Tarea 3- Genética y Conducta- Carrera Psicología- Universidad Yacambu

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad “Yacambú”
Escuela de Psicología
Cátedra: Genética y Conducta
Tarea Nº 3
“Los Cromosomas”
Alumna:
S. Mayela Sanz
Profesora:
Xiomara Rodríguez
Septiembre, de 2013

2. ¿Qué son los Cromosomas?
Un cromosoma es una estructura
organizada de ADN y proteína que se
encuentra en las células. Se trata de una
sola pieza de espiral de ADN que contiene
muchos genes, elementos reguladores y
otras secuencias de nucleótidos. Los
cromosomas contienen ADN-vinculados
proteínas, que sirven para empaquetar el
ADN y el control de sus funciones. La
palabra “cromosoma” proviene del griego
(“croma”, color) y (“soma”, cuerpo) debido a
su característica de ser muy fuertemente
teñidas por los colorantes en particular.

3. Los Cromosomas
Los cromosomas varían ampliamente
entre los diferentes organismos. La
molécula de ADN puede ser circular o
lineal, y puede estar compuesta de
10.000 mil millones de nucleótidos en una
cadena larga. Normalmente, las células
eucariotas (células con núcleo) tienen
grandes cromosomas lineales y las
células procariotas (células sin núcleo
definido) tienen menor cromosomas
circulares, aunque hay muchas
excepciones a esta regla. Además, las
células pueden contener más de un tipo
de cromosoma, por ejemplo, las
mitocondrias en la mayoría de los
eucariotas y los cloroplastos de las
plantas tienen sus propios cromosomas
pequeños.

4. Los Cromosomas
En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las
bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir
asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este
material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza
como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el
proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno
de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades
discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma
entidad celular.
Célula Eucariota

5. Los Cromosomas
Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los
cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada
cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada
centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que
permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del
cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de
cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta
cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como
2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del
centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una
longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma
con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran
formando parejas. Los miembros de cada par se denominan homólogos.
Cromosomas Homólogos

6. Los Cromosomas
En organismos con
reproducción sexual, uno
de los miembros del par de
cromosomas homólogos
proviene de la madre (a
través del ovulo) y el otro
del padre (a través del
espermatozoide). Por ello,
y como consecuencia de la
herencia biparental, cada
organismo diploide tiene
dos copias de cada uno de
los genes, cada una
ubicada en uno de los
cromosomas homólogos.
Una excepción importante
en el concepto de parejas
de cromosomas homólogos
es que en muchas especies
los miembros de una
pareja, los cromosomas
que determinan el sexo o
cromosomas sexuales, no
tienen usualmente el mismo
tamaño, igual situación del
centrómero, la misma
proporción entre los brazos
o, incluso, los mismos
locus.

7. Historia y Definiciones
Los cromosomas fueron
observados en células de plantas
por el botánico suizo Karl Wilhelm
Von Nageli en 1842 e,
independientemente, por el
científico belga Edouard Van
Beneden en lombrices del género
Ascaris. El uso de drogas
basofílicas (p.ej. las anilinas) como
técnica citológica para observar el
material nuclear fue fundamental
para los descubrimientos
posteriores. Así, el citólogo alemán
Walther Flemming en 1882 definió
inicialmente la cromatina como "la
sustancia que constituye los
núcleos interfásicos y que muestra
determinadas propiedades de
tinción"
Karl Wilhelm Von Nageli
Edouard Van Beneden
Walther Flemming

8. Historia y Definiciones
Las definiciones iniciales de
cromosoma y cromatina son puramente
citológicas. La definición biológica sólo
se alcanzó a principios del siglo XX, con
el redescubrimiento de las Leyes de
Mendel: tanto la cromatina como el
cromosoma constituyen el material
genético organizado. Para ello, fueron
fundamentales los trabajos del
holandés Hugo de Vries (1848-1935),
del alemán Carl Correns(1894-1933) y
del austríaco Erich Von Tschermak-
Seysenegg (1871-1962), cuyos grupos
de investigación redescubrieron
independientemente las leyes de
Mendel y asociaron los factores
genéticos o genes a los cromosomas.
Gregor Mendel Hugo de Vries
Carl Correns
Erich Von
Tschermak-
Seysenegg

9. Historia y Definiciones
Cronología y Descubrimiento
•1841, los cromosomas fueron descubiertos
por Karl Wilhelm Von Nageli.
•1869, Friedrich Miescher descubre el ADN.
1889, Wilhelm Von Waldeyer les dio el nombre
de cromosoma que significa “cuerpo
coloreado” en idioma griego.
•1910, Thomas Hunt Morgan describió que son
los portadores de los genes.
•1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty
descubren que el ADN es el material
hereditario.
•1953, James Dewey Watson y Francis Harry
Compton Crick descubren la estructura del
ADN.

