Mutaciones Genética Molecular Prof.: Karina F. López
Mutaciones Génicas <ul><li>Puntual : se considera usualmente como aquella que abarca un solo nucleótido o un par de nucleó...
Hay distintos tipos : <ul><li>Supresión : es la pérdida de uno o más nucleótidos. </li></ul><ul><li>-A=T-  supresión de un...
<ul><li>Adición : es la inserción de un par de nucleótidos extras. </li></ul><ul><li>-A=T-  -A=T- </li></ul><ul><li>-T=A- ...
En el caso del ADN las bases son dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A ( Adenina ) y G ( Guanina ). Las pirimid...
<ul><li>Transición : es el cambio de una purina por otra purina, o de una pirimidina por otra pirimidina. Este tipo de alt...
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Anemia Falciforme <ul><li>En la cadena  beta, de la hemoglobina, tiene en su posición  6 el triplete CTC </li></ul><ul><li...
El cambio de un solo codón puede tener muchas consecuencias: <ul><li>1-El codón original muta a un codón “sinónimo”, es de...
Mutación Silenciosa <ul><li>Da como resultado una proteína idéntica a la original, aunque la información para sintetizarla...
<ul><li>Gen A </li></ul><ul><li>ARNm A </li></ul><ul><li>Enzima A </li></ul><ul><li>Precursor  pigmento  rasgo: ojos </li>...
<ul><li>ARNm A1 </li></ul><ul><li>Enzima A1 </li></ul><ul><li>Gen A1 </li></ul><ul><li>Precursor  pigmento  rasgo: ojos </...
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<ul><li>En este caso, la proteína obtenida ya no es igual a la original, y la gravedad de la modificación dependerá de la ...
<ul><li>Gen A2 </li></ul><ul><li>ARNm A2 </li></ul><ul><li>Enzima A2 </li></ul><ul><li>Precursor  pigmento  rasgo: ojos </...
<ul><li>Que el aminoácido sustituyente ocasione un cambio en la estructura de la proteína de modo que ésta cumpla una func...
<ul><li>Gen A3 </li></ul><ul><li>ARNm A3 </li></ul><ul><li>Enzima A3 </li></ul><ul><li>Precursor  pigmento  rasgo: ojos </...
<ul><li>Que el aminoácido sustituyente ocupe una posición clave en la proteína, de modo que su reemplazo dé como resultado...
<ul><li>Gen A4 </li></ul><ul><li>ARNm A4 </li></ul><ul><li>Enzima A4 </li></ul><ul><li>Precursor  no hay formación  rasgo ...
<ul><li>El codón original muta transformándose en un codón de terminación: </li></ul>Codón de terminación UAA ATT Mutado T...
Mutaciones Cromosómicas <ul><li>Alteraciones numéricas: </li></ul>
Euploidía <ul><li>Las gametas no han sufrido reducción en el número cromosómico. </li></ul><ul><li>Si estas gametas se une...
Aneuploidía: <ul><li>La variación numérica ocurre en los cromosomas individuales </li></ul><ul><li>2n-x son individuos hip...
Alteraciones estructurales: <ul><li>Deleciones </li></ul><ul><li>Duplicaciones </li></ul><ul><li>Inversiones </li></ul><ul...
Deleciones <ul><li>Consiste en la pérdida de un segmento cromosómico </li></ul>
El síndrome del ojo de gato es una enfermedad cromosómica extremadamente rara en la cual existe una trisomía o tetrasomía ...
Duplicaciones <ul><li>Implica la incorporación de un segmento </li></ul>
Inversiones <ul><li>Involucran la rotación del segmento que incluye al centrómero ( si es  pericéntrica) </li></ul>
<ul><li>No involucran la rotación del segmento que incluye al centrómero ( si es  paracéntrica )  </li></ul>
Translocaciones <ul><li>Cuando hay un intercambio de segmentos entre dos cromosomas se llama  translocación recíproca </li...
El estudio citogenético  consiste en estudiar los genes de las células hematopoyéticas para detectar la presencia de anoma...
<ul><li>Cambia la posición de un segmento dentro de un mismo cromosoma, se llama  transposición . </li></ul>
<ul><li>La  fusión , a partir de dos cromosomas se forma un solo cromosoma. </li></ul>
Pero a veces las mutaciones son MUY POSITIVAS!!!!!!
<ul><li>Antes </li></ul><ul><li>Hoy </li></ul>
<ul><li>Antes </li></ul><ul><li>Hoy </li></ul>
Fin!!!!
