TRASTORNOS CONGENITOS Y METABOLICOS DEL SISTEMA MUSCULO - ESQUELETICO Universidad Especializada de las Américas Facilitado...
Afecciones Congénitas   Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
Osteogenesis Imperfecta  <ul><li>Trastornos del colágeno tipo I </li></ul><ul><li>Osteogenesis imperfecta en el trastorno ...
<ul><li>La enfermedad tipo I es la forma mas leve de la osteogenesis imperfecta y por lo general se debe a mutaciones que ...
<ul><li>Los pacientes osteogénesis imperfecta tipo III desarrollan sistemáticamente un arqueamiento excesivo con deformida...
<ul><li>Trastornos del colágeno tipo II: </li></ul><ul><li>El colágeno tipo II es el componente estructural principal del ...
Acondroplasia   <ul><li>Trastornos relacionados con el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3.  </li></ul><u...
<ul><li>Estos pacientes tienen un cráneo normal aunque relativamente grande, con abombamiento frontal e hipoplasia de los ...
<ul><li>Todos los pacientes presentan cierto grado de contractura en flexión de la cadera pueden aparecer cuadros de genu ...
Miositis Osificante   <ul><li>No es un tumor sino una respuesta reparativa de osificación reactiva que tiene lugar en los ...
Neurofibromatosis   <ul><li>La neurofibromatosis tipo I (NFI) cura incidencia es de 1 por cada 4,000 personas, es el trast...
Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P. Criterios Mayores de la Enfermedad Mayor de 6 maculas de color “café con leche”  95% Macul...
Exostosis Múltiple Hereditaria  (osteocondroma)   <ul><li>Es un trastorno autosoico dominante que se debe a un defecto de ...
<ul><li>Los problemas clínicos son la inflamación de los músculos y nervios adyacentes, las aliteraciones alineación ósea,...
Afecciones debidas a la dieta y el Metabolismo   Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
Escorbuto <ul><li>Etiología y Distribución </li></ul><ul><li>La mayor parte de los mamíferos pueden sintetizar el acido as...
<ul><li>Se ha producido sobre todo en primavera  en climas templados o al final de la estación seca en países tropicales, ...
Manifestaciones Clínicas: <ul><li>Malestar, debilidad y lasitud. Son síntomas tempranos y constantes. Viene luego disnea y...
<ul><li>Las petequias escorbúticas suelen ser mayores y de color mas purpúreo que las observadas en otras formas de púrpur...
Tratamiento   <ul><li>Pequeñas dosis de acido ascórbico rápidamente disminuirán o suprimirán las manifestaciones clínicas ...
Raquitismo & Osteomalacia: <ul><li>Son debidos a deficiencia de vitamina D la osteomalacia y el raquitismo resistentes a l...
<ul><li>El termino “hipofosfatemia familiar” es mucho mas adecuado y describe la expresión invariable y esencial del defec...
Manifestaciones clínicas   <ul><li>Muchas personas afectadas no tienen ninguna anormalidad demostrable fuera de la hipofos...
Los cuadros clínicos del síndrome competo difieren del raquitismo ordinario por déficit de deficiencia de vitamina D en va...
Diagnostico <ul><li>Se basa en observar principalmente raquitismo y osteomalacia típicos en pacientes sin deficiencia de v...
Afecciones de vida a trastornos endocrinos Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
Hipoparatiroidismo <ul><li>Es el síndrome caracterizado por una secreción deficiente de hormona paratifoidea con consiguie...
Etiología <ul><li>Es consecuencia de lesiones mecánicas o por extirpación de las paratiroides en ocasión de cirugía por un...
<ul><li>La hipocalsemia del hipoparatiroidismo es una manifestación de la poca resorción ósea en ausencia suficiente de ho...
Manifestaciones clínicas   <ul><li>Los síntomas principales del hipoparatiroidismo dependen de una baja concentración en e...
Diagnostico <ul><li>Las quejas de embotamiento y hormigueo en las extremidades y alrededor de la boca deben hacer sospecha...
<ul><li>El signo de  TROUSSEAU  se busca provocando isquemia durante 3 minutos mediante un manguito inflado por encima del...
