Este documento describe los trastornos del espectro autista. Define el autismo y sus características clínicas como alteraciones en la interacción social, la comunicación y actividades e intereses restrictivos. Explica la etiología genética y factores de riesgo, así como estudios de neuroimagen. Finalmente, resume los enfoques de diagnóstico y tratamiento multidisciplinario, incluyendo terapias conductuales y farmacológicas.

1. TRASTORNOS DEL ESPECTRO
AUTISTA
NEUROPEDIATRA. HOSPITAL ESPAÑOL.
NEUROPEDIATRA CRIT ESTADO DE MEXICO, TELETON
MASTER EN AUTISMO E INTERVENCION PSICOEDUCATIVA
neuronan.com nan_carmona@hotmail.com

2. “Cuanto mas sabes sobre el
tema y sobre como puedes
ayudar a tu hijo vas estando
menos preocupado y lo vas
afrontando mejor”
Mama de Vale de 4 años.

3. TRASTORNOS DEL
ESPECTRO
AUTISTA
• TRASTORNO AUTISTA
• TRASTORNO DE RETT
• TRASTORNO DESINTEGRATIVO
INFANTIL
• TRASTORNO DE ASPERGER
• TGD NO ESPECIFICADOS

4. HISTORIA
• Descrito por Leo Kanneer en 1943:
“aislamiento social, anormalidades
severas del lenguaje y respuestas
inusuales a su ambiente”
• 1979 Wing y Gould: acuñan el termino
“triada de alteraciones sociales”

5. DEFINICION
American Psychiatric Asociation: Diagnostic and Statistical
Manual sof Mental Disorders IV-TR, 2000.
• Retraso y desviación del desarrollo,
especialmente en las áreas de la
comunicación e interacción social, que
se presenta antes de los 3 años; lo que
interfiere con el funcionamiento diario del
individuo y tiende a persistir durante toda
la vida.

6. AUTISMO
• PREVALENCIA:
– Autismo 1.6/1000
– Trastornos generalizados del desarrollo 1/150
• HOMBRE:MUJER: 3-4:1
J Child Neurol 2007
J. AM. ACAD. CHILD ADOLESC. PSYCHIATRY, 46:6, JUNE 2007

7. DEFINICION
Retraso y desviación del desarrollo, antes de los 3
años:
• Alteración cualitativa en la reciprocidad de la
interacción social.
• Alteración cualitativa en el desarrollo del
lenguaje y comunicación.
• Rango restringido de actividades e intereses.
• Interviene con el funcionamiento del individuo y
tiende a persistir
American Psychiatric Asociation: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
IV-TR, 2000.

8. CARACTERISTICAS
CLINICAS
INTERACCION SOCIAL
(“Ausencia de empatia”)
• Afección en comunicación
no verbal: contacto visual,
expresión facial, gestos
reguladores de la interacción
social.
• Incapacidad para establecer
relaciones
• Falta de tendencia a
compartir juegos, disfrutes y
objetivos (señalamiento
protoimperativo)

9. COMUNICACIÓN
• Verbal y no verbal
• Retraso adquisición ausencia
• Ecolalia, lenguaje estereotipado, no capaces de
mantener conversación.
• Lenguaje entonación, volumen, velocidad y ritmo
inadecuados.
• Comprensión alterada. “teoria de la mente”
• Juego monótono, no imaginativo, sin imitación,
actividades lúdicas fuera de contexto.
CARACTERISTICAS
CLINICAS

10. CARACTERISTICAS
CLÍNICAS
COMPORTAMIENTO,
ACTIVIDADES E
INTERESES.
• Restringidos, estereotipados
y repetitivos.
• Preocupación obstinada por
actividades restringidas.
• Actividades inflexibles y
rutinarias o ritualistas no
funcionales.
• Estereotipias corporales,
posturas extrañas.
• Fascinación por el
movimiento

11. B. Retraso o funcionamiento
anormal en al menos una
de las siguientes áreas,
que aparecen antes de
los 3 años de edad:
a) Interacción social;
b) Lenguaje comunicativo o
juego simbólico o
imaginativo
C. Descartar un síndrome de
Rett o un trastorno
desintegrante infantil

12. SINTOMAS
ASOCIADOS
• Retraso mental: 65-88% CI <70
• Epilepsia: 30-40%
– Crisis parciales complejas
– Sx malignos de la infancia
– Sx Landau-Kleffner
• Déficit sensorial: respuestas inusuales a
estimulos, exageradas-disminuidas, positivas-
negativas. (sonidos, luz, olores, sabores y dolor)
Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1129–1146

13. SINTOMAS
ASOCIADOS
• Problemas motores:
– Poco frecuentes
– Ataxia e hipotonía
– Torpeza motora, apraxia

14. CONDICIONES
ASOCIADAS
“ La mayoria de los casos no son
secundarios a… o asociados a un
trastorno médico especifico” .
• Sx X frágil 2-5%
• Esclerosis tuberosa 40%

