Rara enfermedad hereditaria multisistémica
caracterizada por calcificación y fragmentación
progresiva de las fibras elásti...
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Grönbland Strandberg
- Mutación del gen ABCC6. Cromosoma 16P13.1

- Herencia Mendeliana Autosómica ...
Mecanismo de transmisión de una enfermedad
recesiva
I MANIFESTACIONES

CUTÁNEAS

- Primera manifestación de la enfermedad
- Aparece en la infancia o adolescencia

- Pápulas a...
- Piel laxa , con pérdida de elasticidad y pliegues
redundantes
- Arrugas prominentes en frente, barbilla y
comisuras de l...
Localización:
- Cara lateral del cuello
- Axilas
- Zonas de flexión (Ingle, muñeca…).
- Área periumbilical.
- Mucosas: ora...
PÁPULAS
PÁPULAS Y PLACAS
PIEL LAXA
PIEL LAXA Y REDUNDANTE
MANCHAS DE CALCIFICACIÓN
- Se inicia con la piel naranja.
- Estrías angioides.
- Puede producirse una Neovascularización coroidea.
● Crecimiento anómalo de neovasos que
penetran en la retina procedente...
● Esto puede conllevar el desarrollo de cicatrices
disciformes secundarias y al sangrado con una
posterior sustitución de ...
II MANIFESTACIONES OCULARES
- Pérdida de visión central

(Rejilla de AMSTEL)
Tomado de Quaglino 2011
1. Cardiovasculares
Calcificación lentamente progresiva de las capas intima y
media de los vasos arteriales que da lugar a...
B) Sangrado de mucosas
Gastrointestinal
Uterina
Vesical

Evitar consumo
de AINES/ACO

2. Litiasis renal

3. Calcificacione...
Tomado de Uitto 2011
TRATAMIENTO
- No tratamiento para la prevención de los síntomas.

- Depende de la clase de síntoma que aparezca y su grado...
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Pseudoxantoma elastico

1.850 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
1 recomendación
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
1.850
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
1.347
Acciones
Compartido
0
Descargas
21
Comentarios
0
Recomendaciones
1
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Pseudoxantoma elastico

  1. 1. Rara enfermedad hereditaria multisistémica caracterizada por calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando. - - 1 / 25.000 a 100.000 inclusive probabilidad más baja. Frecuencia H:M 1:2
  2. 2. PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Grönbland Strandberg - Mutación del gen ABCC6. Cromosoma 16P13.1 - Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva. Padres portadores Hijos /as: 25% sanos, no portadores 50% sanos, portadores 25% enfermos
  3. 3. Mecanismo de transmisión de una enfermedad recesiva
  4. 4. I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS - Primera manifestación de la enfermedad - Aparece en la infancia o adolescencia - Pápulas amarillentas que forman placas al unirse. Aspecto “en empedrado”, “piel de gallina”, “piel de naranja” o “cuero marroquí”
  5. 5. - Piel laxa , con pérdida de elasticidad y pliegues redundantes - Arrugas prominentes en frente, barbilla y comisuras de la boca - Manchas de calcificación
  6. 6. Localización: - Cara lateral del cuello - Axilas - Zonas de flexión (Ingle, muñeca…). - Área periumbilical. - Mucosas: oral, anogenital.
  7. 7. PÁPULAS
  8. 8. PÁPULAS Y PLACAS
  9. 9. PIEL LAXA
  10. 10. PIEL LAXA Y REDUNDANTE
  11. 11. MANCHAS DE CALCIFICACIÓN
  12. 12. - Se inicia con la piel naranja.
  13. 13. - Estrías angioides.
  14. 14. - Puede producirse una Neovascularización coroidea. ● Crecimiento anómalo de neovasos que penetran en la retina procedentes de la coroides tras atravesar la membrana de Bruch. ● Estos neovasos se caracterizan por ser muy frágiles y presentar una importante tendencia a exudar y sangrar.
  15. 15. ● Esto puede conllevar el desarrollo de cicatrices disciformes secundarias y al sangrado con una posterior sustitución de la retina normal por tejido cicatricial CAUSA DE PÉRDIDA VISUAL SEVERA PÉRDIDA DE VISIÓN CENTRAL
  16. 16. II MANIFESTACIONES OCULARES - Pérdida de visión central (Rejilla de AMSTEL) Tomado de Quaglino 2011
  17. 17. 1. Cardiovasculares Calcificación lentamente progresiva de las capas intima y media de los vasos arteriales que da lugar a una reducción en la luz del vaso. Como resultado podemos encontrarnos dos tipos de manifestaciones: A) Enfermedad arterial oclusiva: ▪ Enfermedad coronaria manifestada por infarto de miocardio y angina de pecho. ▪ Enfermedad arterial periférica manifestada por claudicación intermitente
  18. 18. B) Sangrado de mucosas Gastrointestinal Uterina Vesical Evitar consumo de AINES/ACO 2. Litiasis renal 3. Calcificaciones mamarias o testiculares
  19. 19. Tomado de Uitto 2011
  20. 20. TRATAMIENTO - No tratamiento para la prevención de los síntomas. - Depende de la clase de síntoma que aparezca y su grado de evolución. - La afectación cutánea no tiene tratamiento específico alguno. - El resto de afectaciones una vez que aparecen es cuando empiezan a ser tratadas. - En la afectación ocular tenemos el último tratamiento existente: Inyecciones de Anti-VEGF. No son aplicable en todos los hospitales por su elevado coste.

×