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1.Cromosomas El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizad...
2. ADN intragénico Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la  información genética necesaria para la síntesis...
3. ADN intergénico Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, ...
Enfermedades genéticas La alteración de la secuencia de ADN que constituye el  genoma humano puede causar la expresión an...
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Genoma humano

  1. 1. Un genoma es todo aquel material genético, esel juego completo de instrucciones hereditarias, para la construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la siguiente Generación.
  2. 2.  El genoma humano tiene la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. El ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano
  3. 3. 1.Cromosomas El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas. El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.
  4. 4. 2. ADN intragénico Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas.
  5. 5. 3. ADN intergénico Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN “basura”.
  6. 6. Enfermedades genéticas La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante o de secuencias reguladoras, o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales.
  7. 7. a) Mutaciones:Las mutaciones genéticas pueden ser: Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro): Son transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo químico, o transversiones. Deleciones o inserciones: Es eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable.
  8. 8. Las mutaciones genéticas pueden afectar a: ADN codificante: Si el cambio en un nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la proteína la mutación se denomina no sinónima. ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias reguladoras, promotoras o implicadas en el ayuste.
  9. 9. b)Alteraciones cromosómicas Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica, causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Pueden ser de 2 tipos numéricas y estructurales.
  10. 10. Numéricas Estructurales  Es una alteración del  Se denominan así las número normal de alteraciones en la estructura cromosomas de un de los cromosomas, tales como las grandes delecionesindividuo, que normalmente o inserciones, presenta 23 pares de reordenaciones del material cromosomas, siendo cada genético entredotación cromosómica de un cromosomas... detectables progenitor. mediante técnicas de citogenética.
  11. 11.  El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares. Sus diferentes componentes son los cromosomas, ADN intragénico y ADN intergénico, con este trabajo también aprendimos que existen diferentes tipos de enfermedades genéticas como son las mutaciones y alteraciones cromosómicas, así que hay que cuidarnos para no contraer ninguna enfermedad genética.

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