Anemia Drepanocitica
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  • La repetición sucesiva de estos eventos puede llevar a fibrosis con posterior falla hepática y muerte.

Anemia Drepanocitica Anemia Drepanocitica Presentation Transcript

  • ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES Universidad Central de Venezuela Facultad de Medicina Escuela de Medicina “José María Vargas” Dra. María Victoria Vieiro Médico Cirujano
  • Caso Clínico
    • Hospital “JM de los Ríos”
    • NH: 257542
    • Sexo: Femenino
    • Edad: 10 años
  • MC y Enfermedad Actual
    • MC: Ictericia y dolor lumbar
    • EA: Escolar femenina de 10 años de edad, natural y procedente de la localidad, conocida desde el año de nacida con diagnóstico de anemia drepanocítica (HbSS), en control por el servicio de hematología de este centro; quien refiere inicio de enfermedad actual, el día 01/03/09 cuando presenta dolor en región lumbar de fuerte intensidad no asociado a esfuerzo, con acalmia parcial con Ibuprofeno, concomitante tinte ictérico de piel y mucosas, razón por la cual consulta con familiar a facultativo de su localidad quien indica tratamiento ambulatorio, evidencia mejoría de tinte ictérico, persistiendo dolor en región lumbar, motivo por el cual acuden el día 04/03/09 a este centro donde es evaluada por el servicio de niños sanos y se decide su ingreso por hospitalización el día 04/03/09.
  • Antecedentes de importancia
    • Antecedentes prenatales y obstétricos : Producto de IG, embarazo controlado, complicado con ITU en el 1er trimestre tratada. Obtenido a las 36 semanas por cesárea por sufrimiento fetal.
    • Periodo neonatal: respiro y lloró al nacer. PAN: 3,430Kgs, TAN: 49cms. Sin complicaciones en el periodo neonatal.
    • Alimentación: Lactancia materna exclusiva hasta los 3 meses de edad, inicia dieta complementaria con sopas, leche entera (al 13,5%). Destete a los 9 meses. Actualmente integrada a la dieta familiar.
    • Desarrollo: acorde a edad.
  • Antecedentes de importancia
    • Inmunizaciones completas para su edad.
    • Antecedentes personales : Diagnostico de anemia drepanocítica variedad HbSS al año de edad. Hospitalizada en 10 oportunidades: 6 por síndrome torácico agudo, 4 por IRB y 1 por sinovitis de cadera. Varicela hace 6 años, sin complicaciones.
    • Antecedentes Familiares: Madre: 27años, rasgo drepanocítico; Padre: 26años rasgo drepanocítico. Hermanos: hermana de 8 años APS, hermano de 2 meses.
    • Epidemiológicos : Graffar V. Hacinamiento
  • Examen físico al ingreso
    • Signos vitales: FR: 24rpm, FC: 109lpm,
    • Peso: 22kgs, Talla: 128cms, CBI: 19cms,
    • Dx antropométrico : IMC: 13.7. P/E: P3, T/E: P3-P10.
    • Condiciones Generales: Paciente en AsEsCsGs, afebril al tacto, hidratada, eupneica.
    • Piel: Tinte ictérico de piel y mucosas . Manchas hipercromicas (cicatrices) aisladas.
    • Cabeza: Normocéfalo. Pupilas isocoricas, normoreactivas.
  • Examen físico al ingreso
    • ORL: conductos auditivos permeables, membranas timpánicas indemnes. Hipertrofia de cornetes nasales, rinorrea hialina anterior escasa, faringe congestiva, rinorrea hialina posterior, hipertrofia amigdalar.
    • Cardiopulmonar: tórax normoexpansible, RsRsPsSs con roncus en 1/3 medio e inferior de hemitorax derecho . RsCaRsRs sin soplos.
    • Abdomen: blando deprimible, no doloroso, hígado palpable a 2cms por debajo del RCD, bazo no palpable. RsHs presentes.
    • Neurológico: conservado.
  • Paraclínicos de Ingreso HB: 7,9 gr/dl Hcto: 22,8% Reticulocitos: 22% GB: 8,600 Seg: 72% Linf: 22% Eos: 6% PCR: 3,29 BT: 12,43 mg/dl Bind: 11,29 mg/dl Bdir: 1,15mg/dl VSG: 43mm/h Rx Tórax: Reforzamiento parahiliar bilateral, infiltrado intersticial bilateral a predominio derecho. Impresiona cisuritis derecha.
