UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y               AMBIENTALES U.D.C.A              FACULTAD DE MEDICINA
 DEFINICIÓN CARACTERISTICAS SINTOMAS CAUSAS PRONOSTICO
 DEFINICIÓN: esuna enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brus...
Ø   Cabeza más grande de lo normal comparada con su caraØ   Nariz puntiagudaØ   Piel muy fina (como el papel)Ø   Ojos gran...
   Deficiencia en el crecimiento durante el primer año    de vida   Cara estrecha, encogida y arrugada   Calvicie   Pé...
 La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal...
 Laprogeria causa la muerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia; sin embar...
 DEFINICIÓN CARACTERISTICAS    Deformidad y síndrome de Proteus    Muerte y síndrome de Proteus    Aprendizaje y sínd...
   El Síndrome de    Proteus es una    enfermedad    congénita que causa    un crecimiento    excesivo de la piel y    un...
   Deformidad y síndrome de ProteusEl síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivode la piel, los huesos, músculos, ...
   Muerte y síndrome de ProteusExiste el riesgo de muerte prematura en los individuosafectados debido a la trombosis veno...
   Aprendizaje y síndrome de ProteusEl trastorno en sí no causa directamente impedimentosen el aprendizaje; sin embargo, ...
 Cáncer   y síndrome de ProteusLos individuos afectados tienen un mayorriesgo de desarrollar ciertos tumores; siendolos m...
 Hay apenas pocos estudios serios con Rapamicina en el tratamiento del síndrome de Proteus, sin embargo todos han encontr...
 DEFINICION CAUSAS SINTOMAS TRATAMIENTO POSIBLESCOMPLICACIONES PREVENCION
 Esuna enfermedad ósea que destruye y remplaza el hueso normal con tejido óseo fibroso. Uno o más huesos pueden resultar ...
 Lafibrodisplasia ocurre en la niñez, generalmente entre los 3 y 15 años de edad. La afección no se da en familias (no es...
•Dolor óseo•Lesiones óseas•Dificultad para caminar•Problemas de las glándulasendocrinas•Fracturas o deformidades óseas(poc...
 No existe cura para la fibrodisplasia. En la medida de lo necesario, se tratan las fracturas o deformaciones óseas en fo...
 Enfermedad   de Cushing Gigantismo o acromegalia Alteración del ritmo cardíaco Hipertiroidismo Raquitismo
 Nohay una forma de prevención conocida para la fibrodisplasia. El tratamiento está encaminado a prevenir complicaciones,...
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  1. 1. UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES U.D.C.A FACULTAD DE MEDICINA
  2. 2.  DEFINICIÓN CARACTERISTICAS SINTOMAS CAUSAS PRONOSTICO
  3. 3.  DEFINICIÓN: esuna enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.
  4. 4. Ø Cabeza más grande de lo normal comparada con su caraØ Nariz puntiagudaØ Piel muy fina (como el papel)Ø Ojos grandes y prominentesØ Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañasØ Dientes irregulares y amontonadosØ Pecho muy estrechoØ Abdomen proyectado hacia fueraØ Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmenteØ Piel muy pálidaØ Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada
  5. 5.  Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida Cara estrecha, encogida y arrugada Calvicie Pérdida de las pestañas y las cejas Estatura baja Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) La fontanela abierta Mandíbula pequeña (micrognacia) Piel seca, descamativa y delgada Rango de movimiento limitado Retardo o ausencia en la formación de los dientes
  6. 6.  La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
  7. 7.  Laprogeria causa la muerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia; sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular
  8. 8.  DEFINICIÓN CARACTERISTICAS  Deformidad y síndrome de Proteus  Muerte y síndrome de Proteus  Aprendizaje y síndrome de Proteus  Cáncer y síndrome de Proteus TRATAMIENTO
  9. 9.  El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
  10. 10.  Deformidad y síndrome de ProteusEl síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivode la piel, los huesos, músculos, tejido adiposo, vasossanguíneos y linfáticos.El síndrome de Proteus es una enfermedad progresivaen donde los niños suelen nacer sin ningunadeformidad evidente, al menos al inicio.Los tumores y el crecimiento de tejidos aparecen amedida que envejecen. La gravedad y ubicación deestos crecimientos divergen, pero normalmente elcráneo, las extremidades, y las plantas de los pies sonlos mas afectados.
  11. 11.  Muerte y síndrome de ProteusExiste el riesgo de muerte prematura en los individuosafectados debido a la trombosis venosa profunda yembolismo pulmonar causado por las malformacionesarterio-venosas que se asocian a este trastorno.A causa de exceso de peso y agrandamiento de lasextremidades, la artritis y dolores musculares son muycomunes
  12. 12.  Aprendizaje y síndrome de ProteusEl trastorno en sí no causa directamente impedimentosen el aprendizaje; sin embargo, los tumores puedencausar daños secundarios en el sistema nervioso, lo queconduce a la discapacidad cognitiva.Además, la presencia de deformidades visibles puedentener un efecto negativo en las experiencias socialesde la víctima.
  13. 13.  Cáncer y síndrome de ProteusLos individuos afectados tienen un mayorriesgo de desarrollar ciertos tumores; siendolos mas frecuentes cistadenomas ováricos,tumores testiculares, meningiomas y adenomasmonomórficos de la glándula parótida
  14. 14.  Hay apenas pocos estudios serios con Rapamicina en el tratamiento del síndrome de Proteus, sin embargo todos han encontrado que es un recurso efectivo.
  15. 15.  DEFINICION CAUSAS SINTOMAS TRATAMIENTO POSIBLESCOMPLICACIONES PREVENCION
  16. 16.  Esuna enfermedad ósea que destruye y remplaza el hueso normal con tejido óseo fibroso. Uno o más huesos pueden resultar afectados.
  17. 17.  Lafibrodisplasia ocurre en la niñez, generalmente entre los 3 y 15 años de edad. La afección no se da en familias (no es hereditaria) y su causa se desconoce
  18. 18. •Dolor óseo•Lesiones óseas•Dificultad para caminar•Problemas de las glándulasendocrinas•Fracturas o deformidades óseas(poco frecuentes)•Color inusual de la piel(pigmentación)Las lesiones óseas se pueden detenercuando el niño llega a la pubertad
  19. 19.  No existe cura para la fibrodisplasia. En la medida de lo necesario, se tratan las fracturas o deformaciones óseas en forma apropiada y se llevan a cabo exámenes en el paciente para detectar trastornos endocrinos.
  20. 20.  Enfermedad de Cushing Gigantismo o acromegalia Alteración del ritmo cardíaco Hipertiroidismo Raquitismo
  21. 21.  Nohay una forma de prevención conocida para la fibrodisplasia. El tratamiento está encaminado a prevenir complicaciones, tales como fracturas óseas recurrentes, con el fin de ayudar a hacer que la afección sea menos severa.

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