SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 63
Descargar para leer sin conexión
Typy dědičnosti II.
Kočárkovy prezentace z genetiky najdete na www: ,[object Object],[object Object],[object Object]
Gonozomově dominantní choroby
Gonozomově dominantní (X-vázaná dominantní) postižený postižené ženy muži A A A a a A a a zdravá zdravý
Rodokmen s výskytem GD choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 X a Y X a X a X a X a X A Y X a Y X a Y 4 3 X A X a X a X a X A X a X A Y X a Y 4 X A X a
Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X platí: a) postižená žena (heterozygotka) a nepostižený muž mají polovinu zdravých synů b) postižený muž a postižená žena (heterozygotka) mohou mít 3/4 postižených dětí c) nepostižený muž a nepostižená žena mají všechny dcery zdravé d) postižený muž a nepostižená žena mají všechny syny zdravé
a) postižená žena (heterozygotka) a nepostižený muž mají polovinu zdravých synů X a  Y X A  Y Y X a  X a X A  X a X a X a X A synové ½ ½
b) postižený muž a postižená žena (heterozygotka) mohou mít 3/4 postižených dětí X a  Y X A  Y Y X A  X a X A  X A X A X a X A dcery synové ¾  postižených
c) nepostižený muž a nepostižená žena mají všechny dcery zdravé ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
d) postižený muž a nepostižená žena mají všechny syny zdravé X a  Y X a  Y Y X A  X a X A  X a X A X a X a synové
Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X platí: a) postižená žena (heterozygotka) a nepostižený muž mají polovinu zdravých synů b) postižený muž a postižená žena (heterozygotka) mohou mít 3/4 postižených dětí c) nepostižený muž a nepostižená žena mají všechny dcery zdravé d) postižený muž a nepostižená žena mají všechny syny zdravé
Hypofosfatemická  vitamin D-rezistentní rachitis
X-vázaná dominantní achondroplázie
Incontinentia pigmenti hyperkeratotické změny s papulami a bradavicemi, změny pigmentace ( vytvářejí bizarní ložiska ).
Holandrická dědičnost
Chromozomy X a Y Pseudoautozomové regiony (PAR) Párování X a Y při meióze
Hairy ear syndrome
Hairy ear syndrome
Holandricky dědičný znak se přenáší: a) z otců na syny b) z otců na syny i dcery c) z matek na dcery d) z otců na dcery
Mitochondriální dědičnost
Mitochondriální  (maternální) dědičnost
Rodokmen mitochondriálně dědičné choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 mtDNA+ 4 3 5 6 mtDNA+ mtDNA+ mtDNA– mtDNA+ mtDNA+ mtDNA+ mtDNA+ mtDNA– mtDNA– mtDNA– 4
Leberova hereditární neuropatie optického nervu
Riziko přenosu mitochodriálně dědičné choroby je ovlivněno heteroplazmií
Multifaktoriálně dědičné choroby
Multifaktoriální dědičnost 4 3
Multifaktoriální dědičnost
Luxatio coxae congenita (LCC) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Vrozená pylorostenóza ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Praktikum ekologie a ekogenetika Testování mutagenity a karcinogenity
Mutageny ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Základní rozdělení mutagenů ,[object Object],[object Object],[object Object]
Z biochemického hlediska dělíme mutageny do dvou skupin : ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Testy genotoxicity ,[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Testy na molekulární úrovni viz skripta Praktická cvičení, str. 49
Comet assay  („kometový test“) ,[object Object],[object Object],[object Object]
Comet assay (kometový test) ,[object Object],[object Object],[object Object],– +
Kometový test
Možné výsledky kometového testu Normální jádro  s nepoškozenou DNA Dvě jádra  s poškozenou DNA
Vyhodnocení kometového testu
Kometový test  – počítačové zpracování
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Testy na genové úrovni viz skripta Praktická cvičení, str. 49
Amesův test Bruce Ames (nar. 1928)
Amesův test ,[object Object],[object Object],Bakterie His – Na normálním  médiu umírá Médium  s histidinem Normální médium  Bakterie His + Reverzní mutace Mutagen
Amesův test 0 Negativní kontrola Pozitivní kontrola Miska s testovanou látkou GENOTOXICITA PROKÁZÁNA Proč lze i na negativní kontrole (tj. na misce bez jakéhokoliv mutagenu) pozorovat nárůst bakterií? SPONTÁNNÍ REVERTANTI Interpretujte výsledek testu? Lze tímto výsledkem potvrdit genotoxicitu látky? Vysvětlete, jaký význam má pozitivní kontrola (tj. aplikace známého mutagenu). SLOUŽÍ KE KONTROLE PRŮBĚHU TESTU A PRO SROVNÁNÍ ? ? ? Testovaná látka Prokázaný mutagen
Výsledek Amesova testu
Amesův test – automatické odečtení výsledků
Úkol 1: Stanovení mutagenní aktivity  1-nitropyrenu pomocí Amesova testu ,[object Object],[object Object],[object Object],skripta – str. 50 – 10.7.1.
Řešení úkolu 1 Nárůst počtu kolonií se při zvýšení koncentrace zastavuje –uplatňují se toxické účinky Počet kolonií stoupá s koncentrací – projevuje se mutagenní účinek látky
Testy na chromozomové úrovni ,[object Object],[object Object],[object Object]
Micronucleus test Provádíme inhibici cytokineze cytochalasinem B
Testy na chromozomové úrovni ,[object Object],[object Object],[object Object]
Analýza zlomů a dalších strukturních aberací
Chromozomové aberace jako měřítko genotoxických vlivů
Úkol 2 ,[object Object],[object Object],skripta – str.51 – 10.7.3
Řešení úkolu 2 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Karcinogeny (kancerogeny) ,[object Object]
Mutagen  X  Karcinogen ,[object Object],[object Object],[object Object]
Přímé hodnocení karcinogenity ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],viz skripta Praktická cvičení – str. 50
Databáze IARC
Databáze IARC  (International Agency for Research of Cancer) ,[object Object],[object Object]
Klasifikace testovaných látek  podle IARC ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Na shledanou a hodně štěstí!

