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Taller de docencia
Inclusión pedagógica

Contenidos
Artículos
Inclusión (pedagogía) 1
Inclusión 2
Trastorno generalizado del desarrollo 3
Síndrome de Asperger 5
Trastorno desintegrativo de la infancia 21
Síndrome de Rett 22
Autismo 26
Referencias
Fuentes y contribuyentes del artículo 42
Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes 43
Licencias de artículos
Licencia 44

Inclusión (pedagogía) 1
Inclusión (pedagogía)
Una crítica frecuente a la pedagogía inclusiva se basa en el temor de que los alumnos mejor dotados quedarían atrás
y no serían suficientemente estimulados por el sistema inclusivo. Sin embargo diversos estudios han demostrado
estadísticamente que la diversidad no sólo favorece a los más débiles, sino que también los alumnos "mejor dotados"
obtienen amplio provecho de ella. Así lo demuestran los estudios realizados en torno al programa de valoración
internacional de estudiantes realizado por la OCDE (véase Informe PISA).
Otra visión crítica sostiene que si se acabara con la selección que hoy opera en la enseñanza básica y media sólo se
obtendría una mayor proporción de aspirantes a la educación superior o universitaria, momento en el que a más
tardar tendría que existir un filtro social que impidiera el masivo e innecesario ingreso a las universidades.
Se le critica además a la inclusión el no considerar suficientemente la sobrecarga adicional que significaría para los
maestros, exigiendo finalmente de ellos un desmedido aumento de sus horas de trabajo dedicadas a planificación e
implementación mucho más compleja de este currículum para todos. Su puesta en práctica significaría además una
completa revisión de los planes y programas universitarios para la formación de los maestros, con los
correspondientes costos financieros y burocráticos que ello implica.
Los críticos de la inclusión agregan además el aspecto de que existirían grupos de niños con necesidades especiales
para quienes el actual sistema de escuelas especiales sería plenamente beneficioso, puesto que la escuela les
otorgaría la posibilidad de encuentro entre iguales y ayudaría a la formación de su identidad. Ello sería según esta
postura, muy central en el caso de los discapacitados sensoriales (p. ej. trastornos de la visión o de la audición y el
lenguaje) y la escuela inclusiva no les ofrecería esta posibilidad. Los partidarios de la inclusión desestiman esta
crítica con el argumento de que justamente una identidad propia sana y sin daño para la autoestima sólo puede
desarrollarse en medio de la diversidad y en un contexto de la igualdad de oportunidades.
De todas formas, la concreción de la inclusión no puede centrarse solamente en el ámbito educativo, ni tampoco
exclusivamente enfocarse hacia lo que toca a las personas con necesidades educativas especiales. Sus concepciones
son igualmente extensibles a otros sectores de la vida social. Su aplicación como principio rector en instancias
locales de toma de decisión (p. ej, los en los gobiernos locales) podría ayudar a impedir la discriminación o la
segregación de determinados grupos en desventaja (los jóvenes, las mujeres, las minorías sexuales, las minorías
raciales).
Enlaces externos
• "Índice de Inclusión" una herramienta para la adopción de modelos inclusivos en la escuela en idioma castellano
[1]
• Declaración de Salamanca y Marco de Acción
[2]
• La declaración de Salamanca sobre Necesidades Educativas Especiales 10 años después: Valoración y
prospectiva
[3]
Referencias
[1] http://www.unesco.cl/esp/biblio/ediciones/105.act?menu=/esp/biblio/ediciones
[2] http://www.unesco.org/education/pdf/SALAMA_S.PDF
[3] http://sid.usal.es/libros/discapacidad/9045/8-1/
la-declaracion-de-salamanca-sobre-necesidades-educativas-especiales-10-anos-despues-valoracion-y-prospectiva.aspx

Inclusión 2
Inclusión
Inclusión es el acto de juntar personas, animales u objetos porque existe relación entre sí. Puede referirse a:
Acción y efecto de incluir.
Conexión o amistad de una persona con otra. biol. Sustancia inerte, elaborada o almacenada en la célula y que se
encuentra en su citoplasma en forma de gránulo u otra. Operación que consiste en introducir una pieza anatómica o
parte de esta, en un medio homogéneo (gralte. parafina o resinas sintéticas) que le confiere el grado de dureza
necesario para que pueda ser cortada en secciones finas utilizadas para montar preparaciones microscópicas. geol.
Sustancia extraña que impurifica los minerales.
Ciencias naturales
Biologa
1. Sustancia inerte, elaborada o almacenada en la célula, que se encuentra en su citoplasma en forma de gránulo u
otra.
2.2. Introducción de una pieza anatómica, o parte de ésta, en un medio homogéneo (generalmente parafina o resinas
sintéticas), que le confiere el grado de dureza necesario para que se pueda cortar en secciones finas utilizadas para
montar preparaciones microscópicas.
Mineralogía
• Inclusión (mineralogía). Sustancia extraña que impurifica los minerales.
Economía
• Inclusión (economía) es la inclusión del dinero a partir de un ámbito económico propuesto por un sistema
capitalista.
Matemáticas
• Relación de inclusión, que en matemática define un subconjunto.
Sociedad
• Inclusión social: concepto surgido en los años 1990 con intención de substituir al de integración social: proceso
dinámico, multifactorial, que posibilita, a las personas inmersas en un sistema marginal (marginación), participar
plenamente del nivel de bienestar sociovital alcanzado en un país determinado.
• Inclusión (pedagogía). Modo de dar respuesta a la diversidad en la escuela.
• Inclusión digital. Democratización del acceso a las tecnologías de la información y de la comunicación para
propiciar inserción de todos en la sociedad de la información.
• Inclusión digital genuina. Modalidad de incorporación de las tecnologías de la información y la comunicación
en las clases.

Trastorno generalizado del desarrollo
Trastorno generalizado del desarrollo
Clasificación y recursos externos
CIE-10
F84
[1]
CIE-9
299
[2]
DiseasesDB
33524
[3]
eMedicine
ped/1780
[4]
MeSH
D002659
[5]
Aviso médico
El trastorno generalizado del desarrollo o TGD (en inglés Pervasive Developmental Disorder o PDD) está
definido por el DSM-IV desde 1994 y se divide en cinco categorías:
1. Síndrome autista (autismo de Kanner)
2.2. Síndrome de Rett
3.3. Trastorno desintegrativo de la infancia
4.4. Síndrome de Asperger
5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
[6]
El DSM clasifica estos trastornos en la categoría de los trastornos del desarrollo desde la publicación del DSM-III,
en 1981 (antes, los asimilaba a psicosis).
Definición y síntomas
Para el CIE-10, los TGD (código F84) se definen como un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones
cualitativas de las interacciones sociales recíprocas y modalidades de comunicación así como por un repertorio de
intereses y de actividades restringido, estereotipado y repetitivo. Estas anomalías cualitativas constituyen una
característica pervasiva del funcionamiento del sujeto, en todas las situaciones.
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) tienen en común una asociación de síntomas conocida con el
nombre de tríada de Wing, del nombre de la investigadora inglesa que probó mediante un estudio clínico y
estadístico que esta asociación de tres categorías de síntomas aparecía más a menudo de la simple casualidad porque
se trataba, en efecto, de un síndrome (conjunto de síntomas que actúan en conjunto). Son:
1.1. trastornos de la comunicación verbal y no verbal
2.2. trastornos de las relaciones sociales
3.3. centros de interés restringidos y/o conductas repetitivas
La severidad de los síntomas varía de una persona a otra (de ahí la subdivisión actual en 5 categorías). Es variable en
el transcurso de la vida, con una relativa tendencia espontánea a la mejora incluso en ausencia de una
responsabilidad educativa específica, pero esta evolución espontánea favorable sigue en general siendo muy modesta
salvo en las formas menos severas, y excluyendo el síndrome de Rett, cuya evolución neurológica es particular. Por
tanto, es posible que varias personas que presenten dificultades de intensidad muy variables reciban el diagnóstico de
TGD. De ahí la noción de "espectro autista" para designar la extensión de los trastornos característicos de los TGD.
La clasificación DSM-IV permite utilizar el diagnóstico de "trastorno generalizado del desarrollo no especificado"
(TGD-NE) para dar cuenta de situaciones en que los trastornos no están presentes más que en dos de las tres
categorías de síntomas, o hasta en una sola de los tres. Muchas personas presentan alteraciones en las tres áreas del

