CONTENIDO Catabolismo de los nucleótidos puricos. Catabolismo de las bases purínicas Estructura y la biosíntesis de las purinas y las pirimidinas Biosíntesis de nucleótido purina Síntesis de Novo Síntesis de pirimidinas Como las células satisfacen sus necesidades de nucleótidos en los diversos estadios del ciclo celular? Justificación bioquímica del empleo de fluorouracilo y metotrexato en quimioterapia Base metabólica y el tratamiento de los trastornos clásicos: Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de inmunodeficiencia grave (SCIDS) ¿Qué otras actividades del alopurinol podrían contribuir a su eficacia en el tratamiento de la gota? Empleo de inhibidores de la timidilato sintetasa y análogos de folato en el tratamiento de enfermedades distintas al cáncer, como artritis y psoriasis. Metabolismo del ácido úrico y excreción de urato ¿Qué es el monourato de sodio y cómo se forma? Desarrollo de puntos de enfermedades Métodos o pruebas de laboratorio más comunes para el diagnóstico de las patologías Historia clínica de síndrome de Reye: Bibliografía

1. Mary Carmen
Aguilar R
Metabolismo
de los
ácidos
nucleicos

2. Contenido
1. Catabolismo de los nucleótidos puricos.
2. Catabolismo de las bases purínicas
3. Estructura y la biosíntesis de las purinas y las pirimidinas
4. Biosíntesis de nucleótido purina
5. Síntesis de Novo
6. Síntesis de pirimidinas
7. Como las células satisfacen sus necesidades de nucleótidos en los
diversos estadios del ciclo celular?
8. Justificación bioquímica del empleo de fluorouracilo y metotrexato
en quimioterapia
9. Base metabólica y el tratamiento de los trastornos clásicos:
I. Síndrome de Lesch-Nyhan
II. Síndrome de inmunodeficiencia grave (SCIDS)
10. ¿Qué otras actividades del alopurinol podrían contribuir a su
eficacia en el tratamiento de la gota?
11. Empleo de inhibidores de la timidilato sintetasa y análogos de
folato en el tratamiento de enfermedades distintas al cáncer, como
artritis y psoriasis.
12. Metabolismo del ácido úrico y excreción de urato
13. ¿Qué es el monourato de sodio y cómo se forma?
14. Desarrollo de puntos de enfermedades
15. Métodos o pruebas de laboratorio más comunes para el
diagnóstico de las patologías
16. Historia clínica de síndrome de Reye:
17. Bibliografía
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 2

3. Catabolismo de los nucleótidos puricos
• El catabolismo de los nucleótidos de purina conduce en última instancia a la
producción de ácido úrico que es insoluble y es excretado en la orina como
cristales de urato de sodio.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 3
• La guanosina y la inosina son degradadas por nucleósido fosforiiasas liberando
las bases y ribosa-1-P o desoxirribosa-1-P.
• La guanina y la hipoxantina resultantes de la reacción pueden seguir dos
caminos:
1) Reconvertirse en sus ribonucleótidos
2) Convertirse en xantina.
• La oxidación de la hipoxantina a xantina y la oxidación de xantina en ácido úrico
están catalizadas por la xantino oxidasa, metaloflavoproteína que contiene FAD,
molibdeno y también hierro no hemo.

4. Catabolismo de las bases purínicas
• Las purinas procedentes de alimentos, las sintetizadas en el organismo y las
producidas en el catabolismo de los ácidos nucleicos endógenos pueden
seguir dos caminos: ser reutilizadas en la síntesis de ácidos nucleicos y otros
compuestos o bien ser catabolizadas hacia urato.
• Los tres nucleotidos, AMP, GMP e IMP, son cataboolizados de la misma forma.
Mediante la acción e la 5’ nucleasa se transforman de manera irreversible en
un nucleosido.
• La xantina oxidasa que se encuentra principalmente en el hígado y en el
intestino delgado, interviene en el paso de hipoxantina a xantina
(metaloflavoproteína) y de éste a urato. Durante esta última reacción se
producen , además de urato, radicales superóxido que son convertidos en
peróxido de hidrogeno por acción de la superóxido dismutasa.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 4

