Síndrome
de Down
Dr. Alexis Yañez Baeza
Síndrome de Down
 El Sd. De Down es la anomalía cromosómica mas frecuente
 Es la causa mas común de retardo mental de or...
Etiología
 La cromosomopatía puede ser debido a una trisomía, a una
translocación o a un mosaicismo.
 La gran mayoría de...
Etiología: Trisomía 21
Etiología: Translocación
Clínica
 Los niños con Sd. de Down presentan un conjunto de
características que se pueden agrupar en:
 1) Rasgos físicos...
Clínica
 Braquicefalia, Occipucio plano
 Fontanelas amplias y de cierre tardío
 Fascie plana
 Ojos con fisura palpebra...
Clínica
 Manos pequeñas
 Clinodactilia 5to dedo
 Braquidactilia
 Pie en sandalia por
mayor espacio entre 1er y 2do ort...
Clínica
 Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de crecimiento
especiales, las que deben ser utilizadas p...
Diagnostico
 Prenatal:
Se plantea cuando existen factores de riesgo
 Madres mayores de 35 años
 Niveles de alfa fetopro...
Diagnostico
 El diagnóstico postnatal es clínico y se confirma con
cariograma el cual es fundamental además para
realizar...
Recurrencias
 Riesgo depende de la edad materna y cariotipo de los progenitores.
 Si es Trisomía 21 El riesgo promedio ...
Recurrencias
 Si es traslocación no influye la edad materna, pero el riesgo de
recurrencia aumenta si la madre o el padr...
 Trastornos Frecuentes:
Trastornos cardiacos
 Las Cardiopatías congénitas se presentan en aproximadamente el 50%
de los niños
 La mitad de los c...
Trastornos digestivos
 Las malformaciones del tubo digestivo se observan en el 20% de los
casos, y habitualmente se trata...
Trastornos digestivos
 Otro problema frecuente es el reflujo gastroesofágico y la constipación.
 Cuando la constipación ...
Trastornos endocrinos
 El 10 a 15% presenta Hipotiroidismo,
que puede afectar severamente su desarrollo intelectual y des...
Trastornos oculares
 El 50% de estos niños presentan trastornos oculares.
 La hipermetropía, la miopía y el astigmatismo...
Trastornos Otorrinolaringológicos
 La mayoría presentan una hipoacusia de conducción (sobre el 60%)
 Su causa más frecue...
Trastornos Otorrinolaringológicos
 Mayor frecuencia de Apnea obstructiva del sueño (AOS),
debido a la hipotonía de la mus...
Trastornos Hemato-Oncologicos
 Al nacer es recomendable realizar un hemograma, pues tienen más
riesgo de desarrollar poli...
Trastorno dental
 Se observa:
 Retardo en erupción dentaria
 Dientes pequeños y deformados
 Mala oclusión
 Enfermedad...
Inmunodeficiencia
 Linfocitos B y T disminuidos en función y número
 Mayor riesgo de desarrollar infecciones, especialme...
Nutrición
 Los problemas de succión en el periodo neonatal, el mal incremento de
peso durante el primer año de vida y la ...
Alteraciones Neurológicas
 El 5 a 10% presenta cuadros convulsivos
 Presentan retraso del desarrollo psicomotor y un coe...
Alteraciones Ortopédicas
 Rx de pelvis a los 3 meses
 Pie plano por hiperlaxitud
 Inestabilidad atlantoaxoidea: por lax...
Alteraciones Dermatológicas
 Los niños tienen una piel amoratada o reticulada, llamada cutis marmorata .
 Presentan Xero...
Fertilidad
 Mujeres: 50% posibilidades de engendrar un hijo con
Sd. de down
 Varones: Infértiles en el 100%
Supervisión de salud
Estimulación: debe ser los mas precoz posible.
 Se ha demostrado que con una promoción y prevención ...
Inmunizaciones
Esquema de inmunización habitual
 Se recomiendan además
 Vacuna antigripal una vez al año
 Vacuna antihe...
Desarrollo socioemocional
 DESARROLLO SOCIO-EMOCIONAL Y SEXUALIDAD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN
Dra. María José F...