desarrollo: interacción social, comunicación y conducta pero no presentan las características claras para poder
definirlas en los criterios clínicos para un trastorno especifico, el sujeto presenta las tres principales áreas del
desarrollo afectadas pero no manifiesta los comportamientos descritos en los 4 trastornos específicos, solo presenta
unas pocas conductas de alguno de éstos trastornos, es decir, presenta "rasgos" de conducta, lo que no alcanza para
incluirlo en ninguno de ellos, por ello, es llamado "Trastorno Residual ", es decir, en un Trastorno Generalizado del
Desarrollo No Especificado, es una traducción del inglés de las siglas PDD NOS (Trastornos pervasivos del
Desarrollo No Especificado).Para llegar a la conclusión de que un niño tiene un PPD-NOS se realiza un diagnóstico
diferencial, es decir, se descartan el autismo y el sindrome de Asperger.
Así, los trastornos de comunicación pueden ir del mutismo total con incomprensión del lenguaje hablado y escrito y
ausencia de mímicas congruentes al humor, a dificultades de comunicación que se engloban esencialmente en la
comunicación verbal (en particular en el aspecto de la comprensión de los mensajes implícitos) y no verbal
(comunicación gestual, expresiones del rostro) y en la adaptación al interlocutor. En estos casos, el vocabulario
puede ser incluso preciso, hasta pedante, y el tono de voz o la entonación pueden parecer extraños, pero no son
criterios obligatorios. Los trastornos de la socialización pueden ir desde la ausencia de búsqueda de contactos
sociales (incluso para satisfacer necesidades fisiológicas como el hambre), hasta situaciones en las que la persona
intenta tener amigos pero no sabe cómo hacerlo, o bien es presa fácil de la picardía de los demás debido a una gran
ingenuidad (muy superior a la que se podrían esperar en una persona de la misma edad y CI similar).
Finalmente, los centros de interés restringidos y las conductas repetitivas pueden variar también, desde situaciones
en las que la persona no se va a ocupar más que de conductas repetitivas y no funcionales (actividad de recuento,
estereotipias gestuales, tics, muecas, deambulación, etc.) hasta perseverancias, dificultades en abordar otros asuntos
de conversación aparte de los centros de interés de la persona, o compulsiones, obsesiones que pueden evocar a
primera vista un trastorno obsesivo-compulsivo. En las formas menos severas de TGD sucede que la persona
afectada se dé cuenta del carácter fuera de lo común de sus centros de interés, y desarrolla estrategias para
disimularlos, o disminuir el impacto sobre su vida social.
No es excepcional encontrar a varias personas afectadas de trastornos generalizados del desarrollo a diferentes
grados en una misma familia.
Referencias
[1] http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_10_2008.html#search=F84
[2] http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_9_mc.html#search=299
[3] http://www.diseasesdatabase.com/ddb33524.htm
[4] http://www.emedicine.com/ped/topic1780.htm#
[5] http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?field=uid&term=D002659
[6] National Dissemination Center for Children with Disabilities (NICHCY) (Octubre de 2003) Disability Info: Pervasive Developmental
Disorders (FS20). (http://www.nichcy.org/pubs/factshe/fs20txt.htm) Fact Sheet 20 (FS20)
Bibliografía
• The ADHD-Autism Connection: A Step toward more accurate diagnosis and effective treatment. Diane M.
Kennedy. ISBN 1-57856-498-0
• Laurent Mottron, L'autisme: une autre intelligence, Mardaga, ISBN 2870098693
Enlaces externos
• Fundación Autismo Diario Portal de noticias, recursos sobre TGD (http://autismodiario.org/)
• Asociación de padres de niños con TGD de Pergamino (http://www.dandoluces.com.ar)
• Trastorno generalizado del desarrollo (http://www.ipsesm.com.ar/trastorno-generalizado-desarrollo-tgd-56.
html)

• Autism Society of America: Trastorno Generalizado del Desarrollo (http://www.autism-society.org/site/
PageServer?pagename=espanol_PDD)
• ¿Qué son los trastornos generalizados del desarrollo? (http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/
peds_mentalhealth_sp/pdd.cfm) Universidad de Virginia
• Índice de blogs relacionados con el autismo (http://autismoa-z.blogspot.com)
• Fundación Creciendo con los Angeles, dedicada a tratar casos de TGD moderados y severos (http://www.
cre-angeles.org.ar/)
Síndrome de Asperger
Síndrome de Asperger
CIE-10
F84.5
[1]
CIE-9
299.8
[2]
CIAP-2
P99
[3]
OMIM
608638
[4]
DiseasesDB
31268
[5]
MedlinePlus
001549
[6]
PubMed
Buscar
[7]
en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine
ped/147
[8]
MeSH
F03.550.325.100
[9]
Sinónimos
Trastorno de Asperger
Aviso médico
El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que
forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo
(CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de
gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos
estereotípicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos específicas en que en el
trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbación clínicamente
significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad en que aparecen las primeras palabras y
frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así
como una preservación generalizada de la inteligencia. Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se
sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del
desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la
persona.

Historia
El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología,
denominándolo así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger (1906-1980), un psiquiatra y pediatra
austríaco que había descrito el síndrome ya en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó
un año más tarde) es decir, casi simultáneamente con la descripción del autismo infantil realizada por Leo Kanner.
Asperger utilizó la expresión «psicopatía autista», la que se prestaba a confusiones por la asociación del término
«psicopatía» con individuos de personalidad asocial. Según Wing, Asperger solo quiso usar la palabra «psicopatía»
en el sentido técnico simple de «personalidad patológica». Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del
trastorno no fueron muy conocidos y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clínica, de modo que sus
investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquiátrica, hasta que Lorna Wing los retomara. El
reconocimiento internacional del Asperger como entidad clínica ocurrió en la década de 1990 y fue incorporado por
primera vez en el Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales en su cuarta edición de 1994
(DSM-IV); es decir, cincuenta años después de que Asperger publicara por primera vez acerca del trastorno.
El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo. Según algunos autores, el
propio Asperger, cuando era niño, podría haber presentado algunas de las características de la condición que lleva su
nombre, tales como la lejanía y el talento en el lenguaje. La descripción que realizó Asperger en 1943 se basó en
cuatro casos clínicos de niños de su clientela que tenían dificultades para integrarse socialmente. Estos niños
carecían de habilidades de comunicación no verbal, no podían demostrar empatía con sus compañeros, y eran torpes
físicamente. Asperger describió la "psicopatía autista" como fundamentalmente marcada por el aislamiento social.
Cincuenta años más tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del síndrome de Asperger
como entidad diagnóstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger.
A diferencia de la descripción que el mismo Asperger hizo en su tiempo de la psicopatía autista, resaltando su
capacidad cognitiva superior, hoy se describe el síndrome de Asperger en personas de todos los niveles de
inteligencia, incluyendo aquellos con retraso mental. En el contexto de la política de la eugenesia nazi de esterilizar y
matar a las personas socialmente diferentes o a los discapacitados mentales, Asperger defendió apasionadamente el
valor de las personas autistas, escribiendo cosas como:
«Estamos convencidos, por tanto, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la
comunidad social. Cumplen bien su papel, quizás mejor que lo que cualquier otro podría hacerlo, y
estamos hablando de personas que en su infancia tuvieron la mayores dificultades y causaron
indecibles preocupaciones a sus cuidadores».
Asperger también llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", y creyó que, más adelante en la vida,
algunos serían capaces de logros excepcionales y pensamientos originales. Su artículo, fue publicado durante la
guerra y en alemán, de modo que aún antes del incendio de su consultorio no llegó a ser muy ampliamente leído en
otros lugares del mundo hasta la retoma del término por Lorna Wing.
El año 2006 fue declarado el «Año Internacional del Síndrome de Asperger», por cumplirse en ese año el centenario
del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario del momento en que la psiquiatra Lorna Wing
diera a conocer internacionalmente el trastorno. A partir del año 2007, el día 18 de febrero ha sido declarado Día
Internacional Asperger en recuerdo del nacimiento de Hans Asperger.
Epidemiología
Las estimaciones realizadas acerca de la prevalencia del trastorno son muy variables. Una revisión de los estudios
epidemiológicos infantiles realizada en el año 2003 encontró que las tasas de prevalencia oscilaban entre los 0,03 y
los 4,84 casos por cada 1000 individuos. La proporción de casos de autismo por cada caso de Asperger variaba desde
1,5:1 hasta 16:1. A partir de estos datos, se puede extraer una media geométrica de proporción Autismo/Asperger de
5:1. Combinando este dato con una estimación conservadora de la prevalencia del autismo (1,3 casos por cada 1000

