SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 15
Descargar para leer sin conexión
Sindrome de cri du-chat y albinismo
• El síndrome de Cri-du-chat, Cat´s
  Cry o del maullido del gato es una
  rara enfermedad congenita.

• Descrita por Jérôme Lejeune en
  1963, como síndrome 5p-.

• Es la más común de las
  enfermedades      genéticas  por
  supresión de partes cromosómicas,
  1/20000 a 1/50000 recién nacidos
  la padecen.

• No se restringe        a   ningún
  antecedente étnico.
Las principales características que
presentan (fenotipo) los afectados
por Cri-du-chat:
 Al nacer su llanto es muy parecido
  al de un gato, mal desarrollo de la
  laringe.
 En la niñez, presentan débil tono
  muscular, problemas cardíacos y
  respiratorios.
 Problemas de comportamiento;
  retraso en desarrollo intelectual y
  motriz.
 Microcefalia, rostro inusualmente
  redondo, mandíbula pequeña,
  pliegues de piel sobre los ojos,
  orejas de mayor tamaño.

Aunque varias personas mueren
en los primeros años de vida, la
expectativa de vida que tienen es
alta.
Sindrome de cri du-chat y albinismo
• Su origen se halla en una
  supresión    de    tamaño
  variable , en el final del
  brazo corto del cromosoma
  5;     causada por una
  ruptura en la molécula de
  ADN que constituye el
  cromosoma.
• El punto de quiebre, a partir de
  donde se suprime el cromosoma
  varía de persona a persona, puede
  restringirse a la banda 5p15.2
  hasta alcanzar a todo el brazo.

• Se ha encontrado que al ser mayor
  la supresión mayores son las
  afecciones que se presentan, ya
  que hay una mayor perdida de
  genes.

• La pérdida de la región cercana a la
  banda 5p15.31 genera el llanto
  característico, mientras la pérdida
  de la banda 5p15.2 o de todo el
  brazo genera los demás síntomas.
 La supresión del gen SEMAF, que
  dirige    la    producción      de
  semaforina F, y del CTNND2
  (catenina delta 2), traen como
  consecuencia        el     retraso
  intelectual , de los pacientes, la
  pérdida

• Este último gen instruye la
  producción de delta-catenina,
  proteína que permite la unión y
  movimiento neuronal.

• La pérdida de la región 5p.15.33-
  32 lleva al retraso en el habla, y la
  5p.31-32 a la dismorfología facial.
Características Hereditarias:

 Tiene carácter congénito
  pero no necesariamente
  hereditario, puede ser el
  resultado de un evento
  aleatorio     durante      la
  formación      de     células
  sexuales de los progenitores
  (80-85%),        mutaciones
  genéticas.                      M (20%) ; H(80%)

 Entre un 10-15% de los
  casos, el síndrome se
  atribuye    a   traslocación
  balanceada, de una parte
  del cromosoma 5, con otro.
  El individuo que posee esta
  traslocación no es afectado,
  pero sus hijos posiblemente     M (10-15%) ; H(2-4%)
  si.
Sindrome de cri du-chat y albinismo
• Es una rara enfermedad
  genética, por la que se carece de
  pigmentación en ojos, piel y
  cabello.

• No es muy común, en Europa y
  Estados      Unidos    1/20000
  nacimientos y en ciertos lugares
  de África 4/20000 .

• Un caso especial son los Kunas
  que viven en Panamá y la gente
  de Puerto Rico, el albinismo es
  muy común.

• Existen    varios     tipos de
  albinismo, debido a diferentes,
  trastornos genéticos:
  1. Albinismo oculocutáneo
  2. Albinismo ocular
Los afectados por albinismo
oculocutáneo      (OCA)   se
caracterizan por:

 Reducida pigmentación del iris y
  de la retina.
 Problemas de visión como
  nistagmo y fotosensibilidad.
 Baja pigmentación de la piel y el
  cabello.
 Alto riesgo de quemaduras por
  el sol y de cáncer cutáneo.

El albinismo ocular se restringe
únicamente a los ojos.

El OCA tiene 4 tipos: el 1 y 2 son
los más comunes, siendo el 2
menos severo, común en personas
de piel oscura.
 El albinismo oculocutaneo
  se debe a mutaciones en
  genes, por variaciones en el
  ADN que los constituye.

 El tipo 1, se debe a
  variaciones (mutaciones) en
  la banda 11q.14.3., que
  contiene el gen TYR, el que
  instruye la producción de
  tirosinasa, que se encarga
  del primer paso para la
  producción de melanina,
  pigmento que da color a
  piel, ojos y cabello.

 La variación y mutaciones en
  otros tipos de albinismo, se
  asocian a más genes.
 El tipo 2 del OCA, se justifica
  en mutaciones (80), que se
  dan en el brazo largo del
  cromosoma 15 (15q), lugar
  donde se halla el gen OCA2
  (P gen) , el que instruye la
  formación de P proteína, su
  función es desconocida, pero
  es parte de los melanocitos
  que producen, melanina.


 El albinismo ocular (OA), se
  halla asociado a mutaciones
  en el cromosoma X, en la
  banda Xp.22.3, y se da por
  mutaciones en el gen
  GPR143, que produce una
  proteína involucrada en la
  maduración                de
  melanosomas, que albergan
  melanina.

                                    OCA Tipo 2   OA
Características Hereditarias:

 El albinismo oculocutáneo
  tiene       un       carácter
  autosómico recesivo, por lo
  que se requiere la presencia
  de dos genes mutados, para
  la    expresión     de     la
  enfermedad.
 Los padres de un individuo
  albino, pueden presentar el
  fenotipo albino o solo ser
  portadores.
 El albinismo ocular es una
  condición      ligada      al
  cromosoma X, por lo que en
  hombres basta una sola
  copia para exhibir el
  fenotipo.
Los indios kunas, “los hijos de la luna”

 Debido a la reducción de su población, y al pasado histórico de este pueblo, las
  personas con albinismo son una gran mayoría 1/165 pobladores.

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Sindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gatoSindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gatoiesfraypedro
 
SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)
SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)
SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)Michael Castillo
 
Anomalías estructurales 2013 (Embriología)
Anomalías estructurales 2013 (Embriología)Anomalías estructurales 2013 (Embriología)
Anomalías estructurales 2013 (Embriología)LIZBETH ROMERO
 
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma YEnfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Yarchi_hockey
 
Unidad 2 y 3. herencia mendelianas
Unidad 2 y 3. herencia mendelianasUnidad 2 y 3. herencia mendelianas
Unidad 2 y 3. herencia mendelianasCatherinneRijo
 
Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)Antonio Rodriguez
 
Metabolismo y genetica de las bacterias
Metabolismo y genetica de las bacteriasMetabolismo y genetica de las bacterias
Metabolismo y genetica de las bacteriasJ Duran
 
Anomalias cromosomicas numericas: Sindrome de Turner
Anomalias cromosomicas numericas: Sindrome de TurnerAnomalias cromosomicas numericas: Sindrome de Turner
Anomalias cromosomicas numericas: Sindrome de TurnerWilson Coba Jr.
 
Enefremedades por Expansión de tripletes
Enefremedades por Expansión de tripletes Enefremedades por Expansión de tripletes
Enefremedades por Expansión de tripletes Jorge Hdz
 

La actualidad más candente (20)

SINDROME CRI DU CHAT
SINDROME CRI DU CHATSINDROME CRI DU CHAT
SINDROME CRI DU CHAT
 
Embriología de ojo
Embriología de ojoEmbriología de ojo
Embriología de ojo
 
Síndrome Di George
Síndrome Di George  Síndrome Di George
Síndrome Di George
 
Sindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gatoSindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gato
 
Cromosoma 18
Cromosoma 18 Cromosoma 18
Cromosoma 18
 
SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)
SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)
SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)
 
Cri du chat
Cri du chatCri du chat
Cri du chat
 
Síndrome de klinefelter pasubir
Síndrome de klinefelter pasubirSíndrome de klinefelter pasubir
Síndrome de klinefelter pasubir
 
