Enfoque general de los trastornos motores cronicos en edad pediatrica

1. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
Trastornos
de
la
motricidad
en
el
niño
HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO
UNIDAD DE NEUROLOGIA
Dpto. Pediatría Campus Norte

2. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Trastorno
Motor
Ataxia
Déficit
en
programas
motores
Lesiones
:
piramidal
/
extrapiramidal
Alteración
del
desarrollo
SNC
(mielina,
sinapsis)
Debilidad
Periféricas Centrales
DOLOR
Trastorno
de
la
motricidad

3. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Trastorno
de
la
motricidad
en
Pediatría
¿
Mo>vos
de
consulta
?
Retraso
motor
/psicomotor
(marcha
independiente)
Alteración
de
la
marcha
o
postura
/
hipotonía
Caídas
frecuentes
Fa>gabilidad
/intolerancia
al
ejercicio
Alteraciones
ortopédicas
PERFIL TEMPORAL

4. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Algunas
causas
de
trastorno
de
la
marcha
en
niños
Osteoar9cular:
• Trauma
óseo
o
partes
blandas
• Tumores,
infecciones,
inflamatorias,
etc....
Sistema
Nervioso
Central:
• AVE,
Infecciones,
HI
Aguda,
Migraña
Basilar,
Vér9go,
Ataxia
Cerebelosa,
Movimientos
Involuntarios
Sistema
Nervioso
Periférico
Psicógenos
La consulta por trastorno de la marcha siempre requiere
una análisis exhaustivo por posibles causas graves

5. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Compromiso
S.N.
Periférico
Compromiso
S.N.
Central
Paresia
/Plejia
Posturas
anormales
/
Movs
Involuntarios
Hiperreflexia
/
BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos
Primi9vos
ausentes
Hipo
/
arreflexia
Hipotonía

6. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Compromiso
Sistema
Nervioso
Central
Paresia
/Plejia
Posturas
anormales
/
Movs
Involuntarios
Hiperreflexia
/
BABINSKI
Hipertonía
Localización
Cerebro
Cerebelo
Tronco
Medula
Perfil
Temporal
Está>co
Progresivo
Secuelar
Ej:
PARALISIS
CEREBRAL
Vascular
Metabólico
Tumoral
Degenera>vo
Inflamatorio
etc.

7. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
PARÁLISIS
CEREBRAL
Trastorno
de
predominio
motor
Lesión
no
progresiva
del
S.N.C.
Que
ocurre
en
las
etapas
de
crecimiento
acelerado
del
cerebro.
(Intrauterino
a
5
años
de
edad.
)
ENCEFALOPATÍA
ESTÁTICA

8. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
PARÁLISIS
CEREBRAL
• Retardo
mental
• Epilepsia
• Trastornos
sensoriales
-­‐visión
audición
• Trastornos
Deglución
/Sialorrea
• Reflujo
gastroesofágico
• Trastornos
de
aprendizaje
/conducta
Trastornos
asociados

9. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
• Desnutrición
• Alteraciones
ortopédicas
• Problemas
dentales
Complicaciones
PARÁLISIS
CEREBRAL

10. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
CLASIFICACION
P.
C.
Espás7ca.
60%
P.C.
Extrapiramidal
P.C.
Atáxica
(10%)
P.C.Mixta

11. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
Tetraparesia HemiparesiaDiplejia
Parálisis
cerebrales
espás9cas

12. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
• Si
no
hay
una
e>ología
evidente,
debe
evaluarse
la
posibilidad
de
una
enfermedad
metabólica,
malformación
del
sistema
nervioso
central,
genopaaas
y
embriopaaas.
PARÁLISIS
CEREBRAL

13. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
Parálisis
cerebral
extrapiramidal
Homocistinuria
Aciduria Glutarica
Enf Lesh Nyhan

14. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Distonia
respondedora
a
DOPA

15. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
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Corea
y
distonia

16. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Cerebelosas
Sensi>vas
Ej:
Astrocitoma
Cerebeloso
Ej:
Polineuropaaas
• Tumores
SNC
• Hidrocefalia
• Enfs
Progresivas
Intoxicaciones
Infecciosos
/pos>nfeccioso
Ataxia
aguda
Sub-­‐aguda
crónica
Aguda
Sub-­‐aguda
Crónica

17. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Compromiso
S.N.
Periférico
Compromiso
S.N.
Central
Paresia
/Plejia
Posturas
anormales
/
Movs
Involuntarios
Hiperreflexia
/
BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos
Primi9vos
ausentes
Hipo
/
arreflexia
Hipotonía

18. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Compromiso
S.N.
Periférico
Debilidad
Reflejos
Primi>vos
ausentes
Hipo
/
arreflexia
Hipotonía
Herencia
Adquirido
Gené>co
Perfil
Temporal
Estacionario
Progresivo
Localización
Músculo
Motoneurona
Nervio
Unión
Neuromuscular

19. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Unidad
Motora
Las
fibras
musculares
controladas
por
una
motoneurona
Miopaaas
primarias
Atrofias
Neurogénicas

20. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Unidad
Motora
Las
fibras
musculares
controladas
por
una
motoneurona
Atrofias
Neurogénicas
Motoneurona
Nervio
Periférico

21. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Miopaaas
primarias
Progresivas
Estacionarias
Atrofias
Neurogénicas
Motoneurona
Espinal
Polineuropaa
as
Unión
Neuromuscular
Hereditarias
Adquiridas
Distrofias
Musculares
Miopaaas
Congénitas
Miosi>s
Atrofias
Espinales
Infecciosa:
Poliomieli>s
Charcot
Marie
Tooth
Guillain
Barre
Síndromes
Miasténicos
Miastenia
Gravis
Enfermedades
Neuromusculares

22. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Diagnós>co
Clínico
en
Enfermedades
Neuromusculares
Distribución
de
la
debilidad
Atrofia
/hipertrofia
Contracturas
Perfil
temporal
• Edad
de
inicio
• Velocidad
de
progresión
Familia
• Patrón
de
herencia
Otras
caracterís>cas
del
examen
y
laboratorio
• Compromiso
de
otros
sistemas
Debilidad

23. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Miopatías primarias

24. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B

25. DISTROFIA
MUSCULAR
DE
DUCHENNE

26. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
DISTROFIA
MUSCULAR
DE
DUCHENNE
• 1
por
cada
3500
niños
hombres
nacidos
vivos
• Mas
frecuente
en
población
infan>l
• Herencia
Ligada
al
X
•
Xp21
recesiva
• Gen
distrofina
Historia Natural:
Pérdida marcha antes de los 13 años
Fallecen antes de los 21 años

27. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Distrofia
Muscular
de
Duchenne
Caídas
frecuentes
Retardo
de
la
marcha
Marcha
en
puntas
de
pie
Dificultad
para
incorporarse
del
suelo
• (signo
de
Gowers)
Motivos de consulta
• Signos
iniciales
<
2
años
• Debilidad
de
predominio
proximal
>EEII
• Contracturas
flexores
de
cadera
y
Aquiles
• ⇑
CPK
>100
veces
normal
• ⇑
Transaminasas
• Historia
familiar
:
70%
hereditarios

28. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Aunque
actualmente
incurables,
las
enfermedades
neuromusculares
no
son
intratables.
DISTINTOS
NIVELES
DE
TRATAMIENTO
Pacientes
de
15
años
con
Distrofia
de
Duchenne

29. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Tratamiento
• Terapia
psica
• Dieta
• Cor>coides
• Intervención
escolar
(CI
bajo)

30. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Edad
de
pérdida
de
la
marcha
en
pacientes
tratados
y
no
tratados
con
esteroides
EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO
0
2
4
6
8
10
12
14
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
AÑOS
NPACIENTES
NO TRATADOS
TRATADOS
Tratamiento Esteroidal en Distrofia Muscular de Duchenne
(Avaria, Kleinsteuber, Novoa, et als, 2002)
N:164 pacientes

31. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Distrofia
Miotónica
(enf
de
Steinert)
• Distrofia
mas
frecuente
población
general
• Expansión
de
triplete
en
cromosoma
19
• Autosómica
dominante
• Forma
congénita
grave

32. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
(CTG)n
en
región
3’
del
gen
DMK
normal
5-­‐37
repe>ciones
hasta
2000
en
pacientes
con
DM
Expansión
de
trinucleo>dos
ARN = CUG>100

33. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Distrofia miotonicaDistrofia miotonica
• Debilidad
facial
y
cuello
• Miotonía
acción
percusión
• Retardo
mental
/
trastorno
aprendizaje
• Debilidad
de
extremidades
variable
/
progresiva
Distrofia
Miotónica
Trastorno
personalidad
Hipersomnia
T.
conducción
cardiaca
Hipertermia
maligna
Cataratas
Infer>lidad
Calvicie
precoz
Encopresis

34. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Miopaaas
primarias
Atrofias
Neurogénicas
Motoneurona
Espinal
Polineuropaa
as
Unión
Neuromuscular
Hereditarias
Adquiridas
Distrofias
Musculares
Miopaaas
Congénitas
Miosi>s
Atrofias
Espinales
Infecciosa:
Poliomieli>s
Charcot
Marie
Tooth
Guillain
Barre
Síndromes
Miasténicos
Miastenia
Gravis
Enfermedades
Neuromusculares

35. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Atrofia
espinal
infan>l
• Enfermedad
de
Werdnig
Hoffman
– Autosómica
recesiva
– 2°
enf
letal
en
la
infancia
from A Kornberg MD

36. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Atrofias
Espinales
• (AGUDA)
SEVERA
:
inicio
<
de
6m
Debilidad
progresiva
Sobrevida
<
1-­‐2
años
• AME
CRONICA
• INTERMEDIA:
sedestación,
sobrevida
depende
infecciones
respiratorias
• LEVE:
marcha
independiente
Cromosoma 5q

37. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
POLINEUROPATIAS
• CRÓNICA:
>
hereditarias
(Charcot
Marie
Tooth)
• AGUDA:
S.
Guillan
Barre
Debilidad
y
arreflexia
distal
Compromiso
sensi>vo
y/
o
autonómico

38. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
Hipertonía
=
SNC
Hipotonía
=
injurias
agudas
o
crónicas
a
cualquier
nivel
del
sistema
nervioso
central
o
periférico.
Hipotonía
Signo
de
disfunción
neurológica
mas
frecuente
en
el
recién
nacido
y
lactante
menor.

39. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Cuando
NO
pensar
en
causa
Neuromuscular
• Compromiso
de
conciencia
• Convulsiones
• Reflejos
vivos
• Reflejos
arcaicos
exagerados
• Dismorfias
específicas
Recordar que una enfermedad neuromuscular
predispone a parto distócico y asfixia

40. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B
TAREA
PARA
LA
CASA
Revisar
PARALISIS
CEREBRAL
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
SINDROME
HIPOTONICO
www.neuropedhrrio.org

41. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los
padres para uso en docencia o fueron bajadas de la red (dominio público)
MUCHAS GRACIAS
PRESENTACION DISPONIBLE EN
WWW.NEUROPEDHRRIO.ORG

42. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA