Caso clínico16 de mayo de 2012
Datos personales• Paciente masculino• 37 años                Antecedentes personales •Asmático desde la infancia •Padre fa...
Motivo de consulta• Examen cardiovascular de rutina                    Examen físico•Sin particularidades                 ...
Ecocardiograma                       08/2010• VI levemente dilatado con leve hipoquinesia global difusa y  sin aumento del...
RMI 09/2010
RMI 09/2010• VI levemente dilatado con hipoquinesia global  difusa• FSVI leve- moderadamente deprimida - FEY 40%• Presenci...
Holter 24 hs• Extrasistoles ventriculares : 17.113• 1 episodio de taquicardia ventricular no sostenida
PEG• 11 METS• TVNS durante el esfuerzo
Conducta• ¿tto medico? conducta expectante?  fármacos?• ¿CDI? (prevención primaria)• ¿Estudio genético?
Conducta• ¿tto medico? conducta expectante?  fármacos?• CDI (prevención primaria)• ¿Estudio genético?
Evolucion• Se implanta CDI el día 18/02/11Se lo medica con :• Bisoprolol 2,5 mg/día• Eplerenone 12,5 mg, 3 veces por semana
EvoluciónControl CDI 08/11• RS EV aisladas, episodios aislados de TSVControl CDI 02/12• 2 episodios de TV en zona de FV qu...
CDI
Eco cardiograma 04/12
Eco cardiograma                 04/12• VI de tamaño en el limete superior de la  normalidad con FSVI leve a moderadamente ...
NO COMPACTACIÓN DEL MIOCARDIO        VENTRICULAR          Dumont CA. 5to Congreso Virtual de FAC.
• ¿Qué es la no compactación VI?• ¿Cómo se diagnostica la no compactación VI?         -Ecocardiografía.         -Eco Contr...
No Compactación VI  Términos usados:                          -No compactación aislada del VI                          -Mi...
GENETICA DE LA NCVI
Embriología-Desarrollo endomiocárdico: 5-8 semana de gestación.-Compactación:                 epicardio       endocardio  ...
No Compactación VI•Jóvenes:            -Disfunción diastólica (patrón restrictivo)            -15 %WPW            -Taquiar...
Clínica-Triada:           insuficiencia cardiaca           arritmias           eventos tromboembólicos (no en edad pediátr...
78 pts. NCVIAlt. conducción intraventricularHVIAlt. Repolarización.                                   Steffel et al. Am J ...
PRONÓSTICO
PRONÓSTICON: 45 pacientesTiempo medio de seguimiento: 46 meses  -1 muerte  -3 eventos tromboembólicos        *Diferente cr...
DEFINICIÓNNueva miocardiopatía conun pronósticodesfavorableNueva miocardiopatía conun pronóstico incierto¿Es una MCP disti...
CONCLUSIÓNEtiología molecular compartida en las      diferentes miocardiopatías
CORTESIA Prof. WJ Mckenna
No Compactación VI• ¿Qué es la no compactación VI?• ¿Cómo se diagnostica la no compactación VI?         -Ecocardiografía. ...
1er       Criterio ecocardiográfico      Criterio de CHINN: 8 pacientes                         CHIN. CIRCULATION 1990
2do     Criterio ecocardiográfico                            CRITERIO DE JENNI  1) ausencia de otra anormalidad cardiaca  ...
3er     Criterio ecocardiográfico             CRITERIO DE STOLLBERGER1) Más de 3 trabeculaciones protruyendo desde la pare...
Resonancia magnética nuclear“….una relación mayor de 2.3 entre la zona no compacta y la compacta alfinal de la diástole pe...
RMN CARDIACA
Resonancia magnética nuclear
JACQUIERAT. EHJ 2010
PRECISIÓN DIAGNÓSTICA•Punto de corte de 2.3 (ROC), relación NC/C, proveeuna Sensibilidad y una Especificidad del 86% y 99%...
IMPORTANCIA DE LA HISTORIA FAMILIAR
No Compactación VI• ¿Qué es la no compactación VI?• ¿Cómo se diagnostica la no compactación VI?         -Ecocardiografía. ...