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Modulo 3 Trastornos Congenitos Y Metabolicos Del Sistema Musculo Esqueletico

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Modulo 3 Trastornos Congenitos Y Metabolicos Del Sistema Musculo Esqueletico

  1. 1. TRASTORNOS CONGENITOS Y METABOLICOS DEL SISTEMA MUSCULO - ESQUELETICO Universidad Especializada de las Américas Facilitador: Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P. Modulo # 3
  2. 2. Afecciones Congénitas Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  3. 3. Osteogenesis Imperfecta <ul><li>Trastornos del colágeno tipo I </li></ul><ul><li>Osteogenesis imperfecta en el trastorno genético mas frecuente de los que cursan a un incremento en la susceptibilidad a las fracturas en los niños. La mutación afecta al colágeno tipo I, que a deas de su función como elemento de << reforzamiento>> de las fibras del hueso también se encuentra en ligamentos, tendones, piel, esclerótica ocular y dentina. La mayor parte de los casos se trasmite de manera autosómica dominante. Los pacientes pueden presentar fracturas, deformidades óseas, laxitud articula hernias, alteraciones cardiacas leves, esclerosis azules, sordera prematura y dentinogenesis imperfecta. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  4. 4. <ul><li>La enfermedad tipo I es la forma mas leve de la osteogenesis imperfecta y por lo general se debe a mutaciones que cursan con la producción de colágeno tipo I normal, pero en cantidades reducidas. </li></ul><ul><li>En el tipo IA se observan variabilidad clínica incluso dentro de la misma familia en el color de la esclerótica y en la incidencia de fracturas. </li></ul><ul><li>En los tipos II – III – IV, la mayor parte de los casos se debe a mutaciones puntuales que cursan sustituciones en los aminoácidos glicina repetida. A consecuencia de ello se producen alteraciones estructurales en las cadenas proteicas Pro d1 o Pro d2. Estos pacientes pueden presentar facturas ya desde que nacen o bien pueden sufrirla desde el 1º año de vida. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  5. 5. <ul><li>Los pacientes osteogénesis imperfecta tipo III desarrollan sistemáticamente un arqueamiento excesivo con deformidad de los miembros, acortamiento de los miembros a consecuencias de deformidad óseas y de la desorganización de la placa de crecimiento y fracturas por comprensión de los cuerpos vertebrales con disminución de la longitud del tronco y escoliosis. </li></ul><ul><li>En el diagnostico diferencial se debe considerar en el maltrato infantil, las metabolopatías óseas, otros trastornos genéticos que cursan con debilidad de los huesos y la osteoporosis juvenil. </li></ul><ul><li>La administración de bifosfonatos puede incrementar la masa ósea el incremento se ha demostrado con la administración cíclica de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta grave. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  6. 6. <ul><li>Trastornos del colágeno tipo II: </li></ul><ul><li>El colágeno tipo II es el componente estructural principal del cartílago articular. Los defectos en el gen que codifica el colágeno tipo II dan lugar a trastornos que van desde la acondrogénesis mortal perinatal. Hasta trastornos relativamente leves caracterizados por osteoartropatía temprana. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  7. 7. Acondroplasia <ul><li>Trastornos relacionados con el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3. </li></ul><ul><li>La acondroplasia es la causa mas frecuente de enanismo desproporcionado y muestra una homogeneidad genética mayor que cualquiera otro trastorno autosómicos dominante. </li></ul><ul><li>La mayor parte de los casos se debe a mutaciones nuevas que casi siempre causan las modificaciones de un solo aminoácido (sustitución de arginina por glicina) en la porción de la membrana del gen que modifica e receptor del factor del crecimiento de fibroblastos 3 (FCFR3). </li></ul><ul><li>El FCFR3 se expresa en todas las placas de crecimiento y aparentemente regula la progresión de la maduración de los condorcitos. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  8. 8. <ul><li>Estos pacientes tienen un cráneo normal aunque relativamente grande, con abombamiento frontal e hipoplasia de los huesos de la parte media de la cara que se desarrollan a través de la osificación endocondral. </li></ul><ul><li>La longitud del tronco es relativamente normal, pero en la extremidades se aprecia un acortamiento rizo mélico que afecta con mayor intensidad al humero y al fémur. </li></ul><ul><li>Las alteraciones que se observan en la extremidad superior son contracturas leves en flexión de los codos y mano en tridente debido a una separación excesiva entre los dedos tercero y cuarto. </li></ul><ul><li>El acortamiento desproporcionado de las extremidades superiores se acompañan de dificultades leves en las tareas de higiene personal pero por lo demás, la función de las extremidades superior no se ve alterada. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  9. 9. <ul><li>Todos los pacientes presentan cierto grado de contractura en flexión de la cadera pueden aparecer cuadros de genu varo o genu valgu. Es frecuente la tibia distal en varo que puede requerir una osteotomía de corrección. </li></ul><ul><li>La cifosis de unión toracolumbar es frecuente durante la lactancia, pero esta alteración suele mejorar con edad. En la columna lumbar se reduce progresivamente la distancia entre los pedicuros lo que representa el patrón contrario al normal. A consecuencia de ello, la estenosis columnar es un problema frecuente y los pacientes pueden desarrollar claudicación neurógena en el tercer y cuarto decenios de la vida. Con necesidad de laminectomia y descompresión de la medula espinal. </li></ul><ul><li>Las características clínicas y radiológicas de la acondroplasia son especificas y su diagnostico se suele realizar fácilmente. </li></ul><ul><li>El diagnostico diferencial suelen realizarse con la hipocondroplacia un trastorno menos grave que se debe a la mutación de la porción y tirocinsinada del Gen FGFR3. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  10. 10. Miositis Osificante <ul><li>No es un tumor sino una respuesta reparativa de osificación reactiva que tiene lugar en los tejidos blandos tras un traumatismo contuso. El paciente característico es un adecenté de sexo masculino que ha recibido un golpe directo y que posteriormente presenta una masa que aumenta de tamaño progresivamente y que se localiza principalmente en el muslo, las nalgas o la parte superior del brazo. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  11. 11. Neurofibromatosis <ul><li>La neurofibromatosis tipo I (NFI) cura incidencia es de 1 por cada 4,000 personas, es el trastorno genético del sistema nervioso central mas frecuente en el grupo causado por la alteración de un solo gen. La alteración molecular básica de este trastorno autosómicos dominante es una mutación en el gen NFI, con la subsiguiente producción anómala de la proteína neurofibromina. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  12. 12. Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P. Criterios Mayores de la Enfermedad Mayor de 6 maculas de color “café con leche” 95% Maculas pigmentadas axilares 80% Neurofibroma Cutáneo 90% Nódulos de Lisch 95% Criterios Menores de la Enfermedad Neurofibroma Plexiforme 20-40% Tumores malignos de la vaina nerviosa periférica 2-4% Dificultades para el aprendizaje 30-65% Hipertensión Frecuente Adultos: esencial Niños: Estenosis de la arteria renal Estatura baja La estatura media es un 5-10% inferior a la normal. Tumores malignos Incidencia 2-3 veces superior a la habitual. Escoliosis 20-25% Seudo artrosis, huesos largos 2-4% % Aproximado Manifestación Clínica Clasificación de las Neurofibromatosis
  13. 13. Exostosis Múltiple Hereditaria (osteocondroma) <ul><li>Es un trastorno autosoico dominante que se debe a un defecto de uno de dos genes EXTI o EXTII la afectación genotípica mas grave las suelen presentar los pacientes con la mutación EXTI. </li></ul><ul><li>Os genes EXTI y EXTII se expresan de manera ubicua y anteriormente se pensaba que actuaban como genes de su presión tumoral, aunque posiblemente regulen el crecimiento óseo. Los pacientes con exostosis múltiple hereditaria sufren oseteocondroma múltiple (exostosis ósea cubierta por un revestimiento cartilaginoso). </li></ul><ul><li>La afección de la región metafisaria de los huesos largos es la mas frecuente, pero las exostosis pueden aparecer también en otras localizaciones, como la pelvis, la escápala, las costillas o los dedos de las manos. Las exostosis siguen aumentando de tamaño hasta que se complete el crecimiento. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  14. 14. <ul><li>Los problemas clínicos son la inflamación de los músculos y nervios adyacentes, las aliteraciones alineación ósea, las desigualadse de longitud de los miembros, y en algunos casos la degeneración maligna. </li></ul><ul><li>Las degeneraciones de la alineación ósea son mas frecuentes de los antebrazos y piernas. El hueso más pequeño de los dedos (el cubito en el caso de antebrazo y el peroné en el de la pierna) presenta una inhibición del crecimiento. A consecuencias se puede producir una alineación en valgo en la muñeca, la rodilla y el tobillo. </li></ul><ul><li>Afortunadamente la transformación maligna es infrecuente (se observa en aproximadamente el 1% de los pacientes) y en general consiste en un condrosarcoma que aparece después de alcanzar la madurez esquelética. </li></ul><ul><li>La radiografía son diasnogticas. Las exostosis pueden ser sésiles y se continúan con la parte principal del hueso. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  15. 15. Afecciones debidas a la dieta y el Metabolismo Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  16. 16. Escorbuto <ul><li>Etiología y Distribución </li></ul><ul><li>La mayor parte de los mamíferos pueden sintetizar el acido ascórbico a partir de glucosa. Por vía del acido glucuronico. El hombre y el cobayo carecen de la enzima necesaria para convertir en gluconato en ascorbato. Si el ingreso dietético de la vitamina se suprime por varios meses aparece el escorbuto clínico. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  17. 17. <ul><li>Se ha producido sobre todo en primavera en climas templados o al final de la estación seca en países tropicales, por falta de frutas y verduras frescas durante los meses procedentes; y se necesitan varios para que la enfermedad se manifieste. </li></ul><ul><li>Su tratamiento es especifico y eficaz. Las necesidades mínimas de acido ascórbico todavía son objeto de discusión. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  18. 18. Manifestaciones Clínicas: <ul><li>Malestar, debilidad y lasitud. Son síntomas tempranos y constantes. Viene luego disnea y dolores en huesos y articulaciones. El signo mas característico y uno de los primeros es la hemorragia peri folicular, generalmente en folículos pilosos hiperqueratosicos, que aparece sobre todo en parte posterior del muslo, anterior de antebrazo y abdomen. Los pelos se observan fragmentados, ensortijados e incluso en los folículos. </li></ul><ul><li>Las petequias son características del escorbuto plenamente desarrollado, generalmente manifiestan en las mismas zonas del pelo y partes bajas del cuerpo. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  19. 19. <ul><li>Las petequias escorbúticas suelen ser mayores y de color mas purpúreo que las observadas en otras formas de púrpura, por ejemplo en la trombocitopenia. </li></ul><ul><li>Cuando el escorbuto evoluciona aparecen equimosis, primero en zonas de irritación, presión o traumatismo. </li></ul><ul><li>Mas tarde hay hemorragias mayores en los tejidos subcutáneos, músculos y articulaciones, pero son raras en viseras, corazón o cerebro. Las encías se observan hinchadas inflamadas y esponjosas, sangran fácilmente y suelen están infectadas. Es posible que siga la necrosis del tejido gingival. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  20. 20. Tratamiento <ul><li>Pequeñas dosis de acido ascórbico rápidamente disminuirán o suprimirán las manifestaciones clínicas floridas del escorbuto, incluso 100MG diarios por varios días de acido ascórbico, seguido de una dieta normal pueden producir rápida curación. </li></ul><ul><li>La prevención requiere de una dieta que contenga cantidades adecuadas de acido ascórbico, la vitamina existe en la mayor parte de frutas y verduras frescas y en el hígado. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  21. 21. Raquitismo & Osteomalacia: <ul><li>Son debidos a deficiencia de vitamina D la osteomalacia y el raquitismo resistentes a la vitamina D son síndromes diferentes, clínicamente similares a su correspondiente por deficiencia de vitamina D, pero diferentes por que no responden a las dosis terapéuticas usuales de esta vitamina . </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  22. 22. <ul><li>El termino “hipofosfatemia familiar” es mucho mas adecuado y describe la expresión invariable y esencial del defecto genético causa de la enfermedad. Este defecto se hereda casi siempre con carácter dominante ligado al sexo. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  23. 23. Manifestaciones clínicas <ul><li>Muchas personas afectadas no tienen ninguna anormalidad demostrable fuera de la hipofosfatemia. La expresión del defecto va desde la hipofosfatemia simple sin otras anomalías, pasando por la osteomalacia demostrable histológicamente sin síntomas clínicos y ligero retraso del crecimiento hasta el raquitismo típico grave y la osteomalacia. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  24. 