individuos), puede deducirse de forma indirecta que la prevalencia del síndrome de Asperger (SA) puede oscilar en
torno a los 0,26 casos por cada 1000 individuos. Se estima que más de la mitad de los casos alcanzan la edad adulta
sin diagnóstico.
Parte de la variabilidad que se observa en las distintas estimaciones se deriva de las diferencias existentes entre los
diferentes criterios diagnósticos. Por ejemplo, un estudio relativamente reducido del año 2007 realizado en Finlandia
sobre una muestra de 5484 niños de ocho años halló que 2,9 de cada 1000 niños cumplían los criterios establecidos
por la CIE-10 para el diagnóstico del Asperger; 2,7 de cada 1000 cumplían los criterios de Gillbert y Gillbert; 2,5
cumplían los del DSM-IV; y 1,6 cumplían los de Szatmari et al. Parece que los niños muestran una mayor
predisposición que las niñas a padecer el síndrome; las estimaciones sobre esta proporción varían desde una razón de
1,6:1 hasta una de 4:1, según los criterios de Gillberg y Gillberg.
El trastorno de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las dos enfermedades que más comúnmente se
manifiestan a la vez. Se estima que en un 65 % de los casos de Asperger, existe comorbilidad con estos dos
trastornos. La depresión es habitual en adolescentes y adultos; los niños son más proclives a presentar un TDAH.
Algunos estudios han asociado el SA con enfermedades médicas como la aminoaciduria y la hiperlaxitud, pero se
trata de casos aislados o de estudios poco extensos. Un trabajo realizado sobre varones con SA reveló un porcentaje
elevado de epilepsia, así como de un trastorno de aprendizaje no verbal (51 %). También se ha asociado el SA con
los tics, el síndrome de Tourette y el trastorno bipolar. Además, las conductas repetitivas características del SA
guardan muchas similitudes con la sintomatología asociada al trastorno obsesivo-compulsivo y al trastorno de
personalidad obsesivo-compulsiva. No obstante, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas, o carecen
de mediciones estandarizadas. En cualquier caso, es relativamente frecuente la presencia de trastornos
concomitantes.
Fisiopatología
Mecanismos cerebrales implicados
El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores del desarrollo que no tienen unos
efectos localizados, sino que más bien afectan a gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento
cerebral. A pesar de que aún se desconocen tanto los fundamentos específicos del SA, como los factores que lo
hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se han puesto de manifiesto una
sintomatología común a todos los casos de SA, sigue considerándose la posibilidad de que los mecanismos
responsables del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.
Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con los teratógenos indican firmemente que existe una alteración
del desarrollo cerebral que tiene lugar poco después de la concepción. Una migración anormal de las células
embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, así como a su conectividad. El
resultado es una alteración en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la conducta. Existen diversas
teorías que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas es capaz de
ofrecer una explicación completa.

La imagen por resonancia magnética funcional
proporciona algunas pruebas que apoyan tanto la
teoría de la baja conectividad, como la teoría de
las neuronas especulares.
La teoría de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de
funcionamiento de las conexiones neuronales de alto nivel y de su
sincronización, al mismo tiempo que tiene lugar un exceso de procesos
de bajo nivel. Este mecanismo sería compatible con otras teorías del
procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil,
que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste
en un estilo cognitivo caracterizado por una capacidad limitada para
prestar atención a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los
componentes más específicos de forma separada. Otra teoría
relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de
autismo) se centra más en la superioridad de las operaciones
perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con
autismo.
La teoría del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las
alteraciones en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitación, lo que provoca el deterioro de la
interacción social característico del SA. Por ejemplo, un estudio encontró que se produce un retraso en la activación
del circuito central de la imitación en individuos con SA. Esta teoría concuerda con las teorías de la cognición social,
como la teoría de la mente, que hipotetiza que las conductas autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de
realizar atribuciones de estados mentales a uno mismo y a los demás, o la teoría de la hiper-sistematización, que
hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar las operaciones internas para responder ante sucesos
de tipo interno, pero son menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por otros.
Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfunción en los circuitos serotoninérgicos o a una disfunción
cerebelar.
Patología
Según la definición plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el síndrome de
Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una
alteración en el procesamiento de la información.
La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayoría de
los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del Autismo de Alto Funcionamiento, hallándose
una superioridad del CI verbal sobre el manipulativo. Ocasionalmente, los individuos con Asperger exhiben un
manejo verbal atípico o excepcional, no obstante, en aquellas tareas verbales para cuya realización se requiere de un
grado elevado de interacción social, las puntuaciones verbales pueden llegar a descender. Los sujetos diagnosticados
con Asperger presentan ciertos estilos de procesamiento cognitivo alternativos muy particulares, mostrando
particularmente la capacidad de observar y señalar detalles que escapan a la mayoría de las personas neurotípicas, y,
con frecuencia, habilidades especiales en ciertas áreas del procesamiento.
Las personas que no son autistas (neurotípicas) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados
emocionales ajenos (empatía). La mayoría es capaz de asociar información acerca de los estados cognitivos y
emocionales de otros basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las
personas con síndrome de Asperger no poseen esta habilidad, es decir, no son empáticas; se puede decir que tienen
una especie de «ceguera emocional». Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso
reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no reconocer ningún otro gesto facial,
corporal o cualquier otro matiz de comunicación no verbal. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica
facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una
colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA

en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una
persona le dice de forma directa y verbal, y poseen una discapacidad semántica que les impide procesar o generar
mensajes con significados ambiguos o simultáneos que son comunes en la conversación, siendo a veces
inconscientes de la existencia misma de esta dimensión del lenguaje, si bien, con el tiempo, pueden llegar a
entenderla.
Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando un maestro
pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar «¿Qué pasa, tu perro se comió tu tarea?», el niño
con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestro que él no tiene perro y que,
además, los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta, o no puede
inferir lo que el maestro quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresión facial. Ante tanta perplejidad, el
niño podría responder con una frase totalmente sin relación a lo que se está hablando (como por ejemplo, «¿Sabe que
mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?»). Ante esto, y la falta de detección del síndrome de Asperger,
erróneamente el maestro podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o «raro».
Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado de gravedad variable, algunos
pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales
no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con frecuencia lo evitan. Esta
falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo
interpretan los demás.
Los pacientes afectados por el síndrome de Asperger suelen mostrar obsesiones por temas específicos como, por
ejemplo, la astronomía, los dinosaurios, la construcción de maquetas, los medios de transporte (por ejemplo los
trenes o aviones) o los ordenadores y llegan a dominar tempranamente su área de interés. Debido de este fenómeno,
Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan sólo trece años de
edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario.
En términos generales son atraídos por el orden y la clasificación de las cosas. Cuando estos intereses coinciden con
una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente
productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento
extremadamente refinado, una gran concentración, una actitud perfeccionista y una memoria tenaz.
Del mismo modo, el síndrome de Asperger puede también causar problemas en la interacción social normal con los
padres, ya que los niños no responden a los patrones típicos de socialización. Las dificultades para interpretar las
sutiles pistas de la comunicación no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado
en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es
capaz de comprender en qué se equivocó o por qué razón es rechazado por los demás. El resultado de dichos
rechazos suele derivar en problemas de depresión, ansiedad, nerviosismo, resentimientos, ira, conductas antisociales,
obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas, con el consecuente aislamiento social.
Los afectados en edad preadolescente y adolescente suelen ser víctimas de marginación y acoso escolar por sus
compañeros de estudios, por lo que esta circunstancia dificulta su integración social futura y su avance en los
estudios.
Etiología
Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y
sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los
mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples
factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los
niños con SA. Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre
familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el
lenguaje o la lectura. La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista

comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor.
Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad
individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar
la gravedad de los síntomas en cada caso.
Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes
que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la
posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de
que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo. Se ha hipotetizado la influencia de muchos
factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis.
Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición
poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente
relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la
neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la
constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter
poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la
comorbilidad frecuente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el síndrome de Tourette, el
trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.
Cuadro clínico
El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un
conjunto de síntomas relacionados, más que por la de un único síntoma aislado. Entre sus características habituales
se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interacción social, así como de patrones estereotipados y
restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clínicamente significativo en el
desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisición del lenguaje. También resulta habitual la
presencia de preocupaciones intensas acerca de algún tema concreto, verborrea unidireccional, una restricción de la
prosodia o cierto grado de torpeza física, pero estos síntomas no son requisitos indispensables para que pueda
realizarse el diagnóstico.
El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las
dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses
restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia
central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las
funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios.
Principales características:
•• Interacción social y afectividad:
•• Egocentrismo inusual, con muy poca preocupación por los demás y falta la conciencia del punto de vista de los
otros.
•• Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás.
•• No sabe demostrar cuándo le interesa una persona.
•• Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros.
•• Intereses restringidos y repetitivos:
•• Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por
ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social.
•• El individuo con SA se convierte en un excéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rígida, sistemática y
cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos.
•• Lenguaje y discurso:

•• Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.
•• Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro,
•• Falta de comunicación no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor.
•• Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen no usual.
•• Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales.
•• Actos ritualizados:
•• Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una
ansiedad insoportable.
Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El
síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o
familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con
una rigidez inflexible.
Interacción social y afectividad
Posiblemente, el aspecto más disfuncional del síndrome de Asperger sea la ausencia evidente de empatía. Los
individuos con SA experimentan dificultades en aspectos básicos de la interacción social, lo que puede incluir
dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por
ejemplo, mostrarle a otros un interés propio en determinados objetos). También puede existir una ausencia de
reciprocidad social o emocional, y un deterioro en la comunicación no verbal en áreas como el contacto ocular, la
expresión facial, la postura o el gesto.
Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se manifiesta al nivel de comportamientos
sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.
Las personas con SA pueden no mostrarse tan retraídos ante los demás como harían las personas con formas de
autismo más debilitantes; se aproximan a los demás, aunque les resulte difícil. Por ejemplo, una persona con SA
puede iniciar un discurso unidireccional y prolijo sobre su tema favorito, malinterpretando o no reconociendo
correctamente las reacciones o los sentimientos de sus oyentes, como por ejemplo, la necesidad de privacidad o la
prisa por irse. Estos fracasos a la hora de reaccionar de forma apropiada ante una interacción social pueden ser
interpretados como una falta de atención a los sentimientos de los demás, dando una imagen de aparente
insensibilidad. No obstante, no todas las personas con SA muestran conductas de aproximación hacia los demás.
Algunos de ellos pueden llegar a desarrollar un mutismo selectivo, restringiendo sus comunicaciones verbales a un
grupo específico de personas. Algunos pueden elegir hablar solamente a aquellas personas que les resultan
agradables.
La capacidad cognitiva de los niños con SA suelen permitirles comportarse de acuerdo a normas sociales en un
contexto de laboratorio, donde pueden ser capaces de mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras
personas. No obstante, suelen tener dificultades a la hora de trasladar estos conocimientos teóricos a situaciones de la
vida real. Las personas con SA pueden analizar y convertir sus observaciones sobre la interacción social en guías o
pautas de actuación rígidas, aplicando estas directrices de manera poco habilidosa (por ejemplo, forzando el contacto
ocular), dando como resultado un comportamiento aparentemente rígido o socialmente ingenuo. El hecho de
acumular una historia de fracasos en intercambios de tipo social puede llevar a atenuar el deseo infantil de establecer
relaciones de compañerismo.
Una característica resaltante de los individuos con síndrome de Asperger es su incapacidad para reconocer
intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas, así como para generar las
equivalentes propias. Es por ello que el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el
síndrome de Asperger puede parecer "extraño", torpe, gracioso o arrogante, o bien, ser confundido con una variante
leve del autismo infantil temprano (Síndrome de Kanner). Sin embargo, debido a que la inteligencia de la mayoría de
las personas con Asperger es normal, el resto de las personas, en general, no los percibe como autistas sino como

personas con un comportamiento muy peculiar. Notoriamente, el síndrome de Asperger en ocasiones se da en
concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un talento superior en una o múltiples áreas
específicas, a modo de savantismo (Leonardo Da Vinci -supuesto Asperger-, por ejemplo, presentaba múltiples
características de este tipo de comportamiento, habiendo dedicado gran parte de su vida a una enorme cantidad de
áreas de interés, en intervalos que parecían obedecer a varios patrones de diagnóstico del síndrome). Este trastorno,
que se considera congénito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto año de vida.
Se ha investigado la hipótesis de que las personas con SA puedan tener una predisposición a mostrar
comportamientos violentos o criminales, pero los datos no apoyan esta suposición. Existen otros estudios que
sugieren que, más bien al contrario, los niños con SA suelen desempeñar más frecuentemente el papel de víctima de
este tipo de comportamientos. Una revisión llevada a cabo en el año 2008 encontró que en un gran número de casos
de criminales violentos diagnosticados con SA, coexistían otros trastornos psiquiátricos como el trastorno
esquizoafectivo.
Respecto del área emocional y afectiva, Hans Asperger consideró que sus sujetos de experimentación no eran
cuantitativamente menos sensibles en cuanto a sus emociones, sino que más bien se trataba de una diferencia
cualitativa. La autora autista Temple Grandin manifestó respecto de sus sentimientos: «Mis emociones son más
simples que las de la mayoría de las otras personas. No sé lo que es una emoción compleja en una relación
interpersonal. Solo comprendo emociones sencillas como ira, miedo, alegría y tristeza».
Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos
Las personas con síndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas,
en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar
movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupación o interés por determinados componentes
de algunos objetos. Una de las características más llamativas del SA es la fijación por determinadas áreas de interés
específicas y muy concretas. Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de información sobre un tema
relativamente concreto, como los datos meteorológicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesariamente
una auténtica comprensión global del tema de interés. Así, un niño puede presentar un interés en memorizar números
de serie de modelos de cámaras fotográficas sin que exista en él un interés por la fotografía. Este comportamiento
suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 años según estudios realizados en Estados Unidos.
Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse más inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a
menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del niño acabe
involucrándose en ellos. Dado que resulta frecuente que los niños desarrollen algún tipo de interés sobre un tema
muy concreto, es posible que estos síntomas sean pasados por alto.
Las conductas motrices estereotipadas y repetitivas son una parte esencial del diagnóstico de SA y otros trastornos
del espectro autista. Aquí se incluyen desde algunos movimientos con las manos, como aleteos o giros, hasta
movimientos complejos que involucran a todo el cuerpo. Estos movimientos suelen parecer más voluntarios o
ritualizados que los tics, que por lo general son más rápidos, menos rítmicos, y a menudo, menos simétricos.
De acuerdo con la prueba diagnóstica denominada «Evaluador de Asperger en Adultos» (Adult Asperger
Assessment), resulta habitual en los adultos con SA una falta de interés en la ficción, hallándose una mayor
preferencia por los aspectos de la realidad.
Lenguaje y discurso
Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren las habilidades lingüísticas sin que exista un retraso
general significativo, y su discurso no suele presentar anormalidades significativas, su adquisición y uso del lenguaje
suelen presentar características atípicas. Algunas de estas anormalidades son: polifrasia, transiciones abruptas,
interpretaciones literales, falta de comprensión de matices, uso de metáforas que sólo tienen significado para ellos
mismos, déficit en la percepción auditiva, habla afectada (excesivamente pomposa o formal), discursos

idiosincráticos y alteraciones en el volumen, tono, entonación, prosodia y ritmo del habla. También se ha observado
la presencia de ecolalias.
Los déficit sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es
frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los
patrones de contacto ocular, gestual, etc.
Existen tres aspectos en los patrones de comunicación que tienen interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y
circunstancial, y una marcada locuacidad. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o
monótonas que en caso del autismo, las personas con SA a menudo adolecen de un rango limitado de entonación: el
discurso puede ser inusualmente rápido, entrecortado o fuerte, pudiendo en ocasiones resultar incoherente. El estilo
conversacional a menudo incluye monólogos acerca de temas que pueden llegar a aburrir al oyente; errores a la hora
de proporcionar un contexto apropiado para los comentarios emitidos; o fallos a la hora de suprimir los pensamientos
internos. Las personas con SA pueden no ser capaces de darse cuenta de si su interlocutor está interesado en el tema
de conversación mantenido. Puede que nunca lleguen a exponer una conclusión acerca del tema del que están
hablando, y los intentos del oyente para entrar en detalles sobre el contenido o la lógica del discurso, así como para
desviar la conversación hacia asuntos relacionados, suelen fracasar.
Los niños con SA pueden tener un vocabulario muy sofisticado a una temprana edad, y han sido denominados
coloquialmente como «pequeños profesores», pero pueden tener dificultades a la hora de comprender el lenguaje
figurado, y tienden a utilizar un registro literal. Asimismo, los niños con SA parecen mostrar una debilidad particular
en aspectos del lenguaje no literales, como el humor, la ironía o las bromas. Aunque estas personas suelen
comprender las bases cognitivas del humor, parecen no ser conscientes de la utilidad del humor como una forma de
compartir con otras personas un momento agradable. A pesar de la existencia de evidencias firmes que apoyan este
deterioro generalizado en la comprensión del humor, se han descrito casos de individuos con SA sin este tipo de
problemas que parecen contradecir algunas teorías psicológicas explicativas del SA y el trastorno autista.
También es muy común que estas personas utilicen en el lenguaje palabras consideradas "extrañas" para las demás
personas, modismos extranjeros o tecnicismos en contraposición al lenguaje coloquial.
Inteligencia
Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo altamente funcional la inteligencia se ve
regularmente afectada, las personas con síndrome de Asperger presentan en su mayoría una inteligencia normal.
[10]
Entre los niños con Asperger se observa ocasionalmente además hiperlexia.
[11]
Con frecuencia, los niños con
Asperger tienen un perfil de inteligencia no homogénea. Con frecuencia muestran fortalezas las de ítems verbales de
las pruebas de inteligencia.
[12]
Este criterio también puede considerarse para la delimitación con el autismo de alto
funcionamiento, donde las personas a menudo muestran un menor rendimiento lingüístico, siendo mejores sus
resultados en las tareas manuales o de inteligencia de ejecución.
[13]
Síndrome de Asperger y genialidad
Hans Asperger escribió: “Al parecer, se requiere un chorrito de autismo para el éxito en la ciencia o en el arte”.
[14]
La
pregunta por la relación entre el síndrome de Asperger y los rendimientos destacados ha ocupado al psiquiatra
infantil irlandés Michael Fitzgerald, quien ha publicado desde 1999 una serie de artículos y libros en los que estudia
las presencia de signos de síndrome de Asperger en las biografías de personalidades famosas. Fitzgerald está
convencido de que muchas de las caracterísiticas del síndrome de Asperger favorecen la creatividad y que serían
característicos para este síndrome la capacidad de concentrarse de manera intensiva en un objeto y de cargar con los
costos de una interminable fatiga en pro de un trabajo creativo.
[15]
Otros investigadores como Christopher
Gillberg
[16]
y Oliver Sacks
[17]
han realizado también intentos de diagnóstico póstumo. En torno a algunas
personalidades como Isaac Newton y Albert Einstein han surgido verdaderas controversias.
[18]
Finalmente otros
investigadores se manifiestan fundamentalmente escépticos frente a este tipo de intentos de diagnósticos, como por