N: 202 pacientes referidos                    N: 60 volunarios sanosdesde Clínicas de ICC                 ¿Cuál es la frec...
47 ptes: 1 o más criterios deNCVI (24%). 37 (79%) CHIN 30 (64%) JENNI 25 (53%) STOLLBERGER Sólo el 30% cumplía los 3 crite...
CONTROLES CON CRITERIOS DE NCVI:4 hombres de color1 hombre caucásico
No compactación
Preguntas……..-¿Son los criterios actuales de NCVI demasiados sensibles?-¿Cuál es el límite máximo de un patrón trabeculado...
CONCLUSIÓN1) La NCVI todavía es una enfermedad cuya definición se encuentra en   investigación.2) La ecocardiografía y la ...
CONCLUSIÓN5) La presencia de NCVI en pacientes con disfunción sistólica a) identifica un subgrupo que obtiene mayor benefi...
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
16-05-12
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

16-05-12

512 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
512
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
125
Acciones
Compartido
0
Descargas
0
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.
  • La mejoría en las técnicas diagnósticas permite identificar cada vez con mayor frecuencia miocardiopatía espongiforme o no compactada en pacientes con diagnóstico previo de MCH. Esta miocardiopatía se caracteriza por la presencia de engrosamiento parietal con trabeculaciones e invaginaciones profundas, que ocupan al menos 2/3 del espesor parietal, con una capa epicardica compacta de menor grosor. Se considera secundaria a una alteración del proceso embriológico de compactación ventricular. Se ha asociado con mutaciones en el gen G4.5 que codifca la proteína tafazzina, de función desconocida, también asociada con el síndrome de Barth, y con mutaciones en el gen de la distrobrevina, una proteína del citoesqueleto. La evolución se caracteriza por el desarrollo de disfunción sistólica, dilatación y por la posibilidad de embolias, pero estos datos probablemente corresponden a los pacientes con las formas más severas de la enfermedad.
  • 16-05-12

    1. 1. Caso clínico16 de mayo de 2012
    2. 2. Datos personales• Paciente masculino• 37 años Antecedentes personales •Asmático desde la infancia •Padre fallecido por muerte súbita a los 47 años •Madre asmática fallecida a los 43 años •Niega otros factores de riesgo y antecedentes cardiovasculares
    3. 3. Motivo de consulta• Examen cardiovascular de rutina Examen físico•Sin particularidades ECG•Bloqueo incompleto de rama izquierda•Extrasistoles ventriculares frecuentes
    4. 4. Ecocardiograma 08/2010• VI levemente dilatado con leve hipoquinesia global difusa y sin aumento del espesor parietal• FSVI levemente deprimida – FEY 50%• Hipertraveculación en la región infero-lateral y apical del VI que cumple con los criterios ecocardiográficos de no compactación aislada del VI• AI limite superior de lo normal
    5. 5. RMI 09/2010
    6. 6. RMI 09/2010• VI levemente dilatado con hipoquinesia global difusa• FSVI leve- moderadamente deprimida - FEY 40%• Presencia de hipertrabeculación en la región infero lateral y apical del VI• Relacion VI no compactado/ compactado > 2.3• La secuencia de realce tardío revelan uniformidad nula de dicho contraste significando ausencia total de fibrosis de ambos ventrículos• NO COMPACTACIÓN VENTRICULAR IZQUIERDA AISLADA.
    7. 7. Holter 24 hs• Extrasistoles ventriculares : 17.113• 1 episodio de taquicardia ventricular no sostenida
    8. 8. PEG• 11 METS• TVNS durante el esfuerzo
    9. 9. Conducta• ¿tto medico? conducta expectante? fármacos?• ¿CDI? (prevención primaria)• ¿Estudio genético?
    10. 10. Conducta• ¿tto medico? conducta expectante? fármacos?• CDI (prevención primaria)• ¿Estudio genético?
