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INTRODUCCION
FORMACION DEL
SER HUMANO
FACTORES
AMBIENTALES
FACTORES
GENETICOS
Incidencia de
anormalidades
Naturaleza y
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INCIDENCIA:
• INTERRUPCION ESPONTÁNEA DEL EMBARAZO
DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN
15 % antes
de las 12
sem.
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perinatal
Mortalidad perinatal: Incluye a todos los infantes que
nacen muertos despu...
NEONATOS:
ANORMALIDADES DE PRIMER ORDEN:
Aquella anormalidad que tiene un desenlace adverso, ya sea en
el plano funcional ...
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• Huesecillos preauriculares
• Plegamientos del epicanto
• Estenosis del conducto lacri...
MORTALIDAD INFANTIL
10 y 15 años: 7.5 %
Menores de 10 años:
20%
1er año de vida: 25 % Se
debe a anormalidades
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CLASIFICACIÓN DE LOS
DEFECTOS DE NACIMIENTO
MALFORMACIÓN:
DEFINICIÓN: Es un defecto
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VENTRICULARES
• LABIO Y/O PALADAR
HENDIDO.
• DEFECTOS DEL
TUBO NEURAL.
• ANENCEFALIA-
DISRUPCIÓN:
DEFINICIÓN: estructura
anormal de un órgano o tejido
como resultado de la acción de
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• Efecto en las
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DEFORMACIÓN:
DEFINICIÓN: Defecto que
resulta de una fuerza mecánica
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Deformación:
• Dislocacion de cadera
• Pie zambo
DISPLASIA:
DEFINICIÓN:
Organización anormal de
las células de un tejido.
La mayoría se debe a
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DISPLASIA
• Displasia de
esqueleto.
• Displasia ectodermica
Secuencia:
Resultado de una cascada de sucesos
iniciados por un único factor primario.
Malformación de un único órgano.
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AGENESIA RENAL
Reducción del flujo de orina
OLIGOHIDRAMNIOS
HIPOPLASIA PULMONAR
MUERTE
Obstrucción de ...
SINDROME:
• Anormalidades con causa conocida.
• Incluye: Anormalidades cromosómicas, alteraciones de
único gen.
ASOCIACIÓN
• Ciertas malformaciones tienden a ocurrir conjuntamente
con mayor frecuencia.
• Las asociaciones se formas for...
CAUSAS GENETICAS DE
LAS MALFORMACIONES
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
• Cualquier desequilibrio autosomico:
• Duplicación, deleccion, trisomia o monosomia
DEFECTOS DE UNICO GEN
• Son responsables del 7.5%.
• Afectan a un único órgano o sistema.
• Sindromes con multiples anorma...
Herencia multifactorial
• Cardiacas:
- Defectos septales atriales
- Tetralogia de Fallot
- Ductus arterioso
- Defectos sep...
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
• Resultan por el cierre defectuoso del tubo neural durante
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Agentes ambientales (Teratogenos)
• Teratogeno: agente que puede causar defecto de
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Fármacos
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Fármacos:
Fármaco Efectos
Alcohol
Cloroquina
Dietilestilbestrol
Litio
Fenitoina
Retinoides
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Tetraciclina
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Síndrome del alcoholismo fetal:
Infecciones maternales
Infecciones maternales
CMV
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Sifilis
Agentes físicos
• Radiación ionizante:
• Hipertermia prolongada
ENFERMEDAD MATERNA
DM
Enfermedades
congénitas.
Defecto de tubo
neural, agenesia
sacral, hipoplasia
femoral.
Esta relaciona...
Enfermedad materna
• Fenilcetonuria: alto nivel de fenilalanina.
Epilepsia maternal
Fenitoina
1ª 2%
Labio
leporino
Valproato
anencefalia
Espina
bifida.
DIAGNOSTICO
Antecedentes y exámenes físicos:
El diagnóstico de enfermedades genéticas implica un examen
clínico integral que consta de...