Desarrollo socioemocional
 DESARROLLO SOCIO-EMOCIONAL Y SEXUALIDAD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN
Dra. María José F...
Bibliografía
 Pediatría Ambulatoria, Arnoldo Quezada 2011, Universidad de Chile
 El niño con Sd de Down, Macarena Lizama...
Gracias
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Sd de down

  1. 1. Síndrome de Down Dr. Alexis Yañez Baeza
  2. 2. Síndrome de Down  El Sd. De Down es la anomalía cromosómica mas frecuente  Es la causa mas común de retardo mental de origen genético  Incidencia de 1/600 RN y que aumenta con la edad materna  La sobrevida actual supera los 45 años, llegando a 65 años en los países desarrollados.
  3. 3. Etiología  La cromosomopatía puede ser debido a una trisomía, a una translocación o a un mosaicismo.  La gran mayoría de las veces la trisomía ocurre por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis en proceso de gametogénesis (95% de los casos)  La translocación que representa el 4% se refiere al traslado del total o parte del cromosoma 21 a otro cromosoma.  En menor frecuencia hay mosaicismo (1%), el que ocurre por no disyunción durante la mitosis del óvulo fecundado.
  4. 4. Etiología: Trisomía 21
  5. 5. Etiología: Translocación
  6. 6. Clínica  Los niños con Sd. de Down presentan un conjunto de características que se pueden agrupar en:  1) Rasgos físicos particulares  2) retraso en el desarrollo físico e intelectual  3) trastornos de salud
  7. 7. Clínica  Braquicefalia, Occipucio plano  Fontanelas amplias y de cierre tardío  Fascie plana  Ojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de almendra)  Manchas de Brushfield en iris  Epicanto  Hipertelorismo  Orejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja  Conducto auditivo externo estrecho  Nariz pequeña y puente nasal plano y ancho  Boca entreabierta y lengua grande y protruida  Piel excesiva en la nuca  Cuello corto
  8. 8. Clínica  Manos pequeñas  Clinodactilia 5to dedo  Braquidactilia  Pie en sandalia por mayor espacio entre 1er y 2do ortejo  Pectus excavatum o carinatum  Abdomen de aspecto abultado  Diástasis de rectos anteriores  Piel seca, moteada  Articulaciones laxas  Genitales externos pequeños  Criptorquidia  Hipotonía  Talla baja
  9. 9. Clínica  Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de crecimiento especiales, las que deben ser utilizadas para su correcta evaluación pondo- estatural. Retraso del desarrollo físico e intelectual:  Presentan hipotonía y retraso en su desarrollo motor grueso.  En promedio se logran sentar aproximadamente a los 11 meses y caminan a los 19 meses.  Generalmente las primeras palabras las dicen a los 18 meses, siendo su lenguaje receptivo mejor que el expresivo.  Las evaluaciones de coeficiente intelectual muestran retraso mental leve a moderado en la mayoría de los casos.
  10. 10. Diagnostico  Prenatal: Se plantea cuando existen factores de riesgo  Madres mayores de 35 años  Niveles de alfa fetoproteinas en suero materno disminuidos  Signos ecográficos sugerentes: aumento de transluscencia retronucal, hidrops fetal, polihidroamnios, acortamiento del fémur, signos de atresia duodenal y sospecha de cardiopatías  La certeza diagnostica se valida con estudio cromosómico o cariotipo por amniocentesis, en células de liquido amniótico después de las 14 semanas o precozmente en vellosidades corionicas.
  11. 11. Diagnostico  El diagnóstico postnatal es clínico y se confirma con cariograma el cual es fundamental además para realizar la consejería genética.
  12. 12. Recurrencias  Riesgo depende de la edad materna y cariotipo de los progenitores.  Si es Trisomía 21 El riesgo promedio de recurrencia es de un 1% . El cual comienza a elevarse después de los 30 años.  En menores de 30 años se presenta en 1 / 1500 RN vivos  En mayores de 35 años 1 / 350  En mayores de 40 años 1 / 100  Y sobre los 50 años 1 / 50 RN vivos.  El 50% de los fetos con Down son abortados espontáneamente.