    11. 11. Evolucion• Se implanta CDI el día 18/02/11Se lo medica con :• Bisoprolol 2,5 mg/día• Eplerenone 12,5 mg, 3 veces por semana
    12. 12. EvoluciónControl CDI 08/11• RS EV aisladas, episodios aislados de TSVControl CDI 02/12• 2 episodios de TV en zona de FV que sacó con ATP durante la carga
    13. 13. CDI
    14. 14. Eco cardiograma 04/12
    15. 15. Eco cardiograma 04/12• VI de tamaño en el limete superior de la normalidad con FSVI leve a moderadamente deprimida FEY 40%• Patron diastolico de VI de retardo en la relajacion• AI levemente dilatada• Miocardio no compactado en la region inferolateral a nivel apical
    16. 16. NO COMPACTACIÓN DEL MIOCARDIO VENTRICULAR Dumont CA. 5to Congreso Virtual de FAC.
    17. 17. • ¿Qué es la no compactación VI?• ¿Cómo se diagnostica la no compactación VI? -Ecocardiografía. -Eco Contraste -RM cardiaca* ¿Deben mejorarse los criterios diagnósticos?
    18. 18. No Compactación VI Términos usados: -No compactación aislada del VI -Miocardio espongiforme (Dusek) -Hipertrabeculación VI (Stollberger)-Más frecuentes en Hombres (3:1)-Edad de diag.: 0-83 años.-Familiar (40%)/ Formas esporádicas *Herencia autosómica. *Ligado al X: 4.5 G gene-Diferentes mutaciones: alfa distrobrevina, distrofina, tafazina, Zasp.-La prevalencia de la NCV en adultos: 0.014% (laboratorios de ecocardiografía)- En niños, prevalencia del 9 %, siendo así la tercera miocardiopatía más frecuente, luego dela dilatada y la hipertrófica.
    19. 19. GENETICA DE LA NCVI
    20. 20. Embriología-Desarrollo endomiocárdico: 5-8 semana de gestación.-Compactación: epicardio endocardio base ápex Detención de este proceso septum pared lateral
    21. 21. No Compactación VI•Jóvenes: -Disfunción diastólica (patrón restrictivo) -15 %WPW -Taquiarrítmias ventriculares son infrecuentes.*Adultos: -Disfunción sistólica y diastólica -25% FA -25-50% BCRI -Hasta un 50% evidencian Taquiarrítmias ventriculares -ECG anormal 90%
    22. 22. Clínica-Triada: insuficiencia cardiaca arritmias eventos tromboembólicos (no en edad pediátrica).-Fase asintomática mejor reconocimiento de la enfermedad screening familiar.-50 % de las muertes es x MS
    23. 23. 78 pts. NCVIAlt. conducción intraventricularHVIAlt. Repolarización. Steffel et al. Am J Cardiol 2009
    24. 24. PRONÓSTICO
    25. 25. PRONÓSTICON: 45 pacientesTiempo medio de seguimiento: 46 meses -1 muerte -3 eventos tromboembólicos *Diferente criterio de inclusión (NYHA I: 36%) *Diferente tratamiento (IECA, CDI, Carvedilol, etc.) *O simplemente el pronóstico es mejor de lo pensado?
    26. 26. DEFINICIÓNNueva miocardiopatía conun pronósticodesfavorableNueva miocardiopatía conun pronóstico incierto¿Es una MCP distinta ouna expresión morfológicaque aparece en distintosdesórdenes?
    27. 27. CONCLUSIÓNEtiología molecular compartida en las diferentes miocardiopatías
    28. 28. CORTESIA Prof. WJ Mckenna
    29. 29. No Compactación VI• ¿Qué es la no compactación VI?• ¿Cómo se diagnostica la no compactación VI? -Ecocardiografía. -Eco Contraste -RM cardiaca* ¿Deben mejorarse los criterios diagnósticos?