5. Estructura y la biosíntesis de las purinas y las
pirimidinas
Purinas
• Hay dos tipos de purinas: adenina y guanina. Se diferencian de las pirimidinas
porque se componen de 2 "anillos" químicos de carbono-nitrógeno, mientras
que las pirimidinas tienen 1 anillo solamente. Por lo tanto, son más grandes y
pesadas que las pirimidinas. La adenina y la guanina se encuentran tanto en el
ADN como en el ARN.
Pirimidinas
• Existen 3 tipos de pirimidinas: tiamina, citosina y uracilo. Las pirimidinas se
componen de 1 solo anillo de carbono-nitrógeno, por lo que son más
pequeñas que las purinas. La citosina se encuentra tanto en el ADN como en
el ARN, mientras que la tiamina se encuentra solamente en el ADN y el
uracilo, por su parte, solamente en el ARN.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 5

6. • La síntesis a partir de intermediarios anfibólicos procede a índices controlados
apropiados para todas las funciones celulares. Con el fin de lograr
homeostasis, mecanismos intracelulares detectan y regulan el tamaño del
fondo común de nucleótido trifosfatos (NTP), que aumenta durante el
crecimiento, o la regeneración de tejido, cuando las células se están
dividiendo con rapidez.
• Los nucleótidos de purina se sintetizan en la mayoría de los tejidos. Sin
embargo , se sintetizan principalmente en hígado en los hepatocitos en el
citoplasma.
• La principal vía se conoce como síntesis de NOVO, debido a que el anillo de las
purinas se sintetiza a partir de pequeños componentes
procesosquecontribuyenala
biosíntesisdenucleótidopurina
Sínteses a partir de intermediários
anfibólios (sínteses de
Novo)
Fosforribosilacion de purinas.
Fosforilación de nucleosidos
purina.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 6
Biosíntesis de nucleótido purina

7. Síntesis de NOVO
• Paso 1: síntesis de fosforibosil pirofosfato
• El fosforibosil pirofosfato (PRPP) es el donador de la ribosa – 5
– fosfato para la síntesis de NOVO. La reacción es: Ribosa-5-
fosfato + ATP = Fosforibosil pirofosfato.
• Paso 2:
• El Fosforibosil pirofosfato se hidrata y entra glutamina, por
acción de la PRPP amidotransferasa, liberando glutamato y
PPi, formando 5 fosfo B D ribosilamina.
• Paso 3:
• La 5 fosfo B D ribosilamina pasa por una fosforilación, es decir
entra ATP y sale ADP + PPi, además de entrar glicina,
generando así glicina mida- ribosil - 5 - fosfato
• Paso 4:
• En esta reacción actúa la enzima formiltransferasa, entra
metenil - H4 folato y libera H4 folato, formando
Formilglicinamida ribosil 5 fosfato
• Paso 5:
• En la Formilglicinamida ribosil 5 fosfato actúa la enzima VI
sintetesa, entra glicina y sale Glutamato en esta reacción se
utiliza ATP, para luego formar Formilglicinamida ribosil 5
fosfato
• Paso 5:
• La Formilglicinamida ribosil 5 fosfato sufre una
deshidrogenación, actúa la enzima VII sintetasa, en la
presencia de Mg y ATP, formando aminolamidazol ribosil-5-
fosfato
• Paso 6:
• La aminoamidazol ribosil-5-fosfato pasa pro una carboxilación
por la enzima VII carboxilasa, generando aminolamidazol
carboxilato ribosil 5 fosfato.
• Paso 7:
• El aminolamidazol carboxilato ribosil 5 fosfato por acción de la
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 7