  13. 13. Recurrencias  Si es traslocación no influye la edad materna, pero el riesgo de recurrencia aumenta si la madre o el padre es portador de algún trastorno cromosómico.  Si ninguno es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de un 2%  Si el padre tiene una translocacion en riesgo de recurrencia es de un 3 a un 5 %  Si la madre tiene una translocación el riesgo va de un 10 a 20% o mas independiente de su edad.
  14. 14.  Trastornos Frecuentes:
  15. 15. Trastornos cardiacos  Las Cardiopatías congénitas se presentan en aproximadamente el 50% de los niños  La mitad de los casos corresponde a defecto septal como CIV, canal AV, CIA y mas atrás el DAP y la tetralogía de Fallot.  Se debe realizar un ecocardiograma en el primer mes de vida.  Sin cardiopatía congénita realizar idealmente un ecocardiograma a los 18 años de edad para descartar patología valvular.
  16. 16. Trastornos digestivos  Las malformaciones del tubo digestivo se observan en el 20% de los casos, y habitualmente se trata de cuadros que requieren resolución quirúrgica y que se manifiestan en las primeras semanas de vida como:  Estenosis o atresia duodenal  Páncreas anular  Ano imperforado  Menos frecuente estenosis esofágica, estenosis pilórica y fistulas traqueoesofagiacas.
  17. 17. Trastornos digestivos  Otro problema frecuente es el reflujo gastroesofágico y la constipación.  Cuando la constipación es severa, no responde a tratamiento o es de aparición precoz en la vida, es necesario sospechar y descartar Enfermedad de Hirschprung.  Si presentan diarrea crónica, signos de mala absorción intestinal y/o mal incremento de peso y talla, deben ser estudiados por sospecha de Enfermedad celiaca, la cual es mas frecuente en el down.
  18. 18. Trastornos endocrinos  El 10 a 15% presenta Hipotiroidismo, que puede afectar severamente su desarrollo intelectual y desarrollo pondoestatural.  Siempre rescatar examen de TSH neonatal que se hace a todo RN.  Controlar cada 6 meses los primeros 2 años y luego de manera anual  Los signos de hipotiroidismo son enmascarados por el propio down  También presentan mayor riesgo de sufrir Diabetes mellitus
  19. 19. Trastornos oculares  El 50% de estos niños presentan trastornos oculares.  La hipermetropía, la miopía y el astigmatismo son los más frecuentes  También son comunes el estrabismo y la catarata congénita  Si se detecta nistagmus, estrabismo o leucocoria debe remitirse al oftalmólogo inmediatamente.  Exploración oftalmológica anual
  20. 20. Trastornos Otorrinolaringológicos  La mayoría presentan una hipoacusia de conducción (sobre el 60%)  Su causa más frecuente es la Otitis media por efusión, que requiere de intervención con tubos de ventilación timpánica (colleras), de manera de evitar pérdida en la capacidad auditiva  Entre el nacimiento y los 6 meses de edad debe realizarse examen de potenciales evocados auditivos.  Los controles posteriores son idealmente una vez al año
  21. 21. Trastornos Otorrinolaringológicos  Mayor frecuencia de Apnea obstructiva del sueño (AOS), debido a la hipotonía de la musculatura, y a la lengua grande, que generan obstrucción de la vía aérea durante el sueño, la que se manifiesta con:  Ronquido y apneas al dormir, sueño poco placentero, posturas inusuales al dormir y cansancio durante el día.  La AOS puede corregirse parcial o totalmente con adeno- amigdalectomía cuando existe además hipertrofia adenoamigdalina
  22. 22. Trastornos Hemato-Oncologicos  Al nacer es recomendable realizar un hemograma, pues tienen más riesgo de desarrollar poliglobulia y reacción leucemoide en el periodo neonatal, que en general desaparece a los 3 meses de edad.  Además tienen 10 veces más riesgo de desarrollar leucemia, por lo que se recomienda realizar un hemograma una vez al año.
  23. 23. Trastorno dental  Se observa:  Retardo en erupción dentaria  Dientes pequeños y deformados  Mala oclusión  Enfermedad periodontal  Se recomiendan controles odontológicos anuales desde los 2 años de edad.
