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hipotonía grave, difi cultades para ingerir alimentos (desaparecen el
primer año de vida) e hipogonadis...
Disminución del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca
triangular y manos y pies pequeños
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Análisis de DNA
cariotipo y FISH
no se dispone de medicación para tratar la hiperfagia.
Obesidad: dieta y el ejercicio
Hipotonía : programas de fisioterapi...
Osteoporosis: prevenir con adecuado aporte de calcio y
vitamina D en la dieta, ejercicio físico diario
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defectos de impronta, el riesgo puede llegar al
50%,
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  1. 1. Es una enfermedad neurogenética compleja y multisistémica, caracterizada por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia, obesidad mórbida y dismorfias craneofaciales características producida por diversas alteraciones de genes ubicados en el cromosoma 15 en la región 15q11q13
  2. 2. Pérdida de la expresión de genes en el cromosoma 15q11-q13 derivado del padre . 70% de los pacientes tienen una deleción de la región 15q11- q13 25% tiene una disomía uniparental materna <5% tiene mutaciones en el elemento que controla la impronta incidencia de 1 en 10.000 a 1 en 15.000 nacidos vivos.
  3. 3. fase de lactancia: hipotonía grave, difi cultades para ingerir alimentos (desaparecen el primer año de vida) e hipogonadismo con criptorquidia hipogonadismo, de origen hipotalámico, no mejora con la edad y suele ocasionar un desarrollo puberal retrasado e incompleto, así como infertilidad Entre 1 y 6 años: hiperfagia extrema + tasa metabolica baja =obesidad retraso del desarrollo motor y del lenguaje, así como retraso mental ligero (CI medio entre 60 y 80) e importantes dificultades de aprendizaje problemas de comportamiento, como rabietas, trastornos obsesivo- compulsivos y difi cultad para adaptarse a los cambios de rutina baja estatura, la escoliosis, la osteoporosis
  4. 4. Disminución del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca triangular y manos y pies pequeños hipopigmentación del pelo, ojos y piel.
  5. 5. Análisis de DNA cariotipo y FISH
  6. 6. no se dispone de medicación para tratar la hiperfagia. Obesidad: dieta y el ejercicio Hipotonía : programas de fisioterapia y rehabilitación hormona del crecimiento : puede normalizar la estatura y mejorar la masa muscular, disminuir la masa grasa hormonas sexuales produce el desarrollo de las características sexuales secundarias trastornos del comportamiento: tratamiento conductual y los inhibidores de la recaptación de la serotonina
  7. 7. Osteoporosis: prevenir con adecuado aporte de calcio y vitamina D en la dieta, ejercicio físico diario Estrabismo: acciones destinadas a mejorar la visión (combatir la ambliopía), mediante gafas y oclusiones y a veces cirugía sobre los músculos de ojo. disminución de la esperanza de vida tasa de mortalidad que en algunas series supera el 3% anual. Las principales causas de muerte son : la hipertermia y las infecciones respiratorias durante la infancia, y la insuficiencia respiratoria, las enfermedades cardiovasculares precoces en relación con la obesidad y los trastornos digestivos en la edad adulta
  8. 8. defectos de impronta, el riesgo puede llegar al 50%, deleción de 15q11-q13 y para la disomía uniparental materna < 1%. progenitor es portador de una translocación equilibrada depende del tipo de translocación, pero puede alcanzar el 25%.

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