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Cardiopatias Congenitas
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Cardiopatias Congenitas
1.
GENÉTICA DE LAS
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS DRA BERTHA GALLARDO JUGO INSTITUTO DE SALUD DEL NIÑO SERVICIO DE GENETICA
2.
3.
4.
5.
ML anterior
posterior Mesodermo cardiogénico corazón Mesodermo Hemangiogénico sangre vasos sanguineos BMP Nogina Notocorda DKK, Cerberus, crecent Endodermo anterior Wnt Tubo nerural
6.
7.
Actina cardiaca
y cadenas pesadas de la alfa miosina
8.
9.
Su falta
produce cardia bifida ( 2 corazones ( mutación del gen miles apart )
10.
ESTABLECIMIENTO DEL CAMPO
CARDIOGÉNICO GATA6, HAND, MEF2C, BMP2-4, VERSICAN, NLX5
11.
ES,ECE-2,TGF-B1,BMP-2-4 TGF-B2,BMP2-4,ES28,130,46
12.
Actina cardiaca
y cadenas pesadas de la alfa miosina
13.
LATERALIDAD CARDIACA 3p21.3-p22
14.
1q42.1
15.
16.
17.
18.
Nkx2. Tbx-5
19.
20.
21.
22.
GTF 3 ACIDO
HIALURÓNICO
23.
24.
25.
CATCH 22 ardiac
defects bnormal facies cell deficit/thymic hypoplasia left palate/palatal dysfunction ypocalcemia Deleción 22q11
26.
27.
28.
29.
Actina cardiaca
y cadenas pesadas de la alfa miosina Células cresta neural
30.
SEPTUM INTERAURICULAR 4ta
sem
31.
32.
TABICAMIENTO DE LOS
VENTRÍCULOS
33.
34.
35.
36.
37.
Actina cardiaca
y cadenas pesadas de la alfa miosina
38.
39.
ALTERACIONES GENICAS
40.
41.
VAN DERWOUDE
42.
43.
EVC 4p16
CREMALLERA DE LEUCINA ELLIS VAN CREVEL
44.
11q12-13 DEF ENZIMA
17 DIHIDROCOLESTEROL SMITH LEMLI OPITZ
45.
CONDRODISPLASIA PUNTATA ARSE
X Xp22
46.
CORNELIA DE LANGE
3q+
47.
GOLDENHAR
48.
ASOCIACIÓN VACTERL
ALT V ERTEBRALES A NO IMPERFORADO C ARDIOPATÍA FISTULA T RAQUEO E SOFÁGICA ALTERACIONES DEL R ADIO ALTERACIONES DE MIEMBROS ( L IMBS)
49.
50.
51.
Endostatina
52.
53.
54.
55.
56.
57.
58.
4.8 / 10,000
RN
59.
60.
61.
MARFAN GEN
FIBRILINA 15q21.1
62.
63.
64.
65.
KLIPPEL FEIL 8q22.1
66.
MULTIFACTORIALES 2%
67.
TERATOGENOS
68.
Rubeola Congénita
69.
Efectos fetales de
la rubeola
70.
Efectos fetales del
alcohol DEF ENZIMA ALCOHOL DESHIDROGENASA
71.
72.
73.
74.
75.
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