  24. 24. Inmunodeficiencia  Linfocitos B y T disminuidos en función y número  Mayor riesgo de desarrollar infecciones, especialmente respiratorias altas y bajas  Déficit de subclase IgG
  25. 25. Nutrición  Los problemas de succión en el periodo neonatal, el mal incremento de peso durante el primer año de vida y la obesidad en los niños mayores, son los problemas mas frecuentes.  El trastorno en la succión es una causa frecuente de hospitalización neonatal, lo que en ocasiones requiere de alimentación por sonda nasogástrica. Se debe principalmente a la hipotonía y macroglosia.  En el paciente hospitalizado la evaluación nutricional debe realizarse con las curvas adecuadas (de la fundacion catalana) y ajustar la ingesta calórico proteica según los requerimientos de cada niño, considerando su edad y morbilidad concomitante.
  26. 26. Alteraciones Neurológicas  El 5 a 10% presenta cuadros convulsivos  Presentan retraso del desarrollo psicomotor y un coeficiente intelectual mas bajo que el promedio, su CI es de +/- 50 puntos.  La mayoría de los niños son afables e hiperactivos  Durante la adolescencia pueden presentar trastornos psiquiátricos (depresión, trastorno obsesivo compulsivo, síndrome de Tourette (tics)).
  27. 27. Alteraciones Ortopédicas  Rx de pelvis a los 3 meses  Pie plano por hiperlaxitud  Inestabilidad atlantoaxoidea: por laxitud ligamentosa se produce desplazamiento posterior del odontoides y compresión medular.  Para detefctar la inestabilidad, se realiza un estudio con radiografía cervical dinámica a los 5 años o antes de que vaya a realizar algún deporte.  La distancia entre el arco anterior del atlas y la apofisis odontoides debe ser igual o menor a 5 mm.  En ocasiones esta inestabilidad lleva a luxación que requiere de hospitalización para fijación quirúrgica.
  28. 28. Alteraciones Dermatológicas  Los niños tienen una piel amoratada o reticulada, llamada cutis marmorata .  Presentan Xerosis o sea piel muy seca, lo que da mayor riesgo de dermatitis, especialmente aquellos que tienen parches para fijar bigoteras de oxígeno, telas para fijar vía venosas, piel peri-ostomías (gastrostomía o colostomías) y en dermatitis de zona del pañal.  En estos casos se recomienda lubricación de la piel, evitar detergentes y jabones con perfumes.  Es mas frecuente el vitiligo, los nevus, las foliculitis y la alopecia areata
  29. 29. Fertilidad  Mujeres: 50% posibilidades de engendrar un hijo con Sd. de down  Varones: Infértiles en el 100%
  30. 30. Supervisión de salud Estimulación: debe ser los mas precoz posible.  Se ha demostrado que con una promoción y prevención en salud adecuada, que incluya una estimulación precoz para lograr un mejor desarrollo psicomotor, que permita integrarlos al medio social y familiar, se obtiene una mejoría en las expectativas y calidad de vida. Integración escolar:  Deben educarse en jardines infantiles, y colegios normales (integrados) con apoyo en educación diferencial.  Al dejar la educación normal se deben incorporar a talleres laborales  No olvidar apoyo fonoaudiológico precoz, por alteracion en el desarrollo del lenguaje.
  31. 31. Inmunizaciones Esquema de inmunización habitual  Se recomiendan además  Vacuna antigripal una vez al año  Vacuna antihepatitis A
  32. 32. Desarrollo socioemocional  DESARROLLO SOCIO-EMOCIONAL Y SEXUALIDAD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN Dra. María José Figueroa S. Medicina familiar PUC
  33. 33. Desarrollo socioemocional  DESARROLLO SOCIO-EMOCIONAL Y SEXUALIDAD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN Dra. María José Figueroa S. Medicina familiar PUC
  34. 34. Bibliografía  Pediatría Ambulatoria, Arnoldo Quezada 2011, Universidad de Chile  El niño con Sd de Down, Macarena Lizama, Universidad Católica.  Desarrollo socioemocional y sexualidad de las personas con Sd de Down, Dra. Maria José Figueroa, Sociedad de Medicina familiar PUC
  35. 35. Gracias

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