8. • Paso 8:
• El aminoimidazol succionil carboxamida ribosil 5 fosfato libera
fumarato por la acción de la Adenilsuccinasa y forma
aminoimidazol carboxamida ribosil 5 fosfato.
• Paso 9:
• La aminoimidazol carboxamida ribosil 5 fosfato por acción de
la formiltransferasa entra Formil – H4 folato y libera H4 folato
y forma Formimidoimidazol carboxamida ribosil 5 fosfato
• Paso 10
• El Formimidoimidazol carboxamida ribosil 5 fosfato se
deshidrata por acción de la IMP ciclohidrolasa y se cierra el
anillo, generando finalmente Inosina monofosfato IMP
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 8

9. Síntesis de pirimidinas
• Es menos compleja que la de las purinas, puesto que la base es mucho más
simple. La primera base terminada se deriva a partir de una mol de glutamina,
una mol de ATP y una mol de co2(que forman carbamoil fosfato) y una mol de
aspartato. Una mol adicional de glutamina y ATP son requeridas en la
conversión de UTP a CTP. La vía de la biosíntesis de pirimidina esta
diagramada abajo.
• El carbamoil fosfato usado para la síntesis del nucleótido de pirimidina se
deriva de la glutamina y del bicarbonato, dentro del citosol, contrariamente al
carbamoil fosfato del ciclo de la urea que se deriva del amoníaco y del
bicarbonato en la mitocondria. La reacción del ciclo de la urea es catalizada
por la carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I) mientras que el precursor del
nucleótido de pirimidina es sintetizado por la CPS-II. El carbamoil fosfato es
entonces condensado con el aspartato en una reacción catalizada por la
enzima limitante de la biosíntesis del nucleótido de pirimidina, la aspartato
transcarbamoilasa (atcasa).
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 9

10. 22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 10
1: Síntesis del carbamoil fosfato.
Se realiza en el citoplasma por la acción de
la carbamoilfosfato sintetasa ll
2: Paso limitante.
El carbamoil fosfato se une al aspartato por
acción de la aspartiltranscarbamoilasa. Para
formar carbamoilaspartato.
3: Formación del anillo de pirimidina.
El carbamoil aspartato sufre una
deshidratación formando ácido dihidro-
orótico por la acción de la enzima Dihidro-
orotasa
4: Oxidación.
El ácido dihidro-orótico se oxida debido a la
enzima Dihidro-orotato deshidrogenasa
generando ácido orótico
5: Formación de OMP
El ácido orótico por acción de la OPRTasa
genera OMP
6: Descarbocilación.
El OMP se descarboxila por acción de la
OMP descarboxilasa y da como producto
UMP
7 Síntesis de trifosfatos.
El UMP por acción de la UMP cinasa forma
UDP
8
El UDP se fosforila para formar UTP con
ayuda de la enzima nucleósido difosfato
cinasa
9
El UTP sufre una fosforilación y
permite la entrada de glutamina,
para formar finalmente CTP

11. La síntesis de pirimidinas difiere en
varios puntos importantes de la síntesis
de purinas.
• Primero, la síntesis lleva directamente a la formaciòn inicial del anillo de
pirimidina, como una base libre, el ácido orótico. El PRPP es agregado
posteriormente a la primera base completamente formada de pirimidina
(ácido orótico), formando el orotato monofosfato (OMP),
• El OMP es posteriormente descarboxilado a UMP.
• Segundo, no hay ramificación terminal en la vía de la síntesis de pirimidina.
• El UMP es fosforilado dos veces para producir UTP (el ATP es el donante de
fosfato). La primera fosforilación es catalizada por la uridilato cinasa y la
segunda por la nucleósido difosfato cinasa que es ubícua.
• Finalmente el UTP es aminado por la acción de la CTP sintasa, generando CTP.
• Los nucleótidos de timina son a su vez derivados por la síntesis de Novo desde
dUMP o mediante vías de salvamento a partir de la desoxiuridina o de la
desoxitimidina.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 11