ejemplo Fred Volkmar del Yale Child Study Center, quien ha señalado: «Lamentablemente existe una suerte de
industria casera dedicada a descubrir que cualquiera tiene Asperger».
[19]
Además las habilidades especiales se dan
solamente en áreas muy restringidas.
Problemas de aprendizaje y concentración
Por otra parte, algunos niños con síndrome de Asperger se detectan clínicamente justamente porque no pueden
dirigir voluntariamente su atención y muestran un alto grado de desconcentración en las actividades que no han
escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta
pueden existir dificultades de aprendizaje.
[20]
Esta alteración de la atención activa se encuentra casi regularmente en este tipo de niños. Es decir, no se trata
o no se trata solamente de la alteración de la concentración que se observa en muchos niños neurópatas, que
desvían la concentración de su meta de trabajo sobre todo por los estímulos externos, por cualquier
movimiento o inquietud en su entorno. Más bien se trata de que estos niños desde un principio no están en
absoluto dispuestos a dirigir su atención de trabajo hacia aquello que el mundo exterior, en este caso la
escuela, exige de ellos.
Hans Asperger: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter, p. 119
Cuando están presentes tales dificultades de concentración, el síndrome de Asperger puede incluso confundirse con
el TDAH. También se evidencia tendencialmente como una dificultad de aprendizaje típica del síndrome de
Asperger la coherencia central: la capacidad de distinguir entre lo relevante y lo irrelevante.
Actos ritualizados
Las personas con Asperger a menudo dependen psíquicamente de la organización y diseño de su entorno y de su vida
diaria de modo que se mantengan invariables. Los cambios repentinos pueden sobreexigirlos o hacer que se pongan
muy nerviosos.
[21]
Esto se debe a que los cambios demandan un mayor grado de atención, lo que con la supuesta
debilidad de las personas con Asperger de desestimar informaciones, tiene que llevar a una actividad cerebral
elevada.
Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados
Junto a los actos ritualizados, los esquematismos motores o el habla estereotipada y repetitiva, también se cuentan
aquí los procesos del pensamiento y la percepción. Estos consisten en la concentración en unos muy pocos intereses
especiales, los que sin embargo se siguen con gran intensidad. Les es propio el mismo aspecto repetitivo que a las
estereotipias de los movimientos corporales o la ritualización de determinados cursos de acción. La meta es aliviar al
aparato neuronal a través de la reducción de la complejidad y con ello operar de manera conveniente en la balanza
energética del cerebro.
[22][23]
La intensiva ocupación e ideación sobre los intereses especiales conduce al desarrollo
de sobredotaciones y capacidades insulares en temas aislados, los que pueden estar presentes en mayor o menor
medida. Estas sobredotaciones no constituyen entonces capacidades que simplemente están presentes de manera
independiente de las acciones de la persona correspondiente, sino que son el resultado de una larga e intensiva
ocupación con determinada área temática.
[24]
Aquí se forman campos y redes neuronales de alta conectividad local,
que sin embargo están conectadas de manera muy débil con otras áreas del cerebro.
[25]

Otras características
Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar signos o síntomas que son independientes del diagnóstico,
pero que pueden afectarles tanto a sí mismos como a su familia. Aquí se incluyen diferencias en el ámbito de la
percepción, así como el sueño.
A menudo, las personas con SA poseen una excelente percepción visual y auditiva. Los niños con trastorno del
espectro autista suelen mostrar una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como composiciones de
objetos o imágenes bien conocidas. Típicamente, este fenómeno es específico del dominio, e involucra el
procesamiento de características sutiles. En cambio, en comparación con personas con autismo de alto
funcionamiento, las personas con SA presentan dificultades en algunas tareas que implican el uso de la percepción
visoespacial, percepción auditiva o memoria visual. Muchas otras personas con SA u otros trastornos del espectro
autista informan de haber experimentado otro tipo de capacidades perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente
sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos. Estas respuestas sensoriales se han encontrado en otros
trastornos del desarrollo, y no están limitados a los casos de trastornos del espectro autista. Existen datos que apoyan
ligeramente la existencia de una respuesta aumentada en situaciones de escape o huida, así como fallos en el proceso
de habituación en casos de autismo. Hay más evidencias que sustentan la existencia de una respuesta disminuida a
estímulos sensoriales, aunque algunos estudios no han encontrado diferencias significativas.
Los primeros trabajos de Hans Asperger y otras propuestas diagnósticas incluyen descripciones de cierta torpeza
física. Los niños con SA pueden retrasarse a la hora de adquirir habilidades que requieran destrezas motrices, como
montar en bicicleta o abrir un bote, y pueden parecer sentirse «incómodos en su propia piel». Pueden tener
dificultades de coordinación, o mostrar una marcha o postura extrañas, mala caligrafía, o problemas de integración
visomotriz. También pueden aparecer problemas con la propiocepción, trastornos en la planificación de secuencias
de acciones motorices (apraxia), problemas de equilibrio, marcha en tándem, o dificultades en la oposición de los
pulgares. No existen pruebas que indiquen que estas características supongan una diferencia entre el SA y otras
formas de autismo de alto funcionamiento.
Los niños con SA suelen tener problemas de sueño, incluyéndose dificultades para quedarse dormidos, frecuentes
despertares nocturnos, y despertares excesivamente tempranos (insomnio terminal). El SA también se ha asociado a
altos niveles de alexitimia, que consiste en una dificultad para identificar y describir las emociones propias.
[26]
Aunque se ha asociado el SA con una baja calidad del sueño y alexitimia, aún no se ha establecido de manera
definitiva la existencia de una relación causal.
Al igual que ocurre con otras formas de trastorno del espectro autista, los padres de niños con SA muestran altos
niveles de estrés.
Diagnóstico
Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones
repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el
desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional, los criterios de los Estados Unidos también requieren de
un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido
propuestos por Szatmari et al. y por Gillberg y Gillberg.
Lo más habitual es que el diagnóstico tenga lugar entre los cuatro y los once años. Una evaluación completa incluye
un equipo multidisciplinario, que observa a través de múltiples ajustes, e incluye la evaluación neurológica y
genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no
verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente. Los criterios de referencia a la hora de
diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el
Diagnóstico del Autismo Revisada), una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de
Observación para el Diagnóstico del Autismo), una conversación y entrevista con el niño basada en el juego.

