Presentació de Alan, Cristian Soto i Víctor Hoyos de 1r de BAT A d’introducció a la unitat "Genètica i biotecnologia" de CMC curs 2012-2013

1. La revolució genètica:
Revelació dels secrets de la
vida
Victor Hoyos
Alan Miquel
Cristian Soto

2. Introducció. Pedrotes i
bestioles, què les diferencia?
1.1 Els fills hereten caràcters dels
pares
El món actual conté dos tipus d'objectes
formats per àtoms i molècules:
- els éssers vius i
- la matèria inerta.
La principal diferència esque els éssers vius
poden fer còpies seves i la matèria inerta, no.

3. 1.2 Els éssers vius evolucionen
Les còpies que fem son quasi idèntiques, aquest quasi és la
clau de la diversitat, que és la que permet l'adaptació a
diferents ambients, és la base de les espècies.
La selecció natural permet la supervivència dels més aptes:

4. Mendel: La diferència és als
gens
Darwin pensava en termes
<d'herència barrejada>. Suposava
que, en éssers vius amb una
reproducció sexual, els caràcters es
barrejaven en els fills, si siguès així,
aquest mecanisme s'homogenitzaria i
no existiria la selecció natural.
Gràcies a Gregor J. Mendel, el qual
va demostrar que les unitats
d'herència determinants dels caràcter
no es barregen, no perden la seva
individualitat.

5. Aquest va ser l'experiment de Mendel:
Va partir de dos exemplars
purs de la mateixa espècie
de pèsols però diferents (un
alt i verd i l'altre baix i groc).
Va barrejar les seves llavors
i va estudiar la proporció
estadística.
Va veure que la primera
generació de plantes eren
totes iguals entre si i que
teníen el mateix gen
dominant (alt i groc).
Va barrejar de nou les
llavors entre les plantes de
la primera generació i va
veure que en una planta
apareixien un gens d'un dels
exemplars purs del principi
de l'experiment.

6. 2.1 La conclusió de Mendel: factors hereditaris
La conclusió a la que va arribar Mendel és que els factors
hereditaris mantenien la seva individualitat. A més,
aquests caràcter es transmitien independentment els uns
als altres.
Hi ha dues versions d'un gen, un del pare i l'altre de la
mare. Si es manifesta nomès un, l'anomenem dominant
sobre l'altre.
Fenotip: és el caràcter manifestat
Genotip: el constitueixen els factors
hereditaris que es reben dels progenitors.

7. Exemple:

8. On són els gens?
Els gens són a la cèl·lula:
La cèl·lula:

9. 3.1 Cromatina i cromosomes
Al 1882 Walther Flemming, va descobrir als nuclis de les
cèl·lules una substància de color que anomenà cromatina, quan
es divideix una cèl·lula, la cromatina es condensa en filaments
anomenats cromosomes.
Les persones tenim 23 parells de cromosomes. Són XX per els
homes i XY per les dones.

10. 3.2 Fecundació i dotació genètica
Walter Sutton va observar, que en les cèl·lules sexuals de la
llagosta, els cromosomes apareixien en un sol joc, mentre que
la resta ho feien en parelles.
Les cèl·lules tenen totes 23 parells de cromosomes, menys les
cèl·lules sexuals que tenen 23 cromosomes.

12. De què estan fets els gens i com
es copien?
Un gen és una seqüència linial de nucleòtids d'ADN o ARN que
és essencial per a una funció específica, ja sigui en el
desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció
fisiològica normal. És considerat com la unitat
d'emmagatzemament d'informació i unitat d'herència en
transmetre aquesta informació a la descendència.

13. 4.1 L'ADN; doble hèlix
En biologia molecular, el terme doble hèlix es refereix a
l’estructura formada per una doble cadena de molècules
d’àcids nucleics com ADN i ARN. L’estructura de doble hèlix
d’un àcid nucleic sorgeix com a conseqüència de la
seva estructura secundària, i és un component fonamental a
l’hora de determinar l’estructura terciària.
Dues cadenes d’àcids nucleics

14. 4.2 Replicació de l'ADN
La replicació de l'ADN és el mecanisme molecular per mitjà
del qual l'ADN produeix una còpia de si mateix. Cada vegada
que una cèl·lula es divideix, el genoma sencer ha de ser
duplicat per poder ser transmès a la descendència. El
mecanisme de la replicació és complex i requereix la
intervenció de múltiples enzims i proteïnes iniciadores. El
procés de replicació de l'ADN es considera
"semiconservador“ perque la doble cadena d'ADN parental fa
la funció de plantilla per la síntesi de les dues cadenes filles
complementàries.