12. Los nucleótidos son sintetizados según dos tipos de vías:
las vías de novo y las vías de recuperación.
• Cuando siguen las vías de novo, las bases púricas o pirimídicas son
“construidas” a partir de precursores simples: algunos aminoácidos, como la
glicina, el aspartato y la glutamina, que aportan los elementos de base, el ion
bicarbonato HCO3 -, el ion amonio NH4 + y, finalmente los derivados
activados del tetrahidrofolato.
• En el caso de los ribonucleótidos pirimídicos , la unidad osa-fosfato es
incorporada a la base ya formada por un donador activado, la 5- fosforibosil-
1-pirofosfato (PRPP).
• Por el contrario, la síntesis de los ribonucleótidos púricos se inicia (son
sintetizados) directamente sobre la PRPP.
• En las vías de recuperación o salvamento, las bases preformadas derivadas de
la alimentación o del catabolismo del organismo mismo, son recuperadas y
unidas al PRPP.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 12

13. Como las células satisfacen sus
necesidades de nucleótidos en los
diversos estadios del ciclo celular?
• Los seres humanos sintetizan los ácidos nucleicos, ATP, NAD+, coenzima A,
etc., a partir de intermediarios anfibolicos.
• La síntesis a partir de intermediarios anfibolicos procede a índices controlados
apropiados para todas las funciones celulares. Con el fin de lograr
homeostasis, mecanismos intracelulares detectan y regulan el tamaño del
fondo común de nucleótido trifosfatos (NTP), que aumenta durante el
crecimiento, o la regeneración de tejido, cuando las células se están
dividiendo con rapidez. Los nucleotidos purina y pirimidina se sintetizan in
vivo a índices congruentes con la necesidad fisiológica.
• Los ácidos nucleicos y nucleotidos ingeridos, que en consecuencia son no
esenciales en la dieta, se degradan en el tubo digestivo hacia mono
nucleótidos, que se pueden absorber o convertir en bases purina y pirimidina.
A continuación, las bases purina se oxidan hacia acido urico, que se puede
absorber o excretar en la orina. Si bien poca o ninguna purina o pirimidina de
la dieta se incorpora hacia ácidos nucleicos de tejidos.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 13

14. Justificación bioquímica del empleo de
fluorouracilo y metotrexato en
quimioterapia
• La reacción 12 de la figura, es la única
reacción de la biosíntesis de nucleótido
pirimidina que requiere u n derivado
tetrahidrofolato.
• El grupo metileno del N5N10-metileno-
tetrahidrofolato se reduce hacia el grupo
metilo que se transfiere, y el
tetrahidrofolato se oxida hacia
dihidrofolato. Para que ocurra síntesis
adicional de pirimidina, es necesario que
el dihidrofolato se reduzca de regreso
hacia tetrahidrofolato, una reacción
catalizada por la dihidrofolato reductasa.
• Así, las células en división, que deben
generar TMP y dihidrofolato, son en
especial sensibles a inhibidores de la
dihidrofolato reductasa, como el
medicamento anticancer metotrexato.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 14

15. Base metabólica y el tratamiento de
los trastornos clásicos:
Síndrome de Lesch-Nyhan
• Es un trastorno que se transmite de padres a hijos y que afecta la forma en
que el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son una parte
normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del
cuerpo.
• A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una
enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP), la cual es
necesaria para la síntesis de purinas en el cuerpo.
Tratamiento
• No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan.
• El medicamento para la gota alopurinol puede bajar los niveles de ácido úrico;
sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 15

16. Síndrome de inmunodeficiencia grave
(SCIDS)
• Es un síndrome poco frecuente, mortal, que tiene diversas causas genéticas,
en el que existe ausencia combinada de las funciones de los linfocitos T y los
linfocitos B (y en muchos casos también de las funciones de los linfocitos
citotóxicos naturales), o NK (por sus siglas en inglés). Estos defectos dan lugar
a una propensión extrema a las infecciones graves. Hoy en día se conocen
doce causas genéticas de la IDCG (SCIDS).
Tratamiento
• El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón
umbilical. La inmunodeficiencia combinada grave fue una de las primeras
enfermedades para las que se utilizó terapia génica.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 16