  •  
  • Diagnósticos de Ingreso
    • 1. Anemia Drepanocitica:
    • 1.1. Crisis hemolitica
    • 1.2. Crisis Vasooclusiva
    • 1.3. Discitis Vs. Sinovitis de cadera a/d
    • 2. IRB: Neumonía derecha.
    • 3. Hacinamiento
    • 4. Desnutrición por IMC- Talla baja
  • Tratamiento
    • Indicado:
    • Ceftriaxone (75mg/Kg/dia),
    • Hidratacion parenteral por m2sc,
    • Omeprazol,
    • Ketoprofeno,
    • Acetaminofen,
    • Oxigeno húmedo y
    • Concentrado globular.
    • Recibido:
    • Ceftriaxone (75mg/Kg/dia) por 8dias,
    • Hidratacion parenteral por m2sc por 5 días,
    • Omeprazol,
    • Ketoprofeno,
    • Acetaminofen,
    • Oxigeno húmedo y
    • Concentrado globular (1 dosis).
  • Evolución en el Servicio
    • Satisfactoria:
    • El día 04/03/09 es evaluada por el servicio de Hematología quienes sugieren concentrado globular 250cc, STAT, AINES SOS, mantener hidratación parenteral, reposo relativo en cama, protección gástrica, Serología para Hepatitis A, B, C y valoración por Servicio de Hematología diario.
    • El día 06/02/09 acudió a la interconsulta con servicio de Traumatología quienes sugirieron tratamiento medico a su enfermedad de base.
  • Evolución en el Servicio
    • Permaneció afebril durante su hospitalización en el servicio de Medicina 7, desapareció el tinte ictérico de piel y mucosas, aumentando la cuenta de hemoglobina y hematocrito y disminuyendo la de reticulocitos, desapareció el dolor lumbar y se cumplió a cabalidad los días de tratamiento con antibióticos para la neumonía.
  • Laboratorios FECHA 03/03/09 04/03/09 09/03/09 Hb 8.7 7.9 9.6 Hto 25.2 22.8 28.4 GB 1.0.8 8.6 5.5 Ne 82 72 43 Ly 18 22 53 Eo 6 02 Mo 02 VCM 91.8 91.8 90.6 HCM 31.6 31.7 30.5 CHCM 34.5 34.6 33.8 Plts 332 374 401 VSG 43 22 PCR 4.3 3.29 1.04 LDH 1120 Glicemia 78 100 Urea 28 20 Creatinina 0.5 0.17 AST 56 38 98 ALT 27 21 105 Bil.T 11.72 12.43 6.17 Bil.Dir 1.02 1.15 0.98 Bil.Ind 11.29 5.19 Prot.T 7.6 Albumina 4.7 Globulinas 2.96 Amilasa 47
  • Qué es la enfermedad de células falciformes?
    • La literatura médica de África reportó esta condición en la década de 1870 en la que se conoce localmente como "ogbanjes”.
    • La enfermedad de células falciformes fue descrita por primera vez en 1904 por James B Herrick, un cardiólogo de Chicago.
    • La enfermedad fue llamada "anemia de células falciformes" por Vernon Mason en 1922.
    • La asociación de esta enfermedad con la alteración de la hemoglobina fue publicado en 1949 por Linus Pauling y colaboradores.
    • El origen de la mutación se produjo hace 3000 a 6000 generaciones, aproximadamente 70 a 150.000 años.
    HISTORIA James B. Herrick
  • Hemoglobinopatías
    • Falta de producción de una de las cadenas normales.
