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Epigenética 
alumna: Perla Meneses Sánchez 
GENÉTICA MÉDICA
¿Qué es la Epigenética? 
Rama de la biología que 
estudia las interacciones 
causales entre los genes y 
sus productos que dan lugar 
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Definido como el 
mecanismo por el cual los 
organismos multicelulares 
desarrollan múltiples tejidos 
diferentes a partir de un 
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EPIGENÉTICA 
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ADN 
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La epigenética (del griego epi, 'en' o 'sobre'), por tanto, 
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• “La diferencia entre genética y epigenética 
probablemente puede compararse con la diferencia 
que existe entre escribir y leer un libro. Una vez que el 
libro ha sido escrito, el texto (los genes o la 
información almacenada en el ADN) será el mismo en 
todas las copias que se distribuyan entre los lectores. 
Sin embargo, cada lector podría interpretar la historia 
del libro de una forma ligeramente diferente, con sus 
diferentes emociones y proyecciones que pueden ir 
cambiando a medida que se desarrollan los capítulos. 
De una forma muy similar, la epigenética permitiría 
diferentes interpretaciones de un molde fijo (el libro o 
código genético) y resultaría en diferentes lecturas, 
dependiendo de las condiciones variables en las que se 
interprete el molde.” 
• Thomas Jenuwein (Viena, Austria)
En medicina… 
• Pretende explicar por qué los organismos 
vivos expresan unos genes y silencian otros 
para conformar así sus características físicas 
particulares y la susceptibilidad de desarrollar 
determinadas enfermedades.
Mecanismos de 
regulación Epigenética 
Metilación del ADN 
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CROMATINA 
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Epigenética y su impacto en la salud
MODIFICACIONES DE LAS HISTONAS 
METILACIÓN EN LOS 
RESIDUOS DE LISINA Y 
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ACETILACIÓN DE LOS 
RESIDUOS DE LISINA 
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METILACIÓN DE 
LOS RESIDUOS DE 
LISINA 
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MODULADORAS 
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REPRESIÓN 
TRANSCRIPCIONAL 
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los grupos metilo se transfieren a los 
aminoácidos de las proteínas histonas de los 
cromosomas. 
Residuos de lisina y 
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METILACIÓN DEL ADN 
• La DNA contiene 
combinaciones de cuatro 
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y la adenina. 
• La metilación de la DNA 
refiere a la adición de un 
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• Este grupo metílico puede 
ser agregado al quinto átomo 
de carbón de la base de la 
citosina o al sexto átomo del 
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adenina. 
• Enzimas que pueden metilar 
el ADN: DNAmetiltranferasas
METILACIÓN 
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DEL QUINTO 
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¿ qué hacen los grupos metilo 
adicionados? 
• Se concentran especialmente en la región 
promotora de los genes. (regulan) 
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localizadas en los extremos 5'-terminales de los genes 
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• Mientras más metilado esté un tramo de ADN, menos 
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• Proceso bien conservado y la falla para 
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Epigenética y su impacto en la salud
IMPACTO EN LA SALUD-ENFERMEDAD 
• Dado que los cambios epigenéticos pueden ser 
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individuos, estos cobran gran importancia para la 
medicina 
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metilación: Síndrome ICF 
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• El síndrome ICF es un padecimiento autosómico recesivo raro, en el cual los pacientes 
cursan con deficiencia de al menos dos tipos de inmunoglobulinas y ocasionalmente 
defectos en la inmunidad celular. 
• Presentan retraso mental y una facies peculiar que incluye una cara redonda, 
hipertelorismo, puente nasal plano, micrognatia y macroglosia; además de infecciones 
respiratorias recurrentes. 
• Normalmente, el ADN satélite de estas regiones se encuentra metilado en las células 
somáticas, pero en los pacientes con ICF presenta una marcada hipometilación, 
indicando que la metilación es esencial para una adecuada estructura centromérica y 
estabilidad cromosómica.
Ejemplo: Cáncer Islas CpG normalmente 
no metiladas estan a 
menudo hipermetiladas 
para silenciar gener 
supresores tumorales y 
favorecer el desarrollo de 
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DIETA 
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y fresas, son fuentes 
alimenticias de metilo. La 
vitamina B12, presente en el 
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los huevos, puede donar 
grupos metilo al metabolismo
HIPÓTESIS BARKER MALNUTRICION 
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Adaptación a un medio donde 
hay carencias nutricionales 
FENOTIPO AHORRADOR 
Expuesto a una alta ingesta de 
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grasa y poco gasto de energía 
DESORDENES METABOLICOS Y 
ENFERMEDADES EN EL ADULTO
¿En que mas se ocupa la epigenética? 
María Domínguez, especialista en Biología del Consejo Superior 
de Investigaciones Científicas (CSIC), en el trabajo que acaba de 
publicar la revista “nature” en el que demuestra que ciertos 
factores epigenéticos son capaces de desencadenar la aparición 
de tumores altamente invasivos cuando se combinan con un 
oncogen activo. 
