1. GENETICA MOLECULAR SINTESIS DE PROTEINAS

2. LA SINTESIS DE PROTEINAS Las proteínas son compuestos orgánicos largos y complejos, formados de pequeñas unidades llamadas AMINOÁCIDOS. Existen 20 aminoácidos diferentes. El enlace que se forma entre aminoácidos se llama: ENLACE PEPTIDICO. La unión de muchos aminoácidos se llama: POLIPEPTIDO. Un polipéptido toma una forma tridimensional para convertirse en una proteína. Se encuentran en todos los seres vivos, haciendo parte de su estructura física o involucrada en los procesos que ellos realizan.

3. LOS ACIDOS NUCLEICOS Son moléculas que se encuentran en la célula y que están formadas por unidades más simples llamadas NUCLEOTIDOS: Los nucleótidos están formados de tres partes: - un azúcar (pentosa de 5 carbonos) - Un ácido fosfórico - Una base Nitrogenada El ácido fosfórico y la pentosa permanecen iguales en todos los nucleótidos . Pero las bases nitrogenadas varían de un nucleótido a otro; existen 5 tipos: - Adenina - Guanina - Citocina - Timina - uracilo

5. REPLICACIÓN DEL ADN Es el primero de tres grandes procesos para la fabricación de una proteína. Este proceso se da en el núcleo. Se da a partir de una hebra de ADN de la doble cadena. En el proceso intervienen enzimas especificas que cumplen funciones especificas: a. Helicasas: rompen los puentes de hidrógenos que unen las dos hebras de ADN. b. Topoisomerasas: hacen girar la molécula a medida que se va replicando. c. ADN Polimerasas: coloca los nuevos nucleótidos de la nueva cadena. d. ADN ligasas: se encarga de unir los nuevos nucleótidos entre ellos. e. Sistema de reparación: Revisa el ADN recién duplicado y arregla las lesiones que pueda tener por errores que no reparó el sistema de corrección de pruebas de la ADN polimerasa.

6. REPLICACIÓN DEL ADN

7. TRANSCRIPCIÓN: DEL ADN AL ARNm La transcripción es el proceso mediante el cuál se fabrica ARN mensajero a partir de una hebra de ADN. En todo el proceso actúan tres tipos diferentes de ARN: - ARN mensajero: Encargado de llevar el mensaje genético del núcleo al citoplasma para que lo lean los ribosomas. - ARN ribosómico: se encuentra asociado a los ribosomas, en los cuales se hace la lectura del ARN mensajero. - ARN de transferencia: se encarga de ir ubicando los aminoácidos correspondientes a medida que se va leyendo el ARN mensajero en los ribosomas. En esta molécula de ARN mensajero la timina es reemplazada por un URACILO. En este proceso el ARN mensajero debe eliminar secuencias de nucleótidos que no sirven llamados INTRONES, a través de un proceso que se llama CORTE Y EMPALME DE EXONES E INTRONES.

8. TRANSCRIPCIÓN: DEL ADN AL ARNm

10. TRADUCCIÓN: DEL ARNm A LAS PROTEÍNAS. Como su nombre lo indica es la traducción del mensaje que trae el ARNm en el citoplasma de la célula, más específicamente en los ribosomas. La traducción se hace por codones o tripletes, teniendo en cuente que a cada codón le corresponde un aminoácido. La molécula encargada de asociar los aminoácidos para la formación de la proteína es el ARNt. Finalmente la proteína se madura en el RER y es transportada por el aparato de golgui, fuera de la célula en caso que sea necesario!

11. TRADUCCIÓN: DEL ARNm A LAS PROTEÍNAS.

12. AGREGACIÒN DE UN AMINOACIDO AL ARNt

13. INICIO DE LA TRADUCCIÒN

14. ELONGACIÒN O ALARGAMIENTO DE LA CADENA POLIPEPTIDICA

15. FIN DE LA TRADUCCIÒN

16. ESTRUCTURAS DE UNA PROTEINA

17. ESTRUCTURAS DE UNA PROTEINA

18. MUTACIONES Son alteraciones en el material genético, que generalmente ocurren de manera espontanea. Existen agentes mutagénicos físicos y químicos: Físicos: - Radiación ultravioleta y Rayos X. - Radiación gamma. - Radiación alfa y Radiación beta - Ultrasonido. químicos: - gas mostaza. - Agua oxigenada. - Algunos pesticidas. - Cafeína. - Nicotina. - Drogas y fármacos. - Algunos productos industriales. biológicos: -Bacterias. - Virus. - Hongos.

19. SINDROME DE NOONAN

20. TIPOS DE MUTACIONES NUMÉRICAS: Son las que afectan el número de cromosomas. Monosomías: falta un cromosoma. ej. síndrome de Turner. Trisomias: hay un cromosoma en exceso. ej. Síndrome de Down, Edwards… Tetrasomias: hay 2 cromosomas de más. ej. Síndrome XXXX ESTRUCTURALES: Son las que afectan la estructura del cromosoma. Deleciones: Cuando falta un segmento cromosómico. Ej. Síndrome de Cri du chat. Duplicaciones: cuando un fragmento se replica. Ej. Hemoglobina kenya y hemoglobina lepore. Inversiones:El fragmento que se rompe gira 180°. Ej. (RCAD) síndrome Inserciones: es la introducción de un fragmento cromosómico en un cromosoma. Translocación: traspaso de un fragmento de cromosoma a otro.

21. TIPOS DE MUTACIONES

22. POSIBLES EFECTOS DE LAS MUTACIONES SI OCURREN EN CÉLULAS SOMÁTICAS. Pueden ser reemplazadas por otras. Convertirse en colonias localizadas. Convertirse en células cancerosas y desarrollar tumores. Ninguna de estas mutaciones afecta a la descendencia del organismo. SI OCURRE EN CELULAS SEXUALES. Se hereda y aparece en todas las células del descendiente. - Si ocurrió en una secuencia del cromosoma que no produce una proteína, no es dañina. - La mutación daña al organismo y no se transmita a sus futuras generaciones. - La mutación favorezca al organismo y se transmita a sus futuras generaciones. - la mutación sea letal para el organismo.