Anomalías estructurales 2013 (Embriología)
Anomalías estructurales 2013 (Embriología)Anomalías estructurales 2013 (Embriología)
Anomalías estructurales 2013 (Embriología)
 
Enanismo
Enanismo Enanismo
Enanismo
 
Cardiolipina
CardiolipinaCardiolipina
Cardiolipina
 
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma YEnfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
 
Unidad 2 y 3. herencia mendelianas
Unidad 2 y 3. herencia mendelianasUnidad 2 y 3. herencia mendelianas
Unidad 2 y 3. herencia mendelianas
 
Embriología de Ojo y Oido
Embriología de Ojo y OidoEmbriología de Ojo y Oido
Embriología de Ojo y Oido
 
Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)
 
Metabolismo y genetica de las bacterias
Metabolismo y genetica de las bacteriasMetabolismo y genetica de las bacterias
Metabolismo y genetica de las bacterias
 
TRASTORNOS GENETICOS
TRASTORNOS GENETICOS TRASTORNOS GENETICOS
TRASTORNOS GENETICOS
 
Anomalias cromosomicas numericas: Sindrome de Turner
Anomalias cromosomicas numericas: Sindrome de TurnerAnomalias cromosomicas numericas: Sindrome de Turner
Anomalias cromosomicas numericas: Sindrome de Turner
 
Enefremedades por Expansión de tripletes
Enefremedades por Expansión de tripletes Enefremedades por Expansión de tripletes
Enefremedades por Expansión de tripletes
 
Trisomía 18 (síndrome de edwards)
Trisomía 18 (síndrome de edwards)Trisomía 18 (síndrome de edwards)
Trisomía 18 (síndrome de edwards)
 

Destacado (18)

Sindrome de cri du-chat power point
Sindrome de cri du-chat power pointSindrome de cri du-chat power point
Sindrome de cri du-chat power point
 
Sindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chatSindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chat
 
Síndrome 5p cri du chat o maullido del
Síndrome 5p  cri du chat o maullido delSíndrome 5p  cri du chat o maullido del
Síndrome 5p cri du chat o maullido del
 
Actividad 3 enfermedad
Actividad 3 enfermedadActividad 3 enfermedad
Actividad 3 enfermedad
 
Mal de parkinson
Mal de parkinsonMal de parkinson
Mal de parkinson
 
Albinismo
AlbinismoAlbinismo
Albinismo
 
Cirugia de polidactilia
Cirugia de polidactiliaCirugia de polidactilia
Cirugia de polidactilia
 
Cardiopatias Cianogenas
Cardiopatias CianogenasCardiopatias Cianogenas
Cardiopatias Cianogenas
 
Polidactilia
PolidactiliaPolidactilia
Polidactilia
 
Polidactilia
Polidactilia Polidactilia
Polidactilia
 
Síndrome cri du-chat
Síndrome cri du-chatSíndrome cri du-chat
Síndrome cri du-chat
 
Cirugia de mano.ppt iq 5
Cirugia de mano.ppt iq 5Cirugia de mano.ppt iq 5
Cirugia de mano.ppt iq 5
 
Parkinson
ParkinsonParkinson
Parkinson
 
Enfermedad De Parkinson
Enfermedad De ParkinsonEnfermedad De Parkinson
Enfermedad De Parkinson
 
Parkinson
ParkinsonParkinson
Parkinson
 
Enfermedades cardiovasculares
Enfermedades cardiovascularesEnfermedades cardiovasculares
Enfermedades cardiovasculares
 
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gatoSíndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gato
 
Cardiopatías Congénitas Cianóicas
Cardiopatías Congénitas CianóicasCardiopatías Congénitas Cianóicas
Cardiopatías Congénitas Cianóicas
 

Similar a Sindrome de cri du-chat y albinismo

Similar a Sindrome de cri du-chat y albinismo (20)

Alteraciones y enfermedades genéticas ......
Alteraciones y enfermedades genéticas ......Alteraciones y enfermedades genéticas ......
Alteraciones y enfermedades genéticas ......
 
