1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
PUEBLA
FACULTAD DE MEDICINA
LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA
ASIGNATURA:
DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO DE LA
TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓN Y LA
COMUNICACIÓN
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
ALUMNA
MARICEL ALONSO MARTINEZ.

2. Definición de Distrofia Muscular De
Duchenne:
 Es un desorden de carácter
hereditario recesivo ligado al
cromosoma X.
 Caracterizada por debilidad
muscular rápidamente
progresiva, la cual empieza
por los músculos de la pelvis
y proximales de las piernas y
luego afecta todo el cuerpo.
 Siendo una enfermedad más
frecuente de la niñez.

3. EPIDEMIOLOGÍA
Afecta a 3 de
cada 100000
niños
varones
Aunque en
algunas
situaciones
puede afectar
a mujeres
Se presenta
en
aproximada
mente 2 de
cada 10.000
personas.
Ya que se trata
de una
enfermedad
hereditaria,
incluyen los
antecedentes
familiares de la
misma.

4. CAUSAS
• Por un gen recesivo ligado al cromosoma X.
FACTORES DE RIESGO
• Factores hereditarios
• Los hijos de mujeres portadoras, presenta un 50% de probabilidades de tener
la enfermedad y por lo tanto las hijas tienen un 50% de probabilidades de
ser portadoras.
SE CARACTERIZA
• por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las
extremidades inferiores.

5. Síntomas
 Debilidad muscular rápidamente
progresiva y dificultad con habilidades
motoras (correr, bailar, saltar).
 Dificultad al caminar progresiva, se puede
perder hacia los 12 años de edad.
 Fatiga
 Puede presentar posible retardo mental.
 Deformidades esqueléticas en pecho y
espalda (escoliosis).
 Malformaciones musculares contracturas
de los talones, piernas pseudohipertrofia
de los músculos de la pantorrilla.

6. Complicaciones
 Deformidades graves
en las extremidades
del cuerpo.
 Disminución de la
movilidad (marcha)
 Disminución de la
capacidad para cuidar
de sí mismo.

7.  Cardiomiopatía
 Neumonía u otras
infecciones
respiratorias
 Insuficiencia
respiratoria.

8. Diagnostico de la enfermedad
 Pruebas de
laboratorio
 Electrocardiogramas
 Biopsia muscular
 Estudio genético

10. Etapa Temprana (a partir del diagnóstico hasta los
7 años)
Se presenta retrasos
al caminar, sentarse y
en el lenguaje
Debilidad
muscular:
provoca que el
niño: se sienta
cansado, con baja
de energía
Sus músculos
gemelos o
pantorrillas se
desarrollan en
exceso y esto
provoca:
Niño sea menos
flexible y pierda
la elasticidad en
articulaciones

11. Etapa de Transición (edades 6 a 9)
Dificultad para caminar por la debilidad de su
cuádriceps.
Para poder compensar sus troncos débiles, el niño
puede sacar su estómago y tirar sus hombros hacia
atrás cuando camina.
Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará
su cadera en el aire primero y usará sus brazos como
soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus
piernas hasta que se incorpora y pone de pie.

12. También puede empezar a presentar
problemas de corazón que requieren
tratamiento médico.
Tiene pleno uso de sus manos y brazos,
pero pueden tener dificultad cargando
sus libros y otros materiales escolares.
La fatiga es común por lo cual pueden
necesitar el uso de una silla de ruedas
para distancias largas

13. Pérdida de capacidad de caminar
(edades 10 a 14)
 Cerca de los 12 años de edad,
necesitan usar una silla de ruedas
motorizada de manera regular.
 Las actividades que involucran los
brazos, piernas o tronco requerirán
de ayuda o soporte mecánico.
 Permanecen sentados mucho
tiempo, empiezan a desarrollar
síntomas de escoliosis.

14. Etapa joven adulto (edades 15+)
Complicaciones
respiratorias están mas
afectadas y mas evidentes
Los niños: sean evaluados
con un ecocardiograma.
Los niños/jóvenes con
Duchenne desarrollan una
cardiomiopatía dilatada
(corazón agrandado)
Los adultos jóvenes con
Duchenne usualmente
fallecían antes de los 30
debido a este tipo de
complicaciones
Actualmente con los
cuidados y tratamientos
apropiados pueden
sobrepasar los 40 años

15. PRONOSTICODE
VIDA
A los 16 años muy
pocos terminan en una
silla de ruedas
Más del 90% están aún
vivos a los 20 años de
edad.
Actualmente
sobrepasan los 40 años.

