Enfermedad Neurocutanea

1. Dra. Laura de León
EST. Ricardo Miranda
Universidad Autónoma de Nuevo León
Facultad de Medicina y HU

2. Hipomelanosis de Ito
Incontinencia Pigmentaria
Acromática
Nevo Sistémico Acromico
Prevalencia
1 caso – 5 mil o 6 mil pacientes

3. Lesiones cutáneas hipopigmentadas unilaterales o bilaterales en
cualquier parte del cuerpo en formas de líneas en espiral y remolinos
con márgenes irregulares que siguen una distribución característica
que es conocida como Líneas de Blaschko
-76 a 94 % alteraciones en
SNC
- Alteraciones en SME
- Alteraciones oculares

4. 50 % mosaicismo o quimeras
Inactivación de Cromosoma X
AHD
3er Desorden Neurocutaneo mas común, después de
Neurofibromatosis y Esclerosis tuberosa

5. -Alteraciones del comportamiento
- Alteraciones del lenguaje
- Ataxia
-Neuropatia
- Epilepsia
- Hipotonia muscular
- Alteraciones craneales y dentales
- Atrofia muscular espinal distal
-Espina bifida oculta
- Hipoplasia del cuerpo calloso
- Heterotopias
- Malformaciones vasculares
- Meduloblastoma
- Papiloma del plexo coroideo

6. Histopatología: áreas hipopigmentadas de la piel demuestra
incrementos en el número de melanocitos y melanosomas en la capa
basal de la epidermis.
Diagnósticos diferenciales se debe descartar: vitíligo, incontinencia
pigmentaria, esclerosis tuberosa .
La epilepsia es la complicación neurológica más común asociada con el
retraso mental, ya que ocurren entre un 11.5 % y 50 % de los
pacientes.

7. -Evitar la exposición solar
- Visitar al especialista en cada caso en particular
- Control y manejo de las crisis epilépticas
- Terapia para mejoría del retraso mental