Albinismo
AlbinismoAlbinismo
Albinismo
 
Herencia mendeliana Clase 3
Herencia mendeliana Clase 3Herencia mendeliana Clase 3
Herencia mendeliana Clase 3
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Albinismo.
Albinismo.Albinismo.
Albinismo.
 
Albinismo [Clase Genetica] - Universidad del Valle de México Campus Vhsa. Art...
Albinismo [Clase Genetica] - Universidad del Valle de México Campus Vhsa. Art...Albinismo [Clase Genetica] - Universidad del Valle de México Campus Vhsa. Art...
Albinismo [Clase Genetica] - Universidad del Valle de México Campus Vhsa. Art...
 
Presentacion albinismo (genetica)
Presentacion albinismo (genetica)Presentacion albinismo (genetica)
Presentacion albinismo (genetica)
 
Enfermedades raras geneticas
Enfermedades raras  geneticasEnfermedades raras  geneticas
Enfermedades raras geneticas
 
Albinismo y discapacidad
Albinismo y discapacidadAlbinismo y discapacidad
Albinismo y discapacidad
 
Progeria
ProgeriaProgeria
Progeria
 
Cri Du Chat.pptx
Cri Du Chat.pptxCri Du Chat.pptx
Cri Du Chat.pptx
 
Albinismo - Trastorno Hereditario
Albinismo - Trastorno HereditarioAlbinismo - Trastorno Hereditario
Albinismo - Trastorno Hereditario
 
Patologías los pares de cromosomas 1 y 2
Patologías los pares de cromosomas 1 y 2Patologías los pares de cromosomas 1 y 2
Patologías los pares de cromosomas 1 y 2
 
Expo ariel
Expo arielExpo ariel
Expo ariel
 
Albinismo
AlbinismoAlbinismo
Albinismo
 
Albinismo
AlbinismoAlbinismo
Albinismo
 
Enfermedades Biologicas
Enfermedades BiologicasEnfermedades Biologicas
Enfermedades Biologicas
 
Anomalias congenitas cyc 2
Anomalias congenitas  cyc 2Anomalias congenitas  cyc 2
Anomalias congenitas cyc 2
 
Cuadro sindromes cromosómicos.
Cuadro sindromes cromosómicos.Cuadro sindromes cromosómicos.
Cuadro sindromes cromosómicos.
 
Albinismo
AlbinismoAlbinismo
Albinismo
 

Más de Miguel Barba

Calentamiento global
Calentamiento globalCalentamiento global
Calentamiento globalMiguel Barba
 
7 Wonders of North America
7 Wonders of North America7 Wonders of North America
7 Wonders of North AmericaMiguel Barba
 
Viral Infections of the Respiratory Tract and Skin
Viral Infections of the Respiratory Tract and SkinViral Infections of the Respiratory Tract and Skin
Viral Infections of the Respiratory Tract and SkinMiguel Barba
 
Principios Genetica
Principios GeneticaPrincipios Genetica
Principios GeneticaMiguel Barba
 
NO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicaciones
NO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicacionesNO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicaciones
NO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicacionesMiguel Barba
 
Análisis Organizacional y Administrativo de MALCA
Análisis Organizacional y Administrativo de MALCAAnálisis Organizacional y Administrativo de MALCA
Análisis Organizacional y Administrativo de MALCAMiguel Barba
 
Proyectos de abandono
Proyectos de abandonoProyectos de abandono
Proyectos de abandonoMiguel Barba
 
Los Gerentes como Líderes
Los Gerentes como LíderesLos Gerentes como Líderes
Los Gerentes como LíderesMiguel Barba
 
Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)
Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)
Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)Miguel Barba
 
Modelado del Aporte Vehicular de CO a la Atmósfera
Modelado del Aporte Vehicular de CO a la AtmósferaModelado del Aporte Vehicular de CO a la Atmósfera
Modelado del Aporte Vehicular de CO a la AtmósferaMiguel Barba
 