    • Alteración en la secuencia de aminoacidos de una de las cadenas
    TALASEMIAS Anemia Drepanocítica
  • Enfermedad de células falciformes
    • Una enfermedad hereditaria de los eritrocitos
    • Afecta a la hemoglobina
    • Los glóbulos rojos con forma de hoz interrumpen el flujo sanguíneo bloqueando los vasos pequeños
    • El tejido sin flujo sanguíneo es dañado y causa dolor
    Sickle Cell Information Center
  • La hemoglobina tiene una valina en donde debería ir ácido glutámico (posición 6 de la cadena beta) Forma cadenas largas cuando pierde oxígeno. Esto hace que la células parezca en forma de “hoz” Sickle Cell Information Center
  • Genealogía Ayuda a identificar probabilidad de rasgo y de enfermedad Ambos padres tienen rasgos: 1 de 4 tendrá enfermedad, la mitad tendrá rasgo y 1 de 4 tendrá hemoglobina normal
  • Genealogía Hay dos genes para la hemoglobina, uno se hereda de cada padre. Si se hereda un gen normal y uno anormal, solo la mitad de la hemoglobina producida será anormal y el individuo será portador de un gen anormal. A ésto se denomina “rasgo” de la enfermedad AS AS AA AS AS SS
  • Genealogía Si un individuo hereda un gen anormal de cada padre, el 80 – 100% de la hemoglobina será anormal y se presentará la “enfermedad”. La probabilidad que un hijo de dos padres con rasgos, tenga la enfermedad es del 25% AS AS AA AS AS SS
  • Rasgo vs. Enfermedad
    • Rasgo falciforme: 1 de 10 Afro-americanos
    • HbS > 50% en GR
    • Las células exhiben su forma de hoz bajo condiciones severas
      • Presión extrema y baja oxigenación
      • Riesgo de actividad física extrema
      • Cambios bruscos de presión, bucear en mar profundo
    • Hematuria
  • Distribución mundial Hemoglobina S Hemoglobina C Hemoglobina D
  • Distribución mundial Hemoglobina S La enfermedad de células falciformes se encuentra en Africa, Turquía, Grecia, Arabia, Egipto, Irán, Italia, Latinoamérica e India La enfermedad de células falciformes está presente en 1 de 400 Afroamericanos en los EUA. Es la enfermedad genética más frecuente. A todos los recién nacidos se les realiza tamizaje, para iniciar prevención Sickle Cell Information Center
  • Normal vs. Falciforme
    • Normal
    • Forma de disco
    • Suave (como cojín de gelatina)
    • Fluye fácil a través de vasos pequeños
    • Vive 120 dias
    • Falciforme
    • Forma de hoz
    • Duro (como madera)
    • Generalmente se enclava en vasos pequeños
    • Vive 20 días ó menos
  • Forma normal a “hoz” Visión microscópica de la cadena larga en un drepanocito La cadena larga de la hemoglobina deforma al eritrocito
  • Forma normal a “hoz” Esquema de la cadena larga de la hemoglobina S en un eritrocito Cuando la hemoglobina S pierde su oxígeno, se forma la cadena larga en los glóbulos rojos y cambia su forma
  • Fisiopatología Desoxigenación Polimerización (agregación de monómeros formando inicialmente tetrámeros  polimerización critica formada de +/- 30 monómeros Cristalización Formación de finos y resistentes filamentos (llamados Tacoides ) Responsables de la deformidad e irreversibilidad de estas células “Células drepanocíticas irreversibles” Siclaje-Desciclaje Siclaje Irreversible
  • Importancia del tiempo crítico El siclaje por lo general se lleva a cabo en lechos vasculares de flujo lento  muy especialmente en el Bazo donde el medio además es Acido e Hipóxico (medio mas adecuado para el siclaje) “ Tiempo de Paso” Tiempo de paso < al tiempo Crítico  Evolución normal Tiempo de paso > al tiempo Crítico  Siclaje  Cristalización
  • Crisis drepanocítica
    • “ Cualquier síndrome nuevo que se desarrolla rápidamente en pacientes con enfermedad de células falciformes debido a anormalidades heredadas”
    Hematology of Infancy and Childhood. 5° ed
  • Tipo de Crisis
    • Crisis Vaso – Oclusiva
    • Secuestro
    • Crisis aplásica
    • Crisis Hiperhemolítica
  • Tipo de Crisis
    • Crisis Vaso – Oclusiva
    • Secuestro
    • Crisis aplásica
    • Crisis Hiperhemolítica
  • Crisis Vaso – Oclusiva
    • Episodio autolimitado de dolor reversible, difuso debido al siclaje intravascular e infarto de los tejidos
    • Baja mortalidad
    • P redispone a
    • complicaciones
    • Factores precipitantes ( infecciones bacterianas o víricas, deshidratación, desoxigenación o frío)
  • Crisis Vaso – Oclusiva
    • Generalmente ocurre en:
    • Huesos,
    • Hígado,
    • Pulmones,
    • Vasos Mesentericos,
    • Bazo,
    • Cerebro,
    • Pene
    Constituyen las manifestaciones más frecuentes de esta enfermedad
  • Eritrocitos vs. Drepanocitos Si no hay oxígeno, ocurre daño y dolor
  • Los eritrocitos se apilan… … bloqueando el flujo, ocurriendo daño y dolor
  • Tipo de Crisis
    • Crisis Vaso – Oclusiva
    • Secuestro
    • Crisis aplásica
    • Crisis Hiperhemolítica
  • Función esplénica
    • Actúa como filtro contra organismos extraños infectantes de sangre periférica
    • Filtra y expulsa eritrocitos viejos y los recicla
    • También, produce eritrocitos hacia el final de la vida fetal y luego del nacimiento le deja esta función a la médula ósea
    • Importante organo inmunologico
    • Además, como reserva sanguínea
  • Secuestro esplénico
    • A umento de tamaño súbito, rápido y masivo del bazo con atrapamiento de GR.
