Patrones de herencia

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  • 2 homocigotos uno AA y otro aa origina individuos heterocigotos iguales Aa. 2. los recesivos. 3. las características se encuentran en cromosomas separados él descubrió en sus plantas que las características se transmitían independientemente unas de otras. Monje Austria amarillo dominante. Leyes rigen herencia geneteica
  • Ejemplo de codominante: grupo sanguíneo AB. SE MANIFIESTA UN RASGO MEZCLA.
  • 3. Si se casa con alguien sano. CUADRICULA DE PUNNET.
  • Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia.
  • 50% sanos y 50% enfermos
  • baile de San Vito. Distrofia miotónica tiene catarata posterior. Esclerosis tuberosa tumores cerebrales forma tubérculo. NF1 VONRH 6 PUBERTOS O MAS DE 5 O 15MM EN ADULTOS , EFELIDES. MARFAN SUPEROTEMPORAL HOMOCISTINURIA INFERONASAL
  • MARFAN SUPEROTEMPORAL HOMOCISTINURIA INFERONASAL
  • COMBINACIONES: SI uno enfermo y otro sano 100% portadores. CUADRICULA DE PUNNET.
  • Tay sacsh: acumulo de esfingolipidos por ausencia de hexosaminidasa con degeneración cerebral. Wilson cobre. Mucovisidosis pseudomona. Xerodermia pigmentosa ca de piel por exposición solar.
  • Hemocromatosis: triada cirrosis dm e hiperpigmentacion
  • Tay sacsh: acumulo de esfingolipidos por ausencia de hexosaminidasa con degeneración cerebral.
  • Todas las hijas de varones afectados serán portadoras.si
  • Efecto lyon: inactivación de un cromosoma x aparecen los llamados Corpúsculos de Barr por la inactivación de todos menos uno de ellos. Que corresponde a la cromatina del cromosoma x.
  • Enfermedad de Menkes Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.. Lesh: ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, necesaria para purinas de adn. Hunter: mucopolisacaridosis tipo II iduronato-2-sulfatasa
  • Enfermedad de Menkes Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.. Lesh: ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, necesaria para purinas de adn. Hunter: mucopolisacaridosis tipo II iduronato-2-sulfatasa
    PURINAS: ADENINA GUANINA. PIRIMIDINAS: TIMINA CITOCINA URACILO
  • Distrofia muscular signo de Gowers.
  • Rett: Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo. Fabry: almacenamiento de lípidos déficit de α-galactosidasa .charcot: destrucción de mielina de los nervios periféricos. Coffin:retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosi
  • Rett: Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo. Fabry: nubecula almacenamiento de lípidos déficit de α-galactosidasa .charcot: destrucción de mielina de los nervios periféricos. Coffin:retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosi
  • Rett: Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo. Fabry: almacenamiento de lípidos déficit de α-galactosidasa .charcot: destrucción de mielina de los nervios periféricos. Coffin:retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosi
  • Aportan el citop´lasma incluido las mitocondrias femeninas
  • Ragged-Red Fibers
  • Tay sacsh: acumulo de esfingolipidos por ausencia de hexosaminidasa con degeneración cerebral. riley: desmielinizacion de todos los nervios. Gaucher: almacenamiento de lípidos déficit de glucocerebrosidasa . Niemamn: almacenamiento lisosómico déficit esgingomielinasa. Oguchi: ceguera nocturna y retina color gris. Hermansky albinismo + hemorragias.
  • Patrones de herencia