Degradación de colorantes azoicos con Ozono
Degradación de colorantes azoicos con OzonoDegradación de colorantes azoicos con Ozono
Degradación de colorantes azoicos con OzonoMiguel Barba
 
Plan Estratégico (Marketing-MANGI)
Plan Estratégico (Marketing-MANGI)Plan Estratégico (Marketing-MANGI)
Plan Estratégico (Marketing-MANGI)Miguel Barba
 
Biocomercio: Pilar Fundamental de la Economía Verde
Biocomercio: Pilar Fundamental de la Economía VerdeBiocomercio: Pilar Fundamental de la Economía Verde
Biocomercio: Pilar Fundamental de la Economía VerdeMiguel Barba
 
PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...
PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...
PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...Miguel Barba
 
Procesos de disolución en refinación
Procesos de disolución en refinaciónProcesos de disolución en refinación
Procesos de disolución en refinaciónMiguel Barba
 
Tratamiento de desechos por microondas
Tratamiento de desechos por microondasTratamiento de desechos por microondas
Tratamiento de desechos por microondasMiguel Barba
 

Más de Miguel Barba (20)

Calentamiento global
Calentamiento globalCalentamiento global
Calentamiento global
 
7 Wonders of North America
7 Wonders of North America7 Wonders of North America
7 Wonders of North America
 
Viral Infections of the Respiratory Tract and Skin
Viral Infections of the Respiratory Tract and SkinViral Infections of the Respiratory Tract and Skin
Viral Infections of the Respiratory Tract and Skin
 
Principios Genetica
Principios GeneticaPrincipios Genetica
Principios Genetica
 
Carl sagan
Carl saganCarl sagan
Carl sagan
 
Film noir
Film noirFilm noir
Film noir
 
NO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicaciones
NO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicacionesNO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicaciones
NO TEJIDOS, definición, manufactura y aplicaciones
 
Análisis Organizacional y Administrativo de MALCA
Análisis Organizacional y Administrativo de MALCAAnálisis Organizacional y Administrativo de MALCA
Análisis Organizacional y Administrativo de MALCA
 
Proyectos de abandono
Proyectos de abandonoProyectos de abandono
Proyectos de abandono
 
CERVEZA ARTESNAL
CERVEZA ARTESNALCERVEZA ARTESNAL
CERVEZA ARTESNAL
 
Los Gerentes como Líderes
Los Gerentes como LíderesLos Gerentes como Líderes
Los Gerentes como Líderes
 
Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)
Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)
Three Mile Accident (Accidente Nuclear Three Mile)
 
Modelado del Aporte Vehicular de CO a la Atmósfera
Modelado del Aporte Vehicular de CO a la AtmósferaModelado del Aporte Vehicular de CO a la Atmósfera
Modelado del Aporte Vehicular de CO a la Atmósfera
 
Mercadeo y PNL
Mercadeo y PNLMercadeo y PNL
Mercadeo y PNL
 
Degradación de colorantes azoicos con Ozono
Degradación de colorantes azoicos con OzonoDegradación de colorantes azoicos con Ozono
Degradación de colorantes azoicos con Ozono
 
Plan Estratégico (Marketing-MANGI)
Plan Estratégico (Marketing-MANGI)Plan Estratégico (Marketing-MANGI)
Plan Estratégico (Marketing-MANGI)
 
Biocomercio: Pilar Fundamental de la Economía Verde
Biocomercio: Pilar Fundamental de la Economía VerdeBiocomercio: Pilar Fundamental de la Economía Verde
Biocomercio: Pilar Fundamental de la Economía Verde
 
PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...
PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...
PROCEDIMIENTO PARA AUDITORÍA AMBIENTAL EN BODEGAS DE SUMINISTROS, INSUMOS Y M...
 