Los diagnósticos erróneos o tardíos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnóstico
inadecuado podría conducir a la prescripción de ciertos medicamentos que podrían empeorar los síntomas
comportamentales. Por ejemplo, muchos niños con SA son inicialmente diagnosticados de forma errónea con
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Debido a que los criterios diagnósticos están diseñados para niños, y a que los síntomas del SA van variando con la
edad, el diagnóstico en adultos presenta mayores dificultades. El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico
minucioso y una meticulosa revisión de la historia médica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de
sus allegados, y centrándose en las conductas de la infancia. El diagnóstico diferencial debe descartar otros
trastornos del espectro autista, trastornos del espectro esquizofrénico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo,
trastorno depresivo mayor, trastorno semántico pragmático, trastorno del aprendizaje no verbal, síndrome de
Tourette, trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.
En casos límite puede haber problemas de infradiagnóstico o sobrediagnóstico, y el coste y la dificultad de la
detección y la evaluación puede retrasar el diagnóstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos
farmacológicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de
sobrediagnóstico de trastornos del espectro autista. Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado
de manera más frecuente en los últimos años, en parte en aquellos casos de diagnósticos residuales de niños de
inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales. Se ha señalado que el 2006 ha sido
el año en que más ha aumentado el diagnóstico psiquiátrico entre los niños de Silicon Valley, y también podría
existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el síndrome.
Han surgido dudas respecto de la validez externa de los diagnósticos de SA, y sobre si existen beneficios prácticos
en distinguir el SA del autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no
especificados. De este modo, un mismo niño podría recibir un diagnóstico diferente dependiendo de las herramientas
de detección utilizadas. El debate acerca de la distinción entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema
tautológico: los trastornos se definen en función de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios
confirmen la existencia de estas diferencias en función de la severidad.
El Cociente de Espectro Autista, publicado en 2001 por por Simon Baron-Cohen, es una herramienta de diagnóstico
en forma de cuestionario que ayuda a determinar el grado en que un adulto presenta los rasgos típicamente asociados
al espectro autista. En el caso de arrojar bajas puntuaciones, puede contemplarse la posibilidad de descartar el SA.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la
enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido
adquiridas de forma natural durante el desarrollo, a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas
de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar. Aunque se han hecho progresos, no abundan
los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto.
Terapias
El tratamiento de elección para el SA se basa en una combinación de terapias dirigidas a los síntomas centrales del
trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de comunicación y las rutinas obsesivas o repetitivas. La
mayor parte de los profesionales son de la opinión de que, cuanto antes tenga lugar la intervención, mejores
resultados podrán obtenerse. No obstante, no existe un único tratamiento específico que pueda considerarse como el
mejor en todos los casos. El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto
funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseño tiene en cuenta las características específicas que
presentan las personas con SA, principalmente sus capacidades lingüísticas, su grado de competencia verbal y sus
vulnerabilidades a nivel de comunicación no verbal. Un programa de tratamiento habitual suele incluir:

• Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales más efectivas.
• Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad y las emociones
incontroladas, como asimismo para combatir los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas.
• Terapia farmacológica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir con el SA, como por ejemplo, el
trastorno depresivo mayor o el trastorno de ansiedad.
• Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficits en la integración sensorial y en la
coordinación motriz.
• Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de
los aspectos pragmáticos presentes en la conversación habitual.
•• Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para aquellas técnicas conductuales que se deberán desarrollar en
el entorno doméstico.
La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervención temprana conductuales, son estudios
de casos de hasta cinco participantes, y suelen centrarse en el estudio de un número reducido de problemas de
conducta, como la automutilación, la agresividad, las conductas de oposición, las esterotipias o el lenguaje
espontáneo. A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, no se ha podido comprobar de
forma firme su efectividad. Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los padres de
niños con síndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisición de competencias de manejo de las conductas
problemáticas de sus hijos, se realizó un estudio controlado que comparó dos formatos o modelos de intervención: o
bien los padres asistían a un taller de taller de un día, o recibían seis lecciones individuales. Se consideraron
principalmente variables como el número conductas problemáticas informadas, su intensidad y la evaluación que
hacían los padres de las competencias de interacción social. Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras
cuatro semanas y al cabo de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos programas
informaron de menos conductas problemáticas y una menor intensidad de las mismas, así como también notaron un
incremento de las interacciones sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a través de los formatos (en
ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los padres puede ser una intervención muy
efectiva en el tratamiento de los niños con síndrome de Asperger y sus problemas conductuales. El entrenamiento
profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral y en el comportamiento adecuado
en el lugar de trabajo para los casos de adultos con SA.
Tratamiento farmacológico
No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del SA. Aunque las investigaciones al respecto de la
eficacia del tratamiento farmacológico del SA son escasas, es de gran importancia diagnosticar y tratar la
comorbilidad asociada. Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los efectos de la
conducta propia en los demás, pueden hacer que a las personas con SA les resulte difícil entender por qué puede ser
necesario someterse a un tratamiento de tipo farmacológico. La medicación puede resultar efectiva, en combinación
con intervenciones ambientales y comportamentales, a la hora de tratar síntomas concomitantes con el SA, como el
trastorno de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de atención o la agresividad. Los antipsicóticos atípicos,
como la risperidona o la olanzapina, han demostrado ser eficaces reduciendo la sintomatología asociada al SA; la
risperidona puede reducir las conductas repetitivas o autolíticas, así como los accesos de agresividad e impulsividad,
y puede suponer una mejora en los patrones de comportamiento y relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de
la recaptación de serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces para
el tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.
Se debe tener cuidado con el uso de fármacos, ya que los efectos secundarios pueden ser más frecuentes y más
difíciles de detectar en los casos de SA. Se ha señalado la posibilidad de desarrollar anormalidades en el
metabolismo o en el sistema de conducción eléctrica del corazón, así como un incremento en el riesgo de desarrollar
diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones, así como severos efectos secundarios de tipo neurológico a
largo plazo. Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activación conductual como impulsividad, agresividad y

trastornos del sueño. La risperidona puede provocar aumento de peso y fatiga, así como un aumento del riesgo de
aparición de sintomatología extrapiramidal, como inquietud y distonías, así como un incremento en los niveles de
prolactina. La sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina, que también se ha asociado a la
diabetes. Los efectos secundarios relacionados con la sedación en niños en edad escolar pueden tener repercusiones
en el aprendizaje. Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los demás sus estados de
ánimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos secundarios que para la mayor parte de la gente no serían
problemáticos.
Impacto social en adultos
Aunque los adultos con Asperger pueden tener problemas similares, no es normal que reciban el tratamiento que se
ofrecería a los niños. Las consecuencias finales de esta condición dependen de la intensidad con que se manifiesta y
del grado de aislamiento social en que se han desarrollado. Pueden encontrar dificultades buscando empleo o
estudiando diplomaturas o licenciaturas debido a su poca habilidad para las entrevistas o su perfil resultante en los
tests de personalidad. También pueden ser más vulnerables a la pobreza en comparación a la población en general,
debido a sus dificultades en encontrar y mantener el empleo, la falta de estudios, habilidades sociales limitadas y
otros factores. Aunque, eso último pudiera no ser así debido a los ingresos mínimos por discapacidad y poder con
ello heredar con mayor facilidad el patrimonio familiar de miembros de hasta tercer grado, y la virtud de dichas
personas de poseer una inteligencia por encima de los neurotípicos para evitar situaciones de pobreza. Si realmente
consiguen empleo, pueden ser malentendidos, se pueden aprovechar de ellos, cobrar menos que compañeros sin
Asperger, y ser el blanco de abusos y discriminación. Su déficit de comunicación puede hacer que la gente en el
trabajo tenga dificultades en entender a la persona con Asperger, y pueden tener problemas con jefes y supervisores.
Las personas con Asperger pueden tener dificultades para mantener relaciones de pareja estables o casarse debido a
sus limitadas habilidades sociales. De manera similar a los abusos escolares, la persona con Asperger es vulnerable a
problemas en el vecindario, como conducta asocial y acoso de terceros hacia su persona.
Por otra parte, los adultos con Asperger con un compromiso socioemocional pequeño se casan, obtienen títulos
universitarios y mantienen empleos.
[cita requerida]
Su tendencia a utilizar la lógica a menudo hace que la gente con
Asperger alcance un nivel muy alto en su campo de interés (astronomía, matemáticas, física, química, medicina,
literatura y música...).
[cita requerida]
Además, en función de su maduración podrán tener problemas para realizar con normalidad tareas básicas de
autonomía en casa o en la calle, y debido a eso necesiten ayuda de dependencia para poderlas realizar con
normalidad.
En el año 2005, Simon Baron-Cohen puso a punto el Adult Asperger Assessment (AAA), que podríamos traducir por
Evaluación de Asperger en Adultos. Se trata de un instrumento para el diagnóstico del síndrome de Asperger que
complementa los valores del Cociente de Empatía y del Cociente de Espectro Autista con una lista de 5 requisitos y
18 síntomas que valorar. Si el valor del Cociente de Empatía es bajo, el valor del Cociente de Espectro Autista alto y
se cumplen los 5 requisitos y un mínimo de 10 de los síntomas, el sujeto evaluado manifiesta el fenotipo ampliado
del autismo, y existe una gran probabilidad de que esté afectado por el síndrome de Asperger.
Controversia
En el DSM IV, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (American Psychiatric Association) incluía al síndrome
de Asperger como una entidad clínica propia. Actualmente se propone la inclusión de este cuadro clínico dentro de
los trastornos del espectro autista para la nueva versión DSM-V, dado que un gran número de investigadores
sostienen que el criterio del DSM IV no funciona en la práctica clínica —Mayes (2001), Miller y Ozonoff (2000),
Leekam, Libby, Wing, Gould y Gillberg (2000)— y la mayoría de los casos diagnosticados de Asperger se pueden
englobar en el Trastorno del Espectro Autista —Miller y Ozonoff (2000), Bennett (2008), Williams (2008)—.