15. ENFERMEDADES QUE
CURSAN CON AUTISMO
A.CROMOSOMOPATÍAS:
1. Síndrome del cromosoma X frágil
2. Síndrome XYY
3. Deleción 15q12
4. Otros
B. FACOMATOSIS:
1. Esclerosis tuberosa
2. Neurofibromatosis
3. Hipomelanosis de Ito
C.ENFERMEDADES METABÓLICAS:
1. Fenilcetonuria
2. Acidosis láctica
3. Hiperuricemia
4. Otras
D.INFECCIONES PRENATALES:
1. Citomegalia congénita
2. Rubéola congénita
E. ENF. HEREDODEGENERATIVAS:
1. Síndrome de Moebius
2. Distrofia muscular progresiva
3. Ceroidolipofuscinosis infantil
F. ENF. DE CAUSA HEREDITARIA:
1. Síndrome de Rett
2. Síndrome de Laurence-Moond-Biedl
G.SÍNDROMES EPILÉPTICOS:
1. Síndrome de West
2. Síndrome de Lennox-Gastaut
3. Epilepsia mioclónica grave
4. Síndrome de Landau-Kleffner

16. ETIOLOGIA

17. GENETICA Y AUTISMO
• DATOS INDIRECTOS:
– Sx. Rett
– Sx. X frágil
– Estudios en hermanos y
gemelos:
• Gemélos homocigotos:
100% DNA, 60% riesgo de
autismo.
• Gemélos heterocigotos y
hermanos: 50% DNA, 4.5%
de autismo
• Población general: 0.2%
riesgo de autismo.
Veenstra-Vanderweele, Cook. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2003; 42:1

18. GENETICA Y AUTISMO
• Estudios cromosómicos
– 16p11.2:1%
– 7q (problemas de lenguaje)
– 22q11.2 DS
– 15q11-13: 1 – 3% casos
– 3q25-27
– 11p15.5 (gen secretina)
Veenstra-Vanderweele, Cook. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2003; 42:1
N Engl J Med 2008;358(7):667–75.
Proc Natl Acad Sci U S A 2007;104(31):12831–6.

19. PROTEINAS
NEURORREGULADORAS NEUROTRANSMISORES
FACTORES EPIGENETICOSFACTORES EPIGENETICOS

20. ESTUDIOS

21. EEG:
– Inespecífico: normal, lentificación
– Anomalias focales c/s generalización secundaria (epilepsia).
– Paroxismos punta-onda lenta continuos durante el sueño (Sx
afasia-epilepsia)
– Estudios preliminares de neuronas en espejo (rango mu)
– Magnetoencefalografia: oscilaciones gama anormales en
hemisferio izquierdo
Neuropsychologia 2008;46(5):558–65.
Ann Neurol 2007;62(3):213–8.

22. • Polisomnograma:
– Reducción en el número de ciclos de sueño
– Mayor vigilia intrasueño en el I y II ciclos.
– Profundización del sueño hasta después del
primer tercio de la noche.
– Descargas paroxísticas punta-onda o polipunta-
onda en regiones frontales.
– No hay modificación en el sueño REM
Baldizan-Uzon, et al. Rev Neurol 2002; 34 (12): 1101-1105

23. NEUROFISIOLOGICOS
POTENCIALES EVOCADOS LENTOS
RELACIONADOS CON EVENTOS.
• Onda N400 generada ante la desviación
semántica de una palabra.
– Palabras incongruentes con el contexto.
– Relación semántica entre pares de palabras.
Baldizan-Uzon, et al. Rev Neurol 2002; 34 (12): 1101-1105

24. ESTUDIOS DE IMAGEN
• Hipo o hiperplasia vermis cerebeloso, 3er
ventriculo largo, caudados pequeños,
estructuras de tallo anormales, giro
anterior derecho del cíngulo pequeño,
lóbulos parietales pequeños.
• NINGUNO es constante.
Courchesne E, et al. Neurology 2001; 57: 245–254

25. NEUROIMAGEN
• NINGUNO es constante.
VOLUMEN CEREBRAL:
• Macrocrania en 14 – 30% .
IRM FUNCIONAL:
Activacion region frontotemporal, no
amigdala
Courchesne E, et al. Neurology 2001; 57: 245–254
Arch Neurol 2007;64(7):945–50.

26. DIAGNOSTICO

27. DIAGNOSTICO
• ESCALA PARA AUTISMO EN LACTANTES
(CHAT).
– Sensibilidad 38%
– Especificidad 98%
– Aplicación nuevamente al mes, aumenta el valor
predictivo positivo al 75%, la especificidad al 100%
pero disminuye la sensibilidad al 20%.
Charman T, et al. J Am Ac Child Adolesc Psychiatry, 2000; 39:6
http://www.mchatscreen.com.