24. Los cuadros clínicos del síndrome competo difieren del raquitismo ordinario por déficit de deficiencia de vitamina D en varios aspectos: <ul><li>La enfermedad no es común en la primera infancia; se observa sobre todo después de los 18 meses de edad. </li></ul><ul><li>La calcemia casi siempre es normal. </li></ul><ul><li>La fosfatasa alcalina del plasma aunque aumentada, raramente es tan alta como en la deficiencia de vitamina D. </li></ul><ul><li>Cuando la enfermedad empieza después de los 3 años suelen verse las rodillas en valgus o varus. </li></ul><ul><li>Entre os 25 y los 50 años de edad se pueden producir pseudo fracturas, especialmente el cuello del fémur y a nivel de la convexidad de la diáfisis femoral. </li></ul><ul><li>En niños la eliminación urinaria de calcio es del orden de 10 a 20 MG en 24 horas, mientras que en adulto el calcio urinario se haya entre 50 a 120 MG por 24 horas. Estos valores son bajos especialmente en niños pero deben comparase con la ausencia virtual de calcio en caso de raquitismo por deficiencia de vitamina D y ostemalacia. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  25. 25. Diagnostico <ul><li>Se basa en observar principalmente raquitismo y osteomalacia típicos en pacientes sin deficiencia de vitamina D, en enfermedades que predisponen a ella, sin hiperazoemia u otras alteraciones del túbulo renal y sin respuesta al tratamiento con vitamina D. </li></ul><ul><li>Ostemalacia endémica causada por nefropatía de cadmio ha sido descrita en Japón entre las personas que comen arroz irrigado con agua contaminada con cadmio. </li></ul><ul><li>Tratamiento: la terapia mas frecuente utilizada es la vitamina D (ergocalsiferol 50,000 a 200,000 unidades al día) estas dosis suelen causar cambios radiográficos de las epífisis para curación. </li></ul><ul><li>El síndrome adulto con pseudo fritura se trata de preferencia con una mezcla equilibrada de fosfato sodico que contiene 1.5 a 2.0 G de fósforo diariamente. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  26. 26. Afecciones de vida a trastornos endocrinos Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  27. 27. Hipoparatiroidismo <ul><li>Es el síndrome caracterizado por una secreción deficiente de hormona paratifoidea con consiguiente hipocalsemia. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  28. 28. Etiología <ul><li>Es consecuencia de lesiones mecánicas o por extirpación de las paratiroides en ocasión de cirugía por un trastorne tiroideo o paratifoideo. el hipoparatiroidismo idiopático es raro. Suele descubrirse en la infancia o en la adolescencia y a defierencia del pseudo hipoparatiroidismo puede acompañarse de anemia perniciosa, moniliasis o enfermedad de Addison. Ocurre con igual frecuencia en ambos sexos y raramente es familiar. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  29. 29. <ul><li>La hipocalsemia del hipoparatiroidismo es una manifestación de la poca resorción ósea en ausencia suficiente de hormona paratifoidea. La concentración disminuida del calcio en el liquido extra celular origina aumento de excitabilidad neuromuscular y tetania. </li></ul><ul><li>La hiperfosfatemia en este trastorno puede atribuirse primariamente a una ausencia del efecto hormonal sobre el aclaramiento de fosfato en el riñón. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  30. 30. Manifestaciones clínicas <ul><li>Los síntomas principales del hipoparatiroidismo dependen de una baja concentración en el liquido extra celular la tetania hipocalcemica manifiesta por embotamiento y hormigueo en dedos de manos y pies y alrededor de los labios, a veces por estridor laríngeo con inspiración que produce “ruido de gallo”, disnea y cianosis. En la tetania intensa hay calambres de grupos musculares aislados de manos y pies, en forma de carcopedales. Puede haber también convulsiones o dolor abdominal, nauseas y vómitos. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  31. 31. Diagnostico <ul><li>Las quejas de embotamiento y hormigueo en las extremidades y alrededor de la boca deben hacer sospechar tetania. </li></ul><ul><li>La tetania “la tente” puede describirse por el signo de CHVOSTEK al percutir el nervio facial. Una respuesta positiva se manifiesta por contracciones de los músculos alrededor de la boca y a veces de la nariz y los párpados. </li></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.
  32. 32. <ul><li>El signo de TROUSSEAU se busca provocando isquemia durante 3 minutos mediante un manguito inflado por encima del valor de la presión arterial sistólica. </li></ul><ul><li>Tratamiento: La tetania hipocalsemica aguda requiere tratamiento con calcio intravenoso, ejemplo: </li></ul><ul><ul><li>Solución al 10% del gluconato de calcio (10 a 30 ml en 500 a 1500 ml de solución salina) administrado en dosis necesaria para controlar los síntomas. </li></ul></ul>Prof. DR. GASPAR A. ROBINSON P.

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