    • Cualquier edad, generalmente en < 2 años (aun no ha ocurrido la autoesplenectomía).
    • Asociado o no a fiebre, por lo general hay dolor, súbita debilidad, disnea, vómitos y en casos Shock.
    • Puede ocurrir colapso circulatorio y muerte en pocos minutos, incluso antes de llegar al hospital.
  • Secuestro esplénico
    • El paciente presenta:
    • Hipotensión,
    • Gran hepatomegalia dolorosa,
    • Signos de descompensación cardiaca,
    • Laboratorios:
    • Hematocrito reducido en un 50%
    • Trombocitopenia
    • Reticulocitosis
    ¿¿¿ESPLENECTOMÍA ELECTIVA???
  • Tipo de Crisis
    • Crisis Vaso – Oclusiva
    • Secuestro
    • Crisis aplásica
    • Crisis Hiperhemolítica
  • Crisis aplásica
    • Inicio rápido de anemia severa causada por ausencia transitoria de producción de nuevos GR.
    • Puede deberse a ciertas infecciones virales, en particular por el parvovirus B19 que ataca a los precursores de la línea eritroide.
    • La diferencia en el laboratorio de una crisis de secuestro es el descenso de los reticulocitos , la línea granulocítica y megacariocítica puede o no estar alterada.
  • Tipo de Crisis
    • Crisis Vaso – Oclusiva
    • Secuestro
    • Crisis aplásica
    • Crisis Hiperhemolítica
  • Crisis Hiperhemolítica
    • Se pueden deber a diversos fármacos o a procesos infecciosos.
    • El paciente presenta:
    • Debilidad,
    • Palidez,
    • Aumento de su grado de ictericia
    • Laboratorios:
    • Hematocrito reducido
    • Trombocitopenia
    • Aumento de los reticulocitos
  • Diagnóstico
    • Clínico
    • Epidemiológico
    • Paraclínico
  • Diagnóstico – Paraclínicos
    • Evaluación mínima :
      • Hemograma con diferencial y plaquetas:
    • Leucocitos: 12000 – 20000mm ³, VCM: normal, Anemia ligera moderada: 5 – 9 g/dl, Plts: normales.
      • Reticulocitos (5-10%)
      • Uroanálisis
      • Química sanguínea incluyendo electrolitos, BUN, creatinina, AST, bilirrubinas si el dolor es demasiado severo
      • Saturación de oxígeno
  • Diagnóstico – Paraclínicos
    • Evaluación adicional :
      • Urocultivo
      • Amilasa
      • EKG
      • Gases arteriales
      • Rayos X
  • Diagnóstico - Definitivo
    • Prenatal : detecta la mutación del DNA por RCP
    • - Amniocentesis,
    • - Biopsia vello coriónico (8 – 10 sem),
    • Neonatal : hemoglobina S por electroforesis,
    • Niños mayores:
    • - 6 meses : anemia (7-10g/dl) y reticulocitosis 10-20%,
    • - 3 años: extendido de sangre periférica (Células drepanocíticas Irreversibles, Esferocitos, Cuerpos de Howell-Jolly y eritrocitos nucleados)
    • LA ELECTROFORESIS SIEMPRE SERÁ EL DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
  • Diagnóstico – frotis sanguíneo “ Preparado Falciforme“ con Metabisulfito sódico 2%
  • Diagnóstico Sickledex
    • Test de Solubilidad: se introduce un agente lisígeno como la saponina en un tampon de fosfato y ditionito de sodio  5 minutos :
    • Las células se lisan  los tetrámeros de Hb-S se desoxigenan  formación de microfilamentos y Microcables  se forma un sistema líquido hemático cristalino.