17. ¿Qué otras actividades del alopurinol
podrían contribuir a su eficacia en el
tratamiento de la gota?
• El alopurinol también se usa para tratar las crisis convulsivas, el dolor causado
por las enfermedades al páncreas y ciertas infecciones. También se usa para
aumentar las posibilidades de supervivencia después de un bypass, reducir las
recaídas de úlcera y para prevenir el rechazo de los trasplantes renales.
Converse con su doctor acerca de los riesgos de usar este medicamento para
tratar su condición.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 17

18. Empleo de inhibidores de la timidilato
sintetasa y análogos de folato en el
tratamiento de enfermedades distintas
al cáncer, como artritis y psoriasis.
• El tetrahidrofolato (THF) es regenerado a partir del dihidrofolato (DHF)
producto de la reacción de la timidilato sintasa por la acción de la
dihidrofolato reductasa (DHFR), una enzima que requiere NADPH. Las células
que no pueden regenerar THF sufren de síntesis defectuosa de DNA y muerte
eventual. Por esta razón, como el hecho que el dTTP es utilizado solamente en
el DNA, es terapéuticamente posible apuntar a la rápida proliferación celular
sobre las células no proliferativas a través de la inhibición de la timidilato
sintasa. Muchas drogas anticáncer actúan directamente para inhibir la
timidilato sintasa, o indirectamente, inhibiendo la DHFR.
• La clase de moléculas usadas para inhibir la timidilato sintasa son llamadas los
substratos del suicidio porque irreversiblemente inhiben la enzima. Las
moléculas de esta clase incluyen el 5-fluorouracilo y la 5-fluorodeoxiuridina.
Ambos son convertidos dentro de las células a 5-fluorodeoxiuridilato, FdUMP.
Es este metabolito de la droga el que inhibe la timidilato sintasa. Muchos
inhibidores de la DHFR han sido sintetizados, incluyendo al metotrexate,
aminopterina, y trimetoprim. Cada uno de éstos es un análogo del ácido
fólico.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 18

19. • Metotrexato es utilizado para la artritis juvenil, este medicamento da lugar a
la inhibición reversible de la enzima dihidrofolato-reductasa. Esta enzima
cataliza la adición dedos equivalentes de reducción al ácido dihidrofólico que
se convierte en ácido tetrahidrofólico.
• La inhibición de la síntesis de tetrahidrofolato limita la disponibilidad de
unidades monocarbonadas, necesarias para la conversión de “desoxiuridilato
→ timidilato”, Esta reacción es imprescindible para la síntesis de ADN; y, en
última instancia, para hacer factible la división celular (mitosis).
• La afinidad del Metotrexato por la enzima (dihidrofolato-reductasa) es mayor
que la del folato o dihidrofolato (sus sustratos naturales). Por lo tanto,
Metotrexato continúa siendo eficaz incluso en presencia de concentraciones
elevadas de ácido fólico.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 19

20. Metabolismo del ácido úrico y
excreción de urato
• Los seres humanos convierten la adenosina y guanosina en acido úrico. La
adenosina desaminasa convierte primero la adenosina en inosina. En
mamíferos que no son los primates superiores, la uricasa convierte el acido
lirico en el producto hidrosoluble alantoina. Empero, dado que los seres
humanos carecen de uricasa, en ellos el producto terminal del catabolismo de
la purina es el acido úrico.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 20

21. • La excreción del ácido úrico tiene
cuatro componentes: filtración,
reabsorción en el túbulo proximal,
secreción y ulterior reabsorción
postsecretora.
• El nivel normal de ácido urico en
sangre, los rangos son de 2-5
mg/dl en mujeres y de 5-7 mg/dl.
La excreción diaria varia de 500-
700 mg.
…
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 21

22. ¿Qué es el monourato de sodio y
cómo se forma?
• La concentración normal del ácido úrico en la sangre es tan alta como 6.8 -
7mg /100 ml, cuando revasa el límite se le denomina hiperuricecemia (es
importante recalcar que no todos los pacientes llegan a desarrollar
enfermedades como la gota)
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 22
La capacidad para formar
cristales comienza cuando
su concentración excede los
6.8 a 7mg/dl

