A síndrome de Turner ocorre quando uma menina nasce com apenas um cromossomo X ou parte dele, levando a problemas de desenvolvimento. Foi descrita pela primeira vez nos anos 1930 e estudos posteriores identificaram diferentes genótipos associados à síndrome. As características incluem baixa estatura, ausência de puberdade e menstruação, além de traços faciais e físicos distintos. O diagnóstico é realizado através de exames clínicos e cromossômicos.

1. G I S E L L E G O M E S E M A T E U S M A L H E I R O S
I N F O R M Á T I C A P A R A I N T E R N E T
3 º A N O
Síndrome de Turner

2. Histórico
 Em 1938, o médico Henry Turner descreveu uma
síndrome em sua mulher;
 Em 1930, esses sintomas foram constatados pelo
pediatra alemão Otto Ullrich.
 Síndrome de Ullrich Turner.
 1942

3. Histórico
 Em 1959 foi achado o cariótipo XO responsável pela
síndrome;
 1981

4. Genótipos
 Ausência ou deficiência de um dos cromossomos
sexuais;
 Cariótipo 45,X, sem um segundo cromossomo
sexual, X ou Y;
 Aneuploidia

5. Genótipos Existentes
Monossomia Completa 45,XO
Monossomias parciais isocromossomas
cromossoma em anel delecções
46,Xi(Xq) 46,Xi(Xp)
46,Xr(X)
46,XXp- 46,XXq-
Mosaícismos 45,XO/46,XX
45,XO/46,Xi(Xq)
45,XO/46,Xi(Xp)
45,XO/46,Xr(X)
45,XO/46,XXp-
45,XO/46,XXq-
45,XO/46,XY
45,XO/46,Xi(Yq)
45,XO/47,XYY
45,XO/47,XXY
45,XO/47,XXX

7. Características
 Causa
 Diagnostico
 Altura
O maior obstáculo para uma menina com
Síndrome de Turner
 Desenvolvimento na Puberdade e Menstruação

8. Características
 Características físicas
o Inchaço nas mãos e pés
o Céu da boca estreito e elevado e maxilar inferior
menor
o As unhas frequentemente se dobram em relação aos
dedos
o Pescoço com um septo lateral
o Peito liso e largo em forma de escudo
o Pálpebras caídas
o Olhos ressecados

9. Características

11. Características
 Problemas físicos
 Exames
 Tratamento de Síndrome de Turner
O hormônio do crescimento
 Expectativas

12. Referências
 http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindr
omes-geneticas/sindrome-de-turner
 http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/20/2
0100514123650_Art_Actual_Laranjeira_C_41(1).pd
f
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindro
me-de-turner
 http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de
_Turner