Algunos adultos diagnosticados con síndrome de Asperger sostienen que éste no es una enfermedad, trastorno o
síndrome en sí, sino simplemente una forma de ser y que sus condiciones proveen al individuo de ventajas y
desventajas. Sin embargo, no existe entre las asociaciones de familiares o de autoayuda una posición consensuada al
respecto. Así, por ejemplo, la Federación Asperger de España más bien se adhiere a la definición de los catálogos
diagnósticos, postulando que el síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva una
alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de la información.
Bibliografía
• Asperger, Hans (1944). «Die Autistischen Psychopathen». Kindesalter Archiv für Psychiatrie und
Nervenkrankheiten (117): pp. 76-136.
• Baron-Cohen, Simon (2010). Autismo y síndrome de Asperger. Traducido por Sandra Chaparro. Madrid: Alianza.
ISBN 978-84-206-6941-0.
• Martín Borreguero, Pilar (2004). El síndrome de Asperger. ¿Excentricidad o discapacidad social?. Madrid:
Alianza. ISBN 84-206-4179-0.
• Alonso Peña, José Ramón (2009). Autismo y síndrome de Asperger. Guía para familiares, amigos y
profesionales. Salamanca: Amarú Ediciones Salamanca. ISBN 978-84-8196-212-3.
Referencias
[1] http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_10_2008.html#search=F84.5
[2] http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_9_mc.html#search=299.8
[3] http://www.iqb.es/patologia/ciap/ciap_p.htm
[4] http://omim.org/entry/608638
[6] http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001549.htm
[7] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=PureSearch&db=pubmed&details_term=%22Asperger%22
[8] http://www.emedicine.com/ped/topic147.htm#
[9] http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?mode=&term=Asperger+syndrome&field=entry#TreeF03.550.325.100
[10] Helmut Remschmidt: Das Asperger-Syndrom. Eine zu wenig bekannte Störung? (http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/pdf.
asp?id=22954) En: Deutsches Ärzteblatt 97, N.º 19, 12 de mayo de 2000
[11] Sigrid von Aster unter anderem: Kinder- und Jugendpsychiatrie: Eine praktische Einführung (http://books.google.de/
books?id=TYnIU9Y_a4YC&printsec=frontcover&dq=sigrid+von+aster&cd=1#v=onepage&q=&f=false), 2008, p. 192
[12] ADS und Autismus – gibt es Gemeinsamkeiten? (http://www.praxispaediatrie.ch/images/1_forumnews0801_37_ADS-Update.pdf)
www.praxispaediatrie.ch (zuletzt aufgerufen am 24. Dezember 2009)
[13] Berufsverband für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie in Deutschland e. V. (BKJPP)/
Bundesarbeitsgemeinschaft der Leitenden Klinikärzte für Kinder-und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie e. V. (BAG):
Ingo Spitczok von Brisinski: Asperger-Syndrom, AD(H)S, Hochbegabung – differentialdiagnostische Aspekte (http://www.bkjpp.de/index.
php5?x=/for403_asperger-hochbegabung-ads.php5&), en: Forum der Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, Nº4/2003,
abgerufen am 5. Januar 2010
[14] Hans Asperger: Problems of infantile autism. Journal of the National Autistic Society, London 1979. Zitiert nach Tony Attwood: Ein ganzes
Leben mit dem Asperger-Syndrom p. 249
[15] Michael Fitzgerald: Autism and creativity: is there a link between autism in men and exceptional ability? (http://books.google.de/
books?id=3zXaZqtt1RIC&printsec=frontcover&dq="michael+fitzgerald"&lr=&cd=13#v=onepage&q=&f=false) 2004, p. 2f
[16] Christopher Gillberg: Charles XII seems to have fulfilled all the criteria of Asperger syndrome, en: Läkartidningen, November 2002, Band
99 (48), S. 4837–4838
[17] Oliver Sacks: Henry Cavendish: An early case of Asperger's syndrome? (http://www.neurology.org/content/57/7/1347) en: Neurology,
2001, Band 57 (7), p. 1347
[18] Helen Muir: Einstein and Newton showed signs of autism (http://www.newscientist.com/article/dn3676), in: New Scientist, 30. April
2003; pro: Ioan James: Singular scientists (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC539373/?tool=pubmed), in: Journal of the
Royal Society of Medicine, 2003, Band 96 (1), S. 36–39; Michael Fitzgerald: Einstein: Brain and Behavior (http://www.springerlink.com/
content/k84718w048644757/), in: Journal of Autism and Developmental Disorders, 2004, Band 30 (6), S. 620–621; contra: Oliver Sacks:
Henry Cavendish: An early case of Asperger's syndrome?
[19] Erica Goode: CASES; A Disorder Far Beyond Eccentricity (http://www.nytimes.com/2001/10/09/health/
cases-a-disorder-far-beyond-eccentricity.html?sec=health), New York Times, 9 de octubre de 2001

[20][20] Asperger (1944), S. 106, 199f
[21] Katja Carstensen: Das Asperger-Syndrom. Alltag, Schule und Beruf (http://books.google.de/books?id=e3OX3MH62w8C&
printsec=frontcover&dq=katja+carstensen#v=onepage&q=&f=false), 2009, S. 28
[22] Reinhard Krüger: homo significans: Der Mensch als Zeichenerzeuger. Förderung kommunikativer Kompetenz und die neurobiologichen
Grundlagen des Lernens bei Menschen mit ASS, in: unterstützte kommunikation & forschung 1: Hirnforschung und
Autismusspektrumsstörung, Karlsruhe: Von Loeper 2011, 4-20.]
[23] UK -Unterstützte Kommunikation | Home - UK 4-2011: Kopf- und Augensteuerung (http://www.vonloeper.de/uk/)
[24] [Brita Schirmer: Das Kommunizieren lernen. Besonderheiten im Kommunikationsverhalten von Menschen mit Autismus-Spektrums-Störung
und therapeutische Konsequenzen., In: unterstützte kommunikation & forschung 1: Hirnforschung und Autismusspektrumsstörung, Karlsruhe:
Von Loeper 2011, 21-25.]
[25][25] [http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,711302,00.html Diagnose-Technik: Hirnscan verrät Autismus binnen 15 Minuten -
SPIEGEL ONLINE - Nachrichten - Wissenschaft
[26][26] Alexitimia y SA:
Enlaces externos
• En MedlinePlus hay más información sobre Síndrome de Asperger (http://vsearch.nlm.nih.gov/vivisimo/
cgi-bin/query-meta?v:project=medlineplus-spanish&query=Asperger)
• Monográfico sobre el síndrome de Asperger (http://www.kindsein.com/es/14/)
• Repertorio bibliográfico, de los años 2000 a 2007, sobre comunicación, autismo y síndrome de Asperger (http://
www.um.es/tonosdigital/znum13/secciones/estudios_Y_AUTISMO ASPERGER.htm)
• Federación Asperger España (http://www.asperger.es)
• Fundación Asperger Chile (http://www.aspergerchile.cl)
• Asociación Asperger Argentina (http://www.asperger.org.ar)
• Fundación Autismo Diario. Portal de noticias, recursos sobre TGD, Autismo, Asperger (http://autismodiario.
org/)
• Libro Descubrir el Asperger, amplia descripción del trastorno (http://www.pairal.net/asperger/AspergerE3W.
pdf)
• Herramientas diagnósticas de Simon Baron-Cohen (http://espectroautista.googlepages.com/adultos.html)
• Criterios del DSM-V para la integración del síndrome de Asperger en el espectro autista (299.80) (http://
espectroautista.info/criterios-diagnosticos/DSM-V-SA)

