MONICA ARELLANOCARLOS DE LAPEÑAANDYS
Alteración de la información genética de un ser vivo   (genotipo) que suele producir un cambio en sus   características (f...
   Enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en    el cual se detectan dificultades severas de aprend...
 Pérdidade una región del cromosoma 15,.materna. loss of the normal maternal contribution to a region of chromosome 15, m...
Síndrome de Angelman  50-70% deleciones maternas  1-5% disomías paternas  ≥25% otras, (mutaciones UBE3A                ...
Trastornos   alimenticios en el 75%.Dilación   en sentarse y andar.Ausencia    de habla.Poca    capacidad de atención ...
 Afectividad   natural y frecuencia de risas. Tamaño    de la cabeza menor de lo habitual y plana por la parte trasera....
   Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del    desarrollo general, especialmente del habla.   ...
   Es importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz,    y en la mayoría de los casos éste se confirma con un   ...
No basta con sólo analizar fenotipos, la    hipotesis debe corroborarse por medio de    Exámenes de Laboratorio:•   FISH• ...
 Técnica de marcado de cromosomas : cromosomas específicos brillen bajo el microscopio. Permite        la rápida determi...
 Si   con el FISH no se logran observar las de lesiones o lesiones en los cromosomas, de hace una análisis más específico...
 Análisis         en el que reacciona la cadena de ADN polimerasa para generar una gran cantidad de copias de ADN. "ampl...
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede se...
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Sindrome angelman v5

  1. 1. MONICA ARELLANOCARLOS DE LAPEÑAANDYS
  2. 2. Alteración de la información genética de un ser vivo (genotipo) que suele producir un cambio en sus características (fenotipo).--la exposición a determinados agentes mutagénicos (inducidas)--errores durante los mecanismos de replicación o de reparación del ADN (espontáneas).No visibles . En la población (más de un 1%). Visible, pero es pequeño y no patológico. Elejemplo : los hoyuelos, la capacidad de enrollar la lengua.Letales (porque afecten a genes vitales) o patológicas. la alteración se deriva unaenfermedad. Somática ( no heredables) y Germinales (heredables)
  3. 3.  Enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje. con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Las posibilidades de contraer este síndrome es de 1 caso por cada 25000 niños. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz.
  4. 4.  Pérdidade una región del cromosoma 15,.materna. loss of the normal maternal contribution to a region of chromosome 15, most commonly by deletion of a segment of that chromosome Disomia uniparental Translocación Mutación puntual de un gen de esa región. Déficit o inactivación del gen UB3A.
  5. 5. Síndrome de Angelman 50-70% deleciones maternas 1-5% disomías paternas ≥25% otras, (mutaciones UBE3A Síndrome de Prader-Willi • 70%deleciones paternas • 30%disomías maternas • <1%Defectos de Imprinting
  6. 6. Trastornos alimenticios en el 75%.Dilación en sentarse y andar.Ausencia de habla.Poca capacidad de atención e hiperactividad.Falta de aprendizaje.Epilepsia en un 80%.Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
  7. 7.  Afectividad natural y frecuencia de risas. Tamaño de la cabeza menor de lo habitual y plana por la parte trasera. Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y mantiene la lengua entre los labios. Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos. Patrón de deficiente de sueño. Escoliosis en un 10% Estrabismo en un 40%
  8. 8.  Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla. Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos . Apariencia facial característica. Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal. Disposición feliz con frecuentes carcajadas. Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.
  9. 9.  Es importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay delección, si obtenemos un resultado de negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.
  10. 10. No basta con sólo analizar fenotipos, la hipotesis debe corroborarse por medio de Exámenes de Laboratorio:• FISH• PCR
  11. 11.  Técnica de marcado de cromosomas : cromosomas específicos brillen bajo el microscopio. Permite la rápida determinación de aneuploidía, la ausencia del cromosoma completo o la presencia de un cromosoma adicional. así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma
  12. 12.  Si con el FISH no se logran observar las de lesiones o lesiones en los cromosomas, de hace una análisis más específico llamado PCR
  13. 13.  Análisis en el que reacciona la cadena de ADN polimerasa para generar una gran cantidad de copias de ADN. "amplificación“, los cromosomas aumentan el tamaño 106 veces mas en comparación con el anterior análisis. Se observa mejor la deleción o lesion.
  14. 14. Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicaciónanticonvulsionante pero existen dificultades a la hora de definir losniveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueñya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia ymusicoterapia son también usadas.

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