Este documento discute a herança mitocondrial, com foco no DNA mitocondrial, transmissão apenas pela mãe, doenças associadas a mutações no DNA mitocondrial como MELAS e neuropatia óptica de Leber, e uso do DNA mitocondrial para estudos evolutivos e de ancestralidade.
Avanços da Telemedicina em dados | Regiane Spielmann
Herança Mitocondrial
1. União Metropolitana de educação e cultura
FAS – Faculdade de ciências agrárias e da
saúde
Medicina Veterinária
Ciências moleculares e celulares
Professora: Julie Guss
Herança Mitocondrial
Alunas:
Ízis dos Santos Costa
Luisa da Silva Sena
Mayara Camille Medeiros de Queiroz
Lauro de Freitas – BA
2013
3. Corte transversal de uma mitocôndria.
Representação tridimensional da
organização da membrana mitocondrial
Fonte: livro Fundamentos da Biologia Celular
4. DNA mitocondrial
A mitocôndria humana contem cerca de
15 mil nucleotídeos de DNA
O DNA nuclear contém 3 bilhões de
nucleotídeos.
As mitocôndrias codificam características
importantes.
5. Herança mitocondrial
A cabeça do espermatozóide contém o núcleo
Todas as mitocôndrias estão na peça intermédia
Fonte:
http://www.vestibulandoweb.com.br/biologia/teoria/ge
nes-mitocondriais.asp
Fonte: http://www.sobiologia.com.br
8. Doenças Mitocondriais
Mutações do mtDNA
Relação com o envelhecimento e
doenças degenerativas
“As doenças mitocondriais não são tão
raras como se pensava antigamente,
sua estimativa de prevalência está
entre 10 a 15 casos por 1.000
pessoas...”
Fonte: jornal The new england of medicine 2003
10. Síndrome de MELAS
A maioria dos pacientes apresentam os
sintomascom 20 anos
Episódios semelhantes a acidentes
vasculares;
Retardo no crescimento.
O diagnóstico requer uma biópsia do
músculo ou do cérebro.
Não existe tratamento
12. Neuropatia óptica de Leber
LHON é uma forma hereditária de perda
da visão.
1: 8.500
Fonte: http://www.eurordis.org
13. Mais comum em homens – 20 anos
Fase atrófica da neuropatia óptica de
Leber: palidez do disco óptico, com
perda da camada de fibras nervosas
Fonte: http://www.gruporetina.org.br/doencas/leber.htm
14. Importancia do mtDNA
Investigação da evolução da especie
É exepcional nos estudos de tecidos
antigos e até arqueologicos
Comprovar a descendencia de um
individuos
16. Hibridação entre lobos e coiotes
O mtDNA de coiotes entrou na população
de lobos.
Conclui-se que os machos de lobos estão
se reproduzindo com as fêmeas dos
coiotes, e os híbridos lobo-coiote estão se
retrocruzando com lobos, inserindo genes
de coiotes nas populações de lobos.
17. Bibliografia
Pierce, Benjamim A. Genética: Um Enfoque
Conceitual. 1 Edição. Editora Guanabara
Koogan, 2004.
Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart,
Suzuki, Miller. Introdução á genética. 8ª
Edição. Editora Guanabara Koogan, 2006.
Korf, Bruce R. Genetica humana e
genômica. 3ª edição. Editora Guanabara
Koogan