1. DEFICIT DE GLUCOSA 6-
FOSFATO
DESHIDROGENASA

2. CONCEPTO
Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen
cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.
Es el trastorno enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR). Tanto la
disminución como la ausencia de la enzima aumentan la vulnerabilidad del GR
al estrés oxidativo provocado por algunos fármacos o la ingesta de habas.

3. CAUSAS
La destrucción de los glóbulos
rojos se puede desencadenar
por infecciones, estrés severo,
ciertos alimentos (como las
habas) y ciertos fármacos
como
Antipalúdicos
Ácido
acetilsalicílico
(aspirin)
Nitrofurantoína
Quinina
Quinidina
Antinflamatorios
no esteroides
(AINES)

4. ETIOLOGIA
• La deficiencia de la G6PD tiene
un patrón típico de herencia
ligado al cromosoma X.
• Homocigotos y heterocigotos
pueden ser sintomáticos
aunque la enfermedad es más
severa en pacientes que son
homocigotos para la
deficiencia.
• La mutación genética que
afecta a la G6PD se encuentra
en el brazo largo del
cromosoma X

5. CLASE DE VARIANTES ENZIMATICAS

6. CLASIFICACION
ANEMIA
HEMOLITICA
AGUDA
ICTERICIA
NEONATAL
ANEMIA
HEMOLITICA
CRONICA NO
ESFEROCITICA

7. CLINICA ANEMIA HEMOLITICA
• EN GENERAL SINTOMAS
ASINTOMATICOS.
• TRAS LA EXPOSICION A
DESENCADENANTES CRISIS
HEMOLITICA: HEMOLISIS
INTRAVASCULAR Y
EXTRAVASCULAR.
• MALESTAR GENERAL,
FEBRICULA, NAUSEAS,
DOLOR ABDOMINAL,
HEMOGLOBINUREA.

8. CLINICA DE ICTERICIA NEONATAL
A LAS 48 HORAS DE
VIDA APARECE
ICTERICIA DE
INTENSIDAD
VARIABLE
ALGUNOS CASOS
REQUIEREN
EXANGUINEOTRA
NSFUSION .
CURSA
SIN
ANEMIA

9. CLINICA ANEMIA HEMOLITICA CRONICA NO
ESFEROCITICA
HEMOLISIS
CRONICA
INFECCIONES A
REPETICION POR
DEFICIT DE G6PD EN
LOS NEUTROFILOS.

10. DIAGNOSTICO
DEFICIT G6PD
Nivel de bilirrubina
Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos
Hemoglobina en la sangre
Hemoglobina en la orina
Nivel de haptoglobina
Examen de LDH
Examen de la reducción de la metahemoglobina
Conteo de reticulocitos

11. TRATAMIENTO
Medicamentos para
tratar una infección si
se presenta
Suspensión de
cualquier medicamento
que esté causando la
destrucción de los
glóbulos rojos
Transfusiones, en
algunos casos

12. BIBLIOGRAFIA
1. Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa | University of Maryland
Medical
Center http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/deficiencia-de-
glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa#ixzz3HgnouUtD
University of Maryland Medical Center .
2. SCIELO .REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA.