Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente de los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos) siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

1. C.D. MARÍA YAJAIRA CASTAÑEDA JAVIER
ACONDROPLASIA
CURSO PROPEDÉUTICO 2016

2. Síndrome Acondroplasia
También llamado:
• ENANISMO ACONDROPLASICO
• ACONDROPLASICO
• ENANO

3. DEFINICIÓN
 Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y
desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente de los huesos
más largos (como los de los brazos y los muslos) siendo normal la
longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento
disarmónico del cuerpo.
 El término Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1878, palabra que
proviene del griego (a = sin, chondros= cartílago y plasis= formación)
FIG. 1 https://www.google.com.mx/search?q=acondroplasia&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjaxoSp_Y_NAhVlxoMKHTdOBQEQ_AUIBygB&biw=1093&bih=514#imgrc=pobb6P1qe__6-M%3A
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4. ETIOLOGÍA
 En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del
cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El gen afectado codifica al receptor
3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). La secuencia de ADN de este gen ha revelado
que en los individuos acondroplásicos existe una mutación denominada Gly380Arg, que ocurre en
el 97% de los casos.
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FIG.2 https://www.google.com.mx/search?q=acondroplasia&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjaxoSp_Y_NAhVlxoMKHTdOBQEQ_AUIBygB&biw=1093&bih=514#tbm=isch&q=CROMOSOMA+Y+GENES&imgrc=QGlUB_1VRzuvAM%3A

5. MANIFESTACIONES CLINICAS GENERALES
 La altura media de un varón adulto con acondroplasia es de 131 centímetros (4 pies , 4 pulgadas) , y
la altura media de las mujeres adultas es de 124 centímetros (4 pies , 1 pulgada).
 Cabeza agrandada ( macrocefalia ).
 Frente prominente (prominencia frontal).
 Los dedos son típicamente cortos y el dedo anular y el dedo medio pueden divergir , dando la mano
una apariencia de tres puntas (tridente).
 Curvaturas de la columna vertebral: cifosis y lordosis.
 Estenosis raquídea.
 Pies en arco.
 Disminución del tono muscular.
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).

6. MANIFESTACIONES CLINICAS GENERALES
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FIG. 3 https://www.google.com.mx/search?q=acondroplasia&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjaxoSp_Y_NAhVlxoMKHTdOBQEQ_AUIBygB&biw=1093&bih=514#tbm=isch&q=personas+con+acondroplasia&imgrc=ikGdKkZAe6grgM%3A
FIG. 4-5,7,8 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#
FIG. 6 https://www.google.com.mx/search?q=acondroplasia&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjaxoSp_Y_NAhVlxoMKHTdOBQEQ_AUIBygB&biw=1093&bih=514#tbm=isch&q=pies+de+personas+con+acondroplasia&imgrc=zKEcjh0E8DU8HM%3A
FIG. 9 https://www.google.com.mx/search?q=acondroplasia&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjaxoSp_Y_NAhVlxoMKHTdOBQEQ_AUIBygB&biw=1093&bih=514#tbm=isch&q=piernas+en+arco&imgrc=__NMH10zrH5DoM%3A
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7. MANIFESTACIONES CLINICAS DENTALES
 Prognatismo mandibular, relativo a causa del maxilar retruido por la restricción del crecimiento de la
base del cráneo.
 Mordida cruzada.
 Paladar duro esta elevado y la nasofaringe estrecha.
 Maxilar no esta completamente desarrollado.
 La dentición decidua se retiene por un mayor periodo.
 Ausencia congénita de dientes.
 Apiñamiento, malposicion dental.

8. MANIFESTACIONES CLINICAS DENTALES
Vista lateral que muestra
el perfil cóncavo y el
labio incompetente
Radiografía lateral del cráneo
reveló maxilar retrognático , con
la posición normal de la
mandíbula , y la clase III
esquelética relación con la
mandíbula
Vistas intraorales que
muestran la caries
dental , la mordida
abierta anterior ,
anterior a reacción,
mordida cruzada
posterior y maloclusión
dental de clase III
invertido
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FIG. 10,11,12,13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/

9. PRONOSTICO DE VIDA
 La esperanza de vida puede estar dentro de la normalidad de la sociedad en que se desarrollan siempre
y cuando se eviten o detengan las complicaciones señaladas. Es necesario resaltar que, tanto los
afectados con este padecimiento, como sus padres necesitan apoyo psicológico.
 Los individuos que heredan dos copias alteradas de este gen tienen típicamente una forma grave de la
acondroplasia que provoca el acortamiento extremo de los huesos y una caja torácica subdesarrollado.
Estos individuos suelen ser muertos o mueren poco después del nacimiento por insuficiencia
respiratoria.

10. REFERENCIAS
 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#
 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm
 http://infogen.org.mx/acondroplasia/
 Santana J. Enfermedades óseas que afectan el complejo bucal. Atlas de patología del
complejo bucal. 2 ed La Habana: editorial Ciencias Médicas;2010. p. 167.
 Gardner A. Diferential oral diagnosis in systemic disease. 1970.
 Santana Ortega A, Castro Hernández J. La acondroplasia algo más que una cuestión de altura.
1 ed España: editorial AFAPA;2008. p. 22,76.
 Afnan A, Asma A. Achondroplasia: craneofacial manifestations and considerations in dental
managent. The Saudi dental Journal. 2010 22: 195- 197.