10. •1966, Severo Ochoa completa el código
genético.
•1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg:
molécula artificial.
•1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de
bacterias.
•1977, Frederick Sanger: secuenciación del
ADN.
•1978, producción de proteína humana en
bacterias.
•1981, se hace el primer diagnóstico
prenatal.
•1982, se crean los primeros organismos
Transgénicos.
•1983, secuenciación de los primeros
genomas enteros.
•2001, secuenciación del genoma humano.
Historia y Definiciones
Cronología y Descubrimiento

11. Las Histonas
Las Histonas:
Son proteínas básicas, ricas
en residuos de Lisina y
Arginina, que muestran una
elevada conservación
evolutiva y que
interaccionan con el ADN
formando una subunidad
que se repite a lo largo de la
cromatina denominada
Nucleosoma.
Los Genes que codifican las
histonas se encuentran
agrupados en nichos que se
repiten decenas o centenas
de veces.

12. Proteínas Cromosomicas no Histónicas: el armazón proteico
Las proteínas
cromosómicas no
histónicas:
Son proteínas diferentes de
las histonas que se extraen
de la cromatina de los
núcleos con ClNa 0.35M
(solución salina), tienen un
alto contenido en
Aminoácidos básicos (25%
o más), alto contenido en
aminoácidos ácidos (20-
30%), una elevada
proporción de prolina (7%),
bajo contenido en
aminoácidos hidrofóbicos y
una alta movilidad
electroforética.

13. El ARN
El ARN parece jugar algún
papel en el plegamiento del
cromosoma eucariótico. Al
menos en humanos y en
“Drosophila” se han encontrado
evidencias de este papel
estructural del ARN.
En cualquier caso, es
conveniente recordar que el
ADN del cromosoma bacteriano
también está organizado en
dominios y que el ARN podría
jugar algún papel en el
mantenimiento de dicha
estructura.
En organismos con
características intermedias
entre las de procariontes y
eucariontes como los
dinoflagelados, también existen
datos que apoyan el papel
estructural del ARN en la
organización cromosómica.

14. Partes de un Cromosoma
Cromátida
Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula
de ADN que se duplicó.
Centrómero
Es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece
menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma
interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase,
tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los
movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las
estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se
denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de
la cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero
intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de
heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

15. Partes de un Cromosoma
Brazo Corto
El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se
lo denomina “brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en
la parte superior.
Brazo Largo
El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina “brazo p” y por convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte inferior.
Telómeros
Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no
codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el
tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en
enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotas,
los cromosomas son circulares y no poseen telómeros

16. Partes de un Cromosoma
Constricción Secundaria
Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a la “región organizadora del nucleolo”,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Satélite
Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

17. Partes de un Cromosoma

18. Clasificación de los Cromosomas
Los Cromosomas se pueden dividir en dos grandes grupos:
El Cromosoma en organismos
Eucariotas
Eucariotas (células con núcleo, como
las que se encuentran en las plantas,
hongos y animales) poseen múltiples
cromosomas grandes lineal contenida
en el núcleo de la célula. Cada
cromosoma tiene un centrómero, con
uno o dos brazos que se proyectan
desde el centrómero, aunque, en la
mayoría de los casos, estas armas no
son visibles como tales. Además, la
mayoría de los eucariotas tienen un
pequeño genoma mitocondrial
circular, y algunos eucariotas puede
tener otros cromosomas pequeños
citoplasmáticos circular o lineal.
El Cromosoma en organismos
Procariotas
Los procariotas no poseen un
núcleo verdadero, en cambio
su ADN está organizado en
una estructura denominada
“nucleoide”.122 El nucleoide
es una estructura distintiva y
ocupa una región definida en
la célula bacteriana. Esta
estructura es muy dinámica y
se halla mantenida y
remodelada a través de la
acción de proteínas similares
a histonas, las cuales se
asocian al cromosoma
bacteriano.

19. Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en:
Clasificación de los Cromosomas
Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos
brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que
la del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el
cariotipo humano).

20. Clasificación de los Cromosomas
Existes muchos eucariontes en los que se presentan sexos diferentes,
pudiéndose dividir los cromosomas en dos clases:
Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación
genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el
sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.
Autosomas: son los cromosomas que no intervienen en la
determinación del sexo.

