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 El análisis clínico se ha convertido en un importante
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Citogenética
 Diagnostico clínico:
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El genoma humano y sus cromosomas
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Organización de los cromosomas humanos
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 Los cromosomas no son
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Organización del genoma humano
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Secuencias de DNA de copia única
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Secuencias de DNA repetitivo
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 Los diferentes tipos de
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se denominan DNA
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División celular
 Existen 2 tipos de
división celular:
 La mitosis
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 La mitosis es la división
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Ciclo celular
 El ciclo celular
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Genoma humano

  1. 1.  El genoma humano se compone de grandes cantidades de DNA, que contiene en su estructura la información necesaria para especificar aspectos de la embriogénesis, desarrollo, crecimiento, metabolismo y reproducción, todos los aspectos que hacen a un ser humano un organismo funcional.
  2. 2.  El análisis clínico se ha convertido en un importante procedimiento diagnostico en medicina clinica.  El estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia se denomina citogenética.  Se ha aprendido mucho sobre los cromosomas humanos, estructura, composición molecular y localización de los genes con anomalías.
  3. 3. Citogenética  Diagnostico clínico: trastornos como el síndrome de down requieren análisis cromosómico.  Mapeo génico: estudia los cromosomas y la determinación de sus funciones en la salud y la enfermedad.  Citogenética del cáncer: estudia cambios cromosómicos y genómicos en las células somáticas.  Dx prenatal: el análisis cromosómico y del genoma son esenciales en el diagnostico prenatal.
  4. 4. El genoma humano y sus cromosomas  El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas esta formado por 46 cromosomas dispuestos en 23 pares  De estos 23 pares, 22 son semejantes en hombres y mujeres, denominados autosomas; su numeración va desde el mas grande al mas pequeño.
  5. 5. Estructura del DNA  Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos.  Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice.  Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
  6. 6. Organización de los cromosomas humanos  La composición queda especificada en el DNA de los 46 cromosomas humanos del núcleo, así como el DNA del cromosoma mitocondrial.  “Cada cromosoma humano esta constituido por una doble hélice de DNA continuo “  Esto quiere decir que cada cromosoma nuclear es una única molécula larga y lineal de DNA.
  7. 7.  Los cromosomas no son simples dobles hélices de DNA.  En el interior de cada célula, el genoma forma cromatina, con el que el DNA genómico forma complejos con varias proteínas cromosómicas.  En la cromatina, las moléculas de DNA forman complejos con proteínas cromosómicas básicas llamadas histonas y con un grupo proteico de no histonas, para el comportamiento y expresión genética adecuada.
  8. 8. Cromosoma mitocondrial  Un pequeño pero importante subconjunto de genes codificados en el genoma humano reside en el citoplasma de la mitocondria.  Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente por vía materna  Las células humanas tienen entre cientos y miles de mitocondrias que contienen varias copias de una pequeña molécula de DNA circular, el cromosoma mitocondrial.  La molécula de DNA mitocondrial solo tiene 1-10 micras de largo y codifica solo 37 genes.
  9. 9. Organización del genoma humano  Las regiones del genoma con características similares no están repartidas de manera aleatoria, sino que tienden a agruparse.  Esta organización funcional del genoma se correlaciona a la perfección con su organización estructural.  En la organización, los cromosomas no son una colección aleatoria de genes y secuencias de DNA.
  10. 10. Secuencias de DNA de copia única  Constituye al menos la mitad del DNA del genoma, su función es un misterio, por que las secuencias que codifican proteínas son una pequeña porción del DNA de copia única.  La mayor parte del DNA de copia única se encuentra en cortos tramos entremezclados con miembros de varias familias de DNA repetitivo.
  11. 11. Secuencias de DNA repetitivo  Una característica distintiva consiste en determinar si las secuencias repetidas están agrupadas en una o unas pocas localizaciones.  Se estima que las secuencias repetidas agrupadas constituyen entre un 10 y un 15 % del genoma, y forman conjuntos de varias repeticiones cortas organizadas.
  12. 12.  Los diferentes tipos de repeticiones en tándem se denominan DNA satélites, por que las familias originales fueron purificadas por centrifugación y separadas del genoma como fracciones de DNA  Las formaciones satélite pueden extenderse varios millones de pares de bases o mas y constituyen varias unidades de porcentaje del contenido en DNA de un cromosoma humano.
  13. 13. División celular  Existen 2 tipos de división celular:  La mitosis  La meiosis  La mitosis es la división de las células somáticas gracias a la cual el cuerpo crece.  En la meiosis solo se produce en células de la línea germinal, ocasiona la formación de células reproductoras(gametos).
  14. 14. Ciclo celular  El ciclo celular representa el conjunto de las fases que una célula atraviesa desde el momento de su formación hasta su división en 2 células hijas.  Comprende una interface, es decir un estadio en el que la célula lleva a cabo reacciones metabólicas de mantenimiento, y la mitosis propiamente dicha, en la que la célula da origen a 2 células hijas genéticamente idénticas a la madre.

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