23. Desarrollo de puntos de
enfermedades:
La gota
• Es un tipo de artritis que ocurre cuando el ácido úrico se acumula en la sangre
y causa inflamación articular.
• Diagnostico
• Sólo una o unas pocas articulaciones están afectadas. Las articulaciones del
dedo gordo del pie, la rodilla o el tobillo resultan afectadas con mayor
frecuencia.
• El dolor comienza súbitamente, a menudo durante la noche y con frecuencia
se describe como pulsátil, opresivo o insoportable.
• La articulación aparece caliente y roja.
• El ataque puede desaparecer en varios días, pero puede retornar de vez en
cuando.
Tratamiento :
• El médico puede prescribir analgésicos fuertes de vez en cuando como
codeína, hidrocodona y oxicodona.
• Un medicamento de venta con receta llamado colchicina ayuda a reducir el
dolor, la hinchazón y la inflamación.
• Los corticoesteroides, como prednisona, también pueden ser muy eficaces.
• El médico puede infiltrar la articulación inflamada con esteroides para aliviar
el dolor.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 23

24. Desarrollo de puntos de
enfermedades:
Hiperuricemia
• Los altos niveles de ácido úrico en el cuerpo se denominan hiperuricemia.
• Diagnóstico
• Se puede realizar a base de examenes sanguineos para checar el nivel de ácido
úrico
• Tratamiento
• Dieta nutricional
• Medicamentos indicados
• El objetivo del tratamiento será el mantenimiento de niveles inferiores a 6 mg/dl.
Enfermedad de Von Gierke
• Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en
energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se
descompone en glucosa cuando usted no come.
• Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.
• Diagnostico
– Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
– Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
– Fatiga
– Irritabilidad
– Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante
• Tratamiento
– Un medicamento, llamado alopurinol, puede disminuir los niveles de ácido úrico en la
sangre y reducir el riesgo de gota. Otros medicamentos pueden abarcar aquellos para la
enfermedad renal, lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.
– Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el
azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 24

25. Desarrollo de puntos de
enfermedades:
Hipouricemia
• Es un nivel de ácido úrico en el suero sanguíneo que es inferior a lo normal.
En los seres humanos, el rango normal de este componente de la sangre tiene
un umbral inferior establecido diversamente en el intervalo de 2 mg/dl a 4
mg/dl
• Diagnóstico
• Examenes sanguineos
• Por lo general hipouricemia se debe a las drogas y agentes tóxicos, a veces es
debido a la dieta o la genética, y rara vez se debe a una condición médica
subyacente. Cuando una de estas enfermedades causales está presente,
hipouricemia es un signo común.
• Tambien se presenta por el uso de farmacos
• Tratamiento
• Hipouricemia es un signo de una condición médica subyacente que requiere
tratamiento. Por ejemplo, si hipouricemia refleja alta excreción de ácido úrico
en la orina con su riesgo de litiasis renal de ácido úrico, la hiperuricosuria
puede requerir tratamiento.
Sindrome de reye
• Es una lesión de la mitocondria de etiología desconocida que se manifiesta
como una encefalopatía aguda asociada a una disfunción hepática y una
infiltración grasa de los órganos. Se ha relacionado con infecciones víricas e
ingesta de salicilatos. Es típico de la infancia.
• La patogénesis no está clara, pero parece existir una disfunción mitocondrial
que inhibe la fosforilación oxidativa y la betaoxidación de ácidos grasos por
una infección vírica en huéspedes sensibilizados.
• No existe tratamiento específico, por lo que se recomienda un tratamiento de
soporte optimizado para cada paciente y estadio clínico.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 25