ANTECEDENTES FAMILIARES:
• Las preguntas deben incluir:
1.Información general como nombres y fechas de
nacimiento.
2.Los o...
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GENÉTICAS
Factores que indican la posibilidad de una enfermedad genética en un
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GENÉTICAS
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USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
Usos de las pruebas genéticas
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USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
• La detección sistemática o tamizaje neonatal:
Es la prueba genética más realizada.
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USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
• Las pruebas de detección de portadores:
Pueden ayudar a las parejas a saber si son portado...
USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
• Las pruebas de diagnóstico prenatal:
Sirven para detectar modificaciones en los genes o lo...
USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
• Las pruebas predictivas o de predisposición:
Sirven para identificar a las personas con ri...
TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS
• Pruebas citogenéticas:
• La citogenética implica la evaluación de todos los
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• Pruebas bioquímicas:
• La enorme cantidad de reacciones bioquímicas que
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• Las pruebas pueden usarse para medir directamente:
• La actividad de una proteína (enzima)
• El nivel de metabolitos (me...
Pruebas moleculares
• Para las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas
directas del ADN suelen ser el método más eficaz.
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Genética y anomalías congénitas

  1. 1. DOCENTE: MAYRA N. FUERTES FLORES
  2. 2. INTRODUCCION FORMACION DEL SER HUMANO FACTORES AMBIENTALES FACTORES GENETICOS Incidencia de anormalidades Naturaleza y clasificacion Causas
  3. 3. INCIDENCIA: • INTERRUPCION ESPONTÁNEA DEL EMBARAZO DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN 15 % antes de las 12 sem. 50 % Se interrumpen 5 a 6 días después de la concepción - 80 a 85 % de los casos es por presencia de anormalidades estructurales. - 50% aberraciones cromosomicas.
  4. 4. Anormalidades congénitas y mortalidad perinatal Mortalidad perinatal: Incluye a todos los infantes que nacen muertos despues de las 28 semanas de gestacion y bebes que mueren durante las primeras semanas. 25 a 30% se debe a anormalidades estructurales. Los factores ambientales juegan un papel importante.
  5. 5. NEONATOS: ANORMALIDADES DE PRIMER ORDEN: Aquella anormalidad que tiene un desenlace adverso, ya sea en el plano funcional o social del individuo. ANORMALIDADES DE SEGUNDO ORDEN: Aquellas anormalidades que no tienen importancia medica o estetica. 2 a 3% de los neonatos tienen una anormalidad de primer orden. 10%: las de segundo orden.
  6. 6. Ejemplos de anormalidades estructurales congénitas mas importantes. Sistema y anormalidad Incidencia por cada 1000 nacimientos. Cardiovascular - Defecto septal ventricular - Defecto septal atrial - Ductus arterioso - Tetralogia de Fallot SNC - Anencefalia - Hidrocefalia - Microcefalia - Espina bifida lumbosacra. Gastrointestinal: - labio/ paladar hendido - Hernia diafracmatica - Atresia esofagica - Ano imperforado Extremidades - Amputacion transversal Urogenital Agenesia renal Riñones poliquisticos Extrofia de la vejiga. 10 2.5 1 1 1 10 1 1 1 2 4 1.5 0.5 0.3 0.2 2 0.2 4 2 0.02 0.03
  7. 7. Anormalidades congénitas y menores • Huesecillos preauriculares • Plegamientos del epicanto • Estenosis del conducto lacrimal • Manchas en el iris • Huesecillos en el labio • Un unico pliegue en la palma • Sindactilia entre los dedos del pie segundo y tercero • Pezon supernumerario • Hernia umbilical.