    • - Prueba positiva: Solución turbia (HbS)
    • - Prueba negativa: Solución nebulosa (Hb A, C, F y D)
    • Excluye la enfermedad cuando es negativa en pacientes > 6 m de edad sin anemia severa ó niveles altos de hemoglobina fetal. Imposible separar enfermedad de rasgo falciforme
  • Diagnóstico Electroforesis de Hemoglobina Start Hb A Hb S Hb C Hb AA Hb AS Hb SS Hb SC
  • Complicaciones de la enfermedad de células falciformes
    • Agudas
    • Disminución de eritrocitos (anemia)
    • Episodios dolorosos
    • Neumonía o Síndrome torácico agudo
    • Infecciones
    • Infarto cerebral
    • Secuestro esplénico
    • Crisis aplásicas
    • Crónicas
    • Cardiacas - Renales –Hepáticas,
    • Oftalmológicas,
    • Necrosis avascular,
    • Retraso en crecimiento y maduración,
    • Aspecto psicológico
    • Hemosiderosis.
  • Anemia - Ictericia Contínua, iniciando en el primer año de vida Vida media del eritrocito se reduce de 120 a 10 – 20 días Anemia, reticulocitosis y producción medular de glóbulos rojos 3 – 4 veces más de lo normal Ictericia a expensas de bilirrubina indirecta (posterior litiasis biliar) Agudas
  • Episodios Dolorosos
    • Dolor Oseo:
    • Síndrome mano – pié, dactilitis:
    • Dactilitis es una de las primeras complicaciones, alta incidencia entre 6 meses y 2 años.
    • En niños mayores duele la cabeza, tórax, abdomen y espalda .
    • Tto con líquidos y analgésicos
    • Generalmente remite en pocos días sin secuelas
    Agudas
  • Dolor Óseo
    • Con dolor crónico se puede usar AINE´s, técnicas de relajación y terapia física y ocupacional se puede reducir el dolor y mejorar el estilo de vida.
    Dx diferencial con osteomielitis aguda en crisis grave: fiebre, escalofríos, limitación funcional, edema y leucocitosis >60.000 Agudas
  • Episodios Dolorosos
    • Crisis de dolor abdominal:
    • Vasos mesentéricos  dolor intenso, agudo con defensa abdominal y signos de irritación peritoneal a veces indistinguible del Abdomen agudo quirúrgico.
    • Hígado  en cuadrante superior derecho con hepatomegalia, hiperbilirrubinemia y aumento de las enzimas hepáticas  indica siclaje intrahepático o colecistitis aguda.
    • Igualmente los infartos en Bazo y ganglios linfáticos.
    Agudas
  • Episodios Dolorosos
    • Priapismo:
    • Erección persistente y dolorosa debido obstrucción vasooclusiva del drenaje venoso del pene por obstrucción de la comunicación entre los cuerpos cavernosos y el esponjoso, durante el episodio el paciente experimenta dolor.
    • Esto puede producir infarto extenso del tejido peniano que produce disfunción erectil irreversible.
    • Es una complicación común (42 a 89% a los 20 años de edad)
    Agudas
  • Episodios Dolorosos
    • Priapismo
    • Hidratación – Analgesia
    • Transfusión - exanguino?
    • Aspiración – irrigación cuerpos cavernosos con alfa-agonistas
    • Recurrencia: seudoefedrina oral
    Agudas
  • Síndrome torácico agudo
    • N eumonía y/o infarto pulmonar
    • Infiltrado nuevo en radiografía de tórax que involucra por lo menos 1 segmento completo
    • Síntomas respiratorios bajos
    Dolor agudo torácico – Tos – Fiebre - sibilancias -taquipnea Hipoxia con leucocitosis Blood,vol 89 (5),1997 Agudas Neumococo 58% - HI: 18%
  • Síndrome torácico agudo
    • 12,8 por 100 pacientes año
    • 25% de las muertes
    • Segunda causa de hospitalización
    • Ventilación 13%
    • Complicaciones neurológicas 11%
    • Mortalidad 3%
    N Engl J Med 342 (25) 2000 Agudas
  • Síndrome torácico agudo
    • Tratamiento
    • Antibiótico de amplio espectro incluyendo Macrólidos,
    • Broncodilatadores
    • Hidratación 1 a 1.25 veces el mantenimiento
    • Transfusión o exanguinotransfusión
    • Ventilación mecánica temprana .
    • Casos graves corticoides y oxido nítrico .