16. Tratamiento
 No existe curación conocida para la distrofia muscular
de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar
los síntomas para optimizar la calidad de vida. Se
estimula la actividad muscular, ya que la inactividad
(como permanecer en cama) puede empeorar la
enfermedad muscular.

17. Los principales objetivos que tiene la fisioterapia
para la distrofia muscular Duchenne son:
Reducir el desarrollo
de contractura y
deformidades.
Anticipar y disminuir
complicaciones secundariasPrescribir aparatos
y equipos para
ayudar al paciente
que se mueca con
facilidad Asesorar en el manejo
y movilización de los
aparatos a pacientes
como familiares.
Monitorear la función
respiratoria y aconsejar
técnicas de ejercicio para una
mejor respiración.

18. Terapia ocupacional
Se enfoca en actividades y
funciones específicas:
Ayudar con tareas relacionadas
con el trabajo.
Actividades recreativas o
cotidianas, tales como manejar,
vestirse o usar una computadora

19. Objetivos específicos son
Educación
principalmente
del paciente y
la familia
Ayudar al niño
con los
problemas
tempranos a
nivel motor
Favorecer las
actividades de
la extremidad
superior
relacionadas
con el juego
Enseñarle su
propio cuidado
y un mejor
desarrollo en la
escuela.

20. Tratamiento enfocado a la
rehabilitación por medio de la
fisioterapia

21. Estiramientos activos y pasivos:
 Son técnicas sencillas y
sirven para mantener los
músculos flexibles y
tendones
 No debe producir dolor y sí
una sensación de
estiramiento suave pero
soportable.
 Deben hacerse cada día ya
que ayudaran a reducir las
contracturas de los músculos
acortados.

22. Fisioterapia respiratoria:
 Aprender y enseñar a
realizar inspiraciones
profundas: tomando el aire
por la nariz, utilizando el
diafragma y expulsarlo
lentamente, por la boca.
 Realizar simultáneamente
ejercicios de respiración y
movimientos de los
brazos: al tomar el aire, se
suben los brazos y al
expulsarlo, se bajan.

23. Hidroterapia:
 Sus beneficios son:
 Relajación muscular, aumento de la
facilidad de movimiento de las
articulaciones debido a la
temperatura y la flotabilidad del
agua.
 Aumento en la fuerza muscular y la
resistencia muscular, reducción de
las fuerzas gravitatorias, mejoría en
la función de los músculos
respiratorios debido a la presión
hidrostática ejercida en la pared
torácica y abdominal durante la
respiración.
 Mejoría en la motivación, la
confianza, y el estado de humor del
paciente.

24. Hipoterapia:
 Se puede emplear tanto en
combinación con otras
terapias y bajo un gran medio
de protección y cuidados
para el paciente.
 Por medio del movimiento del
caballo se moviliza la
musculatura pélvica y del
tronco.
 Estos ejercicios favorecen de
forma global la elasticidad y
mantenimiento del tono
muscular.
 Las sesiones tienen una
duración de entre 30 y 45
minutos para evitar que la
musculatura se fatigue.

25. Órtesis
 La prevención de
contracturas y retracciones
musculares son una
indicación importante para el
uso.
 Las órtesis Tobillo Pie (OTP)
 Las órtesis Rodilla Tobillo Pie
(ORTP)

26. Uso de silla de ruedas
 La silla de ruedas es una
ayudas técnicas
esenciales e inevitables
para el paciente con DMD.
 La formulación oportuna
del equipo adecuado
puede mejorar la función y
la calidad de vida de estos
pacientes y sus
cuidadores.

27. Conclusión:
 La Distrofia Muscular de Duchenne es un síndrome que tiene
consecuencias graves y degenerativas ya que es hereditario, esta
patología no tiene cura y no es posible evitarla ya que es de tipo
genético, al mismo tiempo es muy difícil de identificar ya que se
presenta en edades tempranas de la infancia o es difícil
diferenciarla de otros casos por parte de los papas.
 La fisioterapia y la terapia ocupacional tienen un papel muy
importante en esta patología ya que ambas pueden ayudar
demasiado al paciente ya que tienen como prioridad una mejor
calidad de vida, así como de ir disminuyendo las deformidades de
los músculos y otras complicaciones que se puedan ir
desarrollando, incorporar al paciente en actividades de la vida
cotidiana y no ser dependientes de otras personas y poder
desarrollarse en su entorno social.