  8. 8. MORTALIDAD INFANTIL 10 y 15 años: 7.5 % Menores de 10 años: 20% 1er año de vida: 25 % Se debe a anormalidades estructurales
  9. 9. DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS DE NACIMIENTO
  10. 10. MALFORMACIÓN: DEFINICIÓN: Es un defecto estructural primario de un órgano o parte de el que resulta de una anormalidad inherente en el desarrollo. Implica que el desarrollo de un tejido en particular se ha interrumpido en su fase inicial o que a tenido un desarrollo erroneo.
  11. 11. MALFORMACION • DEFECTOS VENTRICULARES • LABIO Y/O PALADAR HENDIDO. • DEFECTOS DEL TUBO NEURAL. • ANENCEFALIA-
  12. 12. DISRUPCIÓN: DEFINICIÓN: estructura anormal de un órgano o tejido como resultado de la acción de los factores externos que alteran el proceso normal de desarrollo. Implica: isquemia, infecciones, traumatismo que pueden alterar el desarrollo normal del feto.
  13. 13. DISRUPCION: • Efecto en las extremidades cuando el cordón umbilical se enrolla.
  14. 14. DEFORMACIÓN: DEFINICIÓN: Defecto que resulta de una fuerza mecánica anormal que distorsiona que en su estructura se presentaba normal. Ocurren durante los ultimos meses de gestacion, suelen tener buen pronostico.
  15. 15. Deformación: • Dislocacion de cadera • Pie zambo
  16. 16. DISPLASIA: DEFINICIÓN: Organización anormal de las células de un tejido. La mayoría se debe a defectos de un único gen y están asociadas a recurrencia en hermanos.
  17. 17. DISPLASIA • Displasia de esqueleto. • Displasia ectodermica
  18. 18. Secuencia: Resultado de una cascada de sucesos iniciados por un único factor primario. Malformación de un único órgano. En la secuencia de Potter la perdida cronica de liquido amniotico o la eliminacion defectuosa de la orina resulta en oligohidramnios.
  19. 19. SECUENCIA DE POTTER AGENESIA RENAL Reducción del flujo de orina OLIGOHIDRAMNIOS HIPOPLASIA PULMONAR MUERTE Obstrucción de la uretra PERDIDA CRONICA DE LIQUIDO AMNIOTICO DISLOCACION DE CADERA O PIES ZAMBOS APLASTAMIENTO DE LAS FACCIONES DE LA CARA
  20. 20. SINDROME: • Anormalidades con causa conocida. • Incluye: Anormalidades cromosómicas, alteraciones de único gen.
  21. 21. ASOCIACIÓN • Ciertas malformaciones tienden a ocurrir conjuntamente con mayor frecuencia. • Las asociaciones se formas formando acrónimos uniendo las primeras letras de los órganos o sistemas implicados. VATER Vertebras Anales Traqueo Esofagicas y Renales.
  22. 22. CAUSAS GENETICAS DE LAS MALFORMACIONES
  23. 23. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS • Cualquier desequilibrio autosomico: • Duplicación, deleccion, trisomia o monosomia
  24. 24. DEFECTOS DE UNICO GEN • Son responsables del 7.5%. • Afectan a un único órgano o sistema. • Sindromes con multiples anormalidades (DEL: Displasia ectodermica, ectrodactilia, labio paladar hendido).
  25. 25. Herencia multifactorial • Cardiacas: - Defectos septales atriales - Tetralogia de Fallot - Ductus arterioso - Defectos septales ventriculares • SNC: - Anencefalia - Encefalocele - Espina bifida • Genitourinarios: • Otras: • Genitourinarios: - Hipospadias - Agenesia renal - Disgenesia renal • Otras: • Labio /paladar hendido • Dislocacion congenita de la cadera • Pies zambos.
