1. Enfermedades de
almacenamiento del glucógeno
MEPF
Facultad de Medicina UNAM

2. Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Cori
Enfermedad de McArdle

3. Enfermedad de Von Gierke
 Se debe a la deficiencia de glucosa – 6 – fosfatasa del:
- Hígado
- Mucosa Intestinal
- Riñón
 Diagnostico por mediante biopsia
 1 de cada 200,000
 Transmisión: como carácter autosómico recesivo
TIPO I

4. Tipo 1A
Glucosa – 6 – fosfatasa
Tipo 1B
Glucosa – 6- fosfato translocasa

5. Manifestaciones clínicas
 Hipoglucemia en ayuno:
Consecuencia de la enzima glucosa – 6 – fosfatasa la cual es requerida para obtener
glucosa a partir del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis
 Acidemia láctica:
El hígado no puede utilizar de modo efectivo el lactato para la síntesis de glucosa
 Hiperuricemia:
Incremento de la degradación de purinas en el hígado
 Hiperlipidemia:
Aumento en la disponibilidad de ácido láctico para la lipogénesis

6. Los síntomas pueden aliviarse
notablemente si se administran
glúcidos a lo largo del día al fin de
evitar una hipoglucemia

7. Enfermedad de Pompe TIPO II
 Causa: Ausencia en la
α – 1,4- glucosidasa
(maltasa ácida) ~ en lisosomas
 Acumulación de glucógeno en casi
todos los tejidos
 Se produce una:
cardiomegalia  fallo cardiaco =
muerte temprano

9. Enfermedad de Cori TIPO III
 Causa: ausencia de la enzima
desramificante del glucógeno
 El glucógeno se acumula por que solo
las ramas exteriores pueden ser
eliminadas de la molécula por la
fosforilasa
 Hepatomegalia

10. Enfermedad de McArdle TIPO V
 Causa: ausencia de fosforilasa muscular
 Calambres musculares dolorosos
 No pueden realizar ejercicios vigoroso por que los
depósitos de glucógeno muscular no son aptos para hacerlo.
 No se produce un incremento normal de lactato
 Los músculos se dañan
Creatina fosfoquinasa
Aldolasa
Mioglobina