Presencia de múltiples sets de cromosomas:
AloploideAutoploide
Más frecuente
• Plantas y Algas
Menos
frecuente:
• Animales
• Hongos
Ser Humano:
Cambios en el
número de
cromosomas
Enfermedades
genéticas
Células
cancerosas
El 17% a 20%
de embarazos
a las 8
semanas
abo...
Según el tipo
de cromosomas
afectados.
A. De los
cromosomas
sexuales
Se tolera más
que A.
autosómica.
A. autosómica Propen...
Nulisomía
Tetrasomí
a
Tetrasomí
a
Trisomía
Disomía
Monosomí
a
.
TRANSLOCACIONES:
Se trata de la transferencia de un fragmento de
un cromosoma a otro cromosoma no homologo.
Cuando dos c...
Anomalía
estructural
del
cromosoma
Perdida
de un
fragmento
El portador
es
monosómico
Deleción
Extemo:
D. Terminal
A lo largo de
los brazos:
D. Intersticial.
Puede
producirse:
 Síndrome del maullido de gato: deleción del
brazo corto del cromosoma 5.
 Síndrome de Prader-Willi: deleción del
brazo ...
Problema en
el sistema
nervioso y
laringe.
Dificultad
para
succionar y
tragar.
Bajo peso al
nacer,
crecimeinto
deficiente....
Sitios susceptibles a padecer fracturas dentro del cromosoma
SINDROME DE X FRAGIL
Se debe a una mutación dinámica que produce expansión
del triplete CGG.
Afecta a 1 de cada 2000 hombr...
Rasgos y síntomas: Cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.
Retraso mental.
Hiperactividad.
P...
En el síndrome de Turner, la niña no
posee el par usual de los dos
cromosomas X completos.(XO).
Algunas de las niñas afect...
 LA TEORÍA MEIÓTICA:
La teoría meiótica dice que durante la
formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogenesis), al...
 Entre los posibles síntomas sómaticos se
incluye una combinación de:
 Baja estatura
 Cuello unido por membranas (pteri...
Exposición poliploidea
Exposición poliploidea
Exposición poliploidea
Exposición poliploidea
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Exposición poliploidea

403 visualizaciones

Publicado el

breve revisión de los transtornos genéticos que causa la ocurrencia de poliploidea en varios cromosomas

Publicado en: Educación
0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
403
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
2
Acciones
Compartido
0
Descargas
4
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Exposición poliploidea

  1. 1. Presencia de múltiples sets de cromosomas: AloploideAutoploide
  2. 2. Más frecuente • Plantas y Algas
  3. 3. Menos frecuente: • Animales • Hongos
  4. 4. Ser Humano:
  5. 5. Cambios en el número de cromosomas Enfermedades genéticas Células cancerosas El 17% a 20% de embarazos a las 8 semanas abortan. Retraso en la meiosis de un cromosoma No disyunción meiótica CAUSAS:
  6. 6. Según el tipo de cromosomas afectados. A. De los cromosomas sexuales Se tolera más que A. autosómica. A. autosómica Propensos a morir.
  7. 7. Nulisomía Tetrasomí a Tetrasomí a Trisomía Disomía Monosomí a
  8. 8. . TRANSLOCACIONES: Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homologo. Cuando dos cromosomas no homologos intercambian fragmentos, se hablade una translocación reciproca.
  9. 9. Anomalía estructural del cromosoma Perdida de un fragmento El portador es monosómico
  10. 10. Deleción Extemo: D. Terminal A lo largo de los brazos: D. Intersticial. Puede producirse:
  11. 11.  Síndrome del maullido de gato: deleción del brazo corto del cromosoma 5.  Síndrome de Prader-Willi: deleción del brazo largo del cromosoma 15  Síndrome de Angelman: deleción de una región del cromosoma 15.  Síndrome deleción 22q13: deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22.
  12. 12. Problema en el sistema nervioso y laringe. Dificultad para succionar y tragar. Bajo peso al nacer, crecimeinto deficiente. Hiperactividad, agresión, movimientos repetitivos. Babeo excesivo Rasgos faciales cambian con el tiempo.
  13. 13. Sitios susceptibles a padecer fracturas dentro del cromosoma
  14. 14. SINDROME DE X FRAGIL Se debe a una mutación dinámica que produce expansión del triplete CGG. Afecta a 1 de cada 2000 hombres 1 de cada 4000 mujeres Hereditario.- Va aumentando de generación en generación Las mujeres pueden ser portadoras sin que presente sintomatología.
  15. 15. Rasgos y síntomas: Cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas. Retraso mental. Hiperactividad. Problemas de atención. Contacto visual escaso. Habla reiterativa. Articulaciones hiperextensibles. Testículos grandes. Orejas prominentes. Bajo tono muscular
  16. 16. En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos.(XO). Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno. Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos. Mujeres XX Cromosomas sexuales Hombres XY Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género. SÍNDROME DE TURNER
  17. 17.  LA TEORÍA MEIÓTICA: La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). LA TEORÍA MITÓTICA
  18. 18.  Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:  Baja estatura  Cuello unido por membranas (pterigium colli)  Párpados caídos (ptosis)  Epicanto  Baja implantación del cabello y de las orejas  Cubito valgo (deformidad del codo)  Tórax plano, amplio "en forma de escudo"  Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso  Infertilidad  Ojos resecos  Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).  Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

×