Dr. Mario Enrique Vega Carbó.
Endocrinólogo.
2015
Síndrome de Kallman.
Universidad de Ciencias Médicas de la Habana
Facult...
Paciente: RLB
Edad :22años
Masculino
HC: 955422
Egresado de sala 4D/3: 9julio 2012.
MI: “Baja estatura y no desarrollo gen...
INTERROGATORIO
Sistema urogenital
Deseo sexual y relaciones sexuales a 18 años,
con erección, sin eyaculación.
Sistema end...
Examen físico (+):
General
Ausencia de vello facial y corporal.
Adrenales: Vello axilar ausente.
Vello pubiano Tanner II.
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Genitales externo:
Teste I: V 2ml, en escroto, blando, no sensible,
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Mesuraciones
Peso:46.5kg
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IMC:19.86Kg/m2
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Prenatales, Perinatales, Posnatales y DSM
Etapa escolar: Rendimiento intelectual medio.
Comenzó a notar desde 8...
Bioquímica general
EN PARÁMETROS NORMALES
Hormonales basales
FSH=0,25UI/L
LH =0,21UI/L
PRL =298mU/L
CORTISOL =400nmol/L
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Prueba dinámica
Test estimulación HCG Testosterona nmol/l y E2
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24h 1.87
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IMAGEN
Rx selectivo de silla turca: Aumento del diámetro AP de
la silla turca.
RMN de cráneo: ausencia de surcos y giros r...
Síndrome de Kallmann
Es un tipo de hipogonadismo
hipogonadotrópico por déficit
congénito de GnRH que puede
afectar a hombr...
Síndrome de Kallmann
Formas clínicas
Esporádica: 70%
Familiar: 30%
Modelos familiares:
Ligado al cromosoma X: 85%
Autosómi...
Patrón de herencia ligado al X
 Gen KAL 1.
 Localizado en Xp 22.31
 Codifica para la Anosmina-1.
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Patrón de herencia autosómico dominante
Gen KAL 2 FGFR1 8 p11.2-p12
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Patrón de herencia autosómico recesivo
Gen PROK 2 (KAL 3)
Codifica para el receptor Procinecticina 2.
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Cuadro clínico
Bebes: Micropene.
Criptorquidea.
Infancia: anosmia o hiposmia, no obligado
Adolescentes y adultos:
Hipogon...
Otras manifestaciones clínicas:
Déficit olfatorio (anosmia o hiposmia).
Agenesia renal unilateral (30%) es exclusivo del...
Criterios diagnósticos del
Síndrome de Kallmann
I. Clínicos:
1.Hipogonadismo prepuberal
2.Anosmia o hiposmia.
3.Anomalías ...
III. Imagenológicos.
1. Resonacia magnética de hipófisis con o sin
gadolineo.
Para descartar lesión hipotalamo-hipofisari...
Tratamiento del Síndrome de Kallmann
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Lograr desarrollo de caracteres sexuales
secundarios y fer...
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Síndrome de Kallman

  1. 1. Dr. Mario Enrique Vega Carbó. Endocrinólogo. 2015 Síndrome de Kallman. Universidad de Ciencias Médicas de la Habana Facultad de Ciencias Médicas “Comandante Manuel Fajardo” Instituto Nacional de Endocrinología
  2. 2. Paciente: RLB Edad :22años Masculino HC: 955422 Egresado de sala 4D/3: 9julio 2012. MI: “Baja estatura y no desarrollo genital”. HEA: Paciente masculino de 22 años que ingresa para estudio de Hipogonadismo hipogonadotropo de inicio prepuberal, baja talla e hiposmia. sin cefalea, ni trastornos visuales. APP: Agenesia renal derecha. APF: Hermano Hipogonadismo tratado.
  3. 3. INTERROGATORIO Sistema urogenital Deseo sexual y relaciones sexuales a 18 años, con erección, sin eyaculación. Sistema endocrino desarrollo genital pobre, baja talla Aumento de peso 15 lbs en últimos meses Sistema nervioso No percibe olores de comidas, perfumes, aromas fuertes como café ,vainilla. Estatura Madre:160cm Padre:172cm
  4. 4. Examen físico (+): General Ausencia de vello facial y corporal. Adrenales: Vello axilar ausente. Vello pubiano Tanner II. Panículo adiposo: aumentado en cintura pélvica Regional tiroides: grado 0 mamas: No ginecomastia, ni galactorrea
  5. 5. Genitales externo: Teste I: V 2ml, en escroto, blando, no sensible, superficie lisa. Teste D: V 1ml en canal inguinal que desciende al agacharse retráctil, blando, no sensible, liso. Escrotos: poco desarrollo, hipopigmentados, poco rugosos. Pene: Tanner I Largo: 3.5cm Circunsferencia: 5cm Glande: sin desarrollo Soma: Hipoatrofia muscular generalizada a predominio de cintura escapular y miembros superiores. S Nervioso Central: Hiposmia bilateral al café, vainilla, canela.
