GALACTOSEMIA
DEFINICION:
• La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva.
• originada por una deficiencia enzimática “generalme...
PROBABILIDAD
• cada uno de sus hijos tiene un 25% de
probabilidades de resultar afectado.
• Ocurre aproximadamente en 1 de...
Existen 3 formas de la enfermedad:
• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
transferasa (galactosemia clásica, la forma ...
Síntomas
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a
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Galactosemia

  1. 1. GALACTOSEMIA
  2. 2. DEFINICION: • La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva. • originada por una deficiencia enzimática “generalmente en la galactosa-1-fosfatouridil-transferasa” • genera una incapacidad de convertir la galactosa en glucosa.
  3. 3. PROBABILIDAD • cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado. • Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.
  4. 4. Existen 3 formas de la enfermedad: • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave). • Deficiencia de galactosa cinasa. • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
  5. 5. Síntomas • Convulsiones • Irritabilidad • Letargo • Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche) • Poco aumento de peso • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) • Vómitos
  6. 6. GALACTOSA C C C C C C H O OH H H HO H H H H O H2 HO O D - Galactosa A diferencia de la glucosa, la galactosa no se encuentra libre sino que forma parte de la lactosa de la leche. Precisamente es en las glándulas mamarias donde este compuesto se sintetiza para formar parte de la leche materna. Existe una enfermedad conocida como galactosemia, que es la incapacidad del bebé para metabolizar la galactosa. Este problema se resuelva eliminando la galactosa de la dieta del bebé, pero si la enfermedad no es detectada oportunamente el bebe puede morir.

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