1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Yacambú
Barquisimeto Edo. Lara
Participante:
Mancilla R. Omaira A.
V-18.209.231

2. Los cromosomas (del griego cuerpo con
color, nombre que les asignó Wilhelm von
Waldeyer, en el año 1889) son corpúsculos, por lo
general filamentosos, presentes en el núcleo de
la célula, que aparecen cuando se produce la mitosis.
Se dan de a pares. La mitad paterna y la mitad
maternos. Las personas de sexo femenino cuentan
con dos cromosomas X, los hombres tienen uno X y
el otro Y. Es el hombre el que determina el sexo del
bebé, ya que es el único que posee el cromosoma Y
capaz de crear un varón.
Las bacterias poseen solo un cromosoma, los
mosquitos poseen seis, los gatos treinta y ocho, y
los perros tienen setenta y ocho cromosomas. En
los seres humanos el numero de cromosomas es
cuarenta y seis (su número es constante en
cada especie animal y vegetal, pero se reducen a
la mitad en los gametos o células germinales).
Están integrados por cientos de miles de genes, que
son unidades elementales encargadas de portar los
caracteres hereditarios. Constan además de ARN y
ADN, que son ácidos nucleicos y tienen
también proteínas. Sus formas son variadas, a
veces en forma de v, otras semejan bastoncitos, y
algunos son curvilíneos.
Cromosoma

3. Cromátida: es una de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma, y
que está unida a su cromátida hermana por
el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e
información ya que provienen de una
molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de
un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo).
El centrómero, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar
los movimientos cromosómicos durante
las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria ó
centromérica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la
división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también
resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p y por convención, en
los diagramas, se lo coloca en la parte
inferior.
Telómero: corresponde a la porción
terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función
específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la
región del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a
la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los genes
que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico
del cromosoma, separado del
resto por la constricción
secundaria.

4. •Según la posición del centrómero se distinguen distintos tipos de cromosomas:
METACÉNTRICO
El centrómero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazos
tienen la misma
longitud.
ACROCÉNTRICO
El centrómero
esta muy cerca
del extremo por lo
que la longitud de
un brazo es
mucho menor que
la del otro.
SUBMETACÉNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que la
del otro. En la división
toman aspecto de L al
ser arrastrados.
TELOCÉNTRICO
El centrómero se
sitúa en el
extremo del
cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.

5. Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto,
estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligado al sexo.
Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos:
Sistema XX/XY'. Es el sistema de determinación de la especie humana
y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos
artrópodos. El organismo es diploide y posee un par de
heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y.
Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los
cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal
que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial
que es más corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo
homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El
gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el
masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice
que el macho aporta el sexo del organismo.

6. Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las
hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras
que los machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema
supone que el macho tenga un cromosoma menos que la
hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien
determina el sexo, ya que puede producir gametos con
cromosoma X o gametos que sólo contengan autosomas.
Algunas veces se encuentran entre los mamíferos hembras de
constitución XO. Esto aparece en el ratón, Mus musculus, donde
la constitución X0 origina hembras fértiles y normales.
Sistema X0/XY Se da en el ratón campestre, Microtus oregoni
donde las hembras son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. Para
que el sistema sea estable y no se generen gametos 0Y
(inviables) ocurre de forma programada una no disyunción
mitótica del cromosoma X en los primordios de las células
germinales.
El sexo heterogamético es el masculino ya que produce dos
clases de espermatozoides, que al fecundar a la única clase de
óvulos producen individuos normales.

7. Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de
algunos insectos. Sigue el mismo patrón que el
sistema anterior, solo que en este caso el macho
es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la
que carece de un cromosoma y determina el sexo.
Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las
mariposas y de algunos peces. Sigue el mismo patrón que el
sistema humano, pero los machos son homocigóticos ZZ, y las
hembras heterocigóticas ZW. Se utilizan las letras Z y W para
distinguirse del sistema XX/XY. El comosoma Z sería el
correspondiente con el X, siendo al igual que éste un
cromosoma de mayor tamaño que su homólogo, y posee
mayor cantidad de eucromatina. Mientras que el W sería el
correspondiente al Y, y lo mismo que éste posee menor
tamaño que el Z y está constituido en su mayoría por
heterocromatina.

8. Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de
determinación del sexo consisten en que no hay un sólo tipo
de cromosoma X y otro de Y, sino que hay varios tipos de
cromosomas X (X1, X2, X3,...) y de Y (Y1,Y2,Y3,...).
Sistema hembra X1 X1 X2 X2- macho X1X2Y: Se piensa
que estos sistemas complejos provienen de otros más
sencillos como XX-XY o XX-X0, que a partir de
reordenaciones cromosómicas se han formado diferentes
tipos de cromosomas X, en concreto el X1 y X2. Este
sistema lo presentan algunas especies de marsupiales
como los canguros.
Mosaicismo. Hay individuos que pueden tener diferentes
líneas celulares, cada una de ella con un tipo de
composición cromosómica distinta. Para el caso de
cromosomas sexuales se llama mosaico sexual. Algunos de
esos mosaicos pueden ser: XX/X0 ( es decir un mismo
individuo que posee parte de sus células con un único X y
otra parte con dos X). Otro ejemplo sería: X0/XX/XXX.

9. Homocigoto
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus
de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo
carácter, es decir, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo
en las flores o en el pelo negro.
Heterocigoto
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del
mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya
que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los
cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos
formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores, como por
ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro
da el tamaño corto.
¿Por qué surgen los genotipos homocigotos y heterocigotos?
• Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.
• Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

10. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23
pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas
sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes
que determinan el sexo, sino que también llevan otros que
influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con
el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales
primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios
(barba del hombre, pechos de las mujeres), solo
aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los
dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados
al sexo.

11. Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por
convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica
suelen ir ligados, el concepto El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo
de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

12. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del
centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi
metacéntricos.
Grupo B Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos.
Grupo C Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con
satélites.
Grupo E Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y
22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de
observar mediante genética mendeliana.

13. Alteraciones del Cariotipo
Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces
involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de
ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos no alteran el contenido
genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos
son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.
Poliploidias Duplicaciones
génicas
Rearreglos
cromosómicos
Volver a
mutaciones puntuales
Consisten en la
multiplicación del conjunto
total de cromosomas. Los
humanos, al igual que
muchos otros organismos,
tenemos una dotación
diploide de cromosomas (2n),
es decir tenemos dos
conjuntos enteros de
cromosomas homólogos,
pero los organismos
poliploides tienen más de
dos. Pueden ser tetraploides
(4n), hexaploides (6n),
octaploides (8n), etc.
Cuando se repite un segmento
cromosómico que puede
contener uno o más genes. Son
probablemente la fuente más
importante de genes nuevos.
Los genes duplicados pueden
con el tiempo divergir
grandemente de los originales
a causa de las mutaciones
Delecciones.
Se producen por rompimiento
y reunión de fragmentos de
cromosomas, alterando la
estructura de los mismos tal
que se cambian las relaciones
de ligamiento entre los genes;
aquellos que normalmente
están muy cercanos unos de
otros se distancian o viceversa,
lo cual tiene con frecuencia
consecuencias en su actividad.
Los rearreglos son las
inversiones, translocaciones,
fusiones y fisiones.
Una mutación particular puede ser
un evento único o muy escaso en la
historia de una población, caso en
el cual la posibilidad de alterar
permanentemente las frecuencias
génicas en la población son muy
escasas y difícilmente tendrán
importancia evolutiva.
Tales mutaciones recurrentes
alteran la secuencia de ADN
sustituyendo una base nucleotídica
por otra.

14. • http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci%C3%B3n_d
• http://herenciamendeliana.blogspot.com/p/homocigoto-y-heterocigoto.html
e_sexhttp://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-
evolucion/origen_var11.htmlo
• http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo
• Concepto de cromosomas - Definición en
DeConceptos.com http://deconceptos.com/ciencias-
naturales/cromosomas#ixzz2eyppYt3r