    Agudas
  • Síndrome Torácico Agudo
    • En pacientes con crisis recurrentes se recomienda el uso de hidroxiurea
    • Terapia transfusional crónica
    • Transplante de médula ósea
    Agudas
  • Infecciones
    • Es una de las complicaciones más serias de la anemia falciforme (1era causa de mortalidad)
    • 30% de falcémicos desarrollan sepsis
    • 25% de mortalidad.
    • El germen más común es el Neumococo
    • Otros patógenos importantes son: H. influenzae influenzae, Meningococo, Chlamydia pneumoniae, Salmonella, Mycoplasma pneumoniae y Parvovirus B19.
    Agudas
  • Infecciones
    • Asplenia funcional
    • Menores de 5 años
    • Sepsis fulminante por neumococo
    • Neumonía
    • Meningitis
    • Osteomielitis
    Agudas
  • Infecciones
    • Prevención
    • Todo paciente febril debe ser evaluado con exámen físico completo, HC, hemocultivo, urocultivo y cultivo de exudado faríngeo.
    vacunaciones penicilina profiláctica Agudas
  • Neurológicas
    • ECV: Por oclusión de vasos sanguíneos cerrebrales.
    • Hemiparesia, convulsiones, parálisis facial, entre otros.
    • Infarto sintomático 10- 12%
    • Pico 4-6 años
    • 17% infartos silenciosos
    • Recurrencia 60%
    • Tratamiento: hidratación y terapia transfusional.
  • Neurológicas
    • Tratamiento con transfusiones crónicas (mantener Hb S < 30% y prevenir recurrencias ó ECV)
    • Complicaciones de transfusión:
    • Aloinmunización, intoxicación con hierro y exposición a enfermedades infecciosas.
    • Transplante de médula ósea
    Agudas
  • Secuestro Esplénico
    • Aumento súbito en el tamaño del bazo
    • Caída en nivel de Hb
    • Severos: hipovolemia y choque
    • Es una urgencia médica, ocurre
    • principalmente en menores de 2a
    • Tratamiento
    • Líquidos endovenosos
    • Transfusión
    • Esplenectomía
    • Grave: transfusión crónica hasta los 2 a
    Agudas
  • Crisis aplásicas
    • La infección por parvovirus produce fiebre dolor, secuestro esplénico y ACV.
    • Tratamiento:
    • El tratamiento depende del grado de anemia.
    • Se transfunde si la Hb desciende en un 25% y los reticulocitos disminuyen.
    Agudas
  • Cardiacas
    • Como consecuencia de la anemia crónica, sobrecarga hídrica y el GC aumentado en forma compensatoria:
    • Soplo sistólico de eyección,
    • Cardiomegalia,
    • Alteraciones en el EKG de hipertrofia del VI (50%),
    • A pesar de todo, la angina de pecho y el IAM en estos pacientes no es mayor que en la población general.
    Crónicas
  • Renales
    • El medio bioquímico de la corteza favorece el siclaje  progresiva obliteración de los vasos rectos  infarto del parénquima  Necrosis papilar  densidad urinaria < 1010 en mayores de 6 meses ( Hipostenuria ).
    • Hipostenuria + Hiperhidratación  Enuresis y nicturia
    Crónicas
  • Renales
    • Otros: Hematuria, Uremia, Proteinuria, Síndrome Nefrótico (ocasional, con separación de la membrana basal y de los podocitos).
    • Insuficiencia rara en niños
    • Glomerulomegalia – esclerosis focal en la 2a década.
    Crónicas
  • Hepáticas y de Vías Biliares
    • Resultado de la colelitiasis, infartos hepáticos y hepatitis relacionadas con múltiples transfusiones.
    • El siclaje en el hígado  dolor, hiperbilirrubinemia, aumento de las enzimas hepáticas, alteración de la coagulación y elevación de la Fosfatasa alcalina  se confunde con colecistitis aguda.
    Crónicas
  • Hepáticas y de Vías Biliares
    • Vesícula biliar:
    • Presentan barro biliar, colelitiasis (calculos NO radioopacos), colecistitis aguda o crónica.
    • A los 18 años el 30% presenta colelitiasis.
    • A partir de los 5 años de edad se deben hacer ultrasonidos seriados de la vesícula.
    • Una vez diagnosticados se debe realizar colecistectomía laparoscópica.
    Crónicas
  • Problemas oculares
    • Puede ocurrir daño a nivel de vasos sanguíneos del ojo, especialmente en individuos SC.
    • Oclusiones arteriales pueden llevar a hemorragias, cicatrices, neovascularización, desprendimiento de retina y ceguera.