Procesos de disolución en refinación
Procesos de disolución en refinaciónProcesos de disolución en refinación
Procesos de disolución en refinación
 
Tratamiento de desechos por microondas
Tratamiento de desechos por microondasTratamiento de desechos por microondas
Tratamiento de desechos por microondas
 

Último

CARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacion
CARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacionCARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacion
CARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacionCarolVigo1
 
Concurso de Innovación Pedagógica T3 FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica  T3  FONDEP 2024 Ccesa007.pdfConcurso de Innovación Pedagógica  T3  FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica T3 FONDEP 2024 Ccesa007.pdfDemetrio Ccesa Rayme
 
Evaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdf
Evaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdfEvaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdf
Evaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdfDemetrio Ccesa Rayme
 
la forma de los objetos expresión gráfica preescolar
la forma de los objetos expresión gráfica preescolarla forma de los objetos expresión gráfica preescolar
la forma de los objetos expresión gráfica preescolarCa Ut
 
Tarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docx
Tarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docxTarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docx
Tarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docxmiguelramosvse
 
CIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCERO
CIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCEROCIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCERO
CIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCEROCEIP TIERRA DE PINARES
 
Los escritos administrativos, técnicos y comerciales
Los escritos administrativos, técnicos y comercialesLos escritos administrativos, técnicos y comerciales
Los escritos administrativos, técnicos y comercialeshanda210618
 
Recursos Tecnológicos, página AIP-CRT 2 0 2 4.pdf
Recursos Tecnológicos, página  AIP-CRT 2 0 2 4.pdfRecursos Tecnológicos, página  AIP-CRT 2 0 2 4.pdf
Recursos Tecnológicos, página AIP-CRT 2 0 2 4.pdfNELLYKATTY
 
UNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacion
UNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacionUNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacion
UNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacionCarolVigo1
 
Programación Anual 2024 - CIENCIAS SOCIALES.docx
Programación Anual 2024  - CIENCIAS SOCIALES.docxProgramación Anual 2024  - CIENCIAS SOCIALES.docx
Programación Anual 2024 - CIENCIAS SOCIALES.docxJhordanBenitesSanche1
 
Herbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptx
Herbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptxHerbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptx
Herbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptxArs Erótica
 
Kirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 link
Kirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 linkKirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 link
Kirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 linkMaximilianoMaldonado17
 
Presentación del tema: tecnología educativa
Presentación del tema: tecnología educativaPresentación del tema: tecnología educativa
Presentación del tema: tecnología educativaricardoruizaleman
 
Semana Santa en Popayán para el año 2024
Semana Santa en Popayán para el año 2024Semana Santa en Popayán para el año 2024
Semana Santa en Popayán para el año 2024yaco173
 
GUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdf
GUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdfGUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdf
GUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdfNELLYKATTY
 
Concurso de Innovación Pedagógica T2 FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica  T2  FONDEP 2024 Ccesa007.pdfConcurso de Innovación Pedagógica  T2  FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica T2 FONDEP 2024 Ccesa007.pdfDemetrio Ccesa Rayme
 
Ejemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREAS
Ejemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREASEjemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREAS
Ejemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREASJavier Sanchez
 
PROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA
PROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍAPROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA
PROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍAJoaqunSolrzano
 
Tema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificación
Tema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificaciónTema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificación
Tema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificaciónIES Vicent Andres Estelles
 

Último (20)

CARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacion
CARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacionCARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacion
CARPETA PEDAGÓGICA 2024.docx para educacion
 
Concurso de Innovación Pedagógica T3 FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica  T3  FONDEP 2024 Ccesa007.pdfConcurso de Innovación Pedagógica  T3  FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica T3 FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
 
Evaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdf
Evaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdfEvaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdf
Evaluacion Diagnostica Matematica 2do C1 Secundaria Ccesa007.pdf
 
la forma de los objetos expresión gráfica preescolar
la forma de los objetos expresión gráfica preescolarla forma de los objetos expresión gráfica preescolar
la forma de los objetos expresión gráfica preescolar
 
Tarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docx
Tarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docxTarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docx
Tarea 2 - Sociologia de la organizacion-1.docx
 
CIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCERO
CIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCEROCIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCERO
CIENCIAS SOCIALES SEGUNDO TRIMESTRE TERCERO
 