    1. 1. JUNIO 2014
    2. 2. • Es la composición genética de un individuo.Genotipo • Es la expresión del genotipo (las características observables de un individuo).Fenotipo • Es la persona clínicamente afectada de una enfermedad genética. Probando o Caso índice
    3. 3. • Es el lugar que ocupa un gen en un cromosoma.Locus • Conjunto de los 2 locus para cada gen, uno heredado de cada progenitor.Loci • Distintas formas de expresión de un gen.Alelo
    4. 4. • Presencia de genes iguales situados en ambos locus.Homocigoto • Presencia de genes distintos situados en ambos locus.Heterocigoto • Es el grado de expresión de los alelos, puede ser dominante, recesivo o codominante. Comportamiento de Alelos
    5. 5. • El alelo necesita estar presente en uno sólo de los 2 cromosomas homólogos para manifestar su efecto fenotípico. Dominante • El alelo necesita estar presente en los 2 cromosomas homólogos para manifestar su efecto fenotípico. Recesivo • Ambos alelos tienen la misma fuerza para expresarse, ya sea dominante o recesivo por separado comparado con un 3° alelo. Codominante
    6. 6. Transmisión vertical, todo individuo afectado tiene un progenitor afectado. Afecta a ambos sexos por igual. Un enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos afectados.
    7. 7. Los hijos sanos de un afectado sólo tendrán hijos sanos. Cierta proporción de afectados se debe a una mutación de novo. Puede haber variedad en la expresión de una generación a otra y en individuos de la misma generación.
    8. 8. Esclerosis tuberosa Esferocitosis hereditaria Osteogénesis imperfecta Neuro fibromatosis
    9. 9. Hungtington Marfán Poliquistosis Renal Poliposis colónica familiar
    10. 10. • Transmisión horizontal, padres fenotípicamente normales pueden tener hijos enfermos. • Varones y mujeres se afectan por igual. • Sólo los individuos homocigotos al gen defectuoso expresan el trastorno.
    11. 11. • 100% hijos enfermos.2 Progenitores enfermos: • 50% hijos portadores y 50% hijos enfermos. 1 Progenitor enfermo y 1 portador: • 25% hijos enfermos, 25% hijos sanos y 50% hijos portadores. 2 Progenitores portadores: • 50% hijos portadores y 50% hijos sanos. 1 Progenitor portador y 1 sano:
    12. 12. Hemo cromatosis Talasemia Xeroderma pigmentoso Poliquistosis renal infantil
    13. 13. Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad de Wilson Fibrosis quística Déficit alfa 1 antitripsina
    14. 14. Afecta casi exclusivamente a varones. Un varón afectado transmite el gen al 100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos. Transmisión diagonal. Los padres pueden ser sanos, pero los tíos o abuelos estarán afectados.
    15. 15. Si un varón afectado tiene hijas con una mujer portadora, 50% de sus hijas serán portadoras y 50% estarán afectadas. Las mujeres portadoras transmiten el gen a 50% de sus hijos que serán afectados y a 50% de sus hijas que serán portadoras. Las mujeres heterocigotas pueden estar afectadas raramente sólo en caso de lionización.
    16. 16. Hemofilia Retinopatía pigmentaria Daltonismo Distrofia Muscular de Duchenne Sx de Lesch Nyhan Enfermedad de Hunter
    17. 17. Daltonismo Enfermedad de Hunter Sx de Lesch Nyhan
    18. 18. Hemofilia Distrofia Muscular Retinopatía Pigmentaria
    19. 19. La mujer portadora suele tener una afectación menos grave que el varón. Las mujeres se encuentran afectadas el doble que los hombres. Un varón afectado transmite el rasgo a 100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres heterocigotas transmiten el rasgo a la mitad de sus hijos e hijas.
    20. 20. Sx de Rett Enfermedad de Fabry Hipofosfatemia Sx de Charcot Marie Tooth Sx de Coffin Lowry
    21. 21. Sx de Rett Enfermedad de Fabry Hipofosfatemia
    22. 22. Sx de Charcot Marie Tooth Sx de Coffin Lowry
    23. 23. Las mitocondrias tienen su propio metabolismo celular, con ADN propio independiente del nuclear. En la formación del cigoto, el ovocito aporta el pronúcleo femenino y todo el citoplasma de la nueva célula. Una madre enferma transmitirá la enfermedad a todas sus hijas e hijos. Un padre enfermo no la transmitirá a ninguno.
    24. 24. • Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y episodios parecidos a EVC. SX de MELAS • Epilepsia Mioclónica con fibras rojas rasgadas. Sx de MERRF • Neuropatía, Ataxia y Retinopatía Pigmentosa. Sx de NARP • Atrofia óptica, degeneración de gangliocitos de la retina y sus axones. Neuropatía Óptica de Leber
    25. 25. SX de MELAS Sx de MERRF Sx de NARP •| Neuropatía Óptica de Leber
    26. 26. Raza/Etnia Enfermedad Judíos Askenazies Tay Sachs, Sx de Riley Day, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Niemann Pick. Sur de Italia y Mediterráneo Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa. Pingelap al sur del Pacífico en las Islas Carolinas Acromatopsia con Miopía. Japoneses Enfermedad de Oguchi. Raza negra Hemoglobinopatías Drepanocíticas. Indios de Panamá Albinismo oculocutáneo Puerto Rico Sx de Hermansky Pudlak

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