Genética Humana 
Objetivos: 
• Determinar el fenotipo de algunas de sus 
características hereditarias. 
• Analizar genealo...
Introducción: 
• En los organismos que se 
reproducen sexualmente, 
solamente dos células están 
envueltas en la reproducc...
• Es obvio que cada uno de nosotros 
posee ciertos rasgos o características 
que nos asemejan a nuestros padres 
y parient...
• La división de Biología que 
estudia la herencia, o los 
métodos mediante los cuales 
estas características pasan de 
un...
• La apariencia externa de 
un individuo es su 
fenotipo. 
• Esto simplemente indica 
cómo se ve relativo a 
ciertas carac...
• Si se sabe, mediante 
estudio, que el 
organismo es 
homocigoto o 
heterocigoto, 
entonces se puede 
decir algo sobre su...
• En genética se 
acostumbra usar letras 
para representar a los 
genes envueltos. 
• Se usa una letra 
mayúscula para el ...
• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan 
homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen 
como hete...
• La condición dominante puede expresarse tanto en 
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). 
• El alelo opacado se cono...
• Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha 
introducido en genética el término Genotipo (constitución 
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Detectar PTC (Feniltíocarbamida) 
• La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido 
como PTC es una car...
Pico de viuda 
• Algunas personas exhiben la 
característica de una línea del 
pelo que termina en un pico en 
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Enroscamiento de la lengua 
• Algunas personas poseen la 
habilidad de enroscar la lengua 
en forma de U cuando ésta se 
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Lóbulos adheridos 
• Un gen dominante determina 
que los lóbulos de la oreja 
cuelguen sueltos y no estén 
adheridos a la ...
Pulgar de "ponero" 
• Algunas personas pueden 
inclinar la coyuntura distal o 
final del pulgar hacia atrás a un 
ángulo m...
Pelo en el dígito central 
• Note la presencia o ausencia 
de pelo en la parte de atrás de 
las coyunturas del centro de 
...
Dedos entrelazados 
• Entrelace sus dedos ¿cuál 
pulgar quedó arriba? 
• El pulgar Izquierdo sobre 
el derecho es la condi...
Meñique torcido 
• Un gen dominante causa que la 
última coyuntura del meñique 
se tuerza hacia el anular. 
• Coloque amba...
Puente de la nariz 
• Un puente de la 
nariz alto y 
convexo aparenta 
ser dominante 
sobre un puente 
derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas 
• Algunas personas poseen 
una depresión u hoyuelo 
en la barbilla y/o en las 
m...
Uñas 
• Cuando se ven de lado, las 
uñas muestran una 
curvatura convexa o se 
pueden ver derechas. 
• La condición curva ...
Hipertricosis de la oreja 
• El rasgo se refiere al 
crecimiento de pelos 
prominentes sobre la 
superficie y en el borde ...
Pecas 
• Las pecas se heredan 
como dominantes. 
• Su ausencia es recesivo.
Calvicie 
• La condición es heredada 
como el resultado de un gen 
influenciado por el sexo que 
es dominante en varones y...
Longitud de los dedos de los pies 
• El cuarto dedo de los pies, 
contando desde el 
pequeño, más largo que el 
dedo grand...
Anular más corto que el índice 
• Extienda su mano hacia 
afuera con sus dedos 
unidos. 
• Fíjese si el dedo anular es 
má...
Color de los ojos 
• Cuando una persona es 
homocigota para un gen 
recesivo no posee pigmento 
en la parte delantera de s...
Color del cabello 
• El cabello oscuro es 
dominante sobre el cabello 
claro.
Pies planos 
• Se hereda como un rasgo 
recesivo. 
• Pies normalmente 
arqueados se deben a un 
gen dominante.
Aletas de la nariz 
• Aletas anchas aparentan 
tener dominancia debido a 
un gen sobre las angostas. 
• Las aletas angosta...
Estudio de la genealogía 
• El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos 
de los ancestros de un individuo ...
• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y 
todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, t...
• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de 
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Genetica humana

  1. 1. Genética Humana Objetivos: • Determinar el fenotipo de algunas de sus características hereditarias. • Analizar genealogías
  2. 2. Introducción: • En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. • Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.
  3. 3. • Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. • Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. • Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.
  4. 4. • La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética. • Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.
  5. 5. • La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. • Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.
  6. 6. • Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.
  7. 7. • En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. • Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.
  8. 8. • Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido. • Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
  9. 9. • La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). • El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
  10. 10. • Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética). • En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes. • El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
  11. 11. Detectar PTC (Feniltíocarbamida) • La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada determinada por un gen dominante. • Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragárselo. • Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar el sabor (Recesiva). • Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor (Dominante).
  12. 12. Pico de viuda • Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. • Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. • El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.
  13. 13. Enroscamiento de la lengua • Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. • Esta habilidad es causada por un gen dominante. • Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.
  14. 14. Lóbulos adheridos • Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. • En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. • El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.
  15. 15. Pulgar de "ponero" • Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. • Esto se conoce como "pulgar de ponero". • Un gen recesivo determina esta habilidad. • Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
  16. 16. Pelo en el dígito central • Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. • La presencia de pelo se debe a un gen dominante. • La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
  17. 17. Dedos entrelazados • Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? • El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
  18. 18. Meñique torcido • Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. • Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. • Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. • Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
  19. 19. Puente de la nariz • Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
  20. 20. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas • Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. • Esto se debe a un gen dominante. • La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.
  21. 21. Uñas • Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. • La condición curva es dominante. • Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.
  22. 22. Hipertricosis de la oreja • El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. • Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico. • Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.
  23. 23. Pecas • Las pecas se heredan como dominantes. • Su ausencia es recesivo.
  24. 24. Calvicie • La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.
  25. 25. Longitud de los dedos de los pies • El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. • La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.
  26. 26. Anular más corto que el índice • Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. • Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. • Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.
  27. 27. Color de los ojos • Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. • Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.
  28. 28. Color del cabello • El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
  29. 29. Pies planos • Se hereda como un rasgo recesivo. • Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.
  30. 30. Aletas de la nariz • Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. • Las aletas angostas se deben a un gen recesivo
  31. 31. Estudio de la genealogía • El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol genealógico" de un gran número de individuos. • Las hembras son representadas mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados().
  32. 32. • Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.
  33. 33. • Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.

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