26. Métodos o pruebas de laboratorio más
comunes para el diagnóstico de las
patologías
Gota
• Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
– Análisis del líquido sinovial (muestra cristales de ácido úrico)
– Ácido úrico en la sangre
– Radiografía de la articulación (puede ser normal)
– Biopsia sinovial
– Ácido úrico en la orina
• Hiperuricemia
– Principalmente se realizan exámenes saguineos
• Enfermedad de Von Gierke
Los exámenes que se puede hacer abarcan:
– Biopsia del hígado o del riñón
– Glucemia
– Pruebas genéticas
– Examen de ácido láctico en la sangre
– Nivel de triglicéridos
– Examen de ácido úrico en la sangre
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 26

27. Métodos o pruebas de laboratorio más
comunes para el diagnóstico de las
patologías
Sindrome de reye
• Estudios de Laboratorio:
– Función hepática: el amonio se eleva hasta 1,5 veces el límite superior
de la normalidad plasmática 24-48 horas después del inicio de la clínica
neurológica. Se normaliza en estadios IV-V.
Las transaminasas, GOT y GPT, se incrementan hasta 3 veces,
normalizándose también en los estadios avanzados de encefalopatía.
La bilirrubina es >2 mg/dL (generalmente <3 mg/dL, si es mayor de 3 o
la BD es mayor del 15% hay que considerar otros diagnósticos) en 10-
15% de los pacientes.
El tiempo de protrombina y el tiempo parcial de tromboplastina
activada están aumentado >1,5 veces en más del 50% de los casos.
Puede existir un descenso de factores de la coagulación II, VII, IX y X así
como del fibrinógeno.
– Lipasa y amilasa están elevadas, así como el BUN y la creatinina.
– Es frecuente la hipoglucemia, sobre todo en menores de 1 año.
– Anion gap normal.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 27

28. Historia clínica de síndrome de Reye:
• Es una enfermedad bifásica, en la que existe un pródromo viral (infección de
vías respiratorias superiores, varicela o gastroenteritis, más frecuente en
niños más pequeños) seguido varios días o semanas (media 3 días) después
de una encefalopatía brusca y vómitos incoercibles. Se han implicado distintas
familias de virus: influenza B (más común), influenza A, y el virus varicela-
zoster son los más frecuentes; parainfluenza, adenovirus, coxsacky A y B,
echovirus, virus epstein-barr, rubéola, sarampión, citomegalovirus, virus
herpes simple, parainfluenza y virus de la poliomielitis. El síndrome de reye
puede aparecer tras la vacunación con vacunas de virus activos.
Los síntomas neurológicos suelen aparecer 24-48 horas después de los
primeros vómitos; el aletargamiento suele ser el primer síntoma neurológico y
progresivamente aparecer irritabilidad, delirio, convulsiones o coma. El grado
de deterioro neurológico varía de unos pacientes a otros y viene determinado
por la intensidad del edema cerebral y la existencia de hipertensión
intracraneal asociada o no a disminución de la presión de perfusión cerebral.
22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 28

29. Bibliografía
• Texto de bioquímica, Vasudevan, 6ed. , Ed. Cuellar Ayala,
• Bioquímica ilustrada, Harper, 28 ed., Mc Graw Hill
• Bioquimica médica, Pacheco,
• Bioquímica clínica y patología molecular, Fuentes, Carilteñas y Querato, vol. II, 2
ed., Ed Reverté
• http://centrodeartigos.com/articulos-de-todos-los-temas/article_30558.html
• http://docencia.izt.unam.mx/japg/RedVirtualJAP/CursoDRosado/4_Metabolismo
/4-%20PurinasyPirimidinas/2-MetabolismodePirimidinas.pdf
• http://books.google.com.mx/books?id=nM8ED6gYou0C&pg=PA722&lpg=PA722&
dq=catabolismo+de+purinas&source=bl&ots=HpPrhbHish&sig=WFqTKqQu_lN0B
cvsG9w490_oMX8&hl=es-419&sa=X&ei=zeD7U8LuK8TAigL--
YDwDg&ved=0CF8Q6AEwCw#v=onepage&q&f=false
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22/09/2015 Mary Carmen Aguilar R 29