Este documento describe la estructura y función de la mitocondria, incluyendo su ADN mitocondrial. La mitocondria contiene membranas internas y externas, así como una matriz donde se encuentra el ADN mitocondrial circular de doble cadena. El ADN mitocondrial codifica proteínas de la fosforilación oxidativa y ARN ribosomales y de transferencia. El ADN mitocondrial se hereda solo de la madre, lo que permite estudiar líneas maternas y migraciones humanas a través de haplogrupos mitocondri

2. MITOCONDRIA:
• Organela celular de ovoide con bordes
irregulares.
• Se encuentran en grandes cantidades
dentro del citoplasma.
• Función principal de sitesis de ATP.
ESTRUCTURA MITOCONDRIAL:
1. MEMBRANA EXTERNA -bicapa lipídica que forma
porinas.
2. MEMBRANA INTERNA - Crestas mitocondriales
3. ESPACIO INTERMEMBRANOSO
4. MATRIZ MITOCONDRIAL –
• ADN CIRCULAR BICATENARIO
• ARN MITOCONDRIAL

4. ADN mitocondrial humano
• Molecula Circular bicatenario.
• 16 569 +/- 1 pb de longitud
• CODIFICA:
• 13 SUB-UINIDADES DE
FOSFORILACION OXIDATIVA
• 2 ARN RIBOSOMALES
(rRNAs)
• 22 ARN DE TRANSFERENCIA
(tRNAs)

5. HERENCIA MATERNO DE LINAJE
SIMPLE
• La Herencia del ADN mitocondrial se
realiza en línea vertical con linaje
materno.
• Las mitocondrias masculinas se
pierden durante la fecundación

6. • AÑO 1999 - 2000 : EL ADN mitocondrial NO SE RECOMBINA.
• 2002 : SE ENCONTRARON EVIDENCIAS DE «DESEQUILIBRIO»
EN EL LINAJE DE 3 POBLACIONES ESTUDIADAS, LO QUE
SIGNIFICO LA VARIABILIDAD DEL ADN mitocondrial.
• 2008: SE REALIZO EL MAPA DE RESTRICCION COMPLETO DEL
ADN mitocondrial,DONDE SE ENCONTRARON POLIMORFISMOS.
• 2009: SE IDENTIFICO LA REGION HIPERVARIABLE (HIR) DONDE
OCURRE EL 99% DE LA RECOMBINACION DEL ADN
mitocondrial.

7. HVR I HVR II

9. APLICACIONES GENETICO-MOLECULARES
ADNmitocondrial Estudio de Poblaciones
Transmisión de
enfermedades hereditarias
Funcionalidad del ATP

10. ESTUDIO DE POBLACIONES HUMANAS
• HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES
• En genética humana, son los haplogrupos determinados por las variaciones
encontradas en el ADN mitocondrial humano (ADNmt). Estos haplogrupos trazan la
ascendencia matrilineal hasta los orígenes de la especie humana en África y desde allí,
a su subsiguiente dispersión por toda la superficie del planeta.
• Se han formulado hipótesis de las migraciones humanas, basadas en el estudio del
ADN mitocondrial, que coinciden en localizar el origen de los humanos modernos en el
África subsaharianahace unos 200 mil años. De los haplogrupos de ADN mitocondrial
humano, el más antiguo es L0, con unos 150 mil años, que es muy frecuente entre los
khoisán (bosquimanos, khoikhoi) y otros grupos del África Oriental. Le sigue en
antigüedad L1, que es predominante entre los pigmeos binga.
• Los haplogrupos L2 y L3, se difundieron por toda África con la expansión bantú. L2b y
L2c surgieron en África occidental y L2d en Mauritania. L3 se originó en África oriental
y se difundió por el continente; descendientes de este haplogrupo salieron de África y
poblaron los demás continentes. Restos de una anterior migración humana desde el
norte de África al Asia occidental han sido encontrados, pero no se han registrado
descendientes de ella, tal, vez porque pereció durante la desertificación del Medio
Oriente durante un cambio climático.
• Los haplotipos L4, L5 y L6, son pequeños grupos que se han encontrado en algunas
poblaciones africanas principalmente al Este de África.

11. PRIMEROS HAPLOGRUPOS
MITOCONDRIALES

12. DISTRIBUCION DE HAPLOGRUPOS EN
EL MUNDO

13. PRIMER SECUENCIAMIENTO DEL ADN
MITOCONDRIAL HUMANO

15. “Determinación de haplotipos mitocondriales mediante la
técnica de PCR-RFLP en restos óseos y dentarios de
poblaciones pre-hispánicas de los distritos Eten, Morrope y
San José”
Tesis para optar el Titulo de Biologo

18. Por : J. Cachay Wester

19. IRRADIACION CON
U.V.
DESCALCIFICACION
CON EDTA 0.5 M
HIPOCLORITO DE
SODIO
PULVERIZACION
EXTRACCION DE
ADN

20. ADN MITOCONDRIAL
+
HIDROXIAPATITA
Por : J. Cachay Wester

21. HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES
AMERINDIOS
HAPLOGRUPO A

22. • En genética humana, el Haplogrupo A es un haplogrupo
mitocondrial típico del Asia Oriental y de los pueblos
nativos americanos, en especial de América del Norte.
• Se originó en Asia hace unos 30.000 a 50.000 años.
Desciende del macrohaplogrupo N y sus marcadores
genéticos son 152, 235, 663, 1736, 4248, 4824, 8794, 16290 y
16319.

24. El haplogrupo B está relacionado con el haplogrupo
R11, el cual está disperso en Oriente y parte de la
India; así pues, B podría estar relacionado con los
primeros pobladores que llegaron al Asia Oriental
hace unos 50.000 años provenientes del Sur de Asia,
atravesando zonas tropicales y de abundante
vegetación en plena Edad de hielo. Tomando en
cuenta que es en China donde se encuentra la mayor
diversidad y población del haplogrupo B, éste se
habría originado en el Extremo Oriente,
probablemente entre el Sur de China y Sudeste de
Asia
LA AMPLIFICACION DE UNA
REGION CON 96 pb EVIDENCIA
AL HAPLOGRUPO B, YA QUE SE
BASA EN UNA DELECCION DE
9 pb.
C- 25 20 28 15
PAGE-4% Muestras de pobladores pre-hispanicos del
distrito de Eten, aproximadamente 1000-1200 d.C.
Control negativo (C-); Haplotipo B positivo (25 y 28);
Haplotipo B negativo (20 y 15)

25. 20-23 19 03 07 13* Is+ C-
PAGE-4% Muestras de 4 pobladores pre-hispanicos del distrito de
Eten, aproximadamente 1000-1200 d.C. y 1 poblador
contemporaneo (13*)
Control negativo (C-); Haplotipo B positivo (20-23;19;07);
Haplotipo B negativo (13* y 03); Is+ marcador de 125 pb
B+ B+ B- B+ B- 125pb

27. LA DISTANCIA ENTRE LAS BANDAS
CALCULADA POR SU PATRON
ELECTROFORETICO, EVIDENCIA LA
PRESENCIA DEL HAPLOGRUPO D
EL 100% DE LAS MUESTRAS FUERON
POSITIVAS