1. Militza Aragón Conejo.

2. Historia evolutiva del proyecto.
• En 1988 James Watson asumió la dirección
ejecutiva de la Investigación del Genoma
Humano en el Instituto Nacional de Salud.
• En 1994 Craig Venter funda, con un
financiamiento mixto, el Instituto para la
Investigación Genética.

3. • 1995 se descubre de la secuencia nucleotídica del
primer organismo completo publicado, la
bacteria Haemophilus influenzae.
• En mayo de 1998 surgió la primera empresa
relacionada con el PGH llamada Celera Genomics.

4. • El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la
terminación del primer borrador del genoma
humano secuenciado que localizaba a los genes
dentro de los cromosomas.

5. Objetivos del proyecto.
 Secuenciación: la posición de todos los
nucleótidos del genoma.
 Cartografía o mapeo genético: los genes en
cada uno de los 23 pares de cromosomas del
ser humano.

6. Métodos de estudio aplicados.
Existen dos tipos: el ligamiento o cartografía
genética.
Ambas utilizan marcadores genéticos, que son
características moleculares o físicas que se heredan,
son detectables y distintas para cada individuo.

7. El ligamiento o cartografía
genética.

8. Las técnicas más avanzadas combinan robótica,
informática y uso de láser para calcular la distancia
entre marcadores genéticos conocidos.
Se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos
aleatoriamente.

9. En el Proyecto Genoma Humano se utilizó un
método de secuenciación desarrollado por Frederick
Sanger, este método replica piezas específicas de
ADN y las modifica de modo que acaben en una
forma fluorescente.

10. Actualmente se detecta el nucleótido
modificado del extremo de las cadenas con
modernos secuenciadores de ADN
automáticos.

11. Donantes para el proyecto.
 Semen de hombres y sangre de mujeres de
muchos donantes diferentes.
 Pocas muestras fueron estudiadas, garantizando
salvaguardar la identidad de los donantes de
modo que nadie supiera qué ADN sería el
secuenciado.

12.  Gran parte del ADN secuenciado provenía de un
único donante anónimo de Buffalo, Nueva York, su
nombre en clave era RP11.
 Los científicos encargados utilizaron
principalmente los glóbulos blancos de dos
hombres y dos mujeres elegidos al azar.

14. Terapia génica.
 Probabilidad de curar las enfermedades
hereditarias cartografiadas, insertando
copias funcionales de genes defectivos o
ausentes; para tratar dicha enfermedad.
 No se puede asegurar que el gen se inserte en
un lugar apropiado del genoma, existe la
posibilidad de que interfiera con el
funcionamiento de un gen importante o
incluso que active un oncogén, provocando
cáncer en el paciente.
 Estas técnicas sólo se utilizan con pacientes
que ya corren peligro inminente de muerte.

15. Terapia farmacológica.
 Permite encontrar alteraciones en la
secuencia del ADN de genes específicos
y realizar el tratamiento con
medicamentos, neutralizando las
alteraciones y modificando
favorablemente el curso de la
enfermedad.
 Modificar los medicamentos para que
se ajusten a las características genéticas
del paciente; metabolizando el fármaco
de la mejor manera posible, lo que
elimina o minimiza los efectos
secundarios indeseables.

16. Medicina predictiva.
 Se pueden diagnosticar dos tipos de enfermedades mediante
la medicina predictiva:
 Monogénicas: se identifican fácilmente ya que se conocen
perfectamente las leyes que las regulan.
 Poligénicas: es necesario realizar sondeos poblacionales.
Por ejemplo: determinadas combinaciones de los genes que
regulan el nivel de colesterol en la sangre, sitúan al sujeto en
un grupo de riesgo de padecer enfermedades tempranas de
las arterias coronarias y ataques cardíacos. Además si lleva
una dieta rica en grasas animales y una vida sedentaria, es
muy posible que muera de infarto antes de los cincuenta
años.

18. Discriminación genética.
 Myriad Genetics ofrece formas sencillas de administrar
pruebas genéticas que pueden mostrar la
predisposición a enfermedades: cáncer de mama,
trastornos de la hemostasia, fibrosis quística,
enfermedades hepáticas y muchas otras.
 Las mujeres cuyo hijo se observe que presentan
características de padecer cierta enfermedad como el
Alzheimer o que presentan malformaciones en sus
cromosomas, decidirán abortar.

19. Patente de genes.
 Patentes sobre secuencias totales o parciales de
genes; tres posiciones diferentes:
La postura de la UNESCO: afirma que el Genoma
Humano es patrimonio de la Humanidad y que debe
quedar excluido de cualquier apropiación pública o
privada.

20.  La postura americana: parte de que los genes, por muy
esenciales que sean para la vida, no son vida humana, y
tampoco pueden clasificarse como materia
exclusivamente humana ya que los compartimos con otras
especies. Opina que no hay nada que choque contra los
criterios de patentabilidad por lo que nada debería
impedirles proteger la información obtenida y conseguir
beneficios para poder avanzar en sus investigaciones.
 La postura europea: se encuentra en una posición
intermedia. Niega la patentabilidad de cualquier genoma
individual completo pero admite que se puedan patentar
los genes humanos individualmente si han sido aislados.

21. En resumen

22.  Gracias!