primero
epididimo, vesículas seminales y conductos eyaculadores.

8.  Mujer Wolf Müller
 Entre la semana 9 y 13 las trompas de falopio, el utero y el
tercio superior de la vagina.

9. HEMAFRODITISMO
VERDADERO

10.  Testículo y ovario en un
mismo individuo.
 Ovotestis bilateral
 Testículo en un lado y ovario
en el otro.
 Testículo u ovario en un
lado y ovotestis en el otro.

11. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
HOMBRES MUJERES
Hipospadias Aumento del clítoris y labios mayores
Criptorquidia Virilización
Ginecomastia Infertilidad
Hematurias

12. Diagnostico y Tratamiento
 Diagnostico: Genitales ambiguos en
varones o mujeres. Laparotomía.
 Tratamiento: extirpación quirúrgica de
las estructuras contrarias,
administración de hormonas.

13. Seudohemafroditismo
femenino.
 Genitales externos ambiguos.
 Patogenia: Exposición en exceso a
andrógenos entre la semana 9 y 12
hiperandrogenismo.
 Evolución y pronostico: confusión del
sexo en la primera infancia y
trastornos psicologicos.

14. Manifestaciones clínicas
 Masculinización de los genitales
externos.
 Hipertrofia del clítoris
 Virilización
 Hirsutismo
 Px. Se considera varón desde su
infancia.

16. Diagnostico y Tratamiento
 Diagnostico: Manifestaciones clínicas.
 Tratamiento: Elegir el sexo más
adecuado a los 2 años. Cirugía
plástica.

17. SEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
Consiste en la aparición DE GENITALES
EXTERNOS AMBIGUOS O DE TIPO FEMENINO,
TESTÍCULOS Y GENITALES INTERNOS NORMALES.

18. ETIOLOGIA PATOGENIA MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Formación insuficiente • Malformación de los genitales externos
hipospadias o unos genitales
de testosterona por parecidos a los femeninos.
defectos enzimáticos en
su síntesis
Déficit en la 5alfa • Infertiles, carecen de vello facial y
reductasa que corporal, no muestran calvicie por falta
transforma la de formación de dihidrotestosterona.
testosterona en
dihidrotestosterona
Déficit o alteración • Amenorrea primaria y esterilidad en un
molecular de los individuo considerado mujer.
receptores
androgénicos.
(Sindrome de Morris)

19. Debe sospecharse la presencia de genitales externos
ambiguos.
Estudio hormonal
Índice de testosterona dihidrotestosterona
El síndrome de morris a partir de las manifestaciones
clínicas.
DIAGNÓSTICO

20. DIAGNÓTICO DIFERENCIAL EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
 Seudohermafroditismo  Clasificación equivocada
femenino del sexo.
 Laparotomía para  Psicológicas y sociales.
comprobar la presencia  Malformación de los
de tejido testicular y genitales externos
ovárico.
 Síndrome de morris:
testículos pueden
degenerar en tumores
malignos- extirpación
quirúrgica.

21.  Antes de los 2 años de
edad se elije el sexo
 Después de los 2 años
 Estudio psicológico antes
de cambiar de sexo
social
 Pubertad tratamiento
hormonal
 Tratamiento psicológico
de los padres, familia y
paciente según su edad.

22. Testículos normales y genitales
internos masculinos, pero los
genitales externos son ambiguos, a
causa de un fallo de la enzima que
convierte la testosterona en DHT ->
impide el desarrollo normal de los
genitales externos.

23. • Nacimiento aspecto casi femenino con
seudovagina, genitales masculinos
• Pubertad, las concentraciones de
testosterona aumenta con normalidad,
pero no la DHT
Manifestaciones
Clínicas • Clitorís peniforme, con su
hipospadias, y el escroto bífido, fondo
de saco ciego.
• Impide la aparición de vello facial y
corporal; no surge acné
• Niveles de testosterona y de FSH y LH
Diagnóstico elevadas mientras que la DHT disminuida

24. Como mujer,
extirpación de los
Corrección testículos,
quirúrgica aparición
coordinandose quirúrgica de los
con terapia genitales y el
hormonal. posterior
tratamiento con
estrógenos.
DHT en crema
en la piel del
abdómen

25. SINDROME DE
MORRIS.

26.  Síndrome de testículos feminizantes.
 Consiste en realidad en un
seudohermafroditismo masculino con
fenotipo totalmente femenino.

27.  Asociado a amenorrea primaria y
esterilidad.
 No hay presencia de vello axilar, ni
vello púbico.

28. PATOGENIA.
Alteracióngenética del cromosoma X
(es uno de los cromosomas
sexuales del ser humano)
Ausencia o alteración de los
receptores adrogenicos, de forma que
aunque se inyecten testosterona no
tendrá efecto.

29.  El feto varon desarrollara testiculos
con normalidad, posee genitales
externos masculinos atrofiados.
 Desarrollara genitales externos
femeninos por falta de
dihidrotestosterona.(se forma de la
testosterona de la próstata)

30.  Las mamas se desarrollan por la
secreción estogenica testicular.
 La vagina tiene forma de saco ciego.

32. MANIFESTACIONES CLINICAS.
 Suelen tener hernias inguinales,
amenorrea o esterilidad.
 Carecen de vello axilar y pubiano o
este es muy escaso.
 Ausencia de ovarios y útero.
 La vagina en forma de saco ciego.

33. DIAGNOSTICO.
 Examenes para evaluar los valores
hormonales de la testosterona,
estradiol, HL, FSH.
 Ecografia para confirmar la ausencia
de ovarios y utero.

34. EVOLUCION Y
PRONOSTICO.
 Si los testiculos no se extirpan con los
años puede llegar a causar tumores
malignos.
 Alteraciones psicologicas si la
persona descubre su naturaleza.
 Esterilidad.

35. TRATAMIENTO.
 Orquidectomia– extirpación de ambos
testículos.
 Tx. Hormonal primero con estrógenos,
luego con estrógenos- progestagenos.

36. SINDROMES DE RESISTENCIA
PARCIAL A LOS
ANDROGENOS.
 La resistencia a los andrógenos es en
si el síndrome de Morris.
 Otras formas clinicas son:
 Seudohermafroditismo masculino,
hipospadias, ginecomastia, caracteres
sexuales masculinos poco
desarrollados, esterilidad o infertilidad.

37.  Fenotipo masculino con genitales
internos y masculinos, con grados de
oligospermia o azoospermia.
 Varones fertiles con ginecomastia, los
genitales internos son masculinos y
los externos son ambiguos.

38. Suelen ser varones con testículos y genitales
externos masculinos.
Poseen genitales internos masculinos, pero
ademas con frecuencia presentan útero
rudimentario o trampas.
Hernia inguinal que contien un útero
rudimentario o una trompa o cuando se lleva a
cabo una orquidopexia o cirugía abdominal.
Coexistencia de genitales
internos masculinos y
femeninos

40. KLINEFELTE
R

41. Hipofuncion
testicular
Testiculos
Deficit mental
pequeños
Talla
Esterilidad
excesiva
Ginecomastia

42. Causa
genética Testículos
internos poco
desarrollados

43. Turner

44. Digénesis
gonadal
Anomalías
Talla corta
somaticas
Infantilismo
sexual

45. Clínicamente..
Amenorrea Sin desarrollo Diabetes Enfermedades
Poco vello
primaria mamario miellitus autoinmunes

46. Dx
FSH y
LH
elevadas
Estradiol
bajo

47. Pronostico
osteoporosis
Esterilidad

48. Tratamiento
GH
Estrógenos
Implantación