Los escritos administrativos, técnicos y comerciales
Los escritos administrativos, técnicos y comercialesLos escritos administrativos, técnicos y comerciales
Los escritos administrativos, técnicos y comerciales
 
Recursos Tecnológicos, página AIP-CRT 2 0 2 4.pdf
Recursos Tecnológicos, página  AIP-CRT 2 0 2 4.pdfRecursos Tecnológicos, página  AIP-CRT 2 0 2 4.pdf
Recursos Tecnológicos, página AIP-CRT 2 0 2 4.pdf
 
UNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacion
UNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacionUNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacion
UNIDAD DE APRENDIZAJE MARZO 2024.docx para educacion
 
Programación Anual 2024 - CIENCIAS SOCIALES.docx
Programación Anual 2024  - CIENCIAS SOCIALES.docxProgramación Anual 2024  - CIENCIAS SOCIALES.docx
Programación Anual 2024 - CIENCIAS SOCIALES.docx
 
Herbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptx
Herbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptxHerbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptx
Herbert James Drape. Erotismo y sensualidad.pptx
 
Kirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 link
Kirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 linkKirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 link
Kirpi-el-erizo libro descargar pdf 1 link
 
Presentación del tema: tecnología educativa
Presentación del tema: tecnología educativaPresentación del tema: tecnología educativa
Presentación del tema: tecnología educativa
 
Semana Santa en Popayán para el año 2024
Semana Santa en Popayán para el año 2024Semana Santa en Popayán para el año 2024
Semana Santa en Popayán para el año 2024
 
GUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdf
GUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdfGUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdf
GUÍA SIANET - Agenda - Tareas - Archivos - Participaciones - Notas.pdf
 
Concurso de Innovación Pedagógica T2 FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica  T2  FONDEP 2024 Ccesa007.pdfConcurso de Innovación Pedagógica  T2  FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
Concurso de Innovación Pedagógica T2 FONDEP 2024 Ccesa007.pdf
 
Tema 5.- BASES DE DATOS Y GESTIÓN DE LA INF. PARA EL MARKETING.pdf
Tema 5.- BASES DE DATOS Y GESTIÓN DE LA INF. PARA EL MARKETING.pdfTema 5.- BASES DE DATOS Y GESTIÓN DE LA INF. PARA EL MARKETING.pdf
Tema 5.- BASES DE DATOS Y GESTIÓN DE LA INF. PARA EL MARKETING.pdf
 
Ejemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREAS
Ejemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREASEjemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREAS
Ejemplo de trabajo de TIC´s CON VARIAS OPCIONES DE LAS TAREAS
 
PROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA
PROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍAPROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA
PROGRAMACIÓN CURRICULAR ANUAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA
 
Tema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificación
Tema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificaciónTema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificación
Tema 4 Rocas sedimentarias, características y clasificación
 

