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MUTACIONES

  1. 1. Benemérita Universidad Autónoma De PueblaFacultad: Ciencias QuímicasLicenciatura: Químico FarmacobiologoFacilitador: Lilian Gaona OsorioAlumna: Adriana Huerta GómezEnsayo: “Como surgen las mutaciones”Grado y grupo: 1”D”Matricula: 201125148
  2. 2. INDICEIntroducción ............................................................................................................. 1Como surgen las mutaciones .................................................................................. 2Clasificación de las mutaciones ............................................................................. 3Tipos demutaciones…………………………………………………………………………………4 .•Mutaciones inducidas............................................................................................. 4•Mutaciones con sentido. ........................................................................................ 4•Mutaciones silenciosas .......................................................................................... 4•Mutaciones sin sentido ........................................................................................... 4Enfermedades ......................................................................................................... 5•Síndrome de Cri Du Chat. ...................................................................................... 5•Síndrome de Down ................................................................................................ 5•Trisomía X .............................................................................................................. 5•Varones XYY.......................................................................................................... 5Otrasmutaciones…………………………………………………………………………………6•Mutacionesespontaneas………………………………………………………………………….........6•Mutaciones inducidas…………………………………………………………………...6Conclusión………………………………………………………………………………...7Referencias…...........................................................................................................8
  3. 3. INTRODUCCIÓNLa genética se ha convertido en fundamento indispensable de prácticamentecualquier clase de investigación relacionada con la biología y la medicina. Lostrabajos científicos sobre diversos procesos biológicos, desde el ámbito molecularal de las poblaciones, emplean la estrategia genética para la comprensión dedichos procesos. Por lo tanto resulta evidente que ningún estudiante de cualquiermateria relacionada con las ciencias de la vida puede permitir ignorar la cienciade la Genética. La Genética ha alcanzado así mismo una situación prominente enlos asuntos humanos. Se han obtenido tipos especiales de plantas, animales ymicroorganismos a partir de los cuales conseguimos alimentos, fármacos y otrosmuchos productos útiles. En cuanto a su impacto sobre la opinión pública, lagenética nos enfrenta con un gran número de dilemas, que aparecen regularmenteen los medios de comunicación. Algunos ejemplos son los alimentos modificadosgenéticamente, la perdida de la diversidad genética en la naturaleza y laconfiabilidad sobre la información genética de los individuos. La visión novedosaque nos ofrece la Genética ha revolucionado de manera radical la percepción quelos seres humanos tenemos del mundo: la forma en que nos vemos a nosotrosmismos en relación con otros organismos. Es aquí donde se presenta lacuriosidad de la herencia de la individualidad de los seres humanos donde seplantea ¿Qué mecanismos ocurren para que surjan las mutaciones? ¿Por quéciertas enfermedades son causadas por mutaciones?, con ciertas interrogantes esde suma importancia que las personas dedicadas a la área de la salud tengan unamplio conocimiento, pero no solo las personas de esta área sino al contrariopuede ser todo el público en general para así entender y tener un panoramacultural. Tales interrogantes fueron un dilema en el pasado, hoy en día ya noexiste problema sobre las respuesta a dichas preguntas, puesto que lacontestación a estas se irá desarrollando durante el transcurso de este ensayo,donde el objetivo es informar cómo es que surgen las mutaciones, donde se harámención de la clasificación, formas, etc., lo cual conllevara un análisis,interpretación y evaluación del mismo. Para así reflexionar en las consecuenciasque generan. 1