    30. 30. 1er Criterio ecocardiográfico Criterio de CHINN: 8 pacientes CHIN. CIRCULATION 1990
    31. 31. 2do Criterio ecocardiográfico CRITERIO DE JENNI 1) ausencia de otra anormalidad cardiaca 2) una estructura típica de dos capas en el miocardio, una delgada banda compacta epicárdica y una ancha capa no compactada endocardica, constituida por trabéculas con espacios endocárdicos difusos (una relación máxima mayor de 2 entre la capa no compactada y la compactada al final de la sístole es característico), 3) localización segmentaria de esta anormalidad en la región apical y medioventricular de la pared inferior y lateral en más del 80% de los casos 4) evidencia mediante Doppler color de flujo en los profundos espacios intertrabeculares (a diferencia de los sinusoides miocárdicos, los espacios intertrabeculares no comunican con la circulación coronaria) Jenni. Heart 2001
    32. 32. 3er Criterio ecocardiográfico CRITERIO DE STOLLBERGER1) Más de 3 trabeculaciones protruyendo desde la pared del VI, distal de los músculos papilares.2) Espacios intertrabeculares conectados con la cavidad ventricular, visualizados con Doppler color
    33. 33. Resonancia magnética nuclear“….una relación mayor de 2.3 entre la zona no compacta y la compacta alfinal de la diástole permite diferenciar los casos con NCV patológica. “ Petersen SE. JACC 2005
    34. 34. RMN CARDIACA
    35. 35. Resonancia magnética nuclear
    36. 36. JACQUIERAT. EHJ 2010
    37. 37. PRECISIÓN DIAGNÓSTICA•Punto de corte de 2.3 (ROC), relación NC/C, proveeuna Sensibilidad y una Especificidad del 86% y 99%respectivamente, con un VP+ del 75% y un VP- del99%.•Probabilidad POST-TEST depende de laprobabilidad PRETEST (o de la prevalencia).•1-2 probabilidad PRETEST: 97% probabilidadPOST-TEST.•1-2000 probabilidad PRETEST: 26% probabilidadPOST-TEST.
    38. 38. IMPORTANCIA DE LA HISTORIA FAMILIAR
    39. 39. No Compactación VI• ¿Qué es la no compactación VI?• ¿Cómo se diagnostica la no compactación VI? -Ecocardiografía. -Eco Contraste -RM cardiaca* ¿Deben mejorarse los criterios diagnósticos?
    40. 40. N: 202 pacientes referidos N: 60 volunarios sanosdesde Clínicas de ICC ¿Cuál es la frecuencia de NCVI usando los criterios ecocardiográficos actuales?
    41. 41. 47 ptes: 1 o más criterios deNCVI (24%). 37 (79%) CHIN 30 (64%) JENNI 25 (53%) STOLLBERGER Sólo el 30% cumplía los 3 criterios 5 controles tenían 1 o más criterios de NCVI
    42. 42. CONTROLES CON CRITERIOS DE NCVI:4 hombres de color1 hombre caucásico
    43. 43. No compactación
    44. 44. Preguntas……..-¿Son los criterios actuales de NCVI demasiados sensibles?-¿Cuál es el límite máximo de un patrón trabeculado normal?-¿Deberían utilizarse diferentes valores de corte para ladefinición de NCVI dependiendo del sexo, edad o raza?-¿Puede la ecocardiografía o la RMN ayudarnos en redefinirestá miocardiopatía?-¿Tiene la NCVI el mismo significado en todos los pacientes?
    45. 45. CONCLUSIÓN1) La NCVI todavía es una enfermedad cuya definición se encuentra en investigación.2) La ecocardiografía y la RMN son las técnicas de imágenes usadas para su diagnóstico, aunque estudios recientes sugieren que la ecocardiografía es demasiado sensible, especialmente en individuos de color. (HISTORIA FAMILIAR).3) No está claro si le diagnóstico de NCVI puede hacerse en sujetos con función sistólica VI normal y sin historia familiar.4) Las técnicas de imágenes pueden explorar un lado del problema. Los análisis genéticos probablemente nos ayuden a entender mejor este fenotipo5) Puede presentarse en asociación con otros fenotipos de miocardiopatías (hipertrófica, dilatada o restrictiva), con las cuales comparten las mismas mutaciones genéticas.
    46. 46. CONCLUSIÓN5) La presencia de NCVI en pacientes con disfunción sistólica a) identifica un subgrupo que obtiene mayor beneficio de la anticoagulación b) orientación acerca de una etiología genética como causa de la MCP (PESQUIZAR familiares en una fase inicial). c) la asociación disfunción sistólica con arritmia ventricular identifica a una población con alto riesgo de muerte súbita.

    ×