  6. 6. Mesuraciones Peso:46.5kg Talla:1.53cm IMC:19.86Kg/m2 Brazada 165cm >12cm que la talla VP:72cm PP:81cm PP > 9cm que VP DBA:32cm DBT:31.5 C cintura:73cm C Cadera:87cm ICC =0.8
  7. 7. HPSocial Prenatales, Perinatales, Posnatales y DSM Etapa escolar: Rendimiento intelectual medio. Comenzó a notar desde 8 años diferencias en su estatura con respecto a compañeros de escuela. Adolescencia: Deprivación afectiva, aporte nutricional inadecuado, conflictos familiares. Madre fallecida, padre internacionalista.
  8. 8. Bioquímica general EN PARÁMETROS NORMALES Hormonales basales FSH=0,25UI/L LH =0,21UI/L PRL =298mU/L CORTISOL =400nmol/L 17 OH PROGESTERONA =0,87ng/ml Genéticos CARIOTIPO = 46XY 11 METAFASES
  9. 9. Prueba dinámica Test estimulación HCG Testosterona nmol/l y E2 basal 1.99 24h 1.87 48h 1.02 72h 1.42
  10. 10. IMAGEN Rx selectivo de silla turca: Aumento del diámetro AP de la silla turca. RMN de cráneo: ausencia de surcos y giros rectos compatible con agenesia olfatoria. Rx de manos izquierda y rodilla: edad ósea compatible con 13 años. Edad cronológica de 22 años. Ultrasonido testicular TI y TD: hipoplasia de ambos bien vascularizados localizados en escroto y canal inguinal respectivamente.
  11. 11. Síndrome de Kallmann Es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico por déficit congénito de GnRH que puede afectar a hombres y mujeres, y comúnmente se puede asociar a displasia de los bulbos olfatorios. Se caracteriza por hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual, anosmia o hiposmia y malformaciones craneofaciales.
  12. 12. Síndrome de Kallmann Formas clínicas Esporádica: 70% Familiar: 30% Modelos familiares: Ligado al cromosoma X: 85% Autosómico dominante: 10% Autosómico recesivo: 5% Prevalencia 1x10 mil en varones. 1x50 mil en hembras.
  13. 13. Patrón de herencia ligado al X  Gen KAL 1.  Localizado en Xp 22.31  Codifica para la Anosmina-1.  Participa en la sinapsis bulbo-olfatoria.  Trasmiten mujeres portadoras a enfermos. Síndrome de Kallmann
  14. 14. Patrón de herencia autosómico dominante Gen KAL 2 FGFR1 8 p11.2-p12 Codifica para el receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos, relacionados con la evaginación del bulbo olfatorio. Síndrome de Kallmann
  15. 15. Patrón de herencia autosómico recesivo Gen PROK 2 (KAL 3) Codifica para el receptor Procinecticina 2. Gen PROK (KAL 4) Codifica para la Procinecticina 2. Síndrome de Kallmann
  16. 16. Cuadro clínico Bebes: Micropene. Criptorquidea. Infancia: anosmia o hiposmia, no obligado Adolescentes y adultos: Hipogonadismo. Desarrollo sexual incompleto. Volumen testicular: menor de 4 ml. Ausencia de caracteres sexuales secundarios. Aumento de masa muscular. Poca o ausencia de líbido. Disfunción eréctil. Infertilidad. Proporciones enucoides.
  17. 17. Otras manifestaciones clínicas: Déficit olfatorio (anosmia o hiposmia). Agenesia renal unilateral (30%) es exclusivo del KAL 1. Perdida auditiva unilateral. Labio y/o paladar hendido. Agenesia de una o ambas piezas dentales. Sinequia de los dígitos. Braquidactilia o sindactilia Agenesia del cuerpo calloso. Hipoplasia o aplasia del pabellón auricular. Pérdida del cartílago nasal Sinquinesia bimanual o movimientos en espejo de miembros superiores.
  18. 18. Criterios diagnósticos del Síndrome de Kallmann I. Clínicos: 1.Hipogonadismo prepuberal 2.Anosmia o hiposmia. 3.Anomalías craneo-faciales. II. Hormonales: Hipogonadismo hipogonadotrópico secundario. 1.Testosterona total, FSH y LH baja. 2.Se elevan FSH y LH con estimulación con GnRH.
  19. 19. III. Imagenológicos. 1. Resonacia magnética de hipófisis con o sin gadolineo. Para descartar lesión hipotalamo-hipofisaria. Ausencia o hipoplasia del bulbo olfatorio. Ausencia del surco del giro recto. 2. Ultrasonido de vías urinarias: Malformaciones. IV. Examenes genéticos. 1. Cariotipo normal. 2. Prueba tipo FISH o por hibridación genómica comparativa. (Detecta delección de genes: KAL1-4) Criterios diagnósticos del Síndrome de Kallmann
  20. 20. Tratamiento del Síndrome de Kallmann Objetivos del tratamiento. Lograr desarrollo de caracteres sexuales secundarios y fertilidad. Bases del tratamiento hormonal. 1.Reemplazo hormonal con testosterona en prepuberes. 2.Mejorar volumen testicular con HCG y HMG que pueda desarrollar espermatogénesis. 3.Conseguir fertilidad con análogos de GnRH. Psicoterapia de apoyo a pacientes y familiares.

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