Farmacogenetica Haroldo Villarroel

DEFINICION ,[object Object],[object Object]

HISTORIA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Hipersensibilidad a la warfarina Idiosincrasia adversa Hipersensibilidad a sulfonamidas, compuestos aromáticos, sulfhidrilos Toxicidad farmacológica Variantes de hemoglobinas Algunos tipos de cáncer Porfirias hepáticas Leucemias Polimorfismo raro Polimorfismo común

Observación Clínica ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

POLIMORFISMO GENETICO ,[object Object],[object Object]

IMPACTO CLINICO POLIMORFISMOS ,[object Object],[object Object],[object Object]

Descubrimiento inicial ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

ENZIMA CITOCROMO P450 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

REACCION METABOLICA DE LOS FARMACOS ,[object Object],[object Object]

FACTORES EN TRATAMIENTO DE MEDICAMENTOS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Causas mas importantes de muerte tienen un componente genético ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Proyecto Genoma ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Proyecto Genoma Humano ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

TECNICAS DETERMINACION VARIABILIDAD ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Hind III T T C G A A – 5’ 3’ – A A G C T T FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN POLIMÓRFICOS (RFLP’s, Restriction Fragment Length Polymorphism) “ LOCUS POLIMÓRFICO” SONDA INDIVIDUO 1 H H H 4 kb 2 kb 4 kb + 2 kb Hind III INDIVIDUO 2 4 kb 2 kb H H falta ! Hind III 6 kb 6 kb Electroforesis en agarosa 2 kb 4 kb

REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA ( PCR ) ,[object Object],Tag Polimerasa (72°C) ,[object Object],[object Object],Tag Polimerasa “ SE UTILIZA UN TERMOCICLADOR” ,[object Object],3’ 5’ ,[object Object],´Primers’ escogidos o creados ,[object Object],Nuevos ´Primers’

PLANTILLA DE ADN Tratamientos individuales

PGH: Farmacogenética ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Farmacogenética y Farmacogenómica ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Ventajas de la Farmacogenómica ,[object Object],[object Object],[object Object]

Preocupaciones éticas sobre Farmacogenomica y “Medicina individualizada” ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

TC ACC ATG CGT TTT AGA ACA GGT ACG GATCA AAA GTA CCT A El gen(OMA) y otros miembros de la saga de las 'omicas' Genomica estructural Genomica Funcional (transcript omica ) Genomica Funcional (Prote omica ) Funcion omica Morfon omica mas ??? gli comica ? metabol omica lipid omica

Contribución genómica/proteómica estudio de la artritis reumatoide GENOMA TRANSCRIPT. PROTEOMA FUNCIÓN GENOMICA FUNCIONAL GENOMICA ESTRUCTURAL APLICACIÓN CLINICA DESARROLLO DE MEDICAMENTOS FARMACOGENOMICA

Perspectivas de la medicina genómica

DESAFIOS DE LA FARMACOGENETICA ,[object Object],[object Object]

Módelo de medicina individualizada El paciente visita al medico Información individual Analisis en tiempo real Mejor diagnostico y tratamiento Transcriptoma Metaboloma Proteoma Genoma Historia clinica Kit del experto

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