Sindrome de cri du-chat y albinismo

  • 2. • El síndrome de Cri-du-chat, Cat´s Cry o del maullido del gato es una rara enfermedad congenita. • Descrita por Jérôme Lejeune en 1963, como síndrome 5p-. • Es la más común de las enfermedades genéticas por supresión de partes cromosómicas, 1/20000 a 1/50000 recién nacidos la padecen. • No se restringe a ningún antecedente étnico.
  • 3. Las principales características que presentan (fenotipo) los afectados por Cri-du-chat:  Al nacer su llanto es muy parecido al de un gato, mal desarrollo de la laringe.  En la niñez, presentan débil tono muscular, problemas cardíacos y respiratorios.  Problemas de comportamiento; retraso en desarrollo intelectual y motriz.  Microcefalia, rostro inusualmente redondo, mandíbula pequeña, pliegues de piel sobre los ojos, orejas de mayor tamaño. Aunque varias personas mueren en los primeros años de vida, la expectativa de vida que tienen es alta.
  • 5. • Su origen se halla en una supresión de tamaño variable , en el final del brazo corto del cromosoma 5; causada por una ruptura en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.
  • 6. • El punto de quiebre, a partir de donde se suprime el cromosoma varía de persona a persona, puede restringirse a la banda 5p15.2 hasta alcanzar a todo el brazo. • Se ha encontrado que al ser mayor la supresión mayores son las afecciones que se presentan, ya que hay una mayor perdida de genes. • La pérdida de la región cercana a la banda 5p15.31 genera el llanto característico, mientras la pérdida de la banda 5p15.2 o de todo el brazo genera los demás síntomas.
  • 7.  La supresión del gen SEMAF, que dirige la producción de semaforina F, y del CTNND2 (catenina delta 2), traen como consecuencia el retraso intelectual , de los pacientes, la pérdida • Este último gen instruye la producción de delta-catenina, proteína que permite la unión y movimiento neuronal. • La pérdida de la región 5p.15.33- 32 lleva al retraso en el habla, y la 5p.31-32 a la dismorfología facial.
  • 8. Características Hereditarias:  Tiene carácter congénito pero no necesariamente hereditario, puede ser el resultado de un evento aleatorio durante la formación de células sexuales de los progenitores (80-85%), mutaciones genéticas. M (20%) ; H(80%)  Entre un 10-15% de los casos, el síndrome se atribuye a traslocación balanceada, de una parte del cromosoma 5, con otro. El individuo que posee esta traslocación no es afectado, pero sus hijos posiblemente M (10-15%) ; H(2-4%) si.
  • 10. • Es una rara enfermedad genética, por la que se carece de pigmentación en ojos, piel y cabello. • No es muy común, en Europa y Estados Unidos 1/20000 nacimientos y en ciertos lugares de África 4/20000 . • Un caso especial son los Kunas que viven en Panamá y la gente de Puerto Rico, el albinismo es muy común. • Existen varios tipos de albinismo, debido a diferentes, trastornos genéticos: 1. Albinismo oculocutáneo 2. Albinismo ocular
  • 11. Los afectados por albinismo oculocutáneo (OCA) se caracterizan por:  Reducida pigmentación del iris y de la retina.  Problemas de visión como nistagmo y fotosensibilidad.  Baja pigmentación de la piel y el cabello.  Alto riesgo de quemaduras por el sol y de cáncer cutáneo. El albinismo ocular se restringe únicamente a los ojos. El OCA tiene 4 tipos: el 1 y 2 son los más comunes, siendo el 2 menos severo, común en personas de piel oscura.
  • 12.  El albinismo oculocutaneo se debe a mutaciones en genes, por variaciones en el ADN que los constituye.  El tipo 1, se debe a variaciones (mutaciones) en la banda 11q.14.3., que contiene el gen TYR, el que instruye la producción de tirosinasa, que se encarga del primer paso para la producción de melanina, pigmento que da color a piel, ojos y cabello.  La variación y mutaciones en otros tipos de albinismo, se asocian a más genes.
  • 13.  El tipo 2 del OCA, se justifica en mutaciones (80), que se dan en el brazo largo del cromosoma 15 (15q), lugar donde se halla el gen OCA2 (P gen) , el que instruye la formación de P proteína, su función es desconocida, pero es parte de los melanocitos que producen, melanina.  El albinismo ocular (OA), se halla asociado a mutaciones en el cromosoma X, en la banda Xp.22.3, y se da por mutaciones en el gen GPR143, que produce una proteína involucrada en la maduración de melanosomas, que albergan melanina. OCA Tipo 2 OA
  • 14. Características Hereditarias:  El albinismo oculocutáneo tiene un carácter autosómico recesivo, por lo que se requiere la presencia de dos genes mutados, para la expresión de la enfermedad.  Los padres de un individuo albino, pueden presentar el fenotipo albino o solo ser portadores.  El albinismo ocular es una condición ligada al cromosoma X, por lo que en hombres basta una sola copia para exhibir el fenotipo.
  • 15. Los indios kunas, “los hijos de la luna”  Debido a la reducción de su población, y al pasado histórico de este pueblo, las personas con albinismo son una gran mayoría 1/165 pobladores.