  26. 26. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL • Resultan por el cierre defectuoso del tubo neural durante el primer mes del desarrollo embrionario Defecto en el extremo superior Anencefalia Encefalocele Defecto en el extremo inferior mielocele Meningomielocele
  27. 27. Agentes ambientales (Teratogenos) • Teratogeno: agente que puede causar defecto de nacimiento. Fármacos Virus
  28. 28. FARMACOS Y PRODUCTOS QUIMICOS Es dificil de confirmar. Fármacos Productos quimicos Pescado contaminado (Japon). Gases nerviosos (guerra del Golfo)
  29. 29. Fármacos: Fármaco Efectos Alcohol Cloroquina Dietilestilbestrol Litio Fenitoina Retinoides Estreptomicina Tetraciclina Talidomida Acido valproico Warfarina Defectos cardiacos, microcefalia, rasgos faciales característicos. Coriorretinitis, sordera. Malformaciones uterinas, adenocarcinoma vaginal. Defectos cardiacos Defectos cardiacos, paladar hendido, labio leporino. Defectos oculares y auditivos Sordera Hipoplasia del esmalte dental Anormalidades auditivas Defectos del tubo neural Hipoplasia nasal epifisis punteda
  30. 30. Síndrome del alcoholismo fetal:
  31. 31. Infecciones maternales
  32. 32. Infecciones maternales CMV
  33. 33. Infecciones maternales Sifilis
  34. 34. Agentes físicos • Radiación ionizante: • Hipertermia prolongada
  35. 35. ENFERMEDAD MATERNA DM Enfermedades congénitas. Defecto de tubo neural, agenesia sacral, hipoplasia femoral. Esta relacionada con el control de sangre
  36. 36. Enfermedad materna • Fenilcetonuria: alto nivel de fenilalanina.
  37. 37. Epilepsia maternal Fenitoina 1ª 2% Labio leporino Valproato anencefalia Espina bifida.
  38. 38. DIAGNOSTICO
  39. 39. Antecedentes y exámenes físicos: El diagnóstico de enfermedades genéticas implica un examen clínico integral que consta de tres elementos principales: 1. Examen físico 2. Antecedentes familiares detallados 3. Pruebas clínicas y de laboratorio (si corresponde y si están disponibles).
  40. 40. ANTECEDENTES FAMILIARES: • Las preguntas deben incluir: 1.Información general como nombres y fechas de nacimiento. 2.Los orígenes de la familia o los antecedentes raciales o étnicos. 3.El estado de salud, que incluye enfermedades y la edad en las que se diagnosticaron. 4.La edad y la causa de muerte de cada uno de los miembros difuntos en la familia. 5.El desenlace clínico de los embarazos de la paciente y de las parientes con relación genética.
  41. 41. ALERTAS QUE INDICAN ENFERMEDADES GENÉTICAS Factores que indican la posibilidad de una enfermedad genética en un diagnostico diferencial: Factor principal: Detección de una afección común entre los miembros de una familia tras analizar los antecedentes familiares (árbol genealógico). La repetición de incidencias o condiciones como múltiples abortos espontáneos, niños nacidos muertos o muertes infantiles en más de un miembro de la familia (en particular, en parientes de primer grado). Además, los antecedentes familiares de afecciones comunes en adultos (como enfermedades cardíacas, cáncer o demencia) que se dan en dos o más miembros de una familia.
  42. 42. ALERTAS QUE INDICAN ENFERMEDADES GENÉTICAS • Otros síntomas clínicos: retrasos en el desarrollo, retrasos mentales o defectos congénitos. • Las dismorfologías (condiciones físicas anormales) y los problemas de crecimiento pueden sugerir un trastorno genético. • Cuando el paciente manifiesta diferentes aspectos clínicos que en conjunto indican la presencia de un síndrome (como un retraso mental, rasgos faciales anormales o defectos cardíacos). Algunos rasgos físicos como ojos caídos u ojos bien separados entre sí, dedos cortos o grandes estaturas pueden aparentar ser únicos o distinguirse de otras personas.