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Praktikum 4 07
Praktikum 4 07Praktikum 4 07
Praktikum 4 07medik.cz
 
Praktikum 5 07
Praktikum 5 07Praktikum 5 07
Praktikum 5 07medik.cz
 
Molekulárně cytogenetické vyšetření - FISH
Molekulárně cytogenetické vyšetření - FISHMolekulárně cytogenetické vyšetření - FISH
Molekulárně cytogenetické vyšetření - FISHmedik.cz
 
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IIBiologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IImedik.cz
 
Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06medik.cz
 
Praktikum 2 07
Praktikum 2 07Praktikum 2 07
Praktikum 2 07medik.cz
 
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07Praktikum 7 07
Praktikum 7 07medik.cz
 
Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06medik.cz
 
Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06medik.cz
 
Evoluce Bak
Evoluce BakEvoluce Bak
Evoluce Bakmedik.cz
 
Cystická fibróza a trombofilní mutace
Cystická fibróza a trombofilní mutaceCystická fibróza a trombofilní mutace
Cystická fibróza a trombofilní mutaceMarek Turnovec
 
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)Maelström
 
Evoluce I 2007
Evoluce I 2007Evoluce I 2007
Evoluce I 2007medik.cz
 
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)Maelström
 
PCV2 a poruchy reprodukce-veterinářství
PCV2 a poruchy reprodukce-veterinářstvíPCV2 a poruchy reprodukce-veterinářství
PCV2 a poruchy reprodukce-veterinářstvíTom Jir
 
Evoluce I Idoplnena
Evoluce I IdoplnenaEvoluce I Idoplnena
Evoluce I Idoplnenamedik.cz
 

La actualidad más candente (16)

Praktikum 4 07
Praktikum 4 07Praktikum 4 07
Praktikum 4 07
 
Praktikum 5 07
Praktikum 5 07Praktikum 5 07
Praktikum 5 07
 
Molekulárně cytogenetické vyšetření - FISH
Molekulárně cytogenetické vyšetření - FISHMolekulárně cytogenetické vyšetření - FISH
Molekulárně cytogenetické vyšetření - FISH
 
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IIBiologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika II
 
Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06
 
Praktikum 2 07
Praktikum 2 07Praktikum 2 07
Praktikum 2 07
 
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
 
Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06
 
Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06
 
Evoluce Bak
Evoluce BakEvoluce Bak
Evoluce Bak
 
Cystická fibróza a trombofilní mutace
Cystická fibróza a trombofilní mutaceCystická fibróza a trombofilní mutace
Cystická fibróza a trombofilní mutace
 
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
 
Evoluce I 2007
Evoluce I 2007Evoluce I 2007
Evoluce I 2007
 
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
 
PCV2 a poruchy reprodukce-veterinářství
PCV2 a poruchy reprodukce-veterinářstvíPCV2 a poruchy reprodukce-veterinářství
PCV2 a poruchy reprodukce-veterinářství
 