    • Tratamiento temprano con láser
    Crónicas
  • Úlceras en piernas En 10 – 15% de niños mayores de 12 años y adultos. Secundario a pobre circulación de piel Tratamiento: Reposo, Cuidado local, elevar la extremidad, apósitos secantes, vendajes elásticos, antibioticos topicos, algunos casos transfusiones repetidas Crónicas
  • Cambios Óseos
    • Frecuentes debido a la hiperactividad constante de la MO, sumada a los Infartos óseos  Engrosamiento de los huesos del cráneo y crecimiento del maxilar superior  problemas estéticos y de oclusión.
    • Aplanamiento vertebral  Vertebras en Bacalao
    • Infartos repetidos  necrosis avascular de la cabeza del fémur ó húmero (dolor más prolongado y constante)
    Crónicas
  • Necrosis avascular del hueso de la cadera y de la cabeza del femur Expansión medular “ imagen en cepillo ”
  • Retraso en crecimiento y maduración
    • Retraso en la velocidad de ganancia de Peso y Talla, marcadamente disminuida en la primera infancia y preadolescencia.
    • Paradójicamente los adolescentes mayores y adultos pueden llegar a tener talla normal o superior probablemente por la actividad medular en las diáfisis óseas.
  • Retraso en crecimiento y maduración
    • Retraso en el desarrollo gonadal en ambos sexos, aparición tardía de los caracteres sexuales 2rios (incluye menarquia), algunas niñas incluso permanecen en amenorrea 1ria.
    • En varones adultos puede haber impotencia.
  • Manejo del Paciente
    • Líquidos
    • Antibióticos
    • Reposo
    • Analgesia
    • Prevención de infecciones
    • Estilo de vida
  • TRATAMIENTO
    • Crisis Dolorosas:
    • Líquidos:
    • El paciente ambulatorio: se sugiere ingestión frecuente y abundante de agua (1 vaso cada media o una hora).
    • El paciente Hospitalizado: 1 y ½ veces los requerimientos hídricos diarios más lo que normalmente ingiere el niño por VO.
  • TRATAMIENTO
    • Analgesicos: Acetaminofen 20mg/kg/dosis c/4-6 horas.
    • AINES en casos donde predomina el fenómeno inflamatorio (No Aspirina por riesgo de acidosis)
    • Opiáceos : en caso de crisis dolorosas intensas que no han cedido con analgésicos comunes. Riesgo-beneficio de la Morfina.
  • TRATAMIENTO
      • Transfusiones: Indicaciones
    • Crisis de Secuestro agudo,
    • Crisis dolorosas intensas que no mejoran con tto convencional,
    • Infarto del SNC,
    • Crisis Aplasia (2-3mL/Kg cada ocho horas hasta tener Hb en 5-6g/dl)
    • Fenómenos hipóxicos,
    • Estados Preoperatorios,
    • Neumonías,
    • Priapismo
    • Signos y síntomas de descompensación hemodinámica o riesgo inminente de la misma
  • TRATAMIENTO
    • En caso de no lograr disminuir las concentración de HBS con transfusiones convencionales se recurre a la Exanguinotransfusión parcial en la cual se extrae sangre total y se transfunden glóbulos rojos repitiendo varios ciclos según la necesidad, teniendo siempre la precaución de reponer simultáneamente el volumen necesario para evitar hemoconcentración.
  • TRATAMIENTO
    • Tratamiento de Mantenimiento:
    • Asistencia periódica a consulta con el fin de conocer el estado habitual en cuanto a la ictericia, visceromegalias, etc, y de esta forma evaluar cualquier cambio y/o detectar cualquier complicación precoz.
    • Cada 6 meses o mas tardar al año es necesaria evaluación oftalmológica después de los 10 años de edad y al menos 1 examen de orina para detectar precozmente cualquier alteración renal.
  • TRATAMIENTO
    • Se debe realizar un estudio Doppler transcraneal anual entre los 2 y 16 años en pacientes con enfermedad SS por el alto riesgo de ACVs.
    • Periodos de crisis hemolíticas debe suplementar acido fólico a dosis 1mg/día por 2 o 3 sem.
    • Controlar estrechamente el crecimiento, desarrollo y el rendimiento escolar.
