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Las principales características quepresentan (fenotipo) los afectadospor Cri-du-chat: Al nacer su llanto es muy parecido ...
• Su origen se halla en una  supresión    de    tamaño  variable , en el final del  brazo corto del cromosoma  5;     caus...
• El punto de quiebre, a partir de  donde se suprime el cromosoma  varía de persona a persona, puede  restringirse a la ba...
 La supresión del gen SEMAF, que  dirige    la    producción      de  semaforina F, y del CTNND2  (catenina delta 2), tra...
Características Hereditarias: Tiene carácter congénito  pero no necesariamente  hereditario, puede ser el  resultado de u...
• Es una rara enfermedad  genética, por la que se carece de  pigmentación en ojos, piel y  cabello.• No es muy común, en E...
Los afectados por albinismooculocutáneo      (OCA)   secaracterizan por: Reducida pigmentación del iris y  de la retina....
 El albinismo oculocutaneo  se debe a mutaciones en  genes, por variaciones en el  ADN que los constituye. El tipo 1, se...
 El tipo 2 del OCA, se justifica  en mutaciones (80), que se  dan en el brazo largo del  cromosoma 15 (15q), lugar  donde...
Características Hereditarias: El albinismo oculocutáneo  tiene       un       carácter  autosómico recesivo, por lo  que ...
Los indios kunas, “los hijos de la luna” Debido a la reducción de su población, y al pasado histórico de este pueblo, las...
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Sindrome de cri du-chat y albinismo

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Excelentes diapositivas que muestran en forma general el albinismo y el sindrome de cri-du-cha, sus caracter´siticas y origen genético

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Sindrome de cri du-chat y albinismo

  1. 1. • El síndrome de Cri-du-chat, Cat´s Cry o del maullido del gato es una rara enfermedad congenita.• Descrita por Jérôme Lejeune en 1963, como síndrome 5p-.• Es la más común de las enfermedades genéticas por supresión de partes cromosómicas, 1/20000 a 1/50000 recién nacidos la padecen.• No se restringe a ningún antecedente étnico.
  2. 2. Las principales características quepresentan (fenotipo) los afectadospor Cri-du-chat: Al nacer su llanto es muy parecido al de un gato, mal desarrollo de la laringe. En la niñez, presentan débil tono muscular, problemas cardíacos y respiratorios. Problemas de comportamiento; retraso en desarrollo intelectual y motriz. Microcefalia, rostro inusualmente redondo, mandíbula pequeña, pliegues de piel sobre los ojos, orejas de mayor tamaño.Aunque varias personas muerenen los primeros años de vida, laexpectativa de vida que tienen esalta.
  3. 3. • Su origen se halla en una supresión de tamaño variable , en el final del brazo corto del cromosoma 5; causada por una ruptura en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.
  4. 4. • El punto de quiebre, a partir de donde se suprime el cromosoma varía de persona a persona, puede restringirse a la banda 5p15.2 hasta alcanzar a todo el brazo.• Se ha encontrado que al ser mayor la supresión mayores son las afecciones que se presentan, ya que hay una mayor perdida de genes.• La pérdida de la región cercana a la banda 5p15.31 genera el llanto característico, mientras la pérdida de la banda 5p15.2 o de todo el brazo genera los demás síntomas.
  5. 5.  La supresión del gen SEMAF, que dirige la producción de semaforina F, y del CTNND2 (catenina delta 2), traen como consecuencia el retraso intelectual , de los pacientes, la pérdida• Este último gen instruye la producción de delta-catenina, proteína que permite la unión y movimiento neuronal.• La pérdida de la región 5p.15.33- 32 lleva al retraso en el habla, y la 5p.31-32 a la dismorfología facial.
  6. 6. Características Hereditarias: Tiene carácter congénito pero no necesariamente hereditario, puede ser el resultado de un evento aleatorio durante la formación de células sexuales de los progenitores (80-85%), mutaciones genéticas. M (20%) ; H(80%) Entre un 10-15% de los casos, el síndrome se atribuye a traslocación balanceada, de una parte del cromosoma 5, con otro. El individuo que posee esta traslocación no es afectado, pero sus hijos posiblemente M (10-15%) ; H(2-4%) si.
  7. 7. • Es una rara enfermedad genética, por la que se carece de pigmentación en ojos, piel y cabello.• No es muy común, en Europa y Estados Unidos 1/20000 nacimientos y en ciertos lugares de África 4/20000 .• Un caso especial son los Kunas que viven en Panamá y la gente de Puerto Rico, el albinismo es muy común.• Existen varios tipos de albinismo, debido a diferentes, trastornos genéticos: 1. Albinismo oculocutáneo 2. Albinismo ocular
  8. 8. Los afectados por albinismooculocutáneo (OCA) secaracterizan por: Reducida pigmentación del iris y de la retina. Problemas de visión como nistagmo y fotosensibilidad. Baja pigmentación de la piel y el cabello. Alto riesgo de quemaduras por el sol y de cáncer cutáneo.El albinismo ocular se restringeúnicamente a los ojos.El OCA tiene 4 tipos: el 1 y 2 sonlos más comunes, siendo el 2menos severo, común en personasde piel oscura.
  9. 9.  El albinismo oculocutaneo se debe a mutaciones en genes, por variaciones en el ADN que los constituye. El tipo 1, se debe a variaciones (mutaciones) en la banda 11q.14.3., que contiene el gen TYR, el que instruye la producción de tirosinasa, que se encarga del primer paso para la producción de melanina, pigmento que da color a piel, ojos y cabello. La variación y mutaciones en otros tipos de albinismo, se asocian a más genes.
  10. 10.  El tipo 2 del OCA, se justifica en mutaciones (80), que se dan en el brazo largo del cromosoma 15 (15q), lugar donde se halla el gen OCA2 (P gen) , el que instruye la formación de P proteína, su función es desconocida, pero es parte de los melanocitos que producen, melanina. El albinismo ocular (OA), se halla asociado a mutaciones en el cromosoma X, en la banda Xp.22.3, y se da por mutaciones en el gen GPR143, que produce una proteína involucrada en la maduración de melanosomas, que albergan melanina. OCA Tipo 2 OA
  11. 11. Características Hereditarias: El albinismo oculocutáneo tiene un carácter autosómico recesivo, por lo que se requiere la presencia de dos genes mutados, para la expresión de la enfermedad. Los padres de un individuo albino, pueden presentar el fenotipo albino o solo ser portadores. El albinismo ocular es una condición ligada al cromosoma X, por lo que en hombres basta una sola copia para exhibir el fenotipo.
  12. 12. Los indios kunas, “los hijos de la luna” Debido a la reducción de su población, y al pasado histórico de este pueblo, las personas con albinismo son una gran mayoría 1/165 pobladores.

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