Trastorno desintegrativo de la infancia
Trastorno desintegrativo de la infancia
CIE-10
F84.3
[1]
CIE-9
299.10
[2]
-299.11
[3]
MedlinePlus
001535
[4]
Orphanet
168782
[5]
Aviso médico
El trastorno o síndrome desintegrativo de la infancia, también conocido como síndrome de Heller o psicosis
desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparición tardía (>2 años de edad) de retrasos en el
desarrollo del lenguaje, la función social y las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido éxito al
encontrar una causa para este desorden.
Está incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo clásico, sindrome de asperger y autismo
atipico pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de aparecer una regresión (o
serie de regresiones) en las habilidades. Muchos niños ya se encuentran con algo de retraso cuando la enfermedad se
hace patente, pero estas demoras no son siempre obvias en los niños más pequeños.
La edad en la cual sobreviene esta regresión varía, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 años.
La regresión puede ser muy repentina, y el niño puede expresar incluso su preocupación sobre lo que está
sucediendo, para sorpresa de los padres. Algunos niños describen o parecen estar reaccionando ante alucinaciones,
pero el síntoma más obvio es que las habilidades adquiridas aparentemente se pierden. Muchos escritores la han
definido como una enfermedad devastadora, que afecta tanto a la familia como al futuro del individuo. Como es el
caso de todas las categorías de trastornos generalizados del desarrollo, existe una controversia considerable acerca
del tratamiento correcto para este síndrome.
Fue descrito por el educador austríaco Theodore Heller en 1908, 35 años antes de que Leo Kanner describiera el
autismo, pero no se ha reconocido oficialmente hasta hace poco. Heller utilizaba la denominación de dementia
infantilis para este síndrome.
Referencias
DSM IV TR http://www.psicomed.net/dsmiv/dsmiv1.html#f84.3
[5] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=168782&
Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA

Enlaces externos
• NIH/Medline (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001535.htm)
• Trastorno desintegrativo de la infancia (http://www.biopsicologia.net/fichas/page_3519.html)
• Trastornos del desarrollo (http://www.merck.com/mmhe/sec23/ch286/ch286e.html)
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
CIE-10
F84.2
[1]
CIE-9
330.8
[2]
OMIM
312750
[3]
DiseasesDB
29908
[4]
MedlinePlus
001536
[5]
eMedicine
med/3202
[6]
MeSH
C10.574.500.775
[7]
Aviso médico
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las
veces a el sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de
vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse
retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La
pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás
para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la
enfermedad en 1966.
[8]
Epidemiología
Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 niñas.
[9]
Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos
a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que
tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una
familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

Posibles causas
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2,
encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando
presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona
normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina
de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes
cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona
correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La
ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando
cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son
característicos en este trastorno.
En los últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y su equipo, de
la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los síntomas de la enfermedad no
son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el
futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación
genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a
mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que continúan
investigando otras mutaciones.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos
del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los
casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
Diagnóstico
Síntomas
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de
las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño
normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.
Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se
deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las
manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social,
que en algunos casos reaparece con la adolescencia.
Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del
síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y
el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras
etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia
base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar;
crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al
estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.
También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas
ha tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares,
deambulación (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

Criterios diagnósticos
El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth
Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una
categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se
diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se
organizan en el siguiente esquema.
A) Todos los siguientes:
•• Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
•• Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.
•• Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.
B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:
•• Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
•• Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos
estereotipados de las manos
•• Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
•• Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.
•• Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor
importante.
Tratamiento
No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores creen que el curso
de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las
discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige
principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la
bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.
Se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de
naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos. Para contrarestar las
crisis epilépticas también se emplean con éxito los antiepilépticos como la carbamazepina, el ácido valproico, y más
recientes lamotrigina y gabapentina.
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo
como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las sesiones de
fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y
psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se emplean para disminuir el retraso
cognitivo.
Pronóstico
A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett
continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la
esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana
(entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo cálculos
exactos sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.
La evolución y la gravedad del síndrome de Rett es muy variable. Algunas niñas presentan un trastorno congénito
(antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.

Debido a que las niñas poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para
generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivación del
cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del
síndrome de Rett en las niñas depende del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen MECP2
después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma
X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves, pero si un
porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes
y los síntomas pueden ser más graves.
Investigación
Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
(NINDS por su sigla en inglés) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de
los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigación clínica y básica del síndrome de Rett. Es
necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar síntomas
específicos, así como para conseguir mejores métodos de diagnóstico. El descubrimiento del gen del síndrome de
Rett en 1999 ha servido de base para otros estudios genéticos y ha permitido el uso de modelos animales
recientemente desarrollados, tales como los ratones transgénicos.
Un estudio patrocinado por el NINDS está investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del
síndrome de Rett para descubrir cómo funciona la proteína MeCP2. La información proveniente de este estudio
incrementará la comprensión de dicho trastorno y hará factible nuevas terapias.
Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problemas en el
patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores
también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros
interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo
funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán buscar las terapias que puedan reemplazar al
interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas
bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.
Referencias
[3] http://omim.org/entry/312750
[6] http://www.emedicine.com/med/topic3202.htm#
[7] http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?mode=&term=Rett+Syndrome&field=entry#TreeC10.574.500.775
[8] Sindrome de Rett - Criterios diagnósticos. (http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf)] Consultado el 10 de febrero de 2012
[9] Artículo sobre el síndrome de Rett del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (http://www.nichd.nih.gov/publications/
pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf)
• NINDS 2008 "El Síndrome de Rett"; National Institute of Neurological Disorders and Stroke:Office of
Communications and Public Liaison; Revisado el 6 de junio de 2008; Publicación de NIH 04-4863S; Bethesda,
MD 20892; URL: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm
• 1 Rett A. "On an unusual brain atropic syndrome with hyperammonemia in childhood". Wien Med Wochenschr
1966; 116:723-726.
• 2 Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. "A progressive syndrome of autism dementia, ataxia, and loss of
purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases". Ann Neurol 1983; 14:471-479.

Enlaces externos
• María y el Sindrome de Rett (http://www.mimundorett.com/)
• Síndrome de Rett en España (http://www.rett.es/)
• El Síndrome de Rett: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (http://www.ninds.nih.gov/
disorders/spanish/el_sindrome_de_rett.htm)
• Información del Síndrome de Rett en Español (http://www.rettsyndrome.org.es/)
• Asociación Internacional del Síndrome de Rett (http://www.rettsyndrome.org/) (en inglés)
• "Gina, una niña diferente que baila al ritmo de la música de Janis Joplin" - El Mundo (http://www.elmundo.es/
elmundosalud/2008/02/28/medicina/1204228246.html/)
• Saps què és la síndrome de Rett? (vídeo) (http://www.tv3.cat/videos/290699)
• FondoBiorett: Entidad destinada a la difusión del Síndrome de Rett y captación de fondos para la investigación
científica (http://www.fondobiorett.org)
• Sindrome de Rett (http://www.pedagogos.org/sindromes/sindrome-de-rett.html)
Autismo
Autismo
Ocasionalmente, comportamientos como apilar o alinear objetos de manera repetitiva están asociados a individuos con autismo.
CIE-10
F84.0
[1]
CIE-9
299.0
[2]
CIAP-2
P99
[3]
OMIM
209850
[3]
DiseasesDB
1142
[4]
MedlinePlus
001526
[5]
eMedicine
med/3202
[6]
ped/180
[6]
MeSH
D001321
[7]
GeneReviews
Autism overview
[8]
Aviso médico
El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo.
Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y se evidencia

Autismo 27
mediante conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas son la falta de interacción social (muestran dificultad para
relacionarse con otros niños de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al
ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones), las estereotipias (movimientos
repetitivos), poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy
pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y
medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.
Historia
La palabra autismo, del griego auto-, de autós, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra
suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912.
La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins,
estudió a un grupo de once niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un
científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que
exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio
de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán.
Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner
reportó que tres de los once niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían.
También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado,
Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo
cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó
que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de
que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.
Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes
interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una
publicación en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.
Criterios diagnósticos
El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario que se den una serie de
características englobadas en tres grupos. El primero de ellos hace referencia a alteraciones en las relaciones
sociales; el segundo se refiere a alteraciones en la comunicación, y el tercero alude a una serie de patrones de
comportamiento, intereses y actividades restringidos, restrictivos y estereotipados. El DSM V cambió la manera de
codificar el trastorno, pasando a integrarse dentro del denominado Trastorno del espectro autista junto a otros
síndromes que anteriormente se consideraban como entidades diagnósticas independientes, como el Síndrome de
Asperger.
Aspectos cognoscitivos
Alrededor del 75% de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algún grado de retraso mental. Se da la
circunstancia de que a medida que aumenta el grado de retraso mental, aumenta también la prevalencia del autismo.
Puede decirse que resulta difícil establecer los límites entre el autismo y el retraso mental en aquellos casos en los
que la deficiencia mental es muy severa. No obstante, uno de los problemas de esta determinación es que se basa en
una medición del cociente intelectual (CI) que no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha
propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto,
capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y
generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.

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