  43. 43. ALERTAS QUE INDICAN ENFERMEDADES GENÉTICAS • La mayoría de las enfermedades genéticas aparecen durante la niñez. • No se debe descartar su presencia en adolescentes o adultos. • Las enfermedades genéticas pueden pasar desapercibidas por años hasta que un evento como la pubertad o el embarazo desencadena la aparición de los síntomas o la acumulación de metabolitos tóxicos da lugar a la aparición de la enfermedad más adelante en la vida.
  44. 44. USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS Usos de las pruebas genéticas Detección sistemática neonatal Prueba de detección de portadores Diagnóstico prenatal Diagnóstico/Pronóstico Análisis predictivo/de predisposición
  45. 45. USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS • La detección sistemática o tamizaje neonatal: Es la prueba genética más realizada. A la mayoría de los recién nacidos en los Estados Unidos se les realiza una detección sistemática de diferentes enfermedades genéticas. Gracias a la detección oportuna de estas enfermedades, se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.
  46. 46. USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS • Las pruebas de detección de portadores: Pueden ayudar a las parejas a saber si son portadores. Ver el riesgo de transmisión a sus hijos, del alelo (variante de un mismo gen) de una enfermedad recesiva como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay‐Sachs. Por lo general, se recomienda este tipo de pruebas a aquellas personas que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o a los miembros de un grupo étnico.
  47. 47. USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS • Las pruebas de diagnóstico prenatal: Sirven para detectar modificaciones en los genes o los cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las parejas que presentan un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Para realizar la prueba, se puede obtener una muestra de tejido a través de amniocentesis o la vellocidad corial. • Las pruebas genéticas pueden usarse para confirmar un diagnóstico en un individuo que presenta ciertos síntomas o para monitorear el pronóstico de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento médico
  48. 48. USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS • Las pruebas predictivas o de predisposición: Sirven para identificar a las personas con riesgo de una enfermedad. Estas pruebas son muy útiles cuando una persona tiene antecedentes familiares Las pruebas predictivas sirven para identificar las mutaciones que aumentan el riesgo que una persona desarrolle una enfermedad de origen genético, como es el caso de algunos tipos de cáncer.
  49. 49. TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS • Pruebas citogenéticas: • La citogenética implica la evaluación de todos los cromosomas para detectar anomalías. • Los glóbulos blancos, particularmente los linfocitos T, son las células más disponibles y más accesibles para análisis citogenéticos ya que pueden obtenerse fácilmente de la sangre y se dividen rápidamente en un cultivo celular. • Las células de los tejidos como la médula ósea (para la leucemia), el líquido amniótico (para el diagnóstico prenatal) y las biopsias de otros tejidos también se pueden cultivar para realizar análisis citogenéticos.
  50. 50. • Pruebas bioquímicas: • La enorme cantidad de reacciones bioquímicas que ocurre a diario en las células requiere diferentes tipos de proteínas. • Por lo tanto, hay diferentes tipos de proteínas como enzimas, transportadores, proteínas estructurales, proteínas reguladoras y hormonas que cumplen diferentes funciones. La mutación de cualquier tipo de proteína puede causar una enfermedad si esta mutación no permite que la proteína funcione correctamente.
  51. 51. • Las pruebas pueden usarse para medir directamente: • La actividad de una proteína (enzima) • El nivel de metabolitos (medición indirecta de la actividad de una proteína). • El tamaño o la cantidad de proteínas (proteínas estructurales). • Para estas pruebas se necesita una muestra de tejido que contenga la proteína, por lo general, en la sangre, la orina, el líquido amniótico o el liquido cerebroespinal. • Dado que las proteínas son menos estables que el ADN y pueden degradarse más rápido, las muestras deben tomarse y almacenarse en forma adecuada y luego trasladarse rápidamente según las instrucciones del laboratorio.
  52. 52. Pruebas moleculares • Para las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser el método más eficaz. • Las pruebas de ADN se pueden realizar en cualquier muestra de tejido, incluso con muestras muy pequeñas. • Por ejemplo, más de 1,000 mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés) puede causar la fibrosis quística.

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