  4. 4. COMO SURGEN LAS MUTACIONES La Genética es una de las fronteras de las ciencias modernas. Basta con solo tomar casi cualquier periódico importante o revista de noticias y se verá algo relacionado con la genética: el descubrimiento de los genes que causan cáncer, la aplicación de la terapia génica para curar enfermedades, o bien, informes sobre la posible influencia de la herencia sobre la inteligencia, la personalidad y la orientación sexual. Pero para entendermejor ¿qué se entiende por genética? La genética se encarga del estudio de losgenes, ahora bien ¿Qué es un gen? Es un trozo de una molécula en forma decinta, constituida por una hélice doble a la que llamamos ADN, con lo anteriorcabe resaltar que la genética es tema muy amplio por lo cual su estudio se divideen tres categorías: genética de transmisión la cual se encarga de estudiar losprincipios de la herencia; la genética poblacional se ocupa de la composicióngenética de los grupos de organismos y de cómo cambia esa composición a lolargo del tiempo y en el espacio geográfico. Por último, la genética molecular tratalos genes y los procesos celulares por medio de los cuales se transfiere y expresala información genética. Esta última es la que se analizara a profundidad ya queun análisis genético no sería posible si careciéramos de variantes, es decir deindividuos que difieren en un carácter particular pero ¿Cómo surgen, en realidadlas variantes genéticas? la respuesta sencilla a esa pregunta es que losorganismos tienen una tendencia inherente a sufrir un cambio de un estadohereditario a otro. Tal cambio se denomina mutación. En concreto una mutaciónes cualquier cambio en la secuencia del ADN, sin importar sus resultados en elplano morfológico o fisiológico y puede ser heredable (Pierce, 2009 p7). 2
  5. 5. Con los grandes avances y estudios sobre las mutaciones se han llegado adiferentes clasificaciones en cuanto a su estructura genética las cuales son:Por tipo de célula: en este caso la mutación puede ocurrir en células somáticas,donde el cambio se presenta en cualquier tipo de célula y tejido del cuerpo, comohígado, estomago, páncreas, bazo. Estas mutaciones no se heredan. Dentro deestas mutaciones encontramos a uno de los trastornos más comunes ydesafortunados para quienes los padecen el cáncer los síntomas son proliferaciónsin control de las células, que invaden órganos y tejidos hasta formar tumores. Porotro lado están las que resultan en células de la línea germinal, esto ocurrecuando los gametos sufren la mutación, es decir, los óvulos y espermatozoides.Estas mutaciones si pueden pasar a la descendencia. El nuevo organismo portaramutaciones en todas sus células somáticas y en las de la línea germinal. Este tipode mutación da origen a la enfermedad de Huntington, la cual ocasiona la muertede células cerebrales; se manifiesta en la perdida de la coordinación motora,alteraciones de la personalidad y finalmente la muerte. Suele aparecer hasta laedad adulta (de los 30 a los 50).Las mutaciones también suelen aparecer por nivel donde se da, es decir, puedenser puntuales, las cuales presentan cambios en un solo par de bases en un gen, elresultado puede ser muerte prematura o simplemente un leve cambio sinalteración.Según cambien las bases de posición, se añaden, se pierden o se duplican vanrecibiendo distintos nombres los cuales son: sustitución de bases, inserción,deleción y duplicación cada una de ellas con sus respectivos y variados procesoscon base a lo anterior se formularia la siguiente pregunta ¿Cuáles son lasconsecuencias funcionales de estas mutaciones puntuales? Para el caso de loscambios de una base, hay varios resultados posibles, como consecuencia directade dos propiedades del código genético: (1) su degeneración (2) una malatraducción en el código genético para lo cual se tiene que ciertos cambios puedenpresentarse según en: (Gardner, Eldon, Snustad D. 2003): 3
  6. 6. :Mutaciones silenciosas. _Ocurre cuando cambia una base pero no se modifica elproducto final, es decir, la proteína codificada originalmente al final será la misma.Se llaman silenciosas porque no hay cambios tangibles al final de la síntesis deproteínasMutaciones con sentido. _Se altera un codón y produce una proteína modificadaque puede no funcionar o hacerlo parcialmente. El efecto en el fenotipo puedeobservarse como cambios en el color de los ojos, la pigmentación de la piel, elnúmero de dedos o la falta de coagulación de la sangre.Mutaciones sin sentido._ Es cuando la proteína sintetizada es muy pequeñarespecto a la original, por tal su función será menor. Una enfermedad producidapor cierta mutación es la fibrosis quística, que generalmente afecta a individuos detez blanca. Estos pacientes producen grandes cantidades de moco que obstruyenlas vías respiratorias pulmonares y los conductos que van del páncreas alintestino. Los padecimientos por ende son frecuentes infecciones respiratorias ymolestias digestivas.Dentro de este nivel se encuentran las mutaciones génicas, en donde el daño seocasiona o se manifiesta en los genes, ya sea por un aumento, duplicación ocambio de lugar; por tanto, hay cambios verificables en los genes dentro de uncromosoma, que pueden ser de los tipos siguientes: inserción, deleción, inversión,duplicación y translocación este último ocasiona la enfermedad llamada Linfomade Burkitt, el cual es un tipo de cáncer en los linfocitos, productores deanticuerpos.Por ultimo en este mismo rango se encuentran las mutaciones cromosómicas oaberraciones cromosómicas, las cuales suceden cuando disminuye o aumenta elnúmero de cromosomas, pero también cuando se pierden fragmentos de ellos.Estas se clasifican por: 4