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Mutaciones

  1. 1. Mutaciones Genética Molecular Prof.: Karina F. López
  2. 2. Mutaciones Génicas <ul><li>Puntual : se considera usualmente como aquella que abarca un solo nucleótido o un par de nucleótidos del gen. </li></ul>
  3. 3. Hay distintos tipos : <ul><li>Supresión : es la pérdida de uno o más nucleótidos. </li></ul><ul><li>-A=T- supresión de un -A=T- </li></ul><ul><li>-T=A- par de bases -G=C- </li></ul><ul><li>-G=C- -G=C- </li></ul><ul><li>-G=C- -C=G- </li></ul><ul><li>-C=G- </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Adición : es la inserción de un par de nucleótidos extras. </li></ul><ul><li>-A=T- -A=T- </li></ul><ul><li>-T=A- adición de un par -T=A- </li></ul><ul><li>-G=C- de bases -C=G- </li></ul><ul><li>-G=C- -G=C- </li></ul><ul><li>-C=G- -G=C- </li></ul><ul><li>-C=G- </li></ul>
  5. 5. En el caso del ADN las bases son dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A ( Adenina ) y G ( Guanina ). Las pirimidinas son T ( Timina ) y C ( Citosina ) . En el caso del ARN también son cuatro bases, dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U ( Uracilo ).                                                                                                                          Figura 1.1.1.D.-Estructura de las Bases Nitrogenadas.
  6. 6. <ul><li>Transición : es el cambio de una purina por otra purina, o de una pirimidina por otra pirimidina. Este tipo de alteración es el resultado de la acción de la mayoría de los agentes mutágenos y también de las mutaciones espontáneas. </li></ul><ul><li>-A=T- -A=T- </li></ul><ul><li>-T=A- -T=A- </li></ul><ul><li>-G=C- transición -G=C- </li></ul><ul><li>- G=C- -A=T- </li></ul><ul><li>-C=G- -C=G- </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Transversión : es la sustitución de una purina por una pirimidina, o de una pirimidina por una purina. </li></ul><ul><li>-A=T- -A=T- </li></ul><ul><li>-T=A- transversión -T=A- </li></ul><ul><li>-G=C- -G=C- </li></ul><ul><li>-G=C- -T=A- </li></ul><ul><li>-C=G- -C=G- </li></ul>
  8. 8. Anemia Falciforme <ul><li>En la cadena beta, de la hemoglobina, tiene en su posición 6 el triplete CTC </li></ul><ul><li>Codifica al aminoácido glutámico </li></ul><ul><li>Cuando la T es sustituida por la A </li></ul><ul><li>Se codifica la valina, por el triplete CAC </li></ul><ul><li>Los glóbulos rojos precipitan </li></ul><ul><li>Su expresión homocigota es mortal y su expresión heterocigota presenta síntomas característicos </li></ul><ul><li>Es un ejemplo de codominancia </li></ul>
  9. 9. El cambio de un solo codón puede tener muchas consecuencias: <ul><li>1-El codón original muta a un codón “sinónimo”, es decir, a un triplete diferente que codifica el mismo aminoácido por ejemplo: </li></ul>Ácido aspártico GAU CTA mutado Ácido aspártico GAC CTG original Aminoácido codificado Codón (ARNm) Codón (ADN)
  10. 10. Mutación Silenciosa <ul><li>Da como resultado una proteína idéntica a la original, aunque la información para sintetizarla no sea la misma. </li></ul><ul><li>Entonces, gracias a los codones sinónimos, hay probabilidad de que un error en el ADN no tenga ninguna repercusión en la expresión del gen. </li></ul>
  11. 11. <ul><li>Gen A </li></ul><ul><li>ARNm A </li></ul><ul><li>Enzima A </li></ul><ul><li>Precursor pigmento rasgo: ojos </li></ul><ul><li>Incoloro rojo rojos </li></ul>
  12. 12. <ul><li>ARNm A1 </li></ul><ul><li>Enzima A1 </li></ul><ul><li>Gen A1 </li></ul><ul><li>Precursor pigmento rasgo: ojos </li></ul><ul><li>Incoloro rojo rojos </li></ul>
  13. 13. <ul><li>2-El codón original muta a otro distinto que informa un aminoácido diferente por ejemplo: </li></ul>Aminoácido codificado Codón (ARNm) Codón (ADN) Serina AGU TCA Mutado Arginina AGG TCC Original
  14. 14. <ul><li>En este caso, la proteína obtenida ya no es igual a la original, y la gravedad de la modificación dependerá de la ubicación del aminoácido cambiado. </li></ul><ul><li>Podría ocurrir que el aminoácido sustituyente ocupe una posición poco importante en la proteína (por ejemplo, alejado del sitio activo, si se trata de una enzima), de modo que la proteína no altere su actividad: </li></ul>
  15. 15. <ul><li>Gen A2 </li></ul><ul><li>ARNm A2 </li></ul><ul><li>Enzima A2 </li></ul><ul><li>Precursor pigmento rasgo: ojos </li></ul><ul><li>Incoloro rojo rojos </li></ul>