  • TRATAMIENTO
    • Medidas que pretenden disminuir el Siclaje:
    • Trasplante de Medula Ósea
    • Reemplazo del gen defectuoso
    • Estímulo de la producción de hemoglobina fetal: 5-azacitidina, hidroxiurea y eritropoyetina recombinante y mas recientemente los Butiratos (más eficaces y menso tóxicos)  aun no es concluyente su utilización.
    • Disminución de la concentración de hemoglobina HbS : mediante técnicas de dilución, se usa Vasopresina junto con reducción de la ingesta se sal.
  •  
        • Nuevas Terapéuticas
    • Ácidos Grasos Omega 3
    • Bloqueantes de los canales de Potasio
    • Terapia Antiadhesión
    • Precursores de la L arginina
    • Quelantes de Hierro
    TRATAMIENTO
  • TRATAMIENTO
    • Prevención de infecciones:
    • Profilaxis con penicilina: Penicilina V 125mg vo BID, a los 2 meses de edad, incrementando la dosis a 250mg BID a los 3 años. Debe suspenderse a los 5 años de edad excepto en los niños esplenectomizados.
  • TRATAMIENTO
    • Vacunaciones: Debe hacerse el esquema completo de vacunación según la SVPP haciendo especial énfasis en las que protegen de los gérmenes encapsulados.
  • TRATAMIENTO
    • Neumococo : Tipos
    • Vacuna polisacárida no conjugada (23-valente): Polisacáridos capsulares de 23 serotipos de neumococo (25 µg c/u) se da en mayores de 2 años.
    • Vacuna polisacárida conjugada (heptava-lente): 7 polisacáridos capsulares conjugados con una proteína transportadora se da en menores de 2 años.
    • Esquema : No hay edad tope y dura 5 años
      • < de 1 año: 3 dosis (intervalo 2 meses) + refuerzo a los 12-15m.
      • 1 a 2 años: 2 dosis (intervalo 2 meses).
      • > de 2 años: 1 dosis.
  • TRATAMIENTO
    • Meningococo: Tipos
    • - Polisacáridas: Polisacáridos bacterianos capsulares purificados.
    • Conjugadas. Oligosacárido + toxoide diftérico o tetanco detoxificado.
    • Esquema : No hay edad tope y dura 3 años
      • 2-5m: 3 dosis. Intervalo: 2m (2,3,6mes)
      • 6-11m : 2 dosis. Intervalo: 1m.
      • >12m : 1 dosis.
  • TRATAMIENTO
    • Haemophilus influenzae tipo B:
    • Esquema:
      • Con 2 a 6 meses: 4 dosis  las 3 primeras con 2 meses de diferencia y la 4ta a los 15 meses.
      • Con 7 a 11 meses: 3 dosis  las 2 primeras con 2 meses de diferencia y la 3ra a los 15 meses.
      • Con 12 a 14 meses: 2 dosis  la 1era en la 1era visita y la 2da a los 15 meses.
      • Con 15 a 59 meses: Dosis Única
      • Con > de 60 meses: Dar solo en casos especiales ya que en población general no es agente etiológico importante
  • TRATAMIENTO
    • Hepatitis A:
    • Esquema:
    • - 1-18a de edad: 2 dosis (0.5mL).
    • -  19a de edad: 2 dosis (1mL).
    6 a 12 meses de separación
  • TRATAMIENTO
    • Hepatitis B:
    • Esquema tradicional; 3 dosis: 1º dosis (RN), al mes de ésta y a los 6 meses de la 1º.
    • Esquema corto: 3 dosis, una cada mes y refuerzo al año. Puede reajustarse según las necesidades específicas.
    • Influenza (antigripal): anual.
  • GRACIAS
  • Bibliografía
    • Nelson Tratado de Pediatría. Richard E. Behrman, Robert M Kliegman, Hal B. Jenson. Edition: 16
    • Fundamentos de Pediatría. Tomo IV. Hematología, oncología, nefrología, oftalmología y genética. José Correa, Juan Gómez, Ricardo Posada. Corporación para investigaciones biológicas.
    • Pereira, F.D. y Saenz, I. (1996). Hemoglobinopatias en niños. Colombia Medica
    • Ferri consultor clínico, 2006-2007: Claves diagnósticas y tratamiento. Fred F. Ferri. Elsevier España, 2006.
    • Enfermedad de Celulas falciformes. Luisa Fernanda Polanía Rojas. Universidad del Valle – HUV.
    • Becky A. Morrison, MSN, RN, CPNP. Comprehensive Sickle Cell Disease Program. Children’s Medical Center of Dallas. Dallas, Texas.