28. DIAGNOSTICO
• Historia clínica completa
• Estudios complementarios:
– TORCH
– Tamiz metabólico?
– PEATC
– EEG vigilia y sueño
– Cariotipo?
– IRM cráneo

29. DX DIFERENCIAL
• Otros trastornos generalizados del
desarrollo.
• Déficit mental grave.
• Pb lenguaje secundarias a hipoacusia
• TDAH en niños pequeños.

30. TRATAMIENTO
“Lo que mas he valorado es que me dijeran la verdad.
Aunque eso incluya que el autismo no se cura”
Mamá de Alan de 6 años.

31. MITOS
• Son así por que sus padres no les quieren
• Nunca miran a los ojos
• Son así por que son rebeldes, quieren llevar la contraria
• Si tienen progresos significa que no tiene TEA
• Nunca hablara
• Por debajo de esos comportamiento raros es un niño
normal
• No pueden mostrar afecto ni responder a las muestras de
cariño

32. • Nunca quieren que los toquen
• No quieren tener amigos
• No se relacionan de ninguna manera
• Son manipuladores, podrían hablar pero no quieren
• Nunca sonríen
• No se dan cuenta de la presencia de otras personas
• EXISTEN CURAS MILAGROSAS
MITOS

33. TRATAMIENTO
MULTIDISCIPLINARIO:
• Psícologo
• Neuropsícologo
• Neuropediatra
• Paidopsiquiatria
• TERAPEUTA: lenguaje, conducta,
ocupacional, etc.

34. TRATAMIENTO
OBJETIVOS PRIMARIOS
Minimizar características centrales y déficits
primarios
Maximizar la independencia funcional y calidad
de vida
Reducir el estrés familiar
Pediatrics. 2007;120(5):1169-1170.

35. TRATAMIENTO
• MANEJO MEDICO
– Epilepsia
– Pbs gastrointestinales: hiperplasia nodular
linfoide, gastritis, esofagitis, duodenitis y
colitis. (dolor abdominal recurrente, diarrea,
estreñimiento)
– Trastornos de sueño
– Manejo conductual
Pediatrics. 2007;120(5):1169-1170

36. TRATAMIENTO
• Secretina porcina: no se evidenció su
utilidad contra placebo.1
• Amantadina: antagonista no competitivo
de receptores de glutamato NMDA, no se
comprobó su utilidad vs placebo. 2
1. Roberts W, et al. Pediatrics, 2001; 107(5):E71
2. King B. J Am Ac Child Adol Psych, 2001; 40(6)

37. TRATAMIENTO
• FARMACOTERAPIA:
– Antidepresores: clomipramina,
fluoxetina, fluvoxamina
– Neurolépticos: haloperidol
• Atípicos:
– RISPERDAL: reduce
hiperactividad, impulsividad,
preocupaciones obsesivas y
agresividad. Incrementa la
socialización?
– OLANZAPINA mejora
hiperactividad, conductas
repetitivas, autoagresión y
socialización.
– ARIPÍPRAZOL (ABILIFY)

38. TRATAMIENTO
• RISPERIDONA
– Aprobada por la FDA para manejo de la
irritabilidad en pacientes con TGD.
– Auto y heteroagresión, estereotipias, cambios de
humor, hiperactividad.
– Adversos: aumento de apetito, resistencia a la
insulina, dislipidemia, retención urinaria, crisis
convulsivas, m. extrapíramidales.
Pediatrics. 2007;120(5):1169-1170

39. TRATAMIENTO
• ALTERNATIVAS Y COMPLEMENTARIA SIN
EFICACIA PROBADA
– Biológicas: inmunoregulatorias (dietas, IgIV,
antivirales); destoxificantes (quelación); tx
gastrointestinales (enzimas, antimicoticos);
suplementos (vit., omega 6, minerales)
– No biológicas: entrenamiento auditivo,
manipulacion craneosacra, delfino terapia, musico
terapia
Pediatrics. 2007;120(5):1169-1170

41. TRATAMIENTO
CONDUCTUAL
• METAS CLARAS. Habilidades que se necesitan
desarrollar, no pueden ser muchas al mismo
tiempo
• TIEMPO O MARCO TEMPORAL
• EVALUACION CONTINUA

42. TRATAMIENTO
CONDUCTUAL
• Partir de las fortalezas
• Definir habilidades por adquirir
• Disminuir o eliminar los comportamientos que
le hagan daño o interfieran con su aprendizaje
• Ampliar las actividades
• Proporcionar alternativas para afrontar
situaciones nuevas

43. • Escuchar
• Confiar
• Intercambiar opiniones
• Negociación
• Comprometerse al tratamiento