Los trabajos de Domínguez han permitido confirmar que el 
cáncer no es sólo cuestión de genética. Según sus conclusiones, 
cuando dos proteínas (bautizadas como Pipsqueak y Lola) se 
expresan de forma aberrante, se produce la desactivación de 
genes supresores tumorales que contribuye a la formación del 
tumor. "Ambas cosas deben darse a la vez", explica Domínguez. 
María Domínguez con su equipo (Foto: CSIC) 
"En el cáncer”la memoria celular está alterada. Muchos genes 
que deberían estar activos están silenciados, y si antes esto se 
asociaba exclusivamente a una mutación ahora sabemos que es 
necesaria además la implicación de mecanismos epigenéticos".
Epigenética y su impacto en la salud

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Epigenética y su impacto en la salud

  • 1. Epigenética alumna: Perla Meneses Sánchez GENÉTICA MÉDICA
  • 2. ¿Qué es la Epigenética? Rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo Definido como el mecanismo por el cual los organismos multicelulares desarrollan múltiples tejidos diferentes a partir de un único genoma.
  • 3. EPIGENÉTICA Indica cambios heredables en la estructura y organización del ADN No involucran cambios en su secuencia pero que modulan la expresión genética Cambios heredables en el fenotipo (lo que vemos) La epigenética (del griego epi, 'en' o 'sobre'), por tanto, se refiere a los cambios reversibles del ADN y las proteínas que se unen a él, y que hace que unos genes se expresen o no en función de condiciones exteriores.
  • 4. • “La diferencia entre genética y epigenética probablemente puede compararse con la diferencia que existe entre escribir y leer un libro. Una vez que el libro ha sido escrito, el texto (los genes o la información almacenada en el ADN) será el mismo en todas las copias que se distribuyan entre los lectores. Sin embargo, cada lector podría interpretar la historia del libro de una forma ligeramente diferente, con sus diferentes emociones y proyecciones que pueden ir cambiando a medida que se desarrollan los capítulos. De una forma muy similar, la epigenética permitiría diferentes interpretaciones de un molde fijo (el libro o código genético) y resultaría en diferentes lecturas, dependiendo de las condiciones variables en las que se interprete el molde.” • Thomas Jenuwein (Viena, Austria)
  • 5. En medicina… • Pretende explicar por qué los organismos vivos expresan unos genes y silencian otros para conformar así sus características físicas particulares y la susceptibilidad de desarrollar determinadas enfermedades.
  • 6. Mecanismos de regulación Epigenética Metilación del ADN Modificaciones en las histonas Encargadas de empaquetar el ADN Participan en la modulación de completos reguladores de la cromatina SUS MODIFICACIONES DIRIGEN A CAMBIOS EN LA CONDENSACION DE LA CROMATINA QUE REGULAN EL INGRESO DE LA MAQUINARIA TRANSCRIPCIONAL Y POR LO TANTO DE LA EXPRESION GÉNICA.
  • 7. ADN Empaquetado como cromatina en el núcleo Posteriormente es organizada en HETEROCROMATINA SILENCIOSA Mayor parte de material nuclear Incluye telómeros y regiones pericentroméricas Ricas en secuencias repetitivas Bajo contenido génico. EUCROMATINA ACTIVA Transcripcionalmente activa Contiene la mayoria de los genes
  • 9. UNIDAD BASICA DE LA CROMATINA Consiste en 147pb envueltos en octámeros de histonas H2A, H2B, H3 Y H4 forman núcleo de histonas
  • 10. CROMOSOMA CROMATINA FIBRA SOLENIODE nucleosomas enrollados en la cromatina NUCLEOSOMAS Envueltos en octámeros de histonas
  • 12. MODIFICACIONES DE LAS HISTONAS METILACIÓN EN LOS RESIDUOS DE LISINA Y ARGININA ACETILACIÓN DE LOS RESIDUOS DE LISINA UBIQUITINACIÓN Y SIMOILACIÓN DE LISINAS FOSFORILACIÓN DE SERINAS Y TREONINAS COLAS AMINOTERMINAL NO ESTRUCTURADA
  • 13. MODIFICACIONES DE LAS HISTONAS ACETILACIÓN DE RESIDUOS DE LISINA METILACIÓN DE LOS RESIDUOS DE LISINA MARCAS MODULADORAS CLAVE PARA LA ACTIVACIÓN O REPRESIÓN TRANSCRIPCIONAL Mecanismo para la modificación de estructura de la cromatina Metilación de histonas es un proceso por el cual los grupos metilo se transfieren a los aminoácidos de las proteínas histonas de los cromosomas. Residuos de lisina y arginina contienen grupos amino, que confieren características básicas e hidrofóbicas.