Evoluce I Idoplnena
Evoluce I IdoplnenaEvoluce I Idoplnena
Evoluce I Idoplnena
 

Similar a Biologie pro bakaláře - Praktikum 4

Kurz prace s_info_proteazom_mm
Kurz prace s_info_proteazom_mmKurz prace s_info_proteazom_mm
Kurz prace s_info_proteazom_mmjanyjany
 
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semenoAsistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semenoZOO Tábor
 
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptxXXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptxFilipepa1
 
XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019
XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019
XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019Fakultní nemocnice Bulovka
 
Leukocytární esteráza
Leukocytární esterázaLeukocytární esteráza
Leukocytární esterázaMartin Korbel
 

Similar a Biologie pro bakaláře - Praktikum 4 (7)

Kurz prace s_info_proteazom_mm
Kurz prace s_info_proteazom_mmKurz prace s_info_proteazom_mm
Kurz prace s_info_proteazom_mm
 
Ukol 13
Ukol 13Ukol 13
Ukol 13
 
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semenoAsistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
 
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptxXXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
 
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptxXXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
XXIII. sklíčkový seminář_2.pptx
 
XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019
XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019
XXI. SKLÍČKOVÝ SEMINÁŘ NA BULOVCE
 29.11. 2019
 
Leukocytární esteráza
Leukocytární esterázaLeukocytární esteráza
Leukocytární esteráza
 

Más de medik.cz

Evolution Practicals
Evolution PracticalsEvolution Practicals
Evolution Practicalsmedik.cz
 
Practical 6 07
Practical 6 07Practical 6 07
Practical 6 07medik.cz
 
Practical 3 07
Practical 3 07Practical 3 07
Practical 3 07medik.cz
 
Practical 2 07
Practical 2 07Practical 2 07
Practical 2 07medik.cz
 
Konfokalni Mikroskopie
Konfokalni MikroskopieKonfokalni Mikroskopie
Konfokalni Mikroskopiemedik.cz
 
Ecology Practicals2
Ecology Practicals2Ecology Practicals2
Ecology Practicals2medik.cz
 
Ecology1 Complete
Ecology1 CompleteEcology1 Complete
Ecology1 Completemedik.cz
 
Down Syndrome Child
Down Syndrome ChildDown Syndrome Child
Down Syndrome Childmedik.cz
 
Practical 7 07
Practical 7 07Practical 7 07
Practical 7 07medik.cz
 
Practical 5 07
Practical 5 07Practical 5 07
Practical 5 07medik.cz
 
Practical 4 07
Practical 4 07Practical 4 07
Practical 4 07medik.cz
 
Practical 1 07
Practical 1 07Practical 1 07
Practical 1 07medik.cz
 
Evolution Ii
Evolution IiEvolution Ii
Evolution Iimedik.cz
 
Evolution I 2007
Evolution I 2007Evolution I 2007
Evolution I 2007medik.cz
 
Ecology2 Complete
Ecology2 CompleteEcology2 Complete
Ecology2 Completemedik.cz
 
Downuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom ReferatDownuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom Referatmedik.cz
 

Más de medik.cz (16)

Evolution Practicals
Evolution PracticalsEvolution Practicals
Evolution Practicals
 
Practical 6 07
Practical 6 07Practical 6 07
Practical 6 07
 
Practical 3 07
Practical 3 07Practical 3 07
Practical 3 07
 
Practical 2 07
Practical 2 07Practical 2 07
Practical 2 07
 
Konfokalni Mikroskopie
Konfokalni MikroskopieKonfokalni Mikroskopie
Konfokalni Mikroskopie
 
Ecology Practicals2
Ecology Practicals2Ecology Practicals2
Ecology Practicals2
 
Ecology1 Complete
Ecology1 CompleteEcology1 Complete
Ecology1 Complete
 
Down Syndrome Child
Down Syndrome ChildDown Syndrome Child
Down Syndrome Child
 
Practical 7 07
Practical 7 07Practical 7 07
Practical 7 07
 
Practical 5 07
Practical 5 07Practical 5 07
Practical 5 07
 
Practical 4 07
Practical 4 07Practical 4 07
Practical 4 07
 
Practical 1 07
Practical 1 07Practical 1 07
Practical 1 07
 
Evolution Ii
Evolution IiEvolution Ii
Evolution Ii
 
Evolution I 2007
Evolution I 2007Evolution I 2007
Evolution I 2007
 
Ecology2 Complete
Ecology2 CompleteEcology2 Complete
Ecology2 Complete
 
Downuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom ReferatDownuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom Referat
 

Biologie pro bakaláře - Praktikum 4