  16. 16. <ul><li>Que el aminoácido sustituyente ocasione un cambio en la estructura de la proteína de modo que ésta cumpla una función diferente de la original, por ejemplo, si se trata de una enzima, que la actividad catalítica de la enzima mutante conduzca a un producto diferente del que se obtenía con la original: </li></ul>
  17. 17. <ul><li>Gen A3 </li></ul><ul><li>ARNm A3 </li></ul><ul><li>Enzima A3 </li></ul><ul><li>Precursor pigmento rasgo: ojos </li></ul><ul><li>Incoloro “coral” “coral” </li></ul>
  18. 18. <ul><li>Que el aminoácido sustituyente ocupe una posición clave en la proteína, de modo que su reemplazo dé como resultado una proteína sin actividad: </li></ul>
  19. 19. <ul><li>Gen A4 </li></ul><ul><li>ARNm A4 </li></ul><ul><li>Enzima A4 </li></ul><ul><li>Precursor no hay formación rasgo </li></ul><ul><li>Incoloro de pigmentación ojos </li></ul><ul><li>blancos </li></ul>
  20. 20. <ul><li>El codón original muta transformándose en un codón de terminación: </li></ul>Codón de terminación UAA ATT Mutado Tirosina UAC ATG Original Aminoácido codificado Codón (ARNm) Codón (ADN)
  21. 21. Mutaciones Cromosómicas <ul><li>Alteraciones numéricas: </li></ul>
  22. 22. Euploidía <ul><li>Las gametas no han sufrido reducción en el número cromosómico. </li></ul><ul><li>Si estas gametas se unen forman individuos poliploides. </li></ul><ul><li>La banana es triploide </li></ul><ul><li>La papa es tetraploide </li></ul><ul><li>El trigo es hexaploide </li></ul>
  23. 23. Aneuploidía: <ul><li>La variación numérica ocurre en los cromosomas individuales </li></ul><ul><li>2n-x son individuos hipodiploides, monosomía para el cromosoma X, síndrome de Turner </li></ul><ul><li>2n+x son individuos hiperploides, (síndrome de down, con una trisomía en el par 21) </li></ul>
  24. 24. Alteraciones estructurales: <ul><li>Deleciones </li></ul><ul><li>Duplicaciones </li></ul><ul><li>Inversiones </li></ul><ul><li>Translocaciones </li></ul><ul><li>Fusiones </li></ul>
  25. 25. Deleciones <ul><li>Consiste en la pérdida de un segmento cromosómico </li></ul>
  26. 26. El síndrome del ojo de gato es una enfermedad cromosómica extremadamente rara en la cual existe una trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11). La deleción de la región 22q11.2 es la deleción humana más común con una incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos vivos, está descrita en pacientes con cardiopatías conotruncales. Esta delección se asocia a este síndrome y también al síndrome velocardiofacial y al síndrome de di George. Los síntomas son muy variables. Pueden presentar retraso mental moderado, atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), microftalmía (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmía (falta congénita de los ojos), fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardiacas, y esqueléticas.
  27. 27. Duplicaciones <ul><li>Implica la incorporación de un segmento </li></ul>
  28. 28. Inversiones <ul><li>Involucran la rotación del segmento que incluye al centrómero ( si es pericéntrica) </li></ul>
  29. 29. <ul><li>No involucran la rotación del segmento que incluye al centrómero ( si es paracéntrica ) </li></ul>
  30. 30. Translocaciones <ul><li>Cuando hay un intercambio de segmentos entre dos cromosomas se llama translocación recíproca </li></ul>
  31. 31. El estudio citogenético consiste en estudiar los genes de las células hematopoyéticas para detectar la presencia de anomalías y la característica presencia del llamado Cromosoma Philadelphia (cromosoma Ph).   La mayoría de los pacientes tiene la característica translocación 9;22.y sólo se presenta en células hematopoyéticas siendo por tanto una alteración adquirida. El cromosoma Philadelphia se llama así porque se descubrio en la década de los 60 por un grupo de trabajadores de Filadelfia. Se distingue por ser la 1ª alteración genética asociada a un cáncer humano.                                                                                 
  32. 32. <ul><li>Cambia la posición de un segmento dentro de un mismo cromosoma, se llama transposición . </li></ul>
  33. 33. <ul><li>La fusión , a partir de dos cromosomas se forma un solo cromosoma. </li></ul>
  34. 34. Pero a veces las mutaciones son MUY POSITIVAS!!!!!!
  35. 35. <ul><li>Antes </li></ul><ul><li>Hoy </li></ul>
  36. 36. <ul><li>Antes </li></ul><ul><li>Hoy </li></ul>
  37. 37. Fin!!!!

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