  • 14. METILACIÓN DEL ADN • La DNA contiene combinaciones de cuatro nucleótidos que incluyan la citosina, la guanina, el timina y la adenina. • La metilación de la DNA refiere a la adición de un grupo metílico (CH3) a los nucleótidos de la citosina o de la guanina. • Este grupo metílico puede ser agregado al quinto átomo de carbón de la base de la citosina o al sexto átomo del nitrógeno de la base de la adenina. • Enzimas que pueden metilar el ADN: DNAmetiltranferasas
  • 15. METILACIÓN MODIFICACIÓN DEL QUINTO CARBONO DE CITOCINA DINUCLEOTIDOS CpG, ( Citosina fosfo Guanina) ISLAS CpG 200pb con >50% guaninas y citocinas
  • 16. ¿ qué hacen los grupos metilo adicionados? • Se concentran especialmente en la región promotora de los genes. (regulan) – Los promotores son secuencias específicas de ADN localizadas en los extremos 5'-terminales de los genes y contiene la información necesaria para activar o desactivar el gen que regula. – La ARN polimerasa se une a las secuencias de dichos promotores iniciando el proceso de la transcripción. • Mientras más metilado esté un tramo de ADN, menos probable es que se exprese la información que contiene.
  • 17. ¿qué es importante conocer? • Los patrones de metilación del ADN una vez establecidos deberan ser mantenidos de forma estable en las divisiones celulares. • Proceso bien conservado y la falla para mantener la información epigenetica correcta conlleva a consecuencias graves como la expresión génica anormal y apoptosis, mecanismos asociados con el cáncer.
  • 19. IMPACTO EN LA SALUD-ENFERMEDAD • Dado que los cambios epigenéticos pueden ser transmitidos entre generaciones de células e individuos, estos cobran gran importancia para la medicina Expresión génica aberrante cáncer Diabetes tipo II esquizofrenia Resistencia de microorganismos a medicamentos Enfermedades autoinmunes Vinculada con enfermedades como
  • 20. Enfermedades por alteración en la metilación: Síndrome ICF • inmunodeficiencia, inestabilidad, centromerica y anomalias faciales • El síndrome ICF es un padecimiento autosómico recesivo raro, en el cual los pacientes cursan con deficiencia de al menos dos tipos de inmunoglobulinas y ocasionalmente defectos en la inmunidad celular. • Presentan retraso mental y una facies peculiar que incluye una cara redonda, hipertelorismo, puente nasal plano, micrognatia y macroglosia; además de infecciones respiratorias recurrentes. • Normalmente, el ADN satélite de estas regiones se encuentra metilado en las células somáticas, pero en los pacientes con ICF presenta una marcada hipometilación, indicando que la metilación es esencial para una adecuada estructura centromérica y estabilidad cromosómica.
  • 21. Ejemplo: Cáncer Islas CpG normalmente no metiladas estan a menudo hipermetiladas para silenciar gener supresores tumorales y favorecer el desarrollo de neoplasia.
  • 22. Enfermedad del adulto Factores ambientales DIETA Alimentos ricos en folato (vitamina B9) incluyendo varias verduras, frutas cítricas y fresas, son fuentes alimenticias de metilo. La vitamina B12, presente en el pescado, la carne, la leche y los huevos, puede donar grupos metilo al metabolismo
  • 23. HIPÓTESIS BARKER MALNUTRICION MATERNA Bajo peso al nacer Riesgo aumentado de muerte por enfermedad cardiovascular y ACV
  • 24. FENÓMENO MALNUTRICIÓN MATERNA Malnutrición fetal PROGRAMACIÓN FETAL Adaptación a un medio donde hay carencias nutricionales FENOTIPO AHORRADOR Expuesto a una alta ingesta de alimentos, alto consumo de grasa y poco gasto de energía DESORDENES METABOLICOS Y ENFERMEDADES EN EL ADULTO
  • 25. ¿En que mas se ocupa la epigenética? María Domínguez, especialista en Biología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en el trabajo que acaba de publicar la revista “nature” en el que demuestra que ciertos factores epigenéticos son capaces de desencadenar la aparición de tumores altamente invasivos cuando se combinan con un oncogen activo. Los trabajos de Domínguez han permitido confirmar que el cáncer no es sólo cuestión de genética. Según sus conclusiones, cuando dos proteínas (bautizadas como Pipsqueak y Lola) se expresan de forma aberrante, se produce la desactivación de genes supresores tumorales que contribuye a la formación del tumor. "Ambas cosas deben darse a la vez", explica Domínguez. María Domínguez con su equipo (Foto: CSIC) "En el cáncer”la memoria celular está alterada. Muchos genes que deberían estar activos están silenciados, y si antes esto se asociaba exclusivamente a una mutación ahora sabemos que es necesaria además la implicación de mecanismos epigenéticos".