  7. 7. Aumento de cromosomas. Se incrementan el número de cromosomas que porespecie le corresponde. Los casos más conocidos son los que tienen que ver conloa cromosomas sexuales. De donde surgen muchas enfermedades.Perdida de cromosomas y perdida de un fragmento de cromosoma de este tipo demutaciones surgen diferentes enfermedades Por ejemplo:El síndrome de Turner, ciertos individuos cuentan con 45 cromosomas, lopadecen mujeres las cuales no presentan menstruación, tienen baja estatura, sonestériles, tienen pliegues en la piel alrededor del cuello y sufren debilidadesintelectuales importantes.Otra enfermedad es la trisomía X ciertos individuos cuentan con 47 cromosomasse presenta en las mujeres en este caso no hay defectos detectables, si puedentener hijos, que casi siempre son normales.El síndrome de Klinefelter en este caso lo padecen hombres quienes tienen uncromosoma X de más por tal muestran características sexuales secundariasmixtas. Son estériles, brazos delgados, manos delgadas pequeñas. Deficienciamental.Varones XYY._ Lo padecen hombres quienes cuentan con un cromosoma de más,presentan inteligencia muy debajo de lo normal, estatura por arriba del promedionormal. Predispuestos a la violencia.Síndrome de Down ._Es una de las enfermedades más frecuentes. Las cuales sepresentan más en niños y niñas quienes cuentan con un cromosoma X de más enel par 21.Se caracterizan por tener débil tono muscular. Boca generalmentepequeña. Lengua grande con estrías. Estatura baja. Cara redonda y llena.Parpados rasgados retraso mental de ligero a severo.Síndrome de Cri Du Chat. _En este caso cuentan con 45 cromosomas, en dondepierden un fragmento del cromosoma 5 lo padecen por lo general niños y sonindividuos con llanto generalmente semejante al maullido de un gato. Retrasomental severo. Cara redonda y cráneo pequeño. 5
  8. 8. Entonces para entender mejor estas consecuencias (enfermedades). Se sabe quelos genes implicados en las mutaciones, causan estos trastornos genéticos loscuales son organizados por las partes del cuerpo que se afectan. por tal algunasenfermedades repercuten varios sistemas del cuerpo como ya se ha mencionadoanteriormente pero para más información consultarhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22185/Ya avaluando cierto tema se ha notado que las mutaciones tienen diferentesmaneras de clasificación, las divisiones anteriores toman como base los genes,pero ¿existirán algunos otros factores que den origen a una mutación aparte delas ya mencionadas?, la respuesta es sí, existen las mutaciones por origen, lascuales parten del criterio de si la mutación tuvo una causa física, química o puedeser de manera natural. Dentro de esa definición engloba a:Las mutaciones espontaneas._ son aquellas que se presentan en el materialgenético de modo natural, sin alguna razón aparente o justificada, es decir, sin quehaya habido una causa clara yLas mutaciones inducidas._ son originadas por factores externos ya sean físicos yquímicos, los cuales se conocen como agentes múgatenos.Desde el punto de vista evolutivo, médico y genético es relevante establecer laimportancia que conlleva cada una de ellas. Desde el ángulo de la evolución, lasmutaciones son la materia prima de los cambios que sufren los organismos;además se considera la fuente primaria de la variabilidad genética en laspoblaciones, en la recombinación, al formar nuevas combinaciones a partir de lasgeneradas por la mutación es la fuente secundaria de la variabilidad genética. Sino hubiera mutaciones no habría adaptación de las especies ni variabilidad entrelos individuos. Muchos de los efectos nocivos de las mutaciones se estudian en lamedicina, pues ocasionan diversos trastornos morfológicos y fisiológicos en el serhumano 6
  9. 9. ConclusiónLa manera en cómo se clasifican las mutaciones, son muy variadas, ademáscada una de estas divisiones tienen un proceso particular, las cuales provocanconsecuencias en los individuos de una manera significante. Retomando la tesisplanteada ¿Qué mecanismos ocurren para que surjan las mutaciones? ¿Por quéciertas enfermedades son causadas por mutaciones?, ya han sido contestadas yafirmadas gracias a las fuentes que se consultaron, de lo cual lo principal o la basepara tener conocimiento de las mutaciones es la genética un tema muy ampliopero importante para no vivir ajeno a lo que ocurre a nuestro alrededorgenéticamente.Aunque la ciencia de la práctica es joven, casi completamente un producto de losúltimos cien años, sus principios, se han utilizado durante miles de años y hanayudado a grandes avances científicos para saber cómo es que surgen lasenfermedades y así generar conocimiento para combatirlas, con ello ¿ha servidoleer este ensayo?, la respuesta a cierta interrogante es para reflexionarindividualmente.“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemosque está en nuestros genes. James Watson 7
  10. 10. Referencias•APA1Gardner J. y Snustad P. (2003).Principios de genética, México: Limusa wiley2National Center for Biotechnology Information (US) (1998)Genes and DiseaseBethesda (MD): National Center for Biotechnology Information3 Pierce (2009)Genética: un enfoque conceptual, Estados Unidos: PanamericanaPágina webhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22185/ 8

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