15. Per a qué serveixen els gens?
Els gens són els encarregats de produir proteïnes per al correcte
funcionament dels nostres òrgans i funcions vitals. Si els gens
estan en perfecte estat, les proteïnes exerceixen les seves
funcions de manera normal.
Si els gens presenten variacions, les proteïnes formades estan
alterades pel que la seva funció pot estar també alterada. Això pot
repercutir en la salut de l'individu portador de les variacions
genètiques.

16. 5.1 Dogma central de la biologia molecular
El Dogma central de la biologia molecular és
una hipòtesi publicada per Francis
Crick el 1958 constatant que el flux de la informació
genètica segueix exclusivament des del ADN passant
pel ARN fins a la seqüència d’aminoàcidsde
les proteïnes.
L’ADN conté la informació sobre la seqüència
d’aminoàcids de totes les proteïnes d’una cèl·lula i, a
més, més informació que permeten l’expressió genètica
regulada . Quan una cèl·lula es divideix, toda la
informació emmagatzemada en l’ADN ha de ser
tramitada a les cèl.lules filles. Això queda assegurat per
fer una còpia de l’ADN complet abans de la divisió
cel.lular.

17. El genoma humà
El genoma humà és el genoma de l'Homo sapiens, és a
dir, la seqüència d'ADN que conté 23 parells de
cromosomes en el nucli de cada cèl · lula humana
diploide.
Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un
parell determinant del sexe (dos cromosomes X en
dones i un X i un Y en homes). Tenen una mida total
aproximada de 3.200 milions de parells de bases
d'ADN que contenen uns 20.000 - 25.000 gens.
El projecte Genoma Humà va produir una seqüència de
referència del genoma humà eucromàtic, utilitzat a tot el
món en les ciències biomèdiques.

18. Genètica del
desenvolupament
La genètica del desenvolupament ha fet possible desxifrar
les regles que regeixen el desenvolupament dels
organismes (la transformació de l'òvul fecundat en un
organisme adult).
El desenvolupament d'un organisme suposa que una
cèl·lula inicial es multipliqui (proliferació) i després que les
cèl·lules filles s'especialitzin per arribar a formar els
diferents teixits.

19. L'epigenètica
Hi ha característiques heretables que no són degudes a la
seqüència de nucleòtics de l'ADN. Hi ha informació que es
transmet per un altre codi dierent del genètic: és el ''codi
epigenètic''.
L'epigenètica es la branca de la genètica que estudia quines
característiques d'un individu no estan determinades per la
seqüència de nucleòtics de l'ADN.

20. Manipulació dels gens un a un:
biotecnologia
9.1Eines de la biotecnologia:
-Per tallar. Els enzims de restricció: tallen l'ADN.
-Per enganxar. L'ADN-lipassa: Permet unir fragments
d'ADN.
-Per copiar. Els plàsmids: S'utilitzen com a vectors.

21. 9.2 Biotecnologia: fabricació de proteïnes
Com a resultat d'aplicar l'engenyeria genètica a
l'obtenció de productes comercials va nèixer una nova
indústria: la biotecnologia.
El primer producte que es va produir i es va
comercialitzar va ser la insulina.

22. 9.4 Els trangènics
Els organismes trangènics són organismes que han estats
modificats genèticament, i que porten un gen que no es
seu.
S'introdueixen en especies per millorar-los genèticament.
S'han obtingut:
-Bacteris superdegradadors de taques de petroli.
-Bacteris productors de plastics biodegradables.
-Plantes amb resistència a insectes.

23. 9.5 Les cèl·lules mare
Les cèl·lules mare són cèl·lules no diferenciades
susceptibles de convertir-se en cèl·lules d'altres tipus
de teixits: cèl·lules cardíaques, de la pell, etc.
Hi ha diferents tipus:
● Cèl·lules mare embrionaries
● Cèl·lules mare procedents de cordó umbilical o
d'adults.