21. Tipos Especiales de Cromosomas
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos
celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos,
destacan los cromosomas politénicos, en escobilla, cromosomas B e
isocromosomas.
Cromosoma Politénicos: es un cromosoma que ha sufrido varias rondas
de replicación del ADN sin que se separen los cromosomas replicados,
formando un grueso cromosoma gigante con los cromómeros alineados,
dando lugar a un patrón característico de bandas.
Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos poco comunes
que se forman durante la replicación del ADN sin mitosis ni citocinesis.

22. Tipos Especiales de Cromosomas
Cromosomas en Escobilla: son uno de los tipos de cromosomas más
grandes y se hallan en los Oocitos de la mayoría de los animales,
exceptuando a los mamíferos.
Se hallan durante el estadio de la Meiosis I denominado Diploteno. Son
estructuras transitorias, específicamente Bivalentes (es decir, dos
cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos
cromátidas hermanas).
Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras
que forman muchos "rulos" o "bucles" , los cuales permiten que el ADN se
halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del
ovocito

23. Tipos Especiales de Cromosomas
Cromosoma B: o supernumerarios son aquellos cromosomas que
poseen algunas especies animales y vegetales, aparte de su cariotipo
normal. Por definición, estos cromosomas no son esenciales para la vida
de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la
mayoría) carecen de ellos. De manera que una población puede tener
individuos con 0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios.
Los cromosomas B pueden desempeñar un papel positivo en los
cromosomas A en algunas circunstancias, ya que suprimen el
emparejamiento homólogo durante la recombinación, que reduce las
posibilidades de emparejamiento múltiple entre cromosomas de
poliploides.

24. Tipos Especiales de Cromosomas
Isocromas: es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la
meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el
plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos
del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante
son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.
En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas
enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan
el Síndrome de Turner, en los pacientes con el Síndrome de Pallister-Killian
y en algunos Tumores.
Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener
descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.

25. Cromosomas Artificiales
Los cromosomas artificiales
son cromosomas que han sido
manipulados a través de
herramientas de Ingeniería
genética para que presenten
estructuras precisas que
permiten su integración,
permanencia y duplicación en
determinados organismos.
Cromosomas Artificiales

26. Determinación Cromosomica del Sexo
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se
diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes
relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies
con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos
heterogamético.

27. Determinación Cromosomica del Sexo
Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos: Sistema “XX-XY”.
Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de
mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo es
diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas
del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales,
mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una
cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento
diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un
cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El
gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino
puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho
aporta el sexo del organismo.

28. Herencia Ligada al Sexo
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los
diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo
(heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la
expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones
del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
Es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma
X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se
manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas
sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.

29. Herencia Recesiva Ligada al Sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la
meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se
pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no
homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos
varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en
los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del
cromosoma Y es la herencia holándrica.

30. Herencia Recesiva Ligada al Sexo
Herencia ligada al cromosoma X
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el
rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres
únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo
ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se
destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento
diferencial del cromosoma X.

31. Herencia Recesiva Ligada al Sexo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X,
es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los
colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores,
y hay muchos tipos.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las
mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es
uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer
tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión
normal en uno de los cromosomas X).
Daltonismo
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula
adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación
llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que
no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña. Aparece en cada
uno de cada 10.000 varones nacidos.
Hemofilia A

32. Herencia Dominante Ligada al Sexo
La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen
anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad,
aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre
que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de
genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie
humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como
ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales el
gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los
genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco
frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los
varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino
que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo
transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

33. El Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el
número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares
porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en
22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo
ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante
puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

34. Alteraciones en el Cariotipo
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas
adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran
escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas,
también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en
el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la
recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en
los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del
cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y
dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal
algunas células.

35. Alteraciones en el Cariotipo
Anomalías cromosómicas en humanos:
•Síndrome de Turner: donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
•Síndrome de Klinefelter: se da en el sexo masculino, también conocido
como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
•Síndrome de Edwards: causado por una trisomía (tres copias) del
cromosoma 18.
•Síndrome de Down: causado por la trisomía del cromosoma 21.
•Síndrome de Patau: causado por la trisomía del cromosoma 13.

36. Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de
cromosoma, entre ellas:
•Cri du Chat (maullido del gato): donde hay un brazo corto en el
cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos
parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
•Síndrome de supresión: que se da por la pérdida de una parte del brazo
corto del cromosoma 1.
•Síndrome de Angelman: Un 50% de los casos falta un segmento del
brazo largo del cromosoma 15.
Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células
cancerosas de un individuo genéticamente